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1.
Parkinsonism Relat Disord ; 110: 105315, 2023 05.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36754704

RESUMEN

We describe a case with co-occurring SPG7 and GBA mutations in a patient presenting with early-onset asymmetric parkinsonism with levodopa-induced dyskinesias and dystonia who underwent pallidal deep brain stimulation and developed spastic paraparesis. This case highlights diagnostic and management challenges in individuals with unusual or misleading presentations of rare genetic conditions.


Asunto(s)
Trastornos Parkinsonianos , Paraplejía Espástica Hereditaria , Humanos , Paraplejía Espástica Hereditaria/diagnóstico , Paraplejía Espástica Hereditaria/genética , Paraplejía/genética , Mutación/genética , Trastornos Parkinsonianos/diagnóstico , Trastornos Parkinsonianos/genética
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