The -2518 A/G polymorphism in the monocyte chemoattractant protein 1 gene (MCP-1) is associated with an increased risk of rheumatoid arthritis in Argentine patients.

The aim of this study was to analyze the influence of nucleotide transition (G/A) in position -2518 of the MCP-1 gene related to the susceptibility of developing RA. Two hundred twenty-three consecutive RA patients according to 2010 ACR/EULAR criteria were included; 120 healthy subjects were used as controls. MCP-1 -2518 A/G polymorphism (AG + GG) was present in 162 (72.6 %) RA patients and in 63 (52.5 %) healthy subjects [OR 2.44 (IC95% 1.53-3.88, p = 0.0002)]; associations for heterozygotes and homozygotes were OR 1.92 (IC95% 1.19-3.15, p = 0.001) and OR 5.19 (IC95% 2.34-11.51, p = 0.001), respectively. In Argentine patients, MCP-1 gene polymorphism confers susceptibility for developing RA.

When arthralgia is not arthritis.

The presence of distal extremity pain in children and adolescents usually triggers the search of rheumatologic diseases without considering non-rheumatologic causes of joint pain. Approaching distal extremity pain with a complete differential diagnosis, including non-rheumatologic entities, may hasten diagnosis, thus decreasing cost and aiding in earlier initiation of appropriate therapy. To present a case of a patient who after years of work up of arthralgia, which was actually attributed to rheumatologic causes, had an inherited metabolic disease. A 32-year-old male presented to the clinic with complaints of distal pain in his four limbs, predominantly in the hands, since he was 8 years. After 6 years of consultation in various pediatric centers, he was diagnosed with growing pains. At the age of 15 years, laboratory investigations began targeting rheumatologic causes of his symptomatology, and after 9 years, the diagnosis of chronic kidney disease of unknown etiology was made. Because of the constellation of signs and symptoms and his family history, an analysis of α-galactosidase A enzyme activity was conducted and Fabry disease was confirmed. Rheumatologists and immunologists may be the first encounter patients with Fabry disease. Thus, if Fabry disease is not considered at the differential diagnosis, an opportunity is missed for early initiation of a therapy.

The -308 G/A polymorphism in the tumor necrosis factor-α gene is not associated with development and progression of rheumatoid arthritis in Argentinean patients.

AIM: A polymorphism in the tumor necrosis factor-alpha (TNF-α) promoter region has been associated with disease susceptibility and progression in rheumatoid arthritis (RA). The presence of an adenosine (TNF2 allele) instead of a guanine (TNF1 allele) at position -308 may be responsible for a general increase in the transcriptional activity of the TNF-α gene. Our aim was to evaluate the association of the TNF2 allele with the risk of disease development and/or progression of RA in an Argentine population cohort. METHODS: Two hundred and twenty-three consecutive patients with RA according to the 1987 criteria of the American College of Rheumatology were included in the study. Clinical variables, Disease Activity Score 28, Health Assessment Questionnaire and Rheumatoid Arthritis Quality of Life were recorded. The radiographic erosions were determined by the method of Sharp/van der Heijde. A group of 111 healthy subjects matched by sex and age was used as a control. All samples were genotyped for the -308 G/A TNF-α polymorphism. RESULTS: No significant differences were observed either in the frequency of the TNF2 allele or in the genotypic distributions of the -308 G/A TNF-α polymorphism (P > 0.05) between the control group and the RA patients. No association was found between the TNF2 allele and the variables related to the course and outcome of the disease (P > 0.05). CONCLUSION: In this cohort of Argentinean patients with RA, the TNF2 allele was neither associated with susceptibility to the disease nor was it associated with the variables related to the course and outcome of the disease.

Soluble thrombomodulin levels among women with a history of recurrent pregnancy loss, with or without antiphospholipid antibodies.

The endothelial cells produce substances whose elevated plasma levels acquire predictive value for the development of events. For instance, soluble thrombomodulin (sTM) levels evidence endothelial cell injury. Under specific clinical conditions the levels of sTM are raised, such as in patients with certain autoimmune disorders, pre-eclampsia or antiphospholipid syndrome. The levels of sTM, as an endothelial injury marker, were evaluated in 65 women with a history of recurrent pregnancy loss (12 with autoimmune disorders, 19 pregnant women and nine with a history of gestational hypertension or pre-eclampsia or eclampsia); 13 of them had antiphospholipid antibodies. sTM levels could be used as a predictor of pregnancy loss in future prospective studies. We compared those levels with the levels found in control groups without recurrent pregnancy loss (20 healthy women and 14 women with autoimmune disorder). There were no statistically significant differences (P = 0.729) in the levels of sTM between the recurrent pregnancy loss group (31.1 ng/ml) and the healthy control group (31.4 ng/ml) or between the different subgroups with recurrent pregnancy loss (P = 0.873) and the healthy control group or the control group with autoimmune disorder (28.0 ng/ml). There were no statistically significant differences (P = 0.605) in the levels of sTM among the patients with recurrent pregnancy loss, with or without moderate or high antiphospholipid antibodies (32.0 versus 23.3 ng/ml). Consequently, the levels of sTM would not seem to be a useful tool, as an endothelial injury marker, in women with a history of recurrent pregnancy loss with or without antiphospholipid antibodies.

