Diagnóstico prenatal de osteogénesis imperfecta tipo I / Prenatal diagnosis of type I osteogenesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios en los que existen anomalías en la formación del colágeno tipo I. Existen cuatro subtipos, todos hereditarios, pero el tipo II, forma letal, es el que con más frecuencia se detecta prenatalmente. La frecuencia es variable y depende del tipo. El diagnóstico prenatal es posible al identificar fracturas en los huesos largos del feto. El pronóstico varía dependiendo de los síntomas y severidad de los mismos. Presentamos a continuación dos casos de que fueron diagnosticados prenatalmente mediante ecografía y confirmados posteriormente(AU)

Osteogenesis imperfecta is a heterogeneous group of hereditary disorders characterised by the anomalous formation of type I collagen. There are four subtypes, all hereditary, but type II, a lethal subtype, is the most frequently prenatally diagnosed. The frequency can vary and depends on the type. Prenatal diagnosis is possible if features such as long bone fractures in the foetus are identified. Prognosis depends on symptom severity. We present two cases diagnosed prenatally by means of ultrasound and confirmed afterwards(AU)

Macrosomía fetal. Resultados obstétricos y neonatales / Fetal macrosomia. Obstetric and neonatal outcomes

Objetivos: Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo y longitudinal de los partos de los recién nacidos (RN) que pesaron más de 3.999 g en el servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Materno Infantil de Canarias, durante el período comprendido entre el 1 de enero de 1998 y el 31 de diciembre de 2002. Sujetos y métodos: Se recogieron los datos de las historias clínicas maternas y de los RN, y se procesaron estadísticamente un total de 2.037 casos cuyos RN pesaron 4.000 g o más. Posteriormente se evaluaron: la edad, la paridad, la edad gestacional, la afección durante la gestación, el inicio y la vía del parto, el sexo del RN, puntuación en la prueba de Apgar, el pH arterial, el traslado a la unidad de cuidados intensivos neonatales, la mortalidad fetal y neonatal, las complicaciones hemorrágicas y los traumatismos del canal del parto, y se compararon con el grupo control de RN de menos de 4.000 g en ese período. Resultados: La incidencia de macrosomía fue del 5,3%, el 79,4% entre los 17 y los 34 años de edad. El 54,4% de las pacientes eran multíparas. Un 74,6% de los partos fue a término, el 66,7% de inicio espontáneo y el 64,1% de finalización eutócica. La mayoría de los RN fueron varones, y un 67,3% tuvo buenos resultados perinatales. En el grupo de macrosomías hubo las siguientes complicaciones: el 74,07% presentó traumatismos del canal del parto; el 25,97%, afección gestacional; el 2,95%, complicaciones hemorrágicas, y el 2,061%, distocia de hombros. Conclusiones: En las tablas 1, 2, 3 y 4 se recogen los datos finales. En éstos, se evidencian diferencias estadísticamente significativas, con una p < 0,001, en los siguientes datos: edad mayor de 34 años en el momento del parto, multiparidad, gestación cronológicamente prolongada, sexo fetal varón, más posibilidades de inducción de parto, parto finalizado mediante cesárea, mayor tasa de ingresos de recién nacidos en la unidad de cuidados intensivos neonatales y mayor mortalidad perinatal ampliada

Objective: A longitudinal descriptive retrospective study was performed of neonates weighing more than 3,999 g born in the Obstetrics and Gynecology Service of the University Maternity Hospital of the Canary Islands (Spain) from January 1st, 1992 to December 31st, 2002. Subjects and methods: Data were taken from the medical records of mothers and newborn infants. Statistical analysis was performed of 2,037 newborns weighing 4,000 g or more. Subsequently, the following variables were analyzed: age at delivery, parity, gestational age, pregnancy-related conditions, onset and route of delivery, sex of the infant, Apgar score, fetal artery pH, intensive care unit admission, fetal and neonatal mortality, hemorrhagic complications, and birth canal trauma. These data were compared with those in a control group of infants weighing less than 4,000 g at birth and delivered in the same period. Results: The incidence of macrosomia was 5.3%. Most of the mothers (79.4%) were aged between 17 and 34 years old and 54.4% were multiparous. Three-quarters (74.6%) of deliveries were at term, with spontaneous onset in 66.7% and normal delivery in 64.1%. Most of the newborns were boys (67.3%) with good perinatal outcomes. In the macrosomic group, birth canal trauma was found in 74.07%, pregnancy-related conditions in 25.97%, hemorrhagic complications in 2.95%, and shoulder dystocia in 2.061%. Conclusions: In tables 1, 2, 3 and 4 are related the final data. Statistically significant differences with p less than 0.001 are demonstrated in the following data: older age of 34 years at the time of delivery, multiparity, gestation chronological prolonged, male fetal gender, delivery induction, rates of cesaran section, neonatal income in intensive care unit, and extended perinatal mortality

