Perfil leucocitário de pacientes atendidos em um laboratório da rede pública de saúde / Leukocyte profile of patients taken care of a laboratory health public system

caracterizar o perfil leucocitário de uma população socialmente carente, de acordo com as alterações mais comumente observadas. Método: analisados os dados quantitativos de 1.141 leucogramas de pacientes do Laboratório de Análises Clínicas do Instituto de Ciências Biológicas da Universidade Federal do Pará, realizados no ano de 2006. Estes foram categorizados em quatro grupos: crianças, mulheres, homens e idosos. Notou-se que as alterações nos valores absolutos em cada tipo leucocitário dificilmente estavam associadas à leucocitose ou à leucopenia, ou com alterações nos valores percentuais de um mesmo grupo leucocitário. Foi possível observar maior prevalência de leucocitoses em mulheres e em idosas, e de leucopenias em crianças e em homens. Apreciadas no total de pacientes, as alterações de maior prevalência foram a eosinofilia e a linfopenia, com maior destaque em mulheres e em crianças do sexo feminino. A linfopenia é observada principalmente no diagnóstico de deficiências nutricionais. O aumento de eosinófilos é relacionado a alergias ou a parasitoses provocadas por helmintos, o que pode resultar em outras patologias como a anemia. Foram observados 44% de casos isolados de anemia, principalmente em mulheres, e a associação mais comum da anemia foi com eosinofilia (19,1%). Conclusões: tais resultados mostram que existe uma importante relação entre carência de saúde e baixas condições sócio-econômicas

The aim is to characterize of leukocyte profile of a socially devoid population, in according with the alterations observed usually, we evaluated quantitative data of 1,141 leucograms of patients of Laboratory of Clinics Analyses of The Biological Sciences Institute in Federal University of Para, collected in 2006. These had been categorized in four groups: children, women, men, and aged. We noted that alterations in absolutes values in each type of leukocyte hardly were associates to leukocytosis or leukopenia, or with alterations in percent values in the same leukocytes group. It was possible observe the most prevalence of leukocytosis in women and aged female, and leukopenia in children and men. Appreciated in the total patients, the alterations of most prevalence were eosinophilia and lymphopenia, with evidence in women and children female. The lymphopenia is rather than noted in diagnosis of nutritious deficiencies. Eosinophils increased are related to allergies or parasitism evoked to helminthes, which can result in others pathologies like anemia. We also observed 44% of isolated cases of anemia, mainly in women, and the association most common with anemia was eosinophilia (19.1%). Such findings allow concluding that there is an important relationship between lack of health and poor social-economic conditions.

Importância da avaliação da hemoglobina fetal na clínica da anemia falciforme / The importance of the evaluation of fetal hemoglobin in the clinical assessment of sickle cell disease

A anemia falciforme está entre as doenças genéticas mais comuns e mais estudadas em todo o mundo. Ela é causada por mutação no gene β, produzindo alteração estrutural na molécula da hemoglobina. As moléculas de HbS, decorrentes da mutação, sofrem processo de polimerização fisiologicamente provocado pela baixa tensão de oxigênio, acidose e desidratação. Com isso, os eritrócitos passam a apresentar a forma de foice, causando vaso-oclusão e outras conseqüências. O objetivo desse estudo foi revisar a importância da hemoglobina fetal na clínica de pacientes portadores de anemia falciforme. O significado clínico da associação da elevação da hemoglobina fetal na anemia falciforme mostra-se favorável em termos hematológicos, pois, nessa interação, as células-F têm baixas concentrações de HbS e, com isso, inibem a polimerização da HbS e a alteração da morfologia dos eritrócitos. O tratamento com hidroxiuréia, em função do aumento na expressão da hemoglobina fetal que este fármaco proporciona, traz aos pacientes falcêmicos uma melhora significativa em sua clínica. Portanto, a hemoglobina fetal consiste no maior inibidor da polimerização da desoxi-HbS e, com isso, evita a falcização do eritrócito, a anemia hemolítica crônica, as crises dolorosas vaso-oclusivas, o infarto e a necrose em diversos órgãos, melhorando a clínica e a expectativa de vida dos pacientes.

