RESUMEN
Cerebral cavernous malformation (CCM) or familial cavernomatosis is a rare, autosomal dominant, inherited disease characterized by the presence of vascular malformations consisting of blood vessels with an abnormal structure in the form of clusters. Based on the altered gene (CCM1/Krit1, CCM2, CCM3) and its origin (spontaneous or familial), different types of this disease can be found. In this work we have isolated and cultivated primary endothelial cells (ECs) from peripheral blood of a type 1 CCM patient. Differential functional and gene expression profiles of these cells were analyzed and compared to primary ECs from a healthy donor. The mutation of the familial index case consisted of a heterozygous point mutation in the position +1 splicing consensus between exons 15 and 16, causing failure in RNA processing and in the final protein. Furthermore, gene expression analysis by quantitative PCR revealed a decreased expression of genes involved in intercellular junction formation, angiogenesis, and vascular homeostasis. Cell biology analysis showed that CCM1 ECs were impaired in angiogenesis and cell migration. Taken together, the results obtained suggest that the alterations found in CCM1 ECs are already present in the heterozygous condition, suffering from vascular impairment and somewhat predisposed to vascular damage.
Asunto(s)
Células Endoteliales , Uniones Intercelulares , Humanos , Movimiento Celular/genética , Exones , ConsensoRESUMEN
El cáncer de mama asociado al embarazo suele ser poco frecuente, en estos casos el manejo de la paciente debe tomar en cuenta la condición fisiológica y el bienestar fetal. El diagnóstico del cáncer de mama durante la gestación suele ser compleja debido a los cambios fisiológicos que ocurren por la influencia hormonal o porque se cree son lesiones benignas. Presentamos el caso de una mujer de 34 años G3 P2 Embarazo de +/- 31 semanas por fecha de ultima menstruación (FUM), tumor de mama derecha, en la cual, durante el tercer trimestre y tercer embarazo se pesquisó un carcinoma mamario derecho unifocal. Sin antecedentes de cáncer mamario familiar ni hereditario. La biopsia transoperatoria reveló carcinoma ductal invasor variedad medular, que fue estadificado como, T2 N0 M0 Estadio IIa. Se realizó una mastectomía radical modificada con disección axilar del primer nivel, con anestesia local, previa a la cirugía se realizó maduración pulmonar.
Breast cancer associated with pregnancy is usually rare, in these cases the management of the patients should consider the physiolo-gical status and fetal well-being. The diagnosis of breast cancer during pregnancy is often complex due to physiological changes that occur with hormonal influence or because it believes are benign lesions. We report the case of a woman 34 years old, G3 P2, pregnancy of +/- 31 weeks by last menstrual period (LMP ) , tumor of the right breast , during the third quarter and third pregnancy was found a right unifocal mammary carcinoma. The patient don't refer family or heredi-tary history of breast cancer. Intraoperative biopsy revealed invasive ductal carcinoma of medullary variety, which was staged as T2 N0 M0 Stage IIa . It was realized a modified radical mastectomy with axillary dissection of first level, with local anesthesia , before surgery was performed lung maturation.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Embarazo , Carcinoma , Biopsia/métodos , Neoplasias de la Mama , Mujeres EmbarazadasRESUMEN
El análisis de situación de salud (ASIS) según condiciones de vida consiste en la producción y procesamiento de información adecuada para la identificación de perfiles de problemas prioritarios en diferentes grupos de población. Esta función primordial para la toma de decisiones sobre políticas, planificación y gestión de salud y bienestar, y para la evaluación del impacto de dichas decisiones sobre la población(au)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Diagnóstico de la Situación de Salud , Indicadores de Salud , Ciudad Saludable , BoliviaRESUMEN
Los asentamientos humanos urbanos responden a una economía industrial, comercial y de servicios; con edificaciones concentrada y densidad poblacional alta, donde el recurso suelo está fraccionado en superficiies pequeñas y predomina la imagen cultural(au)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Indicadores de Salud , Indicadores Demográficos , BoliviaRESUMEN
La educación junto a la salud forman parte de las necesidades básicas humanas las cuales siempre van relacionadas una con la otra(au)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Indicadores Económicos/estadística & datos numéricos , Indicadores Sociales , BoliviaRESUMEN
La equidad en salud es uno de los valores básicos para una población. La diferencia fundamental entre inequidades y desigualdades reside en el hecho de que las inequidades representan desigualdades consideradas y calificadas de injustas y evitables(au)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Indicadores Económicos , Indicadores Sociales , BoliviaRESUMEN
La política nacional ha reconocido, la atención prioritaria a los sectores más vulnerables de la población y son las madres y los niños menores de 5 años(au)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Indicadores Económicos , Indicadores de Salud , Indicadores Sociales , BoliviaRESUMEN
Los profesionales en salud tienen la mayor proporción del personal que trabaja en el sector (38.8 por ciento), con 6220 médicos y 2698 licienciados en enfermería, 728 bioquímicos, 622 odontólogos y 102 nutricionistas(au)
