Encefalopatía epiléptica infantil precoz por mutación en ITPA / Early infantile epileptic encephalopathy due to ITPA mutation

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Estudio de la demanda asistencial de las enfermedades metabólico-hereditarias en un hospital español de tercer nivel / A study of the demand for health care in hereditary-metabolic diseases in a Spanish tertiary care hospital

Objetivo. Conocer las características de la demanda asistencial de las enfermedades metabólico-hereditarias en un hospital español de tercer nivel. Pacientes y métodos. Estudio descriptivo retrospectivo en el que se revisan los datos epidemiológicos, los motivos de consulta, los diagnósticos y los estudios complementarios de los pacientes atendidos por la unidad de enfermedades metabólicas durante un período de 6 años y 11 meses. Resultados. Se valoraron un total de 1.012 pacientes. Hay un predominio de varones (52%) y de pacientes menores de 1 año (42,09%). El 71,44% son menores de 6 años. Los pacientes provienen en un 50,3% del ámbito hospitalario (planta, consultas externas, neonatología, urgencias, neuropediatría y cuidados intensivos), seguido del programa de cribado neonatal (20,36%) y de atención primaria (14,82%). Conclusiones. El estudio de la demanda asistencial de las enfermedades metabólico-hereditarias es útil para detectar necesidades en su campo y tratar de adecuar la asistencia a éstas. Los avances médicos, científicos y sociales hacen necesaria la existencia del experto en metabolismo en unidades clínicas de referencia, integrado en equipos multidisciplinares con otros especialistas, para una adecuada sospecha, diagnóstico, manejo y seguimiento. Debe estar en continua actualización y garantizar la adecuada formación de nuevos expertos en metabolismo, la mejor vía para una óptima atención de los pacientes afectados de enfermedades metabólicas, habitualmente enfermedades raras (AU)

Aim. To determine the characteristics of the demand for health care in hereditary-metabolic diseases in a Spanish tertiary care hospital. Patients and methods. We conducted a retrospective descriptive study involving a review of the epidemiological data, reasons for visiting, diagnoses and complementary studies of the patients treated by a metabolic disease unit over a period of 6 years and 11 months. Results. Altogether 1012 patients were evaluated. There was a predominance of males (52%) and of patients under the age of 1 year (42.09%). 71.44% of them were under 6 years old. Approximately half of the patients (50.3%) came from hospitals (wards, outpatients, neonatology, emergency department, neuropaediatrics and intensive care), followed by the neonatal screening programme (20.36%) and primary care (14.82%). The most frequent reasons for visiting and diagnoses can be seen in their respective tables. Conclusions. The study of the demand for health care in hereditary-metabolic diseases is useful as a means to detect needs in their field and to try to adapt care to meet them. Medical, scientific and social progress makes it necessary to have an expert in metabolism present in reference clinical units. As members of multidisciplinary teams alongside other specialists, they will contribute towards accomplishing a suitable presumptive diagnosis, diagnosis, management and follow-up. It is necessary to keep them constantly up-to-date and ensure adequate training of new experts in metabolism, since this is the best way to deliver optimal care for those with metabolic illnesses, which are usually rare diseases (AU)

[Prognosis of symptomatic epilepsies in relation to their age of onset, monitored at a neuropediatric section of regional reference over a period of three years]. / Pronostico de las epilepsias sintomaticas segun la edad de inicio, controladas durante tres años en una unidad de neuropediatria de referencia regional.

AIM: To analyze the factors involved in the prognosis of symptomatic epilepsies in relation to their age at onset, monitored at a neuropediatric section of regional reference over a period of three years. PATIENTS AND METHODS: Children diagnosed with symptomatic epilepsy, supervised from January 1, 2008 to December 31, 2010, collecting epidemiological, clinical and developmental data. RESULTS: Of the 4595 children attended during the period, the diagnosis of epilepsy was established at 605 (13.17%): 277 (45.79%) symptomatic epilepsies. Symptomatic etiology predomininates in epileptic patients that started below one year of age, 67.72%, and between 1-3 years, 61.39%. 37.54% of symptomatic epilepsy is refractory, 72.92% have cognitive impairment, 55.23% have motor impairment and 17.32% have autism spectrum disorder. The younger the patient, the higher the percentage of refractoriness and display of any neurological or associated development impact. Some etiologies have higher rates of refractoriness. CONCLUSIONS: A useful classification would be etiological, with two groups: a large group with established etiology or very likely genetic syndromes and another with no established cause. The age of onset of epilepsy in each etiological group adds prognostic orientation. Prognosis of epilepsy is overshadowed by refractoriness and associated neurodevelopmental disorders, which are generally worse at an earlier onset and in certain etiologies.

