1.
Leuk Lymphoma
; 62(7): 1770-1773, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-33554699
Asunto(s)
Proteínas Relacionadas con la Autofagia/genética , Células Germinativas , Leucemia Mieloide Aguda , Proteínas Represoras/genética , Proteínas de Transporte Vesicular/genética , Humanos , Leucemia Mieloide Aguda/epidemiología , Leucemia Mieloide Aguda/genética , Prevalencia , Indias Occidentales
2.
J Pediatr
; 150(3): 313-4, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-17307554
RESUMEN
This report describes the phenotype of a novel de novo heterozygous frameshift mutation in the hepatocyte nuclear factor-1beta gene (HNF-1beta or TCF2) manifest as a neonatal paucity of intrahepatic bile ducts. HNF-1beta mutations should be considered in neonates with cholestatic jaundice associated with renal malformation or diabetes mellitus.