Genetic variants in triglyceride metabolism genes among individuals with hypertriglyceridemia in Colombia.

BACKGROUND: The genetic substrate of severe hypertriglyceridemia (sHTG) in Latin America is insufficiently understood. OBJECTIVE: To identify genetic variants in genes related to triglyceride (TG) metabolism among adults with sHTG from Colombia. METHODS: In individuals with plasma TG≥880 mg/dL at least once in their lifetime, we amplified and sequenced all exons and intron/exon boundaries of the genes LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1 and LMF1. For each variant we ascertained its location, zygosity, allelic frequency and pathogenicity classification according to American College of Medical Genetics (ACMG) criteria. RESULTS: The study included 166 participants (62 % male, mean age 50), peak TG levels ranged between 894 and 11,000 mg/dL. We identified 92 variants: 19 in LPL, 7 in APOC2, 11 in GPIHBP1, 38 in LMF1, and 17 in APOA5. Eighteen of these variants had not been reported. We identified a new pathogenic variant in LMF1 (c.41C>A; p.Ser14*), a new likely pathogenic variant in LMF1 (c.1527 C > T; p.Pro509=, also expressed as c.1447C>T; p.Gln483*), and a known pathogenic variant in LMF1 (c.779G>A; p.Trp260*). Four participants were heterozygous for variant c.953A>G; p.Asn318Ser in LPL, a known risk factor for hypertriglyceridemia. Participants with variants of unknown significance (VUS) in LMF1 had significantly higher peak TG than those with VUS in other genes. Peak TG were 4317 mg/dL in participants with a history of pancreatitis, and 1769 mg/dL in those without it (p = 0.001). CONCLUSION: Our study identified variants associated with sHTG among Latinos, and showed that genetic variation in LMF1 may be frequently associated with sHTG in this population.

Manifestaciones endocrinológicas en la enfermedad de Von Hippel-Lindau: revisión narrativa

La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un síndrome neoplásico, autosómico dominante, caracterizado por una mutación germinal del gen VHL que codifica para la proteína VHL en el cromosoma 3. Esta mutación predispone al desarrollo de tumores benignos y malignos que afectan diferentes órganos, a causa de una ausencia de la inhibición de la vía de la tumo-rigénesis mediada por el factor inducible por hipoxia. La prevalencia de esta enfermedad es de 2 a 3 por 100 000 personas y las neoplasias se localizan con mayor frecuencia en retina, sistema nervioso central, cabeza y cuello, páncreas, riñón, glándula suprarrenal y órgano reproductor. Se clasifica en 2 tipos dependiendo de la presencia o ausencia de feocromocitoma. El feocromocitoma y las neoplasias pancreáticas constituyen las manifestaciones endocrinas más frecuentes. El feocromocitoma se presenta entre el 10-30% de los casos. Puede cursar desde una entidad asintomática hasta una sintomatología variable que incluye la triada clásica de cefalea, palpitaciones y diaforesis. El diagnóstico se realiza mediante pruebas bioquímicas o sus metabolitos que confirman niveles elevados de catecolaminas, y estudios imagenológicos. Las lesiones pancreáticas son con frecuencia asintomáticas y se detectan de forma incidental en estudios de imagen realizados en los pacientes con VHL. Aunque las características clínicas y bioquímicas de estas neoplasias no son patognomóni-cas, pueden ser útiles para sugerir la enfermedad VHL como la etiología subyacente.

Von Hippel-Lindau disease is an autosomal dominant neoplastic syndrome characterized by a germline mutation of the VHL gene encoding the VHL protein on chromosome 3. This mutation predisposes to the development of benign and malignant tumors that affect different organs, due to an absence of inhibition of the hypoxia-inducible factor-mediated tumorigenesis pathway. The prevalence of this disease is 2 to 3 per 100,000 people, and neoplasms are most frequently located in the retina, central nervous system, head and neck, pancreas, kidney, adrenal gland, and the organ. It is classified into 2 types depending on the presence or absence of pheochromocytoma. Pheochromocytoma and pancreatic neoplasms are the most frequent endocrine manifestations. Pheochromocytoma occurs in 1030% of cases. It can range from an asymptomatic entity to a variable symptomatology that includes the classic triad of headache, palpitations and diaphoresis. The diagnosis is made through biochemical tests that confirm high levels of catecholamines and imaging studies. Pancreatic lesions are frequently asymptomatic and are detected incidentally in imaging studies performed in VHL patients. Although the clinical and biochemical characteristics of these malignancies are not pathognomonic, they may be useful in suggesting VHL disease as the underlying etiology.