Experiencia inicial en plasmaferesis por membrana / Experience in membrane plasmapheresis

Recientemente se han desarrollado técnicas de filtración por membrana para separar plasma de la sangre en sistemas de circulación extracorpórea. Esta forma de plasmaféresis (PF) permite una rápida y continua remoción de plasma diferenciándose en algunos aspectos de la PF por centrifugación. El objetivo de esta comunicación es mostrar nuestra experiencia con este procedimiento durante los primeros 14 meses (11/89 a 12/90). Se efectuaron 30 procedimientos en 9 pacientes con diagnóstico de: Miastenia Gravis con hiperplasia tímica (prequirúrgico), Miastenia refractaria a tratamiento, Polirradiculoneuropatía crónica idiopática, Neuropatía motora multifocal segmentaria, Síndrome de Guillain Barré agudo, Mieloma Múltiple con insuficiencia renal aguda. La duración media de las sesiones fue de 1348 min. (DS 34M.), el volumen plasmático medio extraído por sesión fue de 2875 ml. (DS 907ML.), representando una remoción del 89,3% del volumen plasmático teórico. La dosis media de heparina fue de 9142 U. (DS 3143 U.) controlando el tiempo de coagulación y midiendo la sensibilidad individual a la heparina. En la reposición se empleó plasma fresco, albúmina 4%, solución fisiológica y Ringer lactato. Las complicaciones fueron: escalofrios (n= 9/30%); hipotensión (n= 8/26,6%); parestesias y hemólisis leves (n= 2/6,6%); hipertermia, taquicardia, urticaria, edema facial, prurito e hipoventilación (n=1/3,3%). La mayoría de las complicaciones se observaron cuando se empleó plasma en la reposición. A raíz de las diferentes patologías tratadas los resultados fueron evaluados en función de las mismas; espinometría y fuerza muscular para las enfermedades neurológicas, función renales en otro caso y concentración de proteínas plasmáticas en todos. Esta experiencia preliminar no permite sacar conclusiones significativas pero se destaca una respuesta favorable en algunos pacientes tratados

Experiencia inicial en plasmaferesis por membrana / Experience in membrane plasmapheresis

Recientemente se han desarrollado técnicas de filtración por membrana para separar plasma de la sangre en sistemas de circulación extracorpórea. Esta forma de plasmaféresis (PF) permite una rápida y continua remoción de plasma diferenciándose en algunos aspectos de la PF por centrifugación. El objetivo de esta comunicación es mostrar nuestra experiencia con este procedimiento durante los primeros 14 meses (11/89 a 12/90). Se efectuaron 30 procedimientos en 9 pacientes con diagnóstico de: Miastenia Gravis con hiperplasia tímica (prequirúrgico), Miastenia refractaria a tratamiento, Polirradiculoneuropatía crónica idiopática, Neuropatía motora multifocal segmentaria, Síndrome de Guillain Barré agudo, Mieloma Múltiple con insuficiencia renal aguda. La duración media de las sesiones fue de 1348 min. (DS 34M.), el volumen plasmático medio extraído por sesión fue de 2875 ml. (DS 907ML.), representando una remoción del 89,3% del volumen plasmático teórico. La dosis media de heparina fue de 9142 U. (DS 3143 U.) controlando el tiempo de coagulación y midiendo la sensibilidad individual a la heparina. En la reposición se empleó plasma fresco, albúmina 4%, solución fisiológica y Ringer lactato. Las complicaciones fueron: escalofrios (n= 9/30%); hipotensión (n= 8/26,6%); parestesias y hemólisis leves (n= 2/6,6%); hipertermia, taquicardia, urticaria, edema facial, prurito e hipoventilación (n=1/3,3%). La mayoría de las complicaciones se observaron cuando se empleó plasma en la reposición. A raíz de las diferentes patologías tratadas los resultados fueron evaluados en función de las mismas; espinometría y fuerza muscular para las enfermedades neurológicas, función renales en otro caso y concentración de proteínas plasmáticas en todos. Esta experiencia preliminar no permite sacar conclusiones significativas pero se destaca una respuesta favorable en algunos pacientes tratados

Experiencia inicial en plasmaferesis por membrana / Experience in membrane plasmapheresis

