Características y motivos que llevan a los padres a rechazar la vacunación de sus hijos / No disponible

No disponible

Acidemia metilmalónica / Methylmalonic acidemia

Presentamos el caso de una mujer de 20 años que acude a nuestra consulta por tics motores y fónicos que empeoran con el nerviosismo y desaparecen con el sueño y maniobras de distracción. Se deriva al hospital y se decide su ingreso. Al revisar sus antecedentes observamos que había sido ingresada en varias ocasiones durante su infancia antes de ser diagnosticada a los cuatro años de edad de acidemia metilmalónica. La sintomatología de esa patología comenzó durante su primera semana de vida, manifestando vómitos, hipotonía y fallo de medro. La acidemia metilmalónica es una enfermedad congénita que provoca un defecto a nivel de la enzima metilmalonil CoA-mutasa, ocasionando como consecuencia un acúmulo del ácido metilmalónico. Se diagnostica por aumento de ácido metilmalónico en orina y se confirma mediante análisis molecular genético. Durante este último ingreso la paciente fue diagnosticada de un tourettismo, sin determinar si fue secundario al tratamiento o si se trata de una manifestación crónica de su patología. La acidemia metilmalónica es una enfermedad rara de difícil diagnóstico tanto por su clínica inespecífica como por el escaso conocimiento sobre la misma por parte del personal sanitario (AU)

The following is the case of a 20-year-old woman in seek of professional help because of chronic motor and phonic tics which worsened when nervous and disappeared when sleeping or when distraction manoeuvres were employed. She was referred to a hospital where she was hospitalized. In examining her medical history, we found that she required hospitalization on a number of occasions during childhood before being diagnosed with methylmalonic acidemia at the age of four. Her symptoms began within the first week of life, suffering from vomiting, hypotonia, failure to thrive and asthenia. Methylmalonic acidemia is a congenital disease which provokes a defect in the enzyme methylmalonyl-CoA mutase therefore causing a build-up of methylmalonic acid. It is diagnosed by an increase of methylmalonic acid in urine samples and it is confirmed with a molecular genetic analysis. In addition to this rare illness, the patient was also diagnosed with tourettism, without determining if it was due to treatment or a chronic presentation of her pathology. Methylmalonic acidemia is a rare disease, and consequently difficult to diagnose because of its unspecific clinical manifestations and because of healthcare workers' limited awareness of it (AU)

Hereditary angioedema type I: a case report.

Hereditary angioedema is a rare disease with great heterogeneity of symptoms such as edema of the skin, gastro-intestinal mucosa and larynx or pharynx. Even though there are three types, the most frequent is type I, which is a result from a deficiency of the complement C1 inhibitor. The severity of its symptoms along with the low prevalence of the disease and the need for appropriate specific treatment make the diagnosis and treatment of the pathology an outstanding subject for the family physician. The present is the case of a male teenager with alpha-1 antitrypsin deficiency since he was six months old, angioedema on arms and legs since 11 years old and diagnosed with hereditary angioedema type I one year after. The definitive diagnosis of the disease enabled an appropriate treatment which consists in preventing outbreaks that may compromise the patient's life and, if they occur, administration of complement C1 inhibitor.

El angioedema hereditario es una enfermedad rara, de gran heterogeneidad en los síntomas, manifestándose con edema a nivel cutáneo, mucosa gastrointestinal y de laringe/faringe. Aunque existen tres variedades, el tipo I es el más frecuente y es provocado por una deficiencia en la síntesis del complemento C1 inhibidor. La gravedad de la clínica, junto a la baja prevalencia de la enfermedad y la necesidad de un tratamiento específico, hacen que el diagnóstico y tratamiento de dicha patología sea aún una asignatura pendiente para el médico de familia en atención primaria. Presentamos el caso de un adolescente varón con déficit de α-1 antitripsina desde los seis meses de edad, con aparición de angioedemas en piernas y brazos a los 11 años, diagnosticado de angioedema hereditario tipo I un año después. El diagnóstico definitivo de la enfermedad permitió instaurar un tratamiento adecuado a su patología, que consiste en la prevención de brotes que puedan comprometer la vida del paciente y, en el caso de que aparezcan, en la administración del complemento C1 inhibidor.