Función tiroidea y embarazo / Thyroid function and pregnancy

La enfermedad tiroidea, junto con la diabetes mellitus, son las dos endocrinopatías más frecuentes en el embarazo. El hipotiroidismo primario en mujeres en edad gestacional tiene una prevalencia del 2%, convirtiendo en un reto su diagnóstico, tratamiento y seguimiento en la práctica clínica

Thyroid disease, along with diabetes mellitus, are the two most common endocrinopathies in pregnancy. Primary hypothyroidism in women of gestational age has a prevalence of 2%, making its diagnosis, treatment and follow-up a challenge in clinical practice

Fisiología de la tiroides e hipotiroidismo en el embarazo. Revisión de tema / Thyroid physiology and hypothyroidism in pregnancy. A review

Durante el embarazo se generan múltiples cambios fisiológicos a nivel hormonal para llevar a cabo de manera satisfactoria la gestación. Uno de los ejes hormonales con cambios más importantes que repercuten de manera directa en el desarrollo fetal y bienestar materno es el tiroideo, el cual presenta modificaciones para lograr suplir las necesidades de hormona tiroidea tanto materna como fetal, principalmente en las primeras etapas del embarazo. Entre estas, se describen cambios en la cantidad de proteínas transportadoras de hormonas, aumento en el estímulo y producción de hormonas tiroideas, incremento del aclaramiento renal de yodo y alteración en la actividad de las desyodinasas. Estos mecanismos ofrecen suficiente hormona tiroidea al feto, el cual es dependiente del aporte materno. Un desajuste en cualquiera de estos mecanismos, puede conducir al desarrollo de hipotiroidismo con múltiples complicaciones, como la pérdida del embarazo e hipertensión gestacional, entre otras. Una tamización oportuna y un tratamiento temprano pueden evitar estos desenlaces adversos. De ahí la necesidad fundamental de conocer y comprender el comportamiento del eje tiroideo en la gestación

During pregnancy, multiple physiological changes are generated at the hormonal level to successfully carry out pregnancy. One of the hormonal axes with the most important changes that have a direct impact on fetal development and maternal well-being is the thyroid axis, which presents multiple modifications to reach the needs of thyroid hormone for both the mother and the fetus, primarily in the early stages of pregnancy. Changes in the amount of hormone transport proteins, increased stimulation and production of thyroid hormones, increased renal clearance of iodine, and alteration in deiodinase activity are included within these modifications. These mechanisms offer enough thyroid hormone to the fetus, which is dependent on the maternal supply. An imbalance in any of these can lead to the development of hypothyroidism with multiple complications, such as pregnancy loss and gestational hypertension, among others. Timely screening and early treatment can avoid these adverse outcomes, hence the importance of knowing and understanding the regulation of the thyroid axis in pregnancy

Therapeutic plasmapheresis for the treatment of thyrotoxicosis: A retrospective multi-center study.

BACKGROUND AND AIMS: Thyroid storm and severe thyrotoxicosis remain among the most frequent endocrine emergencies, and first-line hyperthyroidism treatment is not always an option. Since the first report in 1970, plasmapheresis is a second-line treatment for severe or otherwise untreatable thyrotoxicosis when rapid euthyroidism is desired. METHODS: We present a retrospective study of the experience in treating thyrotoxicosis with plasmapheresis between 2012 and 2020 in two specialized centers in Colombia. We register the demographic and clinical characteristic and compare the thyroid hormones and other biochemical measurements before and after treatment. RESULTS: Data from 19 patients was obtained, 58% female with a median age of 35 years (IQR 23.5), and most of them with Graves' disease. The most frequent indication for plasmapheresis was thyroid storm. A median of 4 (IQR 2) sessions lead to a significant reduction in FT4 (P .0001) and TT3 (P < .0003) with a nonsignificant decrease in beta-blocker (P .7353) dose, no change in hepatic enzymes, and no adverse events. After plasmapheresis, thyroidectomy was performed in 10 patients. CONCLUSIONS: Plasmapheresis is an effective and safe treatment option for reducing circulating thyroid hormones in severe thyrotoxicosis when other forms of treatment are contraindicated or in case of urgent thyroid and non-thyroid surgery. It is limited by its cost and the need for highly specialized resources.