Recientemente se han desarrollado técnicas de filtración por membrana para separar plasma de la sangre en sistemas de circulación extracorpórea. Esta forma de plasmaféresis (PF) permite una rápida y continua remoción de plasma diferenciándose en algunos aspectos de la PF por centrifugación. El objetivo de esta comunicación es mostrar nuestra experiencia con este procedimiento durante los primeros 14 meses (11/89 a 12/90). Se efectuaron 30 procedimientos en 9 pacientes con diagnóstico de: Miastenia Gravis con hiperplasia tímica (prequirúrgico), Miastenia refractaria a tratamiento, Polirradiculoneuropatía crónica idiopática, Neuropatía motora multifocal segmentaria, Síndrome de Guillain Barré agudo, Mieloma Múltiple con insuficiencia renal aguda. La duración media de las sesiones fue de 1348 min. (DS 34M.), el volumen plasmático medio extraído por sesión fue de 2875 ml. (DS 907ML.), representando una remoción del 89,3% del volumen plasmático teórico. La dosis media de heparina fue de 9142 U. (DS 3143 U.) controlando el tiempo de coagulación y midiendo la sensibilidad individual a la heparina. En la reposición se empleó plasma fresco, albúmina 4%, solución fisiológica y Ringer lactato. Las complicaciones fueron: escalofrios (n= 9/30%); hipotensión (n= 8/26,6%); parestesias y hemólisis leves (n= 2/6,6%); hipertermia, taquicardia, urticaria, edema facial, prurito e hipoventilación (n=1/3,3%). La mayoría de las complicaciones se observaron cuando se empleó plasma en la reposición. A raíz de las diferentes patologías tratadas los resultados fueron evaluados en función de las mismas; espinometría y fuerza muscular para las enfermedades neurológicas, función renales en otro caso y concentración de proteínas plasmáticas en todos. Esta experiencia preliminar no permite sacar conclusiones significativas pero se destaca una respuesta favorable en algunos pacientes tratados

Tratamiento del pénfigo vulcar con plasmaferesi / Treatment of pemphigus vulgaris with plasmapheresis

Se utilizó la plasmaféresis asociada a corticoides como terapéutica del pénfigo vulgar córticorresistente en 2 pacientes durante tres circunstancias clínicas, monitoreándose la evolución de los títulos de los anticuerpos intercelulares. El tratamiento produjo descenso del título de anticuerpos e indujo remisión clínica en breve plazo en las tres oportunidades. En un de los pacietnes, en el cual se mantuvo una corticoterapia a bajas dosis como tratamiento de mantenimiento, se logró una remisión sumamente prolongada. Por el contrario, el segundo paciente, que suspendió bruscamente la coricoterapia durante la mejória, evidenció recaída clínica en breve tiempo, coincidente con el ascenso de los títulos de anticuerpos. En la segunda situación clínica el uso de corticoides como terapéutica prolongada de mantenimiento permitió la remisión a largo plazo. La plasmaféres resultó ser un método eficaz en eol tratmaiento del pénfigo como adyuvante del tratamiento inmunosupresor, pudiendo reducir la morbilidad y mortalidad del tratamiento corticoide a altas dosis requerido en esta enfermedad. Se encontró correlación entre el título de anticuerpos y la actividad de la enfermedad, lo cual evidencia el rol patogénico del autoanticuerpo en la inducción de la acantolisis, y pone de relieve la utilidad de su valoración en el monitoreo de la terapéutica del pénfigo (AU)

Tratamiento del pénfigo vulcar con plasmaferesi / Treatment of pemphigus vulgaris with plasmapheresis

Se utilizó la plasmaféresis asociada a corticoides como terapéutica del pénfigo vulgar córticorresistente en 2 pacientes durante tres circunstancias clínicas, monitoreándose la evolución de los títulos de los anticuerpos intercelulares. El tratamiento produjo descenso del título de anticuerpos e indujo remisión clínica en breve plazo en las tres oportunidades. En un de los pacietnes, en el cual se mantuvo una corticoterapia a bajas dosis como tratamiento de mantenimiento, se logró una remisión sumamente prolongada. Por el contrario, el segundo paciente, que suspendió bruscamente la coricoterapia durante la mejória, evidenció recaída clínica en breve tiempo, coincidente con el ascenso de los títulos de anticuerpos. En la segunda situación clínica el uso de corticoides como terapéutica prolongada de mantenimiento permitió la remisión a largo plazo. La plasmaféres resultó ser un método eficaz en eol tratmaiento del pénfigo como adyuvante del tratamiento inmunosupresor, pudiendo reducir la morbilidad y mortalidad del tratamiento corticoide a altas dosis requerido en esta enfermedad. Se encontró correlación entre el título de anticuerpos y la actividad de la enfermedad, lo cual evidencia el rol patogénico del autoanticuerpo en la inducción de la acantolisis, y pone de relieve la utilidad de su valoración en el monitoreo de la terapéutica del pénfigo