Caregivers' Perception of Health Status and Aging in People with Intellectual Disability in São Paulo, Brazil. Is it different from general population? / Percepção de cuidadores sobre o estado de saúde e envelhecimento de pessoas com Deficiência Intelectual, em São Paulo, Brasil. É diferente de população em geral? / Percepción de los cuidadores del estado de salud y envejecimiento en personas con Discapacidad Intelectual en Sao Paulo, Brasil. ¿Es diferente de la población en general?

We performed a survey of observed changes during last five years answered by caregivers of 195 people with mild to moderate intellectual disability (age 35-60 years) in domains: daily activities; neurological and psychic/psychiatric functions. There were statistically significant differences (p<0.05) among individuals with intellectual disability (with and without Down syndrome) and healthy controls with referred deterioration in all areas.

Se realizó un estudio de los cambios observados durante los últimos cinco años respondidas por los cuidadores de 195 personas con discapacidad intelectual leve a moderada (edad 35-60 años) en los dominios: las actividades diarias; las funciones neurológicas y psíquicas / psiquiátricos. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas (p <0,05) entre las personas con discapacidad intelectual (con y sin síndrome de Down) y controles sanos con el deterioro reportado en todas las áreas.

Uma pesquisa foi realizada sobre mudanças observadas por cuidadores, durante os últimos cinco anos, em 195 pessoas com deficiência intelectual leve a moderada (idade 35-60 anos), nos seguintes domínios: atividades diárias, funções neurológicas e psíquicas. Houve diferença estatisticamente significativa (p<0,05) entre os indivíduos com deficiência intelectual (com e sem síndrome de Down) e controles saudáveis com deterioração referida em todas as áreas.

Neonatal screening for severe combined immunodeficiency in Brazil / Triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave no Brasil

Abstract Objective To apply, in Brazil, the T-cell receptor excision circles (TRECs) quantification technique using real-time polymerase chain reaction in newborn screening for severe combined immunodeficiency and assess the feasibility of implementing it on a large scale in Brazil. Methods 8715 newborn blood samples were collected on filter paper and, after DNA elution, TRECs were quantified by real-time polymerase chain reaction. The cutoff value to determine whether a sample was abnormal was determined by ROC curve analysis, using SSPS. Results The concentration of TRECs in 8,682 samples ranged from 2 to 2,181 TRECs/µL of blood, with mean and median of 324 and 259 TRECs/µL, respectively. Forty-nine (0.56%) samples were below the cutoff (30 TRECs/µL) and were reanalyzed. Four (0.05%) samples had abnormal results (between 16 and 29 TRECs/µL). Samples from patients previously identified as having severe combined immunodeficiency or DiGeorge syndrome were used to validate the assay and all of them showed TRECs below the cutoff. Preterm infants had lower levels of TRECs than full-term neonates. The ROC curve showed a cutoff of 26 TRECs/µL, with 100% sensitivity for detecting severe combined immunodeficiency. Using this value, retest and referral rates were 0.43% (37 samples) and 0.03% (3 samples), respectively. Conclusion The technique is reliable and can be applied on a large scale after the training of technical teams throughout Brazil.

