RESUMEN
TITLE: Fenotipo frontera de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher.
Asunto(s)
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher/diagnóstico , Adolescente , Cromosomas Humanos X/genética , Hibridación Genómica Comparativa , Discapacidades del Desarrollo/etiología , Femenino , Humanos , Discapacidad Intelectual/etiología , Hipotonía Muscular/etiología , Proteína Proteolipídica de la Mielina/deficiencia , Proteína Proteolipídica de la Mielina/genética , Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher/diagnóstico por imagen , Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher/genética , Fenotipo , Receptores de Glicina/deficiencia , Receptores de Glicina/genética , Eliminación de Secuencia , Sustancia Blanca/diagnóstico por imagen , Sustancia Blanca/patologíaRESUMEN
INTRODUCTION: Guillain-Barre syndrome is the most frequent cause of acute flaccid paralysis in children. AIM: To describe the characteristics of patients diagnosed with acute polyneuropathies and their long-term progress. PATIENTS AND METHODS: We conducted a retrospective descriptive analysis of children under 14 years of age admitted to our hospital between January 2004 and December 2014. Clinical, demographic and neurophysiological variables were collected together with other imaging tests. RESULTS: Twenty-six patients, with a mean age of 3.83 years, were diagnosed with acute polyneuropathies, four of them of Moroccan origin. Twenty of them (76%) had a history of previous infection. The mean time elapsed since the onset of the symptoms until admission to hospital was 9.2 days, and from admission until beginning with gamma globulins it was 1.6 days. The clinical signs and symptoms prior to diagnosis were of a very heterogeneous nature. They all presented muscular weakness; 90% displayed areflexia; and 30% showed involvement of the cranial nerves. All of them (100%) received intravenous gamma globulins, and 38.4% were given systemic corticosteroids. Two patients presented chronification of the pathology. There was no mortality in the series. CONCLUSIONS: The patients included in our study presented very unspecific symptoms in the early phases, which initially led to alternative diagnoses. To avoid this delay in the diagnosis, it is essential to perform an exhaustive physical examination that includes the myotatic reflexes and to maintain a high level of suspicion of the disease even with normal results in the complementary tests if they are performed at an early stage. We detected a greater number of cases of axonal polyneuropathy, which can possibly be explained by the high number of patients of Moroccan origin who were treated.
TITLE: Polineuropatias agudas en un hospital del sur de España: diez años de experiencia.Introduccion. El sindrome de Guillain-Barre es la causa mas frecuente de paralisis flacida aguda en niños. Objetivo. Describir caracteristicas de los pacientes diagnosticados de polineuropatias agudas y su evolucion a largo plazo. Pacientes y metodos. Analisis descriptivo retrospectivo de los menores de 14 años ingresados en nuestro hospital entre enero de 2004 y diciembre de 2014. Se recogieron variables clinicas, demograficas, neurofisiologicas y otras pruebas de imagen. Resultados. Veintiseis pacientes, con una mediana de edad de 3,83 años, fueron diagnosticados de polineuropatias agudas, cuatro de ellos de origen marroqui. Veinte (76%) tenian antecedentes de infeccion previa. El tiempo medio desde el inicio de los sintomas hasta su ingreso fue de 9,2 dias y, desde este hasta el inicio de gammaglobulinas, de 1,6 dias. La sintomatologia que precedio al diagnostico fue de caracter muy heterogeneo. Todos presentaron debilidad muscular; el 90%, arreflexia; y el 30%, afectacion de los pares craneales. El 100% recibio gammaglobulinas intravenosas, y el 38,4%, corticoides sistemicos. Presentaron cronificacion de la patologia dos pacientes. No hubo mortalidad en la serie. Conclusiones. Los pacientes incluidos en nuestro estudio presentaron en fases tempranas sintomas muy inespecificos que llevaron a diagnosticos alternativos iniciales; para evitar este retraso diagnostico, resulta fundamental realizar una exhaustiva exploracion fisica que incluya los reflejos osteotendinosos y mantener un alto indice de sospecha de la enfermedad aun con normalidad en las pruebas complementarias si estas son precoces. Detectamos un mayor numero de polineuropatia axonal, posiblemente explicado por el elevado numero de pacientes atendidos de origen marroqui.