RESUMEN
METHODS: Spinal muscular atrophy (SMA) has gained much attention in the last few years because of the approval of the first intrathecal treatment for this neurodegenerative disease. Latin America needs to develop the demographics of SMA, timely access to diagnosis, and appropriate following of the standards of care recommendations for patients. These are essential steps to guide health policies. This was a descriptive study of a cohort of SMA patients from all over Chile. We analyzed the clinical, motor functional, and social data, as well as the care status of nutritional, respiratory and skeletal conditions. We also measured the SMN2 copy number in this population. RESULTS: We recruited 92 patients: 50 male; 23 SMA type-1, 36 SMA type-2 and 33 SMA type-3. The median age at genetic diagnosis was 5, 24 and 132 months. We evaluated the SMN2 copy number in 57 patients. The SMA type-1 patients were tracheostomized and fed by gastrostomy in a 69.6 % of cases, 65% of SMA type-2 patients received nocturnal noninvasive ventilation, and 37% of the whole cohort underwent scoliosis surgery. CONCLUSION: Ventilatory care for SMA type-1 is still based mainly on tracheostomy. This Chilean cohort of SMA patients had timely access to genetic diagnosis, ventilatory assistance, nutritional support, and scoliosis surgery. In this series, SMA type-1 is underrepresented, probably due to restrictions in access to early diagnosis and the high and early mortality rate.
Asunto(s)
Enfermedades Neurodegenerativas/diagnóstico , Atrofias Musculares Espinales de la Infancia/diagnóstico , Adolescente , Adulto , Biopsia , Niño , Chile/epidemiología , Estudios de Cohortes , Electromiografía , Femenino , Predisposición Genética a la Enfermedad , Genotipo , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Masculino , Enfermedades Neurodegenerativas/mortalidad , Enfermedades Neurodegenerativas/terapia , Fenotipo , Prevalencia , Características de la Residencia , Respiración Artificial , Escoliosis/cirugía , Factores Socioeconómicos , Atrofias Musculares Espinales de la Infancia/mortalidad , Atrofias Musculares Espinales de la Infancia/terapia , Adulto JovenRESUMEN
ABSTRACT Spinal muscular atrophy (SMA) has gained much attention in the last few years because of the approval of the first intrathecal treatment for this neurodegenerative disease. Latin America needs to develop the demographics of SMA, timely access to diagnosis, and appropriate following of the standards of care recommendations for patients. These are essential steps to guide health policies. Methods This was a descriptive study of a cohort of SMA patients from all over Chile. We analyzed the clinical, motor functional, and social data, as well as the care status of nutritional, respiratory and skeletal conditions. We also measured the SMN2 copy number in this population. Results We recruited 92 patients: 50 male; 23 SMA type-1, 36 SMA type-2 and 33 SMA type-3. The median age at genetic diagnosis was 5, 24 and 132 months. We evaluated the SMN2 copy number in 57 patients. The SMA type-1 patients were tracheostomized and fed by gastrostomy in a 69.6 % of cases, 65% of SMA type-2 patients received nocturnal noninvasive ventilation, and 37% of the whole cohort underwent scoliosis surgery. Conclusion Ventilatory care for SMA type-1 is still based mainly on tracheostomy. This Chilean cohort of SMA patients had timely access to genetic diagnosis, ventilatory assistance, nutritional support, and scoliosis surgery. In this series, SMA type-1 is underrepresented, probably due to restrictions in access to early diagnosis and the high and early mortality rate.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) ha concitado mucha atención en los últimos 2 años debido a la aprobación del primer tratamiento intratecal para esta enfermedad neurodegenerativa. América Latina necesita desarrollar la demografía de AME, un acceso oportuno al diagnóstico y un seguimiento apropiado de los pacientes que incorporen los estándares de atención recomendados por expertos. Estos son pasos esenciales para orientar las futuras políticas de salud en esta enfermedad. Métodos Este es un estudio descriptivo de una cohorte de pacientes con AME de todo el país. Se analizaron los datos clínicos, motores, funcionales, sociales y el estado nutricional, respiratorio y esquelético de los pacientes. También medimos el número de copias del gen SMN2 en esta población. Resultados se reclutaron 