Resumo Objetivo Aplicar no Brasil a técnica de quantificação de T-cell Receptor Excision Circles (TRECs) por PCR em tempo real para triagem neonatal de imunodeficiência combinada grave (SCID) e avaliar se é possível fazê-la em grande escala em nosso país. Métodos Foram coletadas em papel filtro 8.715 amostras de sangue de recém-nascidos e, após eluição do DNA, os TRECs foram quantificados por PCR em tempo real. O valor de corte para determinar se uma amostra é anormal foi determinado pela análise de curva ROC com o programa SSPS. Resultados A concentração de TRECs em 8.682 amostras analisadas variou entre 2 e 2.181 TRECs/µL de sangue, com média e mediana de 324 e 259 TRECs/µL, respectivamente. Das amostras, 49 (0,56%) ficaram abaixo do valor de corte (30 TRECs/µL) e foram requantificadas. Quatro (0,05%) mantiveram resultados anormais (entre 16 e 29 TRECs/µL). Amostras de pacientes com diagnóstico clínico prévio de SCID e síndrome de DiGeorge foram usadas para validar o ensaio e todas apresentaram concentração de TRECs abaixo do valor de corte. Recém-nascidos prematuros apresentaram menores níveis de TRECs comparados com os nascidos a termo. Com o uso da curva ROC em nossos dados, chegamos ao valor de corte de 26 TRECs/µL, com sensibilidade de 100% para detecção de SCID. Com o uso desse valor, as taxas de repetição e encaminhamento ficaram em 0,43% (37 amostras) e 0,03% (3 amostras), respectivamente. Conclusão A técnica é factível e pode ser implantada em grande escala, após treinamento técnico das equipes envolvidas.

Magnetic fields in noninvasive brain stimulation.

The idea that magnetic fields could be used therapeutically arose 2000 years ago. These therapeutic possibilities were expanded after the discovery of electromagnetic induction by the Englishman Michael Faraday and the American Joseph Henry. In 1896, Arsène d'Arsonval reported his experience with noninvasive brain magnetic stimulation to the scientific French community. In the second half of the 20th century, changing magnetic fields emerged as a noninvasive tool to study the nervous system and to modulate neural function. In 1985, Barker, Jalinous, and Freeston presented transcranial magnetic stimulation, a relatively focal and painless technique. Transcranial magnetic stimulation has been proposed as a clinical neurophysiology tool and as a potential adjuvant treatment for psychiatric and neurologic conditions. This article aims to contextualize the progress of use of magnetic fields in the history of neuroscience and medical sciences, until 1985.

Há riscos na utilização de diferentes formulações de drogas antiepilépticas? Relato da ABE através de entrevista de pessoas com epilepsia / Are there risks in the use of different antiepileptic drug formulations? Report of the Associação Brasileira de Epilepsia trough a survey of people with epilepsy

INTRODUÇÃO: Há controvérsias se drogas antiepilépticas (DAEs) genéricas são intercambiáveis com as de referência, assim como com as similares com respeito a eficácia e efeitos adversos. Este fato é de fundamental importância e ainda mais relevante em países em desenvolvimento com limitações orçamentárias na área de saúde. MÉTODOS: Após aprovação de Comitê de Ética a Associação Brasileira de Epilepsia aplicou um questionário a pessoas com epilepsia (PCE) com 18 questões de múltipla escolha: quatro relacionadas a dados sócio-demográficos e 14 sobre o conhecimento das formulações de DAEs (de referência, genéricas e similares) e da evidência de mudanças clínicas durante a troca (Teste exato de Fisher, significância 05 por cento). RESULTADOS: 731 PCE de seis Hospitais do Sistema Público participaram, sendo que 91 por cento eram de classes sócio-econômicas média e baixas; das PCE maiores de 18 anos, 24,4 por cento tinha menos de 4 anos de escolaridade, 24,4 por cento entre 5 a 8, 45,6 por cento tinha pelo menos 9 anos de estudo; 63 por cento recebia mais de uma DAE (53,3 por cento carbamazepina, 26,3 por cento valproato de sódio); 58,1 por cento obtinha as DAEs de órgãos públicos e 21,2 por cento somente em farmácias privadas. Das 731 PCE consultadas, 60,6 por cento não conhecia as diferentes formulações de DAEs (PCE com maior escolarização responderam mais corretamente, p<0.001); somente 36 por cento sabia que a primeira DAE é a referência (maior escolarização, p<0.001); e 10 por cento considerou genéricos "medicações oficiais do governo". Após serem instruídos sobre as formulações de DAEs, 24,7 por cento não sabia que genéricos são mais baratos do que as medicações de referência, 32,5 por cento considerou sua qualidade pior e somente 30 por cento sabia os detalhes de sua embalagem (classes de maior renda, p=0.004). Durante o último ano, 25,6 por cento receberam diferentes formulações de DAEs (especialmente carbamazepina e valproato de sódio) ...