Sickle cell disease is one of the commonest and most studied genetic diseases in the world. Caused by a mutation of the β gene, it changes the molecular structure of hemoglobin. Abnormal Hb S molecules suffer polymerization physiologically provoked by a low oxygen tension, acidosis and dehydration. As a result, red blood cells take on a sickle cell form, which causes microvascular occlusion with varying consequences. The objective of this study was to review the importance of fetal hemoglobin in the clinical assessment of sickle cell disease patients. It has been shown that the association of high levels of fetal hemoglobin with sickle cell disease is favorable in hematological terms. In this interaction, F cells have low Hb S concentrations and thus inhibit Hb S polymerization and the morphological alteration of red blood cells. Treatment with hydroxyurea resulting in an increased fetal hemoglobin expression brings about a significant improvement in the patient's clinical state. Thus, fetal hemoglobin constitutes the greatest inhibitor of desoxi-Hb S polymerization and avoids the morphological alteration of red blood cells, chronic hemolytic anemia, painful microvascular occlusive crises, bone infarction and necrosis of several organs thereby improving the clinical outcome and the patients' life expectancy.

Alelos do gene LRP associados ao risco genético da doença de Alzheimer em população exposta ao aluminío / Alleles of the LRP gene associated to the genétic risk of Alzheimer's Disease in population exposed to aluminum

Objetivo:Quantificar os alelos do polimorfismo 766C/T do gene LRP em indivíduos moradores do Lago Batata, expostos à contaminação por Al, e em indivíduos-controle nas comunidades do lago Erepecu e Arancuã pertencentes ao município de oriximiná (Pará). Método: Utilizou-se a técnica de PCR seguida de digestão enzimática com enzima apropriada(Rsal) na análise molecular. Extraiu-se o DNA das amostras de sangue coletadas de 40 moradores do Lago Batata e de 36 indivíduos-controle. Resultados: Em todoas as comunidades, o genótipo C/C e o alelo C mostraram-se os mais comuns, com freqüências superiores a 69 por cento e 80 por cento, respectivamente. Conclusão: A maior prevalência do genótipo C/C pode sugerir a existência de risco genético aumentado para o desenvolvimento da DA. Em relação à população do Lago Batata, particularmente, esse risco pode ser potencializado pela contaminação por alumínio

Alelos do gene apoe associados ao risco genético da Doença de Alzheimer em população exposta ao alumínio / The Apoe gene alleles associated to genetic risk of Alzheimer's disease in population exposed to aluminum

Introdução: A Doença de Alzheimer (DA) representa o tipo mais freqüente de demência senil. Caracteriza-se pela morte progressiva de neurônios do córtex cerebral e hipocampo, o que acarreta depleção da atividade cognitiva do indivíduo afetado. Entre os fatores de risco atualmente considerados como implicados no desenvolvimento da DA, destacam-se os alelos do gene da apolipoproteína E (ApoE) e a contaminação de neurônios por metais pesados, além da idade aumentada e história familiar positiva para a doença. Objetivo: Pesquisar .a freqüência dos alelos do gene da ApoE em moradores da comunidade do Lago Batata (Oriximiná, Pará) expostos à contaminação ambiental por alumínio, e em indivíduos-controle, moradores das comunidades do Lago Erepecu e Arancuã, pertencentes ao mesmo município. Método: A partir de amostras de sangue, realizou-se a extração de DNA, seguida das técnicas de PCR e digestão enzimática, com visualização dos fragmentos de DNA em gel de acrilamida. Resultados: No presente estudo, observou-se todos os genótipos esperados. Encontrou- se a homozigose para o alelo E4, considerada associada a um risco aumentado de desenvolvimento da DA, em todas as comunidades pesquisadas. A distribuição de freqüências alélicas revelou o alelo E3 como o mais comum. O alelo E4 mostrou elevadas freqüências nos três grupos, quando ,comparado ao observado em outras populações humanas. Conclusão: Embora a elevada prevalência do alelo E4 entre os moradores do Lago do Batata não determine, por si só, o desenvolvimento da DA, a associação da presença desse alelo com outro fator de risco importante -a contaminação por alumínio, pode potencializar a possibilidade dessas pessoas virem a ser afetadas, num futuro próximo, por essa importante doença neurodegenerativa