Urticaria acuagénica / Aquagenic urticaria

Presentamos el caso de una mujer de 30 años con urticaria acuagénica; también su madre presenta el mismo diagnóstico. La urticaria acuagénica es una forma rara de urticaria física que cursa con habones que afectan generalmente la parte superior del cuerpo. Es importante hacer diagnóstico diferencial con otros tipos de urticaria. La etiopatogenia no está clara. Los antihistamínicos mejoran la clínica. (AU)

The present is the case of a 30 year-old woman with aquagenic urticaria; her mother has the same diagnosis. Aquagenic urticaria is a rare form of physical urticaria which causes wheals that usually affect the upper body. Differential diagnosis with other types of urticaria is important. Etiopathogenesis is not well known. Treatment with antihistamines improves clinical attention (AU)

Torsade de pointes / Torsades de pointes

Presentamos el caso de un varón tratado por convulsiones con diazepam en varias ocasiones. Finalmente se demuestra un síndrome de QT largo adquirido que le predisponía a torsades de pointes manifestándose con convulsiones y, por tanto, tratado erróneamente. Se repasa el síndrome del QT largo, describiendo las diferentes causas tanto congénitas como adquiridas, diagnóstico electrocardiográfico, la medición corregida del intervalo QT según la frecuencia cardiaca y tratamiento (AU)

The present is the case of a male treated on several occasions for seizures with diazepam. Eventually, an acquired long QT syndrome was demonstrated which predisposed him to torsades de pointes, manifesting as seizures and henceforth treated erroneously. The long QT syndrome is reviewed, describing the different causes of long QT interval, both congenital and acquired, electrocardiographic diagnosis, according to heart rate and treatment (AU)

Papiloma en úvula / Uvula papiloma

Presentamos el caso de un paciente con sensación de cuerpo extraño en la garganta y finalmente diagnosticado de papiloma invertido y papiloma escamoso de úvula. Tras la cirugía la evolución fue favorable (AU)

The present is a case of a patient with a foreign body sensation in the throat and final diagnosis of inverting papilloma and squamous papilloma of uvula. After surgery, the evolution was successful (AU)

Case report of excessive hand sweating that alters blood sugar measurements.

We present a clinical case that we did not find described in literature and yet is quite common in primary care. The patient described is female with a diagnosis of diabetes mellitus treated with insulin and poor clinical response according to glycated haemoglobin measurements. In addition to the main diagnosis, she also shows excessive sweating in palms and feet, which explains why her blood sugar levels were wrong. This also led to treatment adjustments that were carried out with disregard to her true plasma glucose concentration. To conclude, this case report highlights the importance of treating subjects in lieu of separate conditions, as well as the need of a team approach to patients in care.

Se da cuenta de un caso clínico que puede presentarse con frecuencia en atención primaria, aunque no se registran casos similares en la literatura. Se trata de una mujer con diagnóstico de diabetes mellitus en tratamiento con insulina y con mala evolución según las hemoglobinas glicosiladas. Además del diagnóstico principal, también presenta hiperhidrosis palmo-plantar, lo que conducía a error en los controles glucémicos. Ello es de gran importancia, dado que se ajustaba tratamiento sin considerar que el control no se realizaba de forma adecuada. De este reporte se concluye la relevancia de tratar al paciente como tal y no como patologías individuales, así como la importancia del trabajo en equipo.

Estudio descriptivo de la conducta de profesionales de la salud ante el caso de una picadura por garrapata / Descriptive study of healthcare professionals’ management of tick bites

Introducción En los centros de salud rurales se reciben con cierta frecuencia personas afectadas por picadura por garrapata. Hemos querido comparar el trabajo diario del equipo de atención primaria con la evidencia científica actual. Objetivos Describir los métodos y tratamientos habituales ante una picadura por garrapata en la práctica diaria de los diferentes profesionales que componen la muestra, y compararlos con las recomendaciones generales que aportan mayor evidencia científica. Material y métodos Se trata de un estudio observacional, descriptivo y transversal, realizado mediante la recolección de datos a través de cuestionario auto cumplimentado anónimo. Este instrumento se aplicó a una muestra consecutiva constituida por enfermeros, médicos y pediatras de la Unidad de Gestión Clínica de Medina Sidonia (Cádiz, España). ResultadosUna gran mayoría de enfermeros usa algún tipo de producto para facilitar la extracción del artrópodo (10 de los 11 encuestados, 90,91 por ciento), siendo los más utilizados el cloroetilo y la anestesia local. De ellos, 9 la realizan mediante tracción suave con pinzas (81,82 por ciento). De los médicos y pediatras, 3 de los 12 encuestados (25 por ciento) prescriben tratamiento antibiótico profiláctico en todos los casos. De los restantes, 9 facultativos afirman conocer cuál es el de elección y su posología. En ambos casos es elevado el número de profesionales que indican dar consejos post extracción, 11 en el colectivo médico (91,66 por ciento) y 9 en enfermería (81,82 por ciento).Conclusiones Se concluye que la actuación de los profesionales que han participado en este estudio en muchos aspectos no siguen las recomendaciones actuales para la extracción y tratamiento/seguimiento de pacientes afectados por picadura por garrapata. Por tanto, es necesario aumentar el grado de conocimientos de los mismos para garantizar una asistencia de calidad.