92 pacientes, 50 varones; 23 AME tipo 1, 36 AME tipo 2 y 33 AME tipo 3. La edad media al diagnóstico genético fue de 5, 24 y 132 meses respectivamente. Evaluamos el número de copias de SMN2 en 57 pacientes. Un 69,6% de los pacientes con AME tipo 1 estaban traqueostomízados y gastrostomizados , un 65% de los pacientes con AME tipo 2 usaban ventilación nocturna no invasiva y el 37% de toda la cohorte presentaba una cirugía de escoliosis. Conclusión Esta cohorte chilena de pacientes con AME tuvo acceso oportuno al diagnóstico genético, asistencia ventilatoria, apoyo nutricional y cirugía de escoliosis, sin embargo, la atención ventilatoria para AME tipo 1 continúa aun basándose principalmente en la traqueostomía. En esta serie, AME tipo 1 está subrepresentada, probablemente debido a las restricciones en el acceso al diagnóstico temprano y la tasa de mortalidad alta y temprana.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Lactante , Niño , Adolescente , Adulto , Adulto Joven , Atrofias Musculares Espinales de la Infancia/diagnóstico , Enfermedades Neurodegenerativas/diagnóstico , Fenotipo , Respiración Artificial , Escoliosis/cirugía , Factores Socioeconómicos , Biopsia , Atrofias Musculares Espinales de la Infancia/mortalidad , Atrofias Musculares Espinales de la Infancia/terapia , Chile/epidemiología , Características de la Residencia , Prevalencia , Estudios de Cohortes , Enfermedades Neurodegenerativas/mortalidad , Enfermedades Neurodegenerativas/terapia , Predisposición Genética a la Enfermedad , Electromiografía , GenotipoRESUMEN
Myopathies secondary to collagen VI mutations (COLVI-M) are the most frequent in the northern hemisphere, affecting the adult and pediatric population. There are no data on its prevalence in Latin America. They are characterized by a great clinical variability, from severe phenotypes, such as Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD), to intermediate and mild ones such as Bethlem myopathy (BM). Its onset is also variable and extends from the neonatal period to adulthood. Given the presence of joint hypermobility, the differential diagnosis should be made with various connective tissue diseases. The classical diagnostic algorithm in many patients has been insufficient to guide the genetic study in an adequate way, and from this the muscular magnetic resonance imaging has emerged as a very useful tool for a better diagnostic approach of this and other muscular pathologies. This ob jective of this review is to study the forms of presentation, clinical characteristics, specific diagnostic study, differential diagnosis and management of one of the most frequent hereditary muscular patho logies, with emphasis on the contribution of muscle magnetic resonance imaging.
Asunto(s)
Colágeno Tipo VI/genética , Contractura/diagnóstico , Distrofias Musculares/congénito , Esclerosis/diagnóstico , Contractura/genética , Contractura/terapia , Diagnóstico Diferencial , Marcadores Genéticos , Pruebas Genéticas , Humanos , Imagen por Resonancia Magnética , Distrofias Musculares/diagnóstico , Distrofias Musculares/genética , Distrofias Musculares/terapia , Mutación , Examen Físico , Esclerosis/genética , Esclerosis/terapiaRESUMEN
Resumen: Las miopatías secundarias a mutaciones en el colágeno VI (M-COLVI) son las más frecuentes en el hemisferio norte, afectando población adulta y pediátrica. No existen datos de su prevalencia en Latinoamérica. Se caracterizan por presentar una gran variabilidad clínica, desde fenotipos severos, como la distrofia muscular congénita de Ullrich (DMCU), a intermedios y leves como la Miopatía de Bethlem (MB). Su inicio también es variable y se extiende desde el período de recién nacido hasta la vida adulta. Dada la presencia de hiperlaxitud articular, el diagnóstico diferencial se debe realizar con diversas enfermedades del tejido conectivo. El algoritmo diagnóstico clásico en muchos pacientes ha sido insuficiente para orientar el estudio genético de forma adecuada, y a partir de esto la resonancia magnética muscular ha emergido como una herramienta de gran utilidad para una mejor aproxima ción diagnóstica de ésta y otras patologías musculares. Esta revisión tiene como objetivo examinar las formas de presentación, características clínicas, estudio diagnóstico específico, diagnóstico dife rencial y manejo de una de las patologías musculares herediatarias más frecuentes, con énfasis en el aporte de la resonancia magnética muscular.
