RESUMEN
BCR::ABL1-negative myeloproliferative neoplasms are hematopoietic disorders characterized by panmyelosis. JAK2 V617F is a frequent variant in these diseases and often occurs in the 46/1 haplotype. The G allele of rs10974944 has been shown to be associated with this variant, specifically its acquisition, correlations with familial cases, and laboratory alterations. This study evaluated the association between the 46/1 haplotype and JAK2 V617F in patients with myeloproliferative neoplasms in a population from the Brazilian Amazon. Clinical, laboratory and molecular sequencing analyses were considered. Carriers of the G allele of rs10974944 with polycythemia vera showed an increase in mean corpuscular volume and mean corpuscular hemoglobin, while in those with essential thrombocythemia, there was an elevation in red blood cells, hematocrit, and hemoglobin. Associations were observed between rs10974944 and the JAK2 V617F, in which the G allele (OR 3.4; p < 0.0001) and GG genotype (OR 4.9; p = 0.0016) were associated with JAK2 V617F + and an increase in variant allele frequency (GG: OR 15.8; p = < 0.0001; G: OR 6.0; p = 0.0002). These results suggest an association between rs10974944 (G) and a status for JAK2 V617F, JAK2 V617F + _VAF ≥ 50%, and laboratory alterations in the erythroid lineage.
Asunto(s)
Janus Quinasa 2 , Trastornos Mieloproliferativos , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Humanos , Brasil , Femenino , Masculino , Janus Quinasa 2/genética , Persona de Mediana Edad , Trastornos Mieloproliferativos/genética , Anciano , Adulto , Frecuencia de los Genes , Alelos , Haplotipos , Policitemia Vera/genética , Policitemia Vera/sangre , Genotipo , Predisposición Genética a la Enfermedad , Anciano de 80 o más AñosRESUMEN
Dois casos de paraparesia espástica tropical / mielopatia associada ao HTLV-1 (HAM/TSP) foram diagnosticados no Hemocentro do Amazonas - Hemoam, em familiares de doador de sangue soropositivo para o HTLV-1 assintomático. Aqui descrevemos a investigação familiar, as características clínicas dos casos e as manifestações dermatológicas associadas.
Herein we report on two cases of tropical spastic paraparesis / myelopathy associated with HTLV-1 (HAM/TSP) diagnosed in relatives of a blood donor found positive for HTLV-1 at serologic screening. The donor himself was asymptomatic. Family studies, the clinical characteristics of the cases and the associated dermatologic manifestations are reported.
Asunto(s)
Paraparesia Espástica Tropical , Infecciones por Respirovirus , Enfermedades de la Médula Espinal , Lesiones por DesenguantamientoRESUMEN
Uma doação de aproximadamente 475mL de sangue depleta em média 242 ± 17 mg de ferro do doador, o que pode ter conseqüências variáveis em suas reservas e na sua saúde. Tivemos por objetivo avaliar se doadores de sangue do Hemocentro do Amazonas - Hemoam desenvolvem sideropenia sem anemia após doações consecutivas. A ferritina sérica foi medida em 528 doadores de sangue, do sexo masculino, com idade entre 18 a 61 anos, divididos em 313 doadores de repetição, com 4 ou mais doações regulares, e 215 primodoadores, que compareceram ao Hemocentro do Amazonas no período de setembro de 2001 a junho de 2002. Depleção do depósito de ferro, definida por níveis de ferritina menores de 20 ng/L, foi encontrada em 7,4 por cento [16/215] dos primodoadores e em 48,6 por cento [152/313] dos doadores de repetição. Utilizando-se de um critério mais rigoroso, como valores de ferritina < 12 ng/L, observou-se que 3,7 por cento [8/215] dos primodoadores e 24,9 por cento [78/313] dos doadores de repetição apresentavam depleção marcial severa. Concluímos que doadores de repetição, a partir da 5ª doação consecutiva, estão sob risco de depleção de reservas de ferro. Esses doadores devem ser monitorados, através da dosagem da ferritina sérica, sendo fundamental discutir um protocolo de reposição de ferro para esses doadores, evitando-se danos à saúde deles e a perda de qualidade do sangue doado.