BACKGROUND: WHIM syndrome corresponds to an inborn error of innate and intrinsic immunity, characterized by: warts (Warts), Hypogammaglobulinemia, Infections and Myelocathexis, for its acronym in English. CASE REPORT: 4-year-old male, with severe neutropenia and B-cell lymphopenia from birth, without severe infections or warts; the panel genetic sequencing study of primary immunodeficiencies with the CXCR4 c.1000C>T (p.Arg334*) variant, which is associated with WHIM syndrome. CONCLUSIONS: The diagnosis of severe neutropenia from birth should include the search for inborn errors of immunity, through genetic sequencing studies, especially in asymptomatic or oligosymptomatic patients.
ANTECEDENTES: El síndrome WHIM corresponde a un error innato de la inmunidad innata e intrínseca, caracterizada por verrugas (Warts), hipogammaglobulinemia, infecciones y mielocatexis, por sus siglas en inglés. REPORTE DE CASO: Paciente masculino de 4 años, con neutropenia severa y linfopenia de células B desde el nacimiento, sin infecciones severas ni verrugas. El estudio de secuenciación genética informó la variante CXCR4 c.1000C>T (p.Arg334*), relacionada con el síndrome de WHIM. CONCLUSIÓN: El diagnóstico de neutropenia severa desde el nacimiento debe incluir la búsqueda de errores innatos de la inmunidad, mediante estudios de secuenciación genética, especialmente en pacientes asintomáticos u oligosintomáticos.
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