Diabetes mellitus y COVID-19: fisiopatología y propuesta de tratamiento para el control glucémico en el tiempo de la pandemia / Diabetes mellitus and COVID-19: pathophysiology and treatment proposal for glycemic control at the time of the pandemic

RESUMEN El coronavirus 2 del síndrome respiratorio agudo grave es el tercer betacoronavirus desde el año 2003 capaz de ocasionar una infección del tracto respiratorio inferior, llevando, en casos críticos, al síndrome de dificultad respiratoria aguda y la muerte. La edad avanzada, la hipertensión arterial y la diabetes mellitus son, entre otros, tres factores determinantes en los peores desenlaces clínicos. Múltiples mecanismos pueden explicar la mayor susceptibilidad de las personas diabéticas a las infecciones respiratorias. La hiperglucemia crónica altera tanto a la inmunidad humoral como al celular. Esta enfermedad predispone a la sobreexpresión de la proteína de la membrana celular que sirve como receptora del virus y a una respuesta inflamatoria exacerbada, aumentando el riesgo de una descompensación y de la aparición de crisis hiperglicémicas. Ante la ausencia de un tratamiento efectivo o de una vacuna, todos los esfuerzos deben hacerse para procurar un buen control metabólico de los pacientes con diabetes mellitus con y sin COVID-19. Por lo anterior, se plantean en este artículo de reflexión, diferentes propuestas para el tratamiento de la diabetes mellitus en la unidad de cuidados intensivos, sin descartar la forma ambulatoria, en donde la telemedicina y otras tecnologías permitirán acortar la distancia y mantener las medidas de aislamiento preventivo.

SUMMARY Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 is the third beta-coronavirus since 2003 capable of causing lower respiratory tract infection, leading to severe cases of acute respiratory distress syndrome and death. Advanced age, high blood pressure and diabetes mellitus are three predictors of worse clinical outcomes. Multiple mechanisms could explain the greater susceptibility of diabetic people to respiratory infections. Chronic hyperglycemia alters both humoral and cellular immunity. This disease predisposes to virus receptor overexpression and an exaggerated inflammatory response, increasing the risk of decompensation and hyperglycemic crises. In the absence of an effective vaccine or treatment for the virus, this vicious circle should be stopped with an emphasis on controlling glucose. This paper presents different proposals for the treatment of diabetes mellitus both on an outpatient basis where telemedicine and other technologies will make it possible to continue adequate ambulatory care to maintain preventive isolation measures up to care in the intensive care unit.

Cetoacidosis diabética: características epidemiológicas y letalidad en adultos atendidos en un hospital universitario en Colombia / Epidemiological characteristics and lethality of adults with diabetic ketoacidosis treated in a university hospital in Colombia

RESUMEN Introducción: la cetoacidosis diabética es una de las complicaciones agudas más graves de la diabetes. Pocos estudios en Latinoamérica describen el perfil clínico y los desenlaces de la población adulta con esta condición. El objetivo de este estudio es determinar las características demográficas y clínicas de los pacientes adultos con esta enfermedad. Para esto se hizo énfasis en los factores precipitantes y en la determinación del porcentaje de letalidad intrahospitalaria por cualquier causa. Métodos: estudio de cohorte retrospectivo de pacientes mayores de 18 años admitidos por cetoacidosis diabética en el Hospital Universitario San Vicente Fundación de Medellín-Colombia, entre enero de 2012 y diciembre de 2015. Resultados: se incluyeron 159 pacientes con diagnóstico de cetoacidosis diabética. La mediana de la edad fue de 46 años. 40 individuos (25,2 %) tenían diabetes tipo 1, 107 (67,3 %) diabetes tipo 2 y, 12 (7,6 %), otro tipo de diabetes. El factor precipitante de cetoacidosis diabética más común fue la suspensión del tratamiento hipoglucemiante (36 %), seguida de infección (32 %) y diabetes de novo (28 %). La mediana de la estancia hospitalaria fue de 8 días. 12 pacientes fallecieron. Conclusión: la evaluación de los casos de cetoacidosis diabética en este estudio demostró diferencias importantes en la presentación clínica de aquellos con diabetes tipo 1 y tipo 2. La suspensión del tratamiento fue el factor precipitante más frecuente, seguido por la infección. La letalidad en este estudio fue de 7,5 %, superior a la tasa de 1 % que tienen los países desarrollados, evidenciando la necesidad de mejorar la atención de estos pacientes.

SUMMARY Importance: Ketoacidosis is one of the most serious complications of diabetes. Few studies in Latin Ameri-ca describe the clinical profile and outcomes of adults with diabetic ketoacidosis. We proposed to determine demographic and clinical features, precipitating fac-tors and mortality in adults with diabetic ketoacidosis at a university hospital. Methods: A retrospective cohort study of patients older than 18 years of age admitted to the Hospital Universitario San Vicente Fundación (Medellín, Colombia) were reviewed from 2012 to 2015. Results: 159 adult patients with diabetic ketoacidosis were included. The median age was 46 years. Forty patients (25,2 %) had type 1 diabetes, 107 (67,3%) type 2 diabetes and 12 (7,6%) other types of diabetes. The most common diabetic ketoacidosis precipitating factor was suspension of medical treatment (36%), followed by infection (32%) and new diagnosis of diabetes (28%). The median hospital stay was 8 days. Twelve patients died. Conclusion: The evaluation of patients with diabetic ketoacidosis in this study showed important differences in the clinical presentation of those with type 1 and type 2 diabetes. Suspension of treatment was the most frequent precipitating factor, followed by infection. Mortality in this cohort was 7,5% compared to 1% in developed countries, showing the need to urgently improve the care of these patients.

