1.
J Inherit Metab Dis
; 1(2): 67-70, 1978.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-117245
RESUMEN
Three untreated phenylketonuric Indian children aged respectively 3 1/2 years, 1 1/2 years and 1 year showed rapid neurological deterioration. Plasma, cerebrospinal fluid and urine phenylalanine concentrations were significantly raised and the phenylalanine-tyrosine ratio was high. Analysis of a biopsy of the right frontal lobe of the brain in one case showed the myeline lipids--cerebroside and sulphatide--to be decreased. The total cerebroside in white matter was low. Light microscopy showed marked pallor of the white matter of the brain and extensive spongy degeneration. Ultrastructurally these spongy vesicles are located between the lamellae of the myelin sheath.
Asunto(s)
Fenilcetonurias/fisiopatología , Química Encefálica , Preescolar , Femenino , Humanos , India/etnología , Lactante , Masculino , Fenilalanina/metabolismo , Fenilcetonurias/genética , Fenilcetonurias/patología , Esfingolípidos/análisis , Tirosina/metabolismo
2.
Indian J Med Res
; 63(11): 1542-55, 1975 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-1222963
Asunto(s)
Lipidosis , Encéfalo/patología , Química Encefálica , Niño , Preescolar , Femenino , Humanos , India , Lipidosis/metabolismo , Lipidosis/patología , Masculino
3.
Indian J Med Res
; 63(11): 1521-41, 1975 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-816739
Asunto(s)
Esfingolipidosis , Encéfalo/patología , Química Encefálica , Niño , Preescolar , Femenino , Humanos , India , Lactante , Masculino , Esfingolipidosis/metabolismo , Esfingolipidosis/patología
4.
Indian J Med Res
; 62(8): 1251-60, 1974 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-4442985
5.
Indian Pediatr
; 11(5): 369-76, 1974 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-4214767
6.
Indian J Med Res
; 62(5): 788-99, 1974 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-4435891
7.
Indian Pediatr
; 11(1): 53-9, 1974 Jan.
Artículo
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| MEDLINE
| ID: mdl-4839581
Asunto(s)
Química Encefálica , Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder/metabolismo , Niño , Preescolar , Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder/enzimología , Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder/genética , Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder/patología , Femenino , Lóbulo Frontal/patología , Humanos , Lactante , Masculino , Esfingolípidos/análisis , Síndrome
8.
Indian Pediatr
; 11(1): 47-51, 1974 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-4839580
Asunto(s)
Discapacidad Intelectual/etiología , Traumatismos del Nacimiento/complicaciones , Niño , Preescolar , Anomalías Congénitas/complicaciones , Encefalitis/complicaciones , Femenino , Humanos , India , Lactante , Masculino , Meningitis/complicaciones , Errores Innatos del Metabolismo/complicaciones , Proyectos Piloto
9.
Indian J Med Res
; 61(12): 1876-84, 1973 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-4787044
Asunto(s)
Degeneración Hepatolenticular/complicaciones , Enfermedades Renales/etiología , Raquitismo/etiología , Niño , Electroencefalografía , Femenino , Degeneración Hepatolenticular/diagnóstico , Degeneración Hepatolenticular/genética , Humanos , Masculino , Radiografía , Raquitismo/diagnóstico por imagen
10.
Indian J Med Res
; 61(9): 1319-24, 1973 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-4779305
Asunto(s)
Lóbulo Frontal/patología , Lipidosis/genética , Niño , Humanos , Lipidosis/patología , Masculino , Microscopía Electrónica , Neuronas
11.
Indian Pediatr
; 10(4): 245-52, 1973 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-4728253
Asunto(s)
Fenilcetonurias/diagnóstico , Preescolar , Electroencefalografía , Femenino , Humanos , India , Lactante , Linaje , Fenilcetonurias/genética
12.
Indian J Med Res
; 60(5): 731-8, 1972 May.
Artículo
en Inglés
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| ID: mdl-4663241
13.
Neurol India
; 19(4): 181-7, 1971 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-5146895
14.
Indian J Med Res
; 59(9): 1496-507, 1971 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-5161578
15.
Indian Pediatr
; 7(8): 418-28, 1970 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-5492569
Asunto(s)
Lipidosis , Adolescente , Encéfalo/patología , Niño , Preescolar , Consanguinidad , Electroencefalografía , Femenino , Fondo de Ojo , Humanos , Lipidosis/patología , Linaje , Degeneración Retiniana/genética
16.
Indian Pediatr
; 6(5): 329-37, 1969 May.
Artículo
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| MEDLINE
| ID: mdl-5344765