1.
J Pediatr
; 188: 305-305.e1, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-28629688
Asunto(s)
Corticoesteroides/administración & dosificación , Ciclosporina/administración & dosificación , Psoriasis/diagnóstico , Psoriasis/tratamiento farmacológico , Enfermedades Cutáneas Vesiculoampollosas/tratamiento farmacológico , Enfermedades Cutáneas Vesiculoampollosas/patología , Administración Tópica , Niño , Humanos , Japón , Masculino , Pronóstico , Psoriasis/patología , Enfermedades Raras , Medición de Riesgo , Índice de Severidad de la Enfermedad , Resultado del Tratamiento
2.
Gac Med Mex
; 151(2): 270-2, 2015.
Artículo
en Español
| MEDLINE
| ID: mdl-25946540
RESUMEN
Pachyonychia congenita is a group of autosomal dominant inheritance pattern disorders characterized by hypertrophic nail dystrophy There are two main clinical subtypes: type 1 and 2. Pachyonychia congenita type 2 is readily differentiated from type 1 by multiple steatocysts and/or presence of natal teeth and can be confirmed by mutations of KRT6B and KRT17. We report the case of a 33-year-o/d female patient with the missense mutation in KRT17 gene (c.280C> T, p.Arg94Cys) and discuss the several clinical features found with this mutation in the literature.