Convulsiones, derrame pericárdico y rabdomiólisis en debut de coma mixedematoso / Myxedema coma presenting with seizures, pericardial effusion, and rhabdomyolysis

RESUMEN El coma mixedematoso es la complicación más grave de un hipotiroidismo. Ocurre, por lo general, en mujeres ancianas con hipotiroidismo conocido sin un adecuado manejo y en presencia de un evento desencadenante. El diagnóstico es difícil y debe realizarse en forma oportuna para disminuir el riesgo de muerte. El coma es una de las presentaciones neurológicas de esta urgencia endocrinológica y no es necesario su presencia para el diagnóstico. En este reporte de caso se presentan varías manifestaciones inusuales en un paciente masculino con hipotiroidismo profundo que, al diagnóstico, debutó con coma mixedematoso con predictores de mal pronóstico durante la hospitalización, pero debido al abordaje temprano y el manejo integral, se dio una resolución satisfactoria a esta urgencia endocrinológica infrecuente.

SUMMARY Myxedema coma is the most serious complication of hypothyroidism. It usually occurs in the context of elderly women, with known hypothyroidism without proper management and in the presence of a triggering event. The diagnosis is challenging and must be made in a timely manner to prevent the development of adverse outcomes. Coma is one of the neurological manifestations of the entity, not being necessary for its diagnosis. This case report presents a constellation of unusual manifestations of a male patient with myxedema coma at the debut of severe hypothyroidism with predictors of poor prognosis during hospitalization, but due to the early approach and comprehensive management, this uncommon endocrinological emergency was satisfactorily resolved.

VIPoma: a rare cause of diarrhea. A case report / VIPoma: una causa poco frecuente de diarrea. Case report

Abstract Introduction: Vasoactive intestinal peptide-secreting tumor (VIPoma) is a rare functional pancreatic neuroendocrine tumor (F-PNET) characterized by secretory diarrhea, hypokalemia, and hypochlorhydria. Its low incidence and high risk of malignancy pose a clinical challenge that requires a high degree of clinical suspicion. Case presentation: A 61-year-old woman visited the emergency department of a tertiary care hospital in Medellín, Colombia, due to chronic diarrhea (7 months) that led to dehydration, renal failure, metabolic acidosis, and hypokalemia. As a result, a treatment based on loperamide, intravenous fluids and broad-spectrum antibiotics was started. In addition, chromogranin A levels of 477 ug/L (<100) were reported, while an abdominal MRI showed a 33x30mm mass in the head and uncinate process of the pancreas, so outpatient surgical management was decided. However, three days after discharge, and due to the persistence of clinical signs, the patient was admitted to another hospital (also a tertiary care hospital), where, given the high suspicion of VIPoma, and once the diarrhea was solved, the mass was removed (Whipple procedure) without any complication. Finally, the diagnosis was confirmed based on serum vasoactive intestinal peptide levels (930 pg/mL (RV<75)) and the pathology report (PNET tumor grade 2). Two years after the surgery, the patient was asymptomatic, and no residual lesions or metastases were evident in a control MRI. Conclusion: Late diagnosis of VIPoma is associated with worsened quality of life, severe complications, and high prevalence of metastasis. Therefore, it should be suspected in patients with chronic secretory diarrhea that is not caused by an infection, since early diagnosis and timely treatment can contribute to achieving better survival rates in these patients.