PURPOSE: Controversy persists whether generic antiepileptic drugs (AEDs) are interchangeable with brand name and similar drugs regarding efficacy and adverse events. This issue is very relevant and still more important in underdeveloped countries with limited health expenditures. METHODS: After Ethical Committee approval the "Associação Brasileira de Epilepsia" applied a questionnaire for people with epilepsy (PWE) with multiple-choice questions: four about sociodemography and 14 regarding formulations knowledge (reference, generic and similar drugs) and clinical change evidence during AED formulation switch (Fisher test, level 05 percent). RESULTS: 731 PWE from six Public System Hospitals participated being 91 percent from middle/low income classes; from the PWE older than 18yrs. 24.4 percent had less than 4 yrs. of education, 24.4 percent between 5 and 8, 45.6 percent had at least 9 yrs. of schooling; 63 percent received more than one AED (53.3 percent carbamazepine, 26.3 percent sodium valproate); 58.1 percent obtained AEDs from public resources and 21.2 percent only in private pharmacies. From the 731 PWE, 60.6 percent did not know the existence of different AED formulations (more educated PWE, high income classes responded more correctly, p<0.001); only 36 percent knew that the first produced drug is the reference (more educated, p<0.001) and 10 percent considered generics "official governmental drugs". After instructed about formulations, 24.7 percent ignored generics are cheaper than reference drugs, 32.5 percent considered their quality worse and only 30 percent knew their packing details (high income classes, p=0.004). During the last year, 25.6 percent received different formulations (mainly carbamazepine, sodium valproate) and 14.5 percent (especially lower educated, p<0.001) referred breakthrough seizures after switching (carbamazepine, sodium valproate, lamotrigine) and 12.2 percent, increased side effects (carbamazepine, ...

Associação Brasileira de Epilepsia: a história de duas décadas de atuação e serviço à comunidade / Associação Brasileira de Epilepsia: history of two decades of activities

OBJETIVO: A Associação Brasileira de Epilepsia (ABE) é uma sociedade sem fins lucrativos, que se estabeleceu como organização interessada em divulgar conhecimentos relativos às epilepsias e disposta a promover a melhora da qualidade de vida das pessoas com epilepsia. Este artigo visa descrever e documentar as atividades da ABE desde a sua fundação em 1987. MÉTODOS: Revisão histórica das atividades da ABE. RESULTADOS: A ABE é composta por pessoas com epilepsia, seus familiares, médicos, neurocientistas e outros profissionais da área de saúde. A ABE foi fundada pelo prof. Esper Abrão Cavalheiro da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) e foi aceita como o capítulo brasileiro do International Bureau for Epilepsy (IBE) em 1991. A ABE tornou-se capítulo oficial do IBE em 18 de dezembro de 2005; seu CNPJ é de 23 de junho de 2003 e o estatuto foi reformulado conforme no novo Código Civil Brasileiro de 2003 e está registrado no Cartório de Pessoas Jurídicas desde 16 de setembro de 2004. A ABE foi qualificada como Organização da Sociedade Civil de Interesse Público (OSCIP) pelo Ministério da Justiça em 07 de janeiro de 2005, em portaria publicada no Diário Oficial em 17 de janeiro de 2005. A Associação promove palestras mensais sobre temas variados e os associados também participam de atividades, entre elas, o projeto de pintura Arte e Vida, as Oficinas Literária, de Expressão e de Artesanato, com aulas semanais. CONCLUSÃO: A Associação Brasileira de Epilepsia nos últimos 20 anos vem promovendo amplo entendimento das epilepsias através da disseminação de conhecimentos à população em geral, a fim de diminuir o estigma e o preconceito sociedade às pessoas com epilepsia.

