[Stevens-Johnson syndrome in a patient with positive lymphocyte transformation test]. / Síndrome de Stevens-Johnson en una paciente con prueba positiva de transformación linfocitaria.

BACKGROUND: Stevens-Johnson syndrome is a severe drug reaction. Sulfonamides have been associated with drug reactions, complications, sequelae, even death. CASE REPORT: A 40-year-old female patient with a medical history of endometriosis and recently diagnosed chronic inflammatory ulcerative colitis. She was treated at the Allergology service of the San Juan de Dios Hospital of the Costa Rican Social Security Fund, and after 20 days of treatment with sulfasalazine she had a severe drug reaction on the skin, compatible with Stevens-Johnson syndrome. The lymphocyte transformation test was positive, confirming sulfasalazine as the causative agent. CONCLUSION: The lymphocyte transformation test is a useful method that can confirm the causative agent and prevent important complications in the future.

ANTECEDENTES: El síndrome de Stevens-Johnson es una reacción medicamentosa severa. Las sulfamidas se han asociado con reacciones medicamentosas, complicaciones, secuelas, incluso la muerte. REPORTE DE CASO: Paciente femenina de 40 años, con antecedentes médicos de endometriosis y colitis ulcerativa crónica inflamatoria de reciente diagnóstico. Fue atendida en el servicio de Alergología del Hospital San Juan de Dios de la Caja Costarricense del Seguro Social, y luego de 20 días de tratamiento con sulfasalazina tuvo una reacción medicamentosa severa en la piel, compatible con síndrome de Stevens-Johnson. La prueba de transformación linfocitaria resultó positiva, con lo que se confirmó la sulfasalazina como el agente causal. CONCLUSIÓN: La prueba de transformación linfocitaria es un método útil que puede confirmar el agente causal y prevenir complicaciones importantes a futuro.

Caracterización de mujeres universitarias con síndrome de ovario poliquístico en Costa Rica / Characterization of university women with polycystic ovarian syndrome in Costa Rica

Resumen Objetivo: Caracterizar un grupo de mujeres universitarias costarricenses con síndrome de ovario poliquístico mediante una evaluación clínica y bioquímica. Métodos: Estudio observacional-descriptivo en que participaron 160 mujeres costarricenses con edades comprendidas entre los 17 y 28 años con el fin de identificar posibles asociaciones al síndrome de ovario poliquístico. Se estudiaron algunas de sus características físicas y parámetros clínicos, como sobrepeso, acné, hirsutismo, abortos espontáneos y trastornos menstruales, junto con parámetros bioquímicos, tales como glucosa, perfil lipídico, insulina, testosterona total y TSH, entre otros. Los datos fueron analizados aplicando estadística descriptiva. La prueba t-Student se utilizó para comparar los promedios de las variables con distribución normal, mientras que la prueba de Mann-Whitney se realizó para variables no paramétricas. Un valor de p < 0,05 se consideró como significativo. Los coeficientes de Spearman se utilizaron para determinar los niveles de correlación entre las diferentes variables del estudio. Resultados: Las mujeres con síndrome de ovario poliquístico presentaron valores significativamente más altos en relación con las mujeres sin el síndrome en las variables de peso (p = 0,003), el índice de masa corporal (p < 0,001), así como de la concentración sanguínea de testosterona total (p < 0,001), LDL- colesterol (p = 0,020), triglicéridos (p < 0,001) y el índice de Castelli (p < 0,001). La concentración de HDL-colesterol (p < 0,001) fue más alta en las mujeres sin el síndrome. Además, se observó una proporción más alta de mujeres con el síndrome que presentaban resistencia a la insulina (p = 0,007), la relación LH/ FSH > 2,8 (p = 0,009), hirsutismo (p = 0,001), trastornos menstruales (p=0,029) y obesidad (p=0,014) en comparación con las mujeres sin el síndrome. Conclusiones: El hiperandrogenismo, la resistencia a la insulina, la concentración de lípidos alterada e índices de Castelli elevados son los parámetros bioquímicos más prevalentes en la muestra de mujeres costarricenses con síndrome de ovario poliquístico. La ejecución de proyectos con perfiles bioquímicos más amplios junto con pruebas de ultrasonido son los nuevos retos para futuras investigaciones del síndrome de ovario poliquístico en Costa Rica.

Abstract Aim: Describe some clinical findings and biochemical characterization of a sample of Costa Rican university women with polycystic ovarian syndrome. Methods: Observational-descriptive study where 160 Costa Rican women between 17 and 28 years old participated. Some physical characteristics and clinical parameters (overweight, acne, hirsutism, spontaneous abortions, menstrual disorders, among others) and biochemical parameters (glucose, lipid profile, insulin, total testosterone, TSH, among others) associated with the syndrome were studied. Data was analyzed applying descriptive statistics. The t-Student test was used to compare the means of the variables with normal distribution, while the Mann-Whitney test was performed for non-parametric variables. A p value < 0.05 was considered significant. Spearman's coefficients were used to determine the levels of correlation between the different study variables. Results: Women with Polycystic Ovarian Syndrome presented significantly higher values in relation to women without the syndrome in the variables of weight (p = 0.003), body mass index (p < 0.001), as well as blood total testosterone concentration (p < 0.001), LDL-cholesterol (p = 0.020), triglycerides (p < 0.001) and the Castelli index (p < 0.001). HDL-cholesterol concentration (p < 0.001) was significantly higher in women without the Syndrome. In addition, there was a significantly higher proportion of women with the syndrome who had insulin resistance (p = 0.007), LH/FSH ratio > 2.8 (p = 0.009), hirsutism (p = 0.001), menstrual disorders (p=0.029) and obesity (p=0.014) compared to women without the syndrome. Conclusions: Hyperandrogenism, insulin resistance, altered lipid concentrations and high Castelli Indexes are the most prevalent biochemical parameters in the sample of Costa Rican women with Polycystic Ovarian Syndrome. The execution of projects with broader biochemical profiles together with ultrasound tests are the new challenges for future research on Polycystic Ovarian Syndrome in Costa Rica.