Genetic relationships among native americans based on beta-globin gene cluster haplotype frequencies

The distribution of b-globin gene haplotypes was studied in 209 Amerindians from eight tribes of the Brazilian Amazon: Asurini from Xingú, Awá-Guajá, Parakanä, Urubú-Kaapór, Zoé, Kayapó (Xikrin from the Bacajá village), Katuena, and Tiriyó. Nine different haplotypes were found, two of which (n. 11 and 13) had not been previously identified in Brazilian indigenous populations. Haplotype 2 (+ - - - -) was the most common in all groups studied, with frequencies varying from 70 percent to 100 percent, followed by haplotype 6 (- + + - +), with frequencies between 7 percent and 18 percent. The frequency distribution of the b-globin gene haplotypes in the eighteen Brazilian Amerindian populations studied to date is characterized by a reduced number of haplotypes (average of 3.5) and low levels of heterozygosity and intrapopulational differentiation, with a single clearly predominant haplotype in most tribes (haplotype 2). The Parakanä, Urubú-Kaapór, Tiriyó and Xavante tribes constitute exceptions, presenting at least four haplotypes with relatively high frequencies. The closest genetic relationships were observed between the Brazilian and the Colombian Amerindians (Wayuu, Kamsa and Inga), and, to a lesser extent, with the Huichol of Mexico. North-American Amerindians are more differentiated and clearly separated from all other tribes, except the Xavante, from Brazil, and the Mapuche, from Argentina. A restricted pool of ancestral haplotypes may explain the low diversity observed among most present-day Brazilian and Colombian Amerindian groups, while interethnic admixture could be the most important factor to explain the high number of haplotypes and high levels of diversity observed in some South-American and most North-American tribes

Origin of the hemoglobin S gene in a northern Brazilian population: the combined effects of slave trade and internal migrations

Com o objetivo de investigar a origem da mutaçäo ßS na populaçäo da regiäo norte do Brasil, foram analisados polimorfismos de DNA no complexo de genes ß da hemoglobina em 30 pacientes com anemia falciforme na populaçäo de Belém, a capital do Estado do Pará. Sessenta e sete por cento dos cromossomos ßS analisados apresentaram o haplótipo Bantu, 30 por cento o haplótipo Benin e 3 por cento o haplótipo Senegal. A origem da mutaçäo ßS na populaçäo de Belém, estimada de acordo com a distribuiçäo de haplótipos, näo está de acordo com a esperada com base em dados históricos sobre o tráfico de escravos para a regiäo norte, os quais indicam uma reduzida contribuçäo de escravos na regiäo do Benin. Essas diferenças podem ser atribuídas ao tráfico interno de escravos, bem como ao posterior fluxo de populaçöes imigrantes, particularmente de nordestinos. A distribuiçäo de haplótipos em Belém näo difere significativamente da observada em outras regiöes brasileiras, muito embora os dados históricos sugiram que a maioria dos escravos procedentes da regiäo do Atlântico-Oeste africano, onde predomina o haplótipo Senegal, foi trazida para o norte do Brasil, enquanto que o nordeste (Bahia, Pernambuco e Maranhäo) recebeu o maior contingente de escravos oriundos da regiäo centro-oeste africana, onde o haplótipo Benin é o mais comum. Nós sugerimos que as diferenças regionais quanto à procedência dos escravos africanos também foram modificadas pelo tráfico de escravos estabelecido entre as diferentes regiöes brasileiras e posteriormente pelos movimentos migratórios.