Resumen Introducción. El tumor secretor de péptido intestinal vasoactivo o VIPoma es un tumor funcional neuroendocrino pancreático (F-PNET) raro caracterizado por diarrea secretora, hipokalemia e hipoclorhidria. Su baja incidencia y alto riesgo de malignidad representan un reto clínico que requiere un alto grado de sospecha clínica. Presentación del caso. Mujer de 61 años quien consultó al servicio de urgencias de un hospital de tercer nivel en Medellín, Colombia, por diarrea crónica (7 meses) que llevó a des-hidratación, falla renal, acidosis metabólica e hipokalemia, por lo que se inició manejo con loperamida, líquidos endovenosos y antibióticos de amplio espectro. Además, se reportaron niveles de cromogranina A de 477 ug/L (<100) y, mediante resonancia magnética (RM) abdominal, se identificó masa de 33x30mm en cabeza y proceso uncinado de páncreas, por lo que se decidió manejo quirúrgico ambulatorio. Sin embargo, tres días después del alta, la paciente ingresó, por persistencia de los signos, a un segundo hospital (también de tercer nivel), donde ante la alta sospecha de VIPoma, y una vez superada la diarrea, se extirpó la masa (procedimiento de Whipple). Finalmente, con base en los niveles séricos de péptido intestinal vasoactivo (930 pg/ml (VR<75)) y el informe de patología (tumor PNET grado 2), se confirmó el diagnóstico. Dos años después del procedimiento, la paciente se encontraba asintomática y sin evidencia de lesiones residuales ni metástasis en RM de control. Conclusión. El diagnóstico tardío de VIPoma se asocia con detrimento de la calidad de vida, complicaciones graves y alta prevalencia de metástasis, por lo que debe sospecharse en pacientes con diarrea crónica secretora no causada por infecciones, pues de diagnosticarse a tiempo e iniciarse el tratamiento oportuno se pueden lograr mejores tasas de supervivencia en estos pacientes.

Type 2 Marine-Lenhart Syndrome: An Uncommon Cause of Thyrotoxicosis.

Marine-Lenhart syndrome (MLS) is an uncommon cause of primary hyperthyroidism, which can occur in the context of diffuse goiter due to Graves disease (GD) or autonomic nodular disease (Plummer disease (PD)). The coexistence of these two conditions is the hallmark of the MLS. Patients with MLS have a lower remission rate with oral antithyroid drugs, requiring definitive management therapies with radioactive iodine or surgery. We present the case of a 48-year-old female with a history of primary autoimmune hyperthyroidism (GD) since 2016, with biochemical control of hyperthyroidism with methimazole but without the possibility of stopping treatment. The scintigraphic uptake pattern showed heterogeneous uptake of the thyroid parenchyma with three hyper-uptake nodules without inhibition of the rest of the thyroid tissue, findings of an MLS condition with the indication for definitive therapy, for which he was referred to nuclear medicine for the administration of radioactive iodine.

Systems of Risk Stratification of Malignancy by Ultrasound of Thyroid Nodules.

Thyroid nodules (TN) are more frequently identified with the use of thyroid ultrasonography, and they have a low risk of malignancy. Ultrasonographic features have been established that increase the probability of being faced with thyroid carcinoma; however, individually, these characteristics do not perform adequately in the diagnosis of malignancy, limiting their usefulness when indicating cytological studies by means of fine-needle aspiration (FNC). This situation motivated the development of risk stratification systems for thyroid nodules, which unified their ultrasound characteristics, with the aim of establishing risk categories, standardizing the preparation of reports, and providing the clinician with useful tools to define the surveillance option or form invasive studies. The objective of this review is to compare the different systems developed by some scientific societies for the stratification of thyroid nodules, with respect to their predictive capacities for malignancy, their operational characteristics for diagnosis, and, to suggest recommendations for the implementation of these systems, placing emphasis on those with the best ability to reduce the performance of unnecessary invasive studies and to guide decision-making in the face of undetermined cytological results.

Sampling of the petrosal sinuses. Indications, results and usefulness / Muestreo de senos petrosos. Indicaciones, resultados y utilidad

Abstract Objectives: to analyze, evaluate and describe the usefulness of petrosal sinus sampling for diagnosing central Cushing's syndrome. Materials and methods: the technical aspects and results of bilateral venous sampling of the petrosal sinuses at the Hospital Universitario San Vicente de Paul in Medellín, Colombia, from January 1, 2012 to December 31, 2018, were analyzed. Results: the average age was 43.3 years, with a range from 19 to 69 years. Laterality could be shown in 68.2% of cases, with a tendency to be located on the left in 53.3%. The central source of ACTH production could be shown in 95.4% of cases, with a basal average central/peripheral ratio of 21.7, and 70.8 after stimulation. All samples at 3, 5 and 10 minutes were confirmatory following stimulation. Conclusion: in our retrospective study, petrosal sinus catheterization provided laboratory confirmation of the central source of ACTH production in a high percentage of patients, with no immediate complications.