Abstract: Myopathies secondary to collagen VI mutations (COLVI-M) are the most frequent in the northern hemisphere, affecting the adult and pediatric population. There are no data on its prevalence in Latin America. They are characterized by a great clinical variability, from severe phenotypes, such as Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD), to intermediate and mild ones such as Bethlem myopathy (BM). Its onset is also variable and extends from the neonatal period to adulthood. Given the presence of joint hypermobility, the differential diagnosis should be made with various connective tissue diseases. The classical diagnostic algorithm in many patients has been insufficient to guide the genetic study in an adequate way, and from this the muscular magnetic resonance imaging has emerged as a very useful tool for a better diagnostic approach of this and other muscular pathologies. This ob jective of this review is to study the forms of presentation, clinical characteristics, specific diagnostic study, differential diagnosis and management of one of the most frequent hereditary muscular patho logies, with emphasis on the contribution of muscle magnetic resonance imaging.
Asunto(s)
Humanos , Esclerosis/diagnóstico , Contractura/diagnóstico , Colágeno Tipo VI/genética , Distrofias Musculares/congénito , Examen Físico , Esclerosis/genética , Esclerosis/terapia , Imagen por Resonancia Magnética , Marcadores Genéticos , Pruebas Genéticas , Contractura/genética , Contractura/terapia , Diagnóstico Diferencial , Distrofias Musculares/diagnóstico , Distrofias Musculares/genética , Distrofias Musculares/terapia , MutaciónRESUMEN
La Enfermedades Neuromusculares (ENM) son un conjunto de enfermedades con síntomas clínicos que varían según la edad de presentación y el tipo de afectación primaria (mús- culo, unión neuromuscular, nervios o motoneurona inferior). Los pacientes en la segunda década de la vida, edad en la que se desarrolla la adolescencia, presentan síntomas diferentes de la hipotonía o retraso en los hitos motores, propios de las ENM en edades mas tempranas. En este período es necesario mantener un alto nivel de sospecha clínica porque los signos y síntomas de las ENM pueden ser sutiles, de lenta evolución y no ser referidos directamente por el paciente afectado. Esta situación favorece el subdiagnóstico y diagnóstico tardío de estas afecciones. Conocer estos síntomas y signos favorece la sospecha y diagnóstico precoz así como un manejo y cuidados apropiados según cada patología. En esta revisión se hace énfasis en el amplio espectro de la sintomatología que debe ser considerada cuando se sospecha la existencia de una ENM.
Neuromuscular disorders (NMD) include a multiplicity of different diseases with variable clinical symptoms according to age of presentation and type of primary involvement (muscle, neuromuscular junction, nerve or spinal motor neuron). Patients in their second decade of life, when adolescence arises, have distinctive symptoms different from hypotonia or motor milestone developmental delay, which are commonly seen in the early childhood. To be attentive to this clinical diversity is important in order to suspect a NMD, since occasionally the signs or symptoms can be subtle and potentially overlooked by the clinician until later in life. In this review we emphasize the broad spectrum of symptomatology that should be considered when suspecting a NMD during adolescence, to enhance the recognition of these pathologies and be aware of them for a better and earlier workup.