TITLE: Pronostico de las epilepsias sintomaticas segun la edad de inicio, controladas durante tres años en una unidad de neuropediatria de referencia regional.Objetivo. Analizar los factores implicados en el pronostico de las epilepsias sintomaticas en relacion con su edad de inicio, controladas en una unidad de neuropediatria de referencia regional durante tres años. Pacientes y metodos. Revision de los pacientes con diagnostico de epilepsia sintomatica, controlados desde el 1 de enero de 2008 hasta el 31 de diciembre de 2010, recogiendo datos epidemiologicos, clinicos y evolutivos. Resultados. Del total de 4.595 niños atendidos en el periodo, se establecio el diagnostico de epilepsia en 605 (13,17%), de las cuales 277 (45,79%) son epilepsias sintomaticas. En los pacientes que iniciaron la epilepsia por debajo del año de vida predominan las de etiologia sintomatica (67,72%), y tambien entre 1-3 años (61,39%). El 37,54% de las epilepsias sintomaticas son refractarias, el 72,92% asocian un deficit cognitivo, el 55,23%, alguna afectacion motora, y el 17,32%, algun trastorno del espectro autista. A menor edad, mayor porcentaje de refractariedad y de presentar alguna repercusion neurologica o del desarrollo asociada. Algunas etiologias tienen mayores tasas de refractariedad. Conclusiones. Una clasificacion util de la epilepsia es la etiologica, con dos grupos: un gran grupo con las etiologias establecidas o sindromes geneticos muy probables, y otro de casos sin causa establecida. La edad de inicio de la epilepsia en cada grupo etiologico añade orientacion pronostica. El pronostico lo ensombrecen la refractariedad y las alteraciones asociadas del neurodesarrollo, y es peor, en general, cuanto mas precoz es el inicio y en etiologias concretas.

Pronóstico de las epilepsias sintomáticas según la edad de inicio, controladas durante tres años en una unidad de neuropediatría de referencia regional / Prognosis of symptomatic epilepsies in relation to their age of onset, monitored at a neuropediatric section of regional reference over a period of three years

Objetivo. Analizar los factores implicados en el pronóstico de las epilepsias sintomáticas en relación con su edad de inicio, controladas en una unidad de neuropediatría de referencia regional durante tres años. Pacientes y métodos. Revisión de los pacientes con diagnóstico de epilepsia sintomática, controlados desde el 1 de enero de 2008 hasta el 31 de diciembre de 2010, recogiendo datos epidemiológicos, clínicos y evolutivos. Resultados. Del total de 4.595 niños atendidos en el período, se estableció el diagnóstico de epilepsia en 605 (13,17%), de las cuales 277 (45,79%) son epilepsias sintomáticas. En los pacientes que iniciaron la epilepsia por debajo del año de vida predominan las de etiología sintomática (67,72%), y también entre 1-3 años (61,39%). El 37,54% de las epilepsias sintomáticas son refractarias, el 72,92% asocian un déficit cognitivo, el 55,23%, alguna afectación motora, y el 17,32%, algún trastorno del espectro autista. A menor edad, mayor porcentaje de refractariedad y de presentar alguna repercusión neurológica o del desarrollo asociada. Algunas etiologías tienen mayores tasas de refractariedad. Conclusiones. Una clasificación útil de la epilepsia es la etiológica, con dos grupos: un gran grupo con las etiologías establecidas o síndromes genéticos muy probables, y otro de casos sin causa establecida. La edad de inicio de la epilepsia en cada grupo etiológico añade orientación pronóstica. El pronóstico lo ensombrecen la refractariedad y las alteraciones asociadas del neurodesarrollo, y es peor, en general, cuanto más precoz es el inicio y en etiologías concretas (AU)

Aim. To analyze the factors involved in the prognosis of symptomatic epilepsies in relation to their age at onset, monitored at a neuropediatric section of regional reference over a period of three years. Patients and methods. Children diagnosed with symptomatic epilepsy, supervised from January 1, 2008 to December 31, 2010, collecting epidemiological, clinical and developmental data. Results. Of the 4595 children attended during the period, the diagnosis of epilepsy was established at 605 (13.17%): 277 (45.79%) symptomatic epilepsies. Symptomatic etiology predomininates in epileptic patients that started below one year of age, 67.72%, and between 1-3 years, 61.39%. 37.54% of symptomatic epilepsy is refractory, 72.92% have cognitive impairment, 55.23% have motor impairment and 17.32% have autism spectrum disorder. The younger the patient, the higher the percentage of refractoriness and display of any neurological or associated development impact. Some etiologies have higher rates of refractoriness. Conclusions. A useful classification would be etiological, with two groups: a large group with established etiology or very likely genetic syndromes and another with no established cause. The age of onset of epilepsy in each etiological group adds prognostic orientation. Prognosis of epilepsy is overshadowed by refractoriness and associated neurodevelopmental disorders, which are generally worse at an earlier onset and in certain etiologies (AU)