Resumen Objetivos: analizar, evaluar y describir la utilidad del muestreo de senos petrosos para diagnóstico del síndrome de Cushing de origen central. Material y métodos: se analizaron los aspectos técnicos y resultados del muestreo bilateral venoso de senos petrosos, desde el 1° de enero de 2012 a 31 de diciembre de 2018 en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl en Medellín, Colombia. Resultados: el promedio de edad fue 43.3 años con un rango de edad desde los 19 hasta los 69 años. La lateralidad pudo ser demostrada en 68.2% de los casos con una tendencia a la localización en el lado izquierdo en 53.3%. El origen central de producción de ACTH logró ser demostrado en 95.4% de los casos, con una relación central/periferia basal promedio de 21.7 y postestimulación de 70.8. Todas las muestras a los 3, 5 y 10 minutos fueron confirmatorias tras la estimulación. Conclusión: en nuestro estudio retrospectivo el cateterismo de senos petrosos confirmó la fuente central de producción de ACTH por laboratorio en un alto porcentaje de pacientes sin ninguna complicación inmediata.

Exposure to Degludec During Pregnancy: A Case Report.

A non-planned pregnancy in a patient with type 1 diabetes with ocular complications, was treated with degludec from pre-conception stages until the postpartum is reported. The newborn was healthy without any congenital abnormalities; however, due to respiratory distress required neonatal intensive care unit.

Profile of necessary thyroid tests in a Colombian university hospital / Caracterización del perfil de pruebas tiroideas en un hospital universitario colombiano

Abstract Introduction: There are no clear clinical guidelines for requesting thyroid tests in hospitalized patients. The necessity and profile of requested tests in hospitalized patients at the San Vicente Foundation University Hospital were evaluated. Methods: This retrospective study included patients over 14 years of age who were nonpregnant and hospitalized at the Hospital Universitario de San Vicente Fundación. A total of 351 records were evaluated in the clinical history system, six necessity groups were defined: categories 1 to 4 were considered necessary test requests, and 5 and 6 were considered unnecessary test requests. Demographic and clinical variables were recorded. Quantitative statistical variables were evaluated with the Mann-Whitney U test, and qualitative variables were evaluated with Pearson's chi square and Fisher's tests. Results: Normal values were obtained for 67% of the measured thyroid stimulating hormone (TSH), 80% of the measured thyroxine (T4) and 53% of the measured triiodothyronine (T3). The most frequent abnormality in TSH was an elevation, observed in 24% of tests, the most frequent abnormality for free T4 (T4L) was a decline, observed in 11.5% of tests, and the most frequent abnormality for T3 was an elevation, as observed in 27% of tests. TSH ≤ 0.1 was found in 3.5% and ≥ 20 in 3.9% of tests. Of the 60 patients with elevated TSH, 75% had values between 5 and 9.99 mUI/mL; 11.5% had T4L values ≤ 0.7 ng/dL, and 8.6% had T4L values ≥ 1.48. In total, 95% of T4L measured in the unnecessary category was normal. Conclusions: Requests for necessary thy3roid tests during hospitalization should be improved. An initial approach is proposed only with TSH. (Acta Med Colomb 2019; 44. DOI: https://doi.org/10.36104/amc.2019.1057).

Resumen Introducción: se carece de guías clínicas claras para la solicitud de pruebas tiroideas en pacientes hospitalizados. Se evaluó el nivel de pertinencia y tipos de perfil solicitados en pacientes hospitalizados en el Hospital Universitario de San Vicente Fundación. Métodos: estudio retrospectivo en pacientes mayores de 14 años, no gestantes, hospitalizados en el Hospital Universitario de San Vicente Fundación. Se evaluaron 351 registros en el sistema de historia clínica, se definieron seis grupos de pertinencia, las categorías 1 a 4 se consideraron como pertinente, y la 5 y 6 como solicitudes de pruebas no pertinentes. Se registraron variables demográficas y clínicas. Las variables estadísticas cuantitativas fueron evaluadas con la prueba U Mann-Whitney, las variables cualitativas con chi2 Pearson y Estadístico de Fisher. Resultados: se obtuvieron valores normales en 67% de las TSH medidas, en 80% de las T4 y el 53% de las T3. La anormalidad más frecuente de la TSH fue elevación en 24%, para la T4 libre fue su reducción en 11.5% y para la T3 elevación en 27%. Se encontró TSH ≤ 0.1 en 3.5% y ≥ 20 en 3.9%. De los 60 pacientes con TSH elevada el 75% están entre 5 y 9.99 mUI/mL. La T4L ≤ de 0.7 ng/dL fue 11.5% y ≥ 1.48 en 8.6%. El 95% de las T4L medidas en la categoría no pertinente fueron normales. Conclusiones: se debe mejorar la pertinencia de solicitud de pruebas tiroideas en hospitalización. Se propone abordaje inicial solo con TSH. (Acta Med Colomb 2019; 44. DOI: https://doi.org/10.36104/amc.2019.1057).

