RESUMEN
Congenital adrenal hyperplasia is a group of disorders resulting from the deficiency of one of the five enzymes required for the synthesis of cortisol. The most frequent is the steroid 21-hydroxylase deficiency, accounting for more than 90% of the cases. The capacity of aldosterone synthesis is also decreased in 75% of the affected infants, resulting in salt-wasting type and life-threatening metabolic crisis. Affected males have not overt abnormality of the external genitalia and are detected when they develop a salt-losing crisis. The aim is to describe the devastating clinical presentation of the salt-wasting in two affected boys in the period without screening, and the advantages of the screening era in one girl having a simple virilizing form. Careful medical history, earlier clinical suspicion and a screening program would have helped us anticipate the diagnosis and, therefore, prevent salt-wasting crisis.
Asunto(s)
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/metabolismo , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/terapia , Urgencias Médicas , Humanos , Recién Nacido , MasculinoRESUMEN
La hiperplasia suprarrenal congénita se produce por deficiencia de una de las cinco enzimas necesarias para la síntesis de cortisol por la cortezasuprarrenal. En más del 90 por ciento de los casos la enzima afectada es la 21-hidroxilasa. De estos, el 75 por ciento tiene deficiencia de aldosterona con pérdida de sal y crisis metabólica con riesgo para la vida. Los varones enfermos no presentan signosaparentes en los genitales externos y se detectan al producirse la crisis adrenal. Describimos la devastadora presentación clínica perdedorade sal en dos varones afectados, en el período sin pesquisa, y las ventajas de la detección por pesquisa, en una niña que presentó la forma virilizante simple.
Asunto(s)
Masculino , Recién Nacido , Diagnóstico Diferencial , Diagnóstico Precoz , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/terapia , Tamizaje NeonatalRESUMEN
La hiperplasia suprarrenal congénita se produce por deficiencia de una de las cinco enzimas necesarias para la síntesis de cortisol por la cortezasuprarrenal. En más del 90 por ciento de los casos la enzima afectada es la 21-hidroxilasa. De estos, el 75 por ciento tiene deficiencia de aldosterona con pérdida de sal y crisis metabólica con riesgo para la vida. Los varones enfermos no presentan signosaparentes en los genitales externos y se detectan al producirse la crisis adrenal. Describimos la devastadora presentación clínica perdedorade sal en dos varones afectados, en el período sin pesquisa, y las ventajas de la detección por pesquisa, en una niña que presentó la forma virilizante simple.(AU)
