Differential diagnosis between multiple sclerosis and leukodystrophies - A scoping review.

Multiple Sclerosis (MS) is an autoimmune demyelinating disease of the central nervous system (CNS) characterized by damage to the myelin sheaths of oligodendrocytes. Currently, there is no specific biomarker to identify the disease; however, a diagnostic criterion has been established based on patient's clinical, laboratory, and imaging characteristics, which assists in identifying this condition. The primary method for diagnosing MS is the McDonald criteria, first described in 2001 and revised in the years 2005, 2012, and 2017. These criteria have been continuously reviewed to enhance specificity and sensitivity in the diagnosis of MS, thereby reducing errors in its differential diagnosis. An important differential diagnosis that shares overlapping features with MS, mainly the progressive forms, are leukodystrophies with demyelination as underlying pathology. Leukodystrophies comprise a rare group of genetically determined disorders that lead to either demyelination or hypomyelination of the central nervous system that can result neuroimaging changes as well as clinical findings similar to those observed in MS. Thus, systematic evaluation encompassing clinical presentation, neuroimaging findings, and laboratory metrics proves indispensable for a differential diagnosis. As such, this study aimed to establish, clearly and objectively, the similarities and differences between MS and the main demyelinating leukodystrophies. The study analyzed the parameters of the McDonald criteria, including clinical, laboratory, and magnetic resonance imaging aspects, as found in patients with leukodystrophies through scoping literature review. The data were compared with the determinations of the revised 2017 McDonald criteria to facilitate the differential diagnosis of these diseases in clinical practice.

Anti-3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Reductase Immune-Mediated Necrotizing Myopathy following mRNA SARS-CoV-2 Vaccination.

The new coronavirus (COVID-19) pandemic has resulted in the unprecedented production of vaccines. In this context, the possible adverse effects remain to be identified and reported. In this article, we report the case of a young female patient who developed anti-3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase (anti-HMG-CoA) immune-mediated necrotizing myositis (IMNM) after receiving the Pfizer-BioNTech (BNT162b2) COVID-19 vaccine. The diagnosis of probable post-vaccination IMNM was made due to the absence of other factors that may have led to the development of autoantibodies (medicines; e.g., statins, drugs) and the temporal relationship between exposure and event. This case report is the first to suggest that a COVID-19 vaccine may trigger anti-HMG-CoA reductase necrotizing myopathy.

Neuromyelitis optica: phenotypic characteristics in a Brazilian case series.

OBJECTIVE: To describe the characteristics of 34 Brazilian NMO patients. To evaluate the contribution of the 2015 criteria to the diagnosis of NMO spectrum disorders (NMOSD) in 40 patients with longitudinal extensive transverse myelitis (LEMT). METHODS: This is a retrospective, descriptive and analytic study. RESULTS: Among NMO patients, there was a predominance of women, with onset in the fourth decade of life, and AQP4-IgG seropositivity in 73.5%. The diagnosis of NMOSD was established in 37.5% of LETM patients according to AQP4-IgG positivity and in 5% of LETM patients if the AQP4-IgG result was unknown. CONCLUSIONS: The characteristics of this series are similar to those of other Western populations. The AQP4-IgG testing assists in the diagnosis of NMOSD.

Neuromyelitis optica: phenotypic characteristics in a Brazilian case series / Neuromielite óptica: características fenotípicas em uma série de casos brasileiros

ABSTRACT The definition of neuromyelitis optica (NMO) is still evolving. In 2015, the International Panel for NMO Diagnosis was convened to develop revised diagnostic criteria. There have been few studies on NMO in the Brazilian population. Objective To describe the characteristics of 34 Brazilian NMO patients. To evaluate the contribution of the 2015 criteria to the diagnosis of NMO spectrum disorders (NMOSD) in 40 patients with longitudinal extensive transverse myelitis (LEMT). Methods This is a retrospective, descriptive and analytic study. Results Among NMO patients, there was a predominance of women, with onset in the fourth decade of life, and AQP4-IgG seropositivity in 73.5%. The diagnosis of NMOSD was established in 37.5% of LETM patients according to AQP4-IgG positivity and in 5% of LETM patients if the AQP4-IgG result was unknown. Conclusions The characteristics of this series are similar to those of other Western populations. The AQP4-IgG testing assists in the diagnosis of NMOSD.