II Consenso Colombiano para el Manejo de la Osteoporosis Posmenopáusica / Second Colombian Consensus on the Management of Post-menopausal Osteoporosis: 2017 Update

Resumen La Asociación Colombiana de Osteoporosis y Metabolismo Mineral se reunió a principios de 2017 para actualizar el Consenso Colombiano de Osteoporosis, elaborado por primera vez en 2005, un paso que se consideró necesario en vista del subdiagnóstico de esta enfermedad, el impacto esperado del envejecimiento poblacional y los cambios en el tratamiento farmacológico que ha habido desde entonces. Se seleccionó un equipo técnico con especialistas de múltiples áreas y amplia trayectoria, repartidos en 4 grupos de trabajo: definición y epidemiología, diagnóstico, tratamiento farmacológico y medidas no farmacológicas. Luego de una revisión de la literatura científica, en reuniones de trabajo se generaron las definiciones y recomendaciones que se resumen en este documento.

Abstract The Colombian Osteoporosis and Mineral Metabolism Association met in early 2017 to update the Colombian Consensus on Osteoporosis. This was first issued in 2005, and is seen as a necessary step in view of the underdiagnosed status of this disease, and the expected impact of population ageing. A technical team was formed with specialists with long experience across multiple disciplines, who were assigned to four working groups: definitions and epidemiology, diagnosis, pharmacological treatment, and non-pharmacological treatment. After a scientific literature review and a series of meetings, the definitions and recommendations are summarised in this article.

Pilares para el enfoque y tratamiento adecuado del paciente con hipoparatiroidismo / Hypoparathyroidism: Basis for the approach and appropiate treatment

RESUMEN El hipoparatiroidismo es definido como hipocalcemia en presencia de hormona paratiroidea baja (< 20 pg/mL) o indetectable. Es una enfermedad rara con una prevalencia estimada de 37 casos por 100.000 habitantes. Aunque la etiología es variada, la causa más frecuente, en 75 % de los casos, es el hipoparatiroidismo posoperatorio. Esta situación puede ocurrir en cualquier cirugía de cuello, pero es más frecuente en la resección de tiroides. Otras causas infrecuentes incluyen trastornos autoinmunes como el síndrome poliglandular tipo 1, desórdenes genéticos como la anomalía de DiGeorge o trastornos funcionales como la hipomagnesemia. Los síntomas agudos más importantes de la hipocalcemia son la irritación neuromuscular, como parestesias y convulsiones. Crónicamente se pueden presentar calcificaciones en varios sitios del cuerpo incluyendo los ganglios basales. El diagnóstico y enfoque de esta enfermedad parte de un valor disminuido de calcio combinado con PTH menor de 20 pg/mL, siempre excluyéndose hipomagnesemia. Además, debe solicitarse fósforo y calciuria de 24 horas. El tratamiento se realiza con reposición oral de calcio y vitamina D activa (calcitriol). En algunos casos con hipercalciuria se pueden usar diuréticos tipo tiazida. Recientemente se aprobó en Estados Unidos y Europa, el uso de hormona recombinante paratiroidea 1-84 en pacientes con hipoparatiroidismo que no estén controlados fácilmente con calcio y calcitriol o en aquellos que tengan complicaciones o deterioro en la calidad de vida.

SUMMARY Hypoparathyroidism is an infrequent disorder. The main characteristic is low calcium with low PTH. The estimate prevalence is 37 cases per 100.000 inhabitants. The most frequent cause (75 % of all cases) is removal of parathyroid gland during neck surgery. Other causes are polyglandular autoimmune syndrome type 1, genetic disorders such as DiGeorge anomaly, or functional disorders like hypomagnesemia. Hypocalcemia may produce neuromuscular symptoms and seizures. Chronic manifestations include ectopic calcifications. The diagnosis of hypoparathyroidism is made when calcium is below normal in presence of low or undetectable PTH (< 20 pg/mL). Magnesium, phosphorus and 24-hour urine calcium should be measured in all patients with hypoparathyroidism. The management of this disease is with calcium supplements plus active vitamin D (calcitriol). In some cases, with hypercalciuria, a thiazide diuretic may be used. Recently, the use of recombinant PTH 1-84 was approved in the United Stated and Europe. This treatment is indicated in patients with uncontrolled hypoparathyroidism despite increasing doses of calcium and calcitriol or in patients with complications of hypoparathyroidism or deceased quality of life.

Calcitriol-mediated hypercalcemia secondary to granulomatous disease caused by soft-tissue filler injection: a case report.

