RESUMEN
PURPOSE: To analyze BRCA1 and BRCA2 genes using a cost-effective and rapid approach based on next generation sequencing (NGS) technology. METHODS: A population of Spanish cancer patients with a personal or familial history of breast and/or ovarian cancer was analyzed for germline mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. The methodology relies on a 5 multiplex PCR assay coupled to NGS. RESULTS: Ten pathogenic mutations (four in BRCA1 and six in BRCA2 gene) were identified in a Spanish population. The deletion c.1792delA, in exon 10, and the duplication c.5869dupA, in exon 11 of BRCA2 gene were not previously reported and should be considered as pathogenic due to its frameshift nature. CONCLUSION: Two novel frameshift mutations in BRCA2 gene were detected using the multiplex PCR-based assay following by NGS.
Asunto(s)
Neoplasias de la Mama/genética , Mutación del Sistema de Lectura , Genes BRCA1 , Genes BRCA2 , Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario/genética , Adulto , Anciano , Femenino , Mutación de Línea Germinal/genética , Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento , Humanos , Persona de Mediana Edad , España , Población Blanca/genéticaRESUMEN
Se presenta un caso de displacia camptomélica con múltiples anomalías congénitas, caracterizada por retraso en crecimiento, labio leporino, paladar hendido, tórax pequeño; con incurvación de extremidades inferiores acompañado de otras anomalías. Displacia, Displacia captomélica, anomalías congénitas
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Recién Nacido , Enanismo , Anomalías MúltiplesRESUMEN
Realizamos un estudio en 78 médicos del Hospital Dr Robert Reid Cabral, determinándose la presencia del antígeno de superficie para la hepatitis B (HBSAG), obteniéndose los siguientes resultados: Dos casos resultaron positivos de los 78 estudiados para un 2.5% y lo consideramos un nivel bajo de positividad. Los dos casos correspondieron al grupo etario de 30 a 39 años y laboraban uno en el área de cirugía y otro en el de enfermedades contagiosas