C677T and A1298C MTHFR gene polymorphisms and response to fluoropyrimidine-based chemotherapy in Mestizo patients with metastatic colorectal cancer.

OBJECTIVE: To assess the association between C677T and A1298C methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and response to first-line fluoropyrimidine-based chemotherapy for metastatic colorectal adenocarcinoma. METHODS: A total of 68 patients were prospectively followed up in San Juan de Dios Hospital (San José, Costa Rica) from January 2019 to November 2020. Patients received first-line therapy with capecitabine or 5-fluorouracil in combination with oxaliplatin or irinotecan. Germline and somatic DNA was extracted from blood samples and paraffin-embedded tissue, respectively. Overall response rate (partial response + complete response) was assessed according to RECIST 1.1 criteria. Cox regression models were performed to identify the effect of MTHFR C677T and A1298C SNPs on progression-free survival (PFS) and overall survival (OS) (NCT registration number: 03852290). RESULTS: Patients harboring one or both T alleles of the MTHFR C677T SNP had better overall response than homozygous wild-type individuals [odds ratio (OR): 3.21; 95% confidence interval (CI), 1.05-9.81; P = 0.03]. No association was found between the MTHFR A1298C genotypes and overall response (OR: 0.75; 95% CI, 0.26-2.20; P = 0.60). Patients with the MTHFR 677 TT and CT genotypes had longer PFS than CC individuals (hazard ratio: 0.53; 95% CI, 0.28-0.98; P = 0.045), even after adjustment for confounders (hazard ratio: 0.50; 95% CI, 0.25-0.98; P = 0.04). We found no association between the MTHFR A1298C SNP and PFS (hazard ratio: 1.35; 95% CI, 0.72-2.55; P = 0.34). None of the SNPs was associated with OS. CONCLUSION: Patients carrying at least one mutant allele of the MTHFR C677T SNP had a better overall response and longer PFS than wild-type homozygous patients.

Disfunción tiroidea subclínica en población adulta costarricense / Subclinical thyroid dysfunction in adult Costa Rican population

La disfunción tiroidea subclínica es un desorden común que puede representar la etapa temprana de una franca enfermedad tiroidea. Objetivo. Conocer la prevalencia de disfunción tiroidea subclínica en una población de adultos costarricenses. Diseño. Investigación de tipo transversal y descriptiva. Lugar. El estudio se realizó en el área urbana de Costa Rica. Participantes. Adultos costarricenses de un área urbana de Costa Rica. Intervenciones: A 297 individuos de ambos géneros con edades entre 30 y 87 años se les preguntó sobre historia familiar de hipertensión arterial, fracturas y diabetes mellitus, enfermedad tiroidea o cardiovascular y obesidad. En ellos se analizó TSH, T4 y T3 total, fracción T4 libre, glucosa y perfil lipídico. Resultados. El 15,7 por ciento de los participantes en este estudio presentó disfunción tiroidea subclínica. La prevalencia de hipertiroidismo subclínico fue 3,9 por ciento y la de hipotiroidismo subclínico 11,8 por ciento, siendo esta 3 veces más frecuente en mujeres que en hombres. Cerca del 50 por ciento del total de los participantes del estudio presentó sobrepeso u obesidad, independientemente de su estado tiroideo. Conclusiones. En Costa Rica no hay una identificación temprana ni una política para el manejo del paciente con disfunción tiroidea subclínica...

Subclinical thyroid dysfunction is a common disorder which may represent the early stage of a thyroid disease. Objective. To determine the prevalence of subclinical thyroid dysfunction in an adult population. Design. Cross-sectional descriptive study. Setting. Urban area of Costa Rica. Participants. Costa Rica urban area adult population. Interventions. Family history of hypertension, fractures and diabetes mellitus, thyroid or cardiovascular disease and obesity were investigated in 297 individuals of both genders aged 30 to 87 years. TSH, total T4 and T3, free T4 fraction, glucose and lipid profile were analyzed. Results. Subclinical thyroid dysfunction was found in 15.7 per cent of participants including subclinical hyperthyroidism in 3.9 per cent and subclinical hypothyroidism in 11.8 per cent, 3 times more prevalent in women than in men. About 50 per cent of all participants were overweight or obese, regardless of thyroid status. Conclusions. In Costa Rica there is no policy of early identification or management of patients with subclinical thyroid dysfunction...