Manejo del asma grave en pacientes gestantes / Management of severe asthma in pregnant women

El asma es una de las afecciones crónicas más frecuentes en mujeres gestantes; normalmente, es una condición que con el tratamiento adecuado se controla bien durante el embarazo. Describimos el caso de una gestante en el tercer trimestre que presentó una crisis de broncospasmo que derivó en un estatus asmático que complicó seriamente su vida. Posteriormente, describimos las implicaciones y el manejo del asma grave en la mujer embarazada

Asthma is one of the most frequent chronic diseases in pregnant women. With appropriate treatment, this condition can normally be well controlled during pregnancy. We describe a woman in the third trimester of pregnancy who suffered an attack of bronchospasm leading to status asthmaticus, which jeopardized the patient's life. We describe the implications and management of severe asthma in pregnant women

Teratoma sacrococcígeo: diagnóstico y seguimiento / Sacrococcygeal teratoma: diagnosis and follow-up

Se describe un caso de teratoma sacrococcígeo diagnosticado en la semana 21 en la ecografía de un estudio morfológico del segundo trimestre. Sus dimensiones en el momento del diagnóstico eran de 38 × 38 × 42 mm de diámetro y no se acompañaba de otras alteraciones asociadas. Durante el seguimiento ecográfico se constata un rápido crecimiento de la masa y la aparición de otras alteraciones secundarias a los efectos compresivos y al alto gasto cardíaco que generaba su vascularización, que ocasionó la muerte del feto en la semana 28 + 2. En ese momento la tumoración tenía unos 353 mm de perímetro. Se extrajo un feto hidrópico, masculino, de 2.170 g por vía vaginal tras una inducción del parto. En este artículo se expone una revisión bibliográfica sobre el seguimiento, las complicaciones y el manejo intraútero de esta malformación, haciendo referencia al diagnóstico por imagen, la vía del parto y el tratamiento intraútero propuesto por distintos autores

We report a case of sacrococcygeal teratoma diagnosed in routine morphologic evaluation using ultrasonography at 21 weeks. At diagnosis, measurements were 38 × 38 × 42 mm, and there were no associated alterations. After serial ultrasound scans, rapid tumoral growth was found, as well as other alterations induced by compression of the mass and high vascularity, ending in fetal death at 28 + 2 weeks. At this time, tumoral size was 353 mm. Vaginal labor was provoked, with extraction of a hydropic male fetus weighing 2170 g. The present article provides a literature review on the follow-up, complications and intrauterine management of these fetal tumors, with reference to diagnostic imaging, routes of delivery and the intrauterine treatment proposed by distinct authors

Retraso de crecimiento intrauterino precoz y severo junto con manifestación atípica de herpes gestacional / Early and severe intruterine growth restriction and atypical manifestations of herpes gestationis

El herpes gestationis (HG), o penfigoide gestacional (PG), es una rara pero grave enfermedad, que puede afectar al curso del embarazo y a su resultado perinatal. Se piensa que tiene una posible etiología inmunológica. Presenta una serie de características clínicas y anatomopatológicas específicas que se describen en este artículo

Pemphigoid gestationis, or herpes gestationis, is an uncommon and severe disease that can affect the course of pregnancy and perinatal outcome. Its etiology is thought to be autoimmune. The specific clinical and histological features are described