RESUMO Neuromielite óptica (NMO) é um conceito em evolução. Em 2015, o Painel Internacional para o diagnóstico de NMO apresentou novos critérios diagnósticos. Poucos são os estudos em NMO na população brasileira. Objetivos Descrever as características de 34 casos brasileiros de NMO. Avaliar a contribuição dos critérios de 2015 para o diagnóstico de desordens do espectro NMO em 40 pacientes com mielite transversa longitudinal extensa (MTLE). Métodos Estudo retrospectivo, descritivo e analítico. Resultados Predomínio do sexo feminino, início na quarta década e anticorpo anti-AQP4 positivo em 73,5% dos casos de NMO. Diagnóstico de desordem do espectro NMO estabelecido em 37.5% dos casos de MTLE com positividade do anticorpo anti-AQP4 e em 5% se o resultado sorológico fosse desconhecido. Conclusões Esta série de casos de NMO tem características semelhantes às de outras séries ocidentais. A pesquisa do anticorpo anti-AQP4 é relevante para o diagnóstico das desordens do espectro da NMO.

Distonia psicogênica: relato de dois casos / Psychogenic dystonia: report of 2 cases

Desordens de movimento raramente podem ser devidas a distúrbios psiquiátricos. A distonia psicogênica caracteriza-se pela inconsistência dos achados, presença de fatores precipitantes, manifestar-se inicialmente nos membros inferiores, associar-se a dor, a outros movimentos anormais incaracterísticos e a somatizações múltiplas. Descrevemos duas pacientes com diagnóstico de distonia psicogênica clinicamente estabelecida. Paciente 1, feminina, apresentou episódio súbito de perda de força dos quatro membros, evoluiu com distonia nos pés, laterocolo alternante, tremor generalizado, irregular, e hipertonia dos membros inferiores que desapareciam a distração; a avaliação psicológica evidenciou depressão, hipocondria, transtorno obsessivo. Paciente 2, feminina, há nove anos começou a ter tremor irregular nos membros inferiores, que desaparecia com a distração, e distonia no pé esquerdo associada a dor; progressivamente perdeu a marcha; a avaliação psicológica revelou comportamento infantilizado, com baixa tolerância a frustração, impulsividade e auto-agressão. Os exames complementares de ambas não mostraram alterações e a resposta ao tratamento farmacológico foi nula. Distonia raramente é de origem psicogênica. A inconstância e a incongruência com o quadro clássico, associadas a outras somatizações ou a distúrbios psiquiátricos, sugerem o diagnóstico.

Demência por neurossífilis: evolução clínica e neuropsicológica de um paciente / Dementia by neurosyphilis: clinical and neuropsychological evolution of a patient

Demência é uma das manifestações da sífilis tardia e caracteriza-se por deterioração cognitiva e alteração do comportamento. Descrevemos um paciente com declínio cognitivo, alterações na personalidade, hiperatividade, alucinações, delírios, diminuição da capacidade de julgamento, perda da memória recente e sinal pupilar de Argyll Robertson devido a neurosífilis. O Mini Exame do Estado Mental (MEEM) foi 16. O líquido cefalorraquideano (LCR) mostrava 82 mg/dl de proteínas, 128 células/mm3 (98 por cento mononucleares), VDRL 1:4 e hemaglutinação indireta para T. pallidum 1:2560. A ressonância magnética não mostrou alteração do encéfalo, mas o SPECT mostrou hipocaptação fronto-temporal à esquerda. O paciente apresentou melhora significativa após tratamento com penicilina endovenosa. O MEEM realizado 3 meses após o tratamento foi 22. Nova punção lombar mostrou normalização do LCR. Neurossífilis deve fazer parte do diagnóstico diferencial de todo paciente que se apresenta com deterioração cognitiva e alteração do comportamento. O Mini Exame do Estado Mental é útil na detecção das alterações cognitivas, permitindo quantificar a evolução e a resposta ao tratamento.