Identification of the molecular defects in Spanish and Argentinian mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome) patients, including 9 novel mutations.

Maroteaux-Lamy syndrome, or mucopolysaccharidosis VI (MPS VI), is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase or arylsulfatase B (ARSB). We aimed to analyze the spectrum of mutations responsible for the disorder in Spanish and Argentinian patients, not previously studied. We identified all the ARSB mutant alleles, nine of them novel, in 12 Spanish and 4 Argentinian patients. The new changes were as follows: six missense mutations: c.245T>G [p.L82R], c.413A>G [p.Y138C], c.719C>T [p.S240F], c.922G>A [p.G308R], c.1340G>T [p.C447F] and c.1415T>C [p.L472P]; one nonsense mutation: c.966G>A [p.W322X]; and two intronic changes involving splice sites: c.1142+2T>A, in the donor splice site of intron 5, which promotes skipping of exon 5, and c.1143-1G>C, which disrupts the acceptor site of intron 5, resulting in skipping of exon 6. We also report 10 previously described mutations as well as several non-pathogenic polymorphisms. Haplotype analysis indicated a common origin for most of the mutations found more than once. Most of the patients were compound heterozygotes, whereas only four of them were homozygous. These observations confirm the broad allelic heterogeneity of the disease, with 19 different mutations in 16 patients. However, the two most frequent mutations, c.1143-1G>C and c.1143-8T>G, present in both populations, accounted for one-third of the mutant alleles in this group of patients.

El maltrato y abuso sexual a menores: una aproximación a estos fenómenos en México / Mistreat and sexual abuse of minors: an approach at these phenomena in Mexico

"Existen tres factores fundamentales que propician y son causa del maltrato y del abuso de los niños: a) la falta de información sobre sus derechos y la introyección de mitos, creencias y estereotipos que les impide reconocer el peligro; b) la posición que ocupan en la sociedad, dependencia del grupo que perpetra el abuso y el maltrato, son físicamente más pequeños y menos fuertes y están obligados a respetar y obedecer la autoridad del adulto; c) el aislamiento del niño, dentro de la concepción de la familia nuclear cerrada, facilita la agresión, así como las creencias culturales de que los hijos son propiedad de los padres" (AU). El trabajo reseña brevemente los antecedentes históricos del maltrato y el abuso sexual de menores hasta el momento en que tales actos son considerados como un problema social. En la primera parte se describen las causas, la dinámica y las características que adopta dicho problema. La segunda parte analiza la magnitud del problema, conforme a datos recabados de organismos gubernamentales y no gubernamentales; la tercera parte analiza a las instituciones que brindan atención; así como los programas gubernamentales y no gubernamentales, habidos y por haber, para la atención y protección de los menores, víctimas del maltrato y/o abuso sexual; la cuarta parte da cuenta de la legislación para menores vigente en México; finalmente, se proporcionan datos estadísticos. Indice del libro: Introducción. 1ª PARTE: EL MALTRATO Y EL ABUSO SEXUAL A MENORES: antecedentes; i) el maltrato a menores; ii) el abuso sexual a menores. 2ª PARTE: ANALISIS ESTADISTICO: iii) acotaciones generales al análisis estadístico; iv) maltrato a menores; v) abuso sexual de menores. 3ª PARTE: LOS PROGRAMAS INSTITUCIONALES Y LOS SERVICIOS DE ATENCION A VICTIMAS DE MALTRATO Y ABUSO SEXUAL INFANTIL EN MEXICO: vi) evolución de la asistencia social; vii) programas institucionales de servicio a menores víctimas de maltrato y abuso sexual. 4ª PARTE: ASPECTOS JURIDICOS DEL MALTRATO Y DEL ABUSO SEXUAL AL MENOR. Información estadística complementaria