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1.
J Pediatr ; 142(2): 209-10, 2003 Feb.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12584549

RESUMEN

A 5-month-old boy had respiratory problems and gastroesophageal reflux. Electron microscopy of a tracheal biopsy specimen showed accumulation of lamellar bodies in the columnar cells indicative of lysosomal storage disease. Subsequently, the child had neurologic symptoms and hepatosplenomegaly, and the diagnosis of Gaucher's disease type 2 was made.


Asunto(s)
Reflujo Gastroesofágico/etiología , Enfermedad de Gaucher/complicaciones , Enfermedad de Gaucher/diagnóstico , Enfermedades Respiratorias/etiología , Biopsia , Diagnóstico Diferencial , Resultado Fatal , Enfermedad de Gaucher/clasificación , Enfermedad de Gaucher/genética , Enfermedad de Gaucher/terapia , Glucosilceramidasa/uso terapéutico , Hepatomegalia , Humanos , Lactante , Masculino , Microscopía Electrónica de Transmisión de Rastreo , Mucosa Nasal/patología , Mucosa Nasal/ultraestructura , Esplenomegalia , Tráquea/patología , Tráquea/ultraestructura
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