OBJECTIVE: The "Associação Brasileira de Epilepsia" (ABE) is a non profit society, which has been organized as an Institution mainly interested in divulging knowledge about the epilepsies and in promoting improvement of the quality of life of people with epilepsy. The aim of this revision is to describe the activities of ABE since its Foundation in 1987. METHODS: Historical review of ABE activities. RESULTS: ABE is composed by people with epilepsy and their relatives, physicians, neuroscientists and other professionals allied to medicine. It was founded by Prof. Esper Abrão Cavalheiro of "Universidade Federal de São Paulo" (UNIFESP) in 1987. ABE was accepted as the Brazilian Chapter of the International Bureau for Epilepsy (IBE) in 1991 and was declared full member of IBE in December 18th, 2005. ABE received Its "CNPJ" number in June, 23rd, 2003 and its statute was reformulated according to the new Civilian Brazilian Code in 2003, which was registered in Legal Entities Registry Office in September 16th, 2004. ABE was qualified as an Organization of Civilian Society with Public Interest (OSCIP) by Brazilian Minister of Justice in January, 7th, 2005, published in Official Diary in January 17th, 2005. ABE promotes monthly seminars about related subjects and the associates may also take part in several activities, including the Project of painting "Arte e Vida", Literature, Expression and Handcraft offices during weekly classes. CONCLUSION: The "Associação Brasileira de Epilepsia" has promoted in the last 20 years broad understanding of the epilepsies trough the dissemination of knowledge to general society, in order to reduce the stigma and the prejudice of the society towards the people with epilepsy.

Ação educativa de professores de ensino fundamental sobre epilepsia na periferia do município de São Paulo: união de extremos especialistas e educadores / Educative action of elementary school teachers about epilepsy in suburbs of São Paulo city: union of extremes specialists and educators

INTRODUÇÃO: A epilepsia afeta aproximadamente 2 por cento da população mundial e há pouca divulgação pública de informações sobre o tema, tornando-se importante a apresentação do assunto às comunidades, especialmente no âmbito escolar, onde as crianças permanecem boa parte do seu tempo. O objetivo deste estudo foi aplicar em uma escola municipal de ensino fundamental de Guaianases, um dos bairros mais pobres da periferia do município de São Paulo, questionário sobre epilepsia dentro do projeto "Epilepsia na Escola e a ação do professor" da Associação Brasileira de Epilepsia (ABE). MÉTODOS: O questionário foi elaborado pela ABE envolvendo: conceituação e definição da epilepsia; causas; efeitos das drogas antiepilépticas; atividades da pessoa com epilepsia; e finalmente cuidados durante a crise epiléptica. O questionário com 21 questões foi aplicado antes de aula (fase 1) sobre o tema "Epilepsia para professores", e 2 meses após (fase 2). RESULTADOS: Houve acerto das questões em mais de 70 por cento dos entrevistados na fase 1, em 13 de 21 questões, e na fase 2, em 17 de 21 questões. CONCLUSÕES: Observamos nesse estudo que professores de uma escola de uma das regiões mais pobres do município de São Paulo apresentavam conhecimentos básicos sobre epilepsia, que puderam ser incrementados após aula específica da Associação Brasileira de Epilepsia.

INTRODUCTION: Epilepsy affects approximately 2 percent of the world population and there is scarce public divulgation about it. This subject needs to be presented to the community, especially in schools, where children stay most of their time. The aim of this study is to evaluate the knowledge about epilepsy of Elementary Public School Teachers in Guaianases, one of the poorest districts in the suburbs of São Paulo city, using a questionnaire in the project "Epilepsy at school and the action of the teacher" of the Associação Brasileira de Epilepsia (ABE). METHODS: The questionnaire was developed by ABE and concerns: concepts and definition of epilepsy and its causes; adverse effects of antiepileptic medication; activities of people with epilepsy; and finally, first-aid during an epileptic seizure. The questionnaire with 21 questions was presented before the lecture "Epilepsy for teachers" (phase 1) and 2 months afterwards (phase 2). RESULTS: Over 70 percent of the surveyed teachers gave correct answers in 13 out of 21 questions in phase 1, and in 17 of 21 questions in phase 2. CONCLUSIONS: We observed that teachers of a school of the poorest regions of São Paulo city had basic knowledge about epilepsy, which could be increased after the specific lecture of the Associação Brasileira de Epilepsia.