Introduction Rural primary health centers frequently treat patients with tick bites. This study compares everyday clinical practice at our primary healthcare center to practices recommended by current scientific evidence. Purpose To describe the everyday management of tick bites by different healthcare professionals and to compare this management to evidence-based therapy guidelines. Design Cross-sectional, descriptive observational study. Methods Data was collected through an anonymous self-completed questionnaire. The form was filled out by a consecutive sample of nurses, physicians and pediatricians of the clinical management unit of Medina-Sidonia (Cádiz). Results Most nurses in the sample group use some type of product to facilitate the extraction of the tick (10 of the 11 surveyed nurses, 90.9 percent. The most frequently used products were chloroethyl and local anesthetic. In addition, nine nurses use gentle traction with tweezers (81.82 percent) to remove the tick. In the physician sample group, 3 out of 12 respondents (25 percent) prescribe antibiotics in all cases and nine stated that they knew which antibiotic should be used as first choice. In both cases, a high number of healthcare providers confirm giving post-extraction advice to patients: 11 in the medical community (91.66 percent) and nine nurses (81.82 percent). Conclusions We conclude that the performance of the healthcare providers that integrate this study does not closely follow general recommendations for extraction, treatment and follow-up care in patients with tick bites. Therefore, there is a need to improve the level of knowledge to ensure quality care in these instances.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Beckwith-Wiedemann Syndrome

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un síndrome congénito multisistémico consistente en hipoglucemia y macrosomía, siendo los más comunes macroglosia, peso elevado al nacer, onfalocele y visceromegalia. Presentamos el caso de una niña de cinco años con SBW que acude a nuestro centro de salud por seguimiento de su patología (AU)

Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) is a congenital multisystemic syndrome characterized by hypoglycemia and macrosomia, being the most common macroglossia, high weight at birth, omphalocele and visceromegaly. The present is the case of a five year-old girl with BWS who comes to the healthcare center to follow up of her pathology (AU)

Enfermedad de Ledderhose familiar / Family Ledderhose disease

La enfermedad de Ledderhose es una hiperproliferación benigna de fibroblastos y colágeno a nivel de la aponeurosis plantar. Patología de baja incidencia y considerada por algunos autores como enfermedad rara. Más inusual es la presentación familiar. Presentamos el caso de una mujer de 63 años con enfermedad de Ledderhose desde la adolescencia además de enfermedad de Dupuytren (enfermedades que pueden verse vinculadas con frecuencia). Familia de 9 hermanos con 4 afectados de fibromatosis plantar y 6 con enfermedad de Dupuytren. Otros familiares también afectados. Esta enfermedad no es muy conocida en Atención Primaria, probablemente por su baja incidencia. Vemos conveniente repasar la patología para su correcto tratamiento y derivación cuando precisara. Además sería interesante la localización de familiares afectos para estudio genético (AU)

Ledderhose disease is a benign hyperprofilation of fibroblasts and collagen at plantar aponeurosis level. A low incidence pathology and considered by some authors as a rare disease. Whole family involvement is even more unusual. We present the case of a sixty-three year old woman suffering from Ledderhose disease from adolescence, along with Dupuytren’s disease (diseases which can frequently be linked). A family of nine siblings, four of whom being affected by plantar fibromatosis, and six with Dupuytren’s disease. Other family members also affected. This disease is not very well known in primary care, probably due to its low incidence. We believe it is recommendable to review the pathology for its correct treatment and referral where necessary. It would also be of interest to locate affected family members for genetic study (AU)