Soft-tissue filler (STF) injections have been used worldwide for cosmetic reasons. In most cases, they are not approved by the United States Food and Drug Administration (FDA). Regulatory boards in Latin American countries do not allow the medical use of STF injections; however, these injections are still widely used. A case of calcitriol-mediated hypercalcemia with ectopic calcifications, chronic kidney disease, nephrolithiasis and calcinosis is presented. The reported case highlights the consequences of STF use, including calcitriol-mediated hypercalcemia secondary to granulomatous reactions years after an esthetic procedure.

Nesidioblastosis del adulto tras derivación gástrica / Nesidioblastosis in the adult following gastric bypass

La hipoglucemia por hiperinsulinismo endógeno ha sido descrita como una complicación de la cirugía bariátrica. Se presenta el caso de un hombre de 34 años con tríada de Whipple que se manifestó ocho años después de someterse a derivación (bypass) gástrica. La hipoglucemia se asociaba con niveles elevados de insulina y péptido C, pero la localización del hiperinsulinismo endógeno solo se pudo precisar mediante cateterismo de arterias pancreáticas con estimulación intraarterial selectiva con calcio. Se decidió practicar una pancreatectomía subtotal laparoscópica, después de la cual el paciente presentó una excelente evolución posoperatoria y mejoró significativamente su sintomatología. Mediante la evaluación histopatológica e inmunohistoquímica, se confirmó una nesidioblastosis del adulto. Es importante reconocer esta enfermedad como una complicación de la cirugía bariátrica, más aún cuando estos procedimientos son tan frecuentes en la actualidad debido a la epidemia de obesidad. Los síntomas se pueden confundir con los de un síndrome de evacuación gástrica rápida (dumping), el cual no tiene repercusiones tan graves sobre la salud del paciente, como sí la tiene la nesidioblastosis

Hypoglycemia due to endogenous hyperinsulinism has been described as a complication of bariatric surgery. We present the case of a 34-year-old man who developed a Whipple's triad eight years after undergoing gastric bypass. Hypoglycemia was associated with high serum levels of insulin and C peptide; anatomic localization of endogenous hyperinsulinism was finally demonstrated with a selective intra-arterial calcium-stimulation test. Patient was offered a laparoscopic subtotal pancreatectomy, which resulted in an excellent postoperative course and significant symptoms resolution. Pathology report and inmunohistochemical analysis confirmed the diagnosis of adult nesidioblastosis. We believe it is important to recognize this condition as a complication of bariatric surgery, a procedure performed more frequently nowadays due to the obesity epidemic. Symptoms might be confused with those of dumping syndrome which does not have severe consequences in the patient´s health as nesidioblastosis does

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La insuficiencia Adrenal es una enfermedad caracterizada por alteración de la función suprarrenal, se puede clasificar de varias formas, pero sinimportar cuál sea el tipo de insuficiencia, está claro que su principalproblema es la alteración de la secreción de cortisol, Hormona importante para las situaciones de estrés que nuestro organismo, si no está en valoresadecuados, puede llevar a la persona a un desenlace fatal. En cuanto a lacrisis adrenal lo más importante es saberla identificar y actuar inmediatamente y de forma adecuada para prevenir la morbimortalidad. De acuerdo al tipo de insuficiencia adrenal al que nos estemos enfrentando vamos a tener diferentes alteraciones hormonales y diferencias en algunas de sus manifestaciones clínicas, como ocurre en la Enfermedad de Addison, el único cuadro clínico acompañado dehiperpigmentación y que también puede tener alteración de los mineralocorticoides asociados a algunas características como perdida de lalibido, entre otras. Acerca del diagnóstico es muy importante que seaoportuno, adecuado y que se establezca la causa de enfermedad. Eltratamiento debe ir orientado según el cuadro clínico del paciente...

Adrenal insufficiency is a condition characterized by impaired adrenalfunction, it can be classified in various ways, but no matter what kind offailure it is clear that their main problem is the altered secretion of cortisol,an important hormone for stress our body, if not in proper values, can takethe person to a fatal outcome. Regarding the adrenal crisis mostimportantly know it identify and act immediately and appropriately toprevent morbidity and mortality. According to the type of adrenalinsufficiency that we’re facing are going to have different hormonalDEPARTAMENTO DE POSIBILIDADES EDITORIALESREVISTA MÉDICAS UISchanges and differences in some clinical manifestations, as in Addison’sdisease, the only clinical accompanied by hyperpigmentation and may alsohave impaired the mineralocorticoid associated with some features suchas loss of libido, among others. About the diagnosis is very important thatappropriate, adequate and that the cause of disease is established.Treatment should be oriented according to the clinical picture of thepatient...