Avaliação audiológica e eletrofisiológica da audição na síndrome de Landau-Kleffner / Audiologic and electrophysiologic evaluation in Landau-Kleffner syndrome

OBJETIVO: Descrever os resultados obtidos nas avaliações audiológica e eletrofisiológica da audição, verificando a ocorrência de alterações auditivas periféricas e/ou centrais, de indivíduos com síndrome de Landau-Kleffner. MÉTODOS: Foram submetidos à avaliação audiológica (inspeção do meato acústico externo, medidas de imitância acústica, audiometrias tonal e vocal) e eletrofisiológica da audição (potenciais evocados auditivos de curta, média e longa latência), quatro indivíduos com diagnóstico de síndrome de Landau-Kleffner, na faixa etária de nove a 19 anos, encaminhados ao Laboratório de Investigação Fonoaudiológica em Potenciais Evocados Auditivos do Curso de Fonoaudiologia da Universidade de São Paulo. RESULTADOS: Os resultados mostraram que 100 por cento dos indivíduos apresentaram alteração em pelo menos uma das avaliações realizadas, sendo que houve uma maior ocorrência de alterações no potencial evocado auditivo de média latência (100 por cento dos indivíduos apresentaram alterações). CONCLUSÕES: Observou-se uma grande ocorrência de alterações nos resultados das avaliações audiológicas e eletrofisiológicas da audição em indivíduos com síndrome de Landau-Kleffner. Enfatiza-se a importância da investigação da função auditiva destes indivíduos a fim de verificar possíveis relações entre os déficits da comunicação e alterações auditivas que possam estar presentes nessa população.

PURPOSE: To describe the audiological and electrophysiological results of individuals with Landau-Kleffner syndrome, verifying the occurrence of peripheral and/or central auditory disorders. METHODS: Four individuals with Landau-Kleffner syndrome with ages ranging from nine to 19 years old, referred to the Auditory Evoked Potentials Laboratory of the Speech and Language Pathology and Audiology Course of the University of São Paulo, were submitted to audiologic (otoscopy, immitance measurements, pure tone and speech audiometry) and electrophysiological evaluation (short, middle and long-latency auditory evoked potentials). RESULTS: All individuals showed alterations in at least one of the evaluations performed, and it was observed a higher rate of alterations in the middle latency response (100 percent of the individuals showed alterations). CONCLUSIONS: A great occurrence of auditory disorders in audiological and electrophysiological evaluation of individuals with Landau-Kleffner syndrome was observed. It is emphasized the importance of the audiological investigation of these individuals, in order to verify possible relations between communication and auditory disorders in this population.

Estudo normativo do potencial evocado visual por padrão reverso / Pattern reversal visual evoked potential normative study

Realizar normatização do PEV-PR e analisar influência de, técnica, ângulo visual (AV), e variáveis biológicas, sexo, idade e diferença interocular. 60 voluntários saudáveis divididos em sexo e idade (entre 20-6) foram submetidos a PEV-PR, em cada olho, utilizando dois AV, 14 e 28min. Foram avaliadas latências das ondas N75, P100 e N120. Valor médio de latência (ms) com AV de 14 e 28 min foi respectivamente: 78, 2 e 74,3 (N75); 102,3 e 98,8 (P100); 136,7 e 130,5 (N120). Valor N75 foi igual nos dois sexos; P100 maior em homens que em mulhres apenas para AV de 14 min, e N120 maior em homens nos dois tamanhos de AV. Idade e a diferença interocular não mostraram diferenças significativas. Neste estudo foram observados valores maiores de latência do PEV-PR com AV de 14 min do que 28 min, sendo que o sexo masculino apresentou valores maiores em apenas algumas latências e AV