Cardiomiopatia hipertrófica de ventrículo direito isolada em atleta: uma associação rara com variante patogênica no gene SLC22A5 / Isolated right ventricular hypertrophic cardiomyopathy in an athlete: a rare association with a pathogenic variant in the SLC22A5 gene

INTRODUÇÃO: A Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH) é a cardiomiopatia hereditária mais prevalente no mundo, com amplo espectro de apresentação clínica. A despeito da diversidade de fenótipos da CMH, o acometimento de ventrículo direito (VD) é raro, com poucos casos descritos em literatura. Relatamos um caso raro de CMH de VD isolada em paciente atleta. RELATO DE CASO: EBO, masculino, 67 anos, atleta amador, assintomático, admitido para avaliação pré participação. Exame físico sem alterações. Eletrocardiograma (ECG) com bloqueio de ramo direito, sobrecarga ventricular esquerda e alteração de repolarização ventricular inferior. Realizado cintilografia com teste ergométrico, negativo para isquemia. Na fase de esforço, apresentou extrassístoles ventriculares monomórficas isoladas e frequentes. A ressonância cardíaca demonstrou aumento da espessura miocárdica na porção apical do VD (Figura 1-A) e realce tardio de padrão não coronariano no VD (Figura 1-B). Não foram registradas arritmias no Holter de 24h. Realizado painel molecular para hipertrofias ventriculares, que identificou variante patogênica no gene SLC22A5. Esse gene está relacionado a quadros de deficiência sistêmica primária de carnitina (DSPC). Caso foi discutido em reunião interdisciplinar e contraindicado esporte competitivo, com redução da intensidade do esforço físico realizado. CONCLUSÃO: Além da associação da variante patogênica no gene SLC22A5 com a DSPC, foram relatados casos de CMH de apresentação benigna e tardia. Entretanto, com a CMH de VD isolada nunca foi descrita na literatura. Concluímos ser fundamental a realização de painel molecular para confirmação do diagnóstico de CMH, exclusão de fenocópias e a valorização da variante patogênica no gene SCL22A5 no cenário da CMH.

Disjunção do anel mitral e arritmias ventriculares: um diagnóstico diferencial em paciente sob imunoterapia / Mitral annular disjunction and ventricular arrhythmias: a differential diagnosis in a patient undergoing immunotherapy

INTRODUÇÃO: O prolapso da válvula mitral é uma condição relativamente frequente, apresentando uma prevalência de aproximadamente 2% na população. Geralmente, o prognóstico é favorável. Contudo, em uma pequena proporção de pacientes pertencentes às faixas etárias jovens e de meia-idade, observou-se uma associação desse quadro com arritmias ventriculares malignas, principalmente quando ocorre a disjunção anular mitral (DAM). OBJETIVO: Relatar um caso de DAM como causa de arritmias ventriculares, sendo um diagnóstico diferencial de arritmia induzida por imunoterapia. RELATO: Mulher, 48 anos, realizou tratamento de neoplasia de mama com pembrolizumabe. Um ano após, é encaminhada para investigação de palpitação e avaliação quanto à possibilidade de associação do quadro com o imunoterápico. Na anamnese, destacava quadro de palpitação mesmo antes do tratamento oncológico. O eletrocardiograma apresentava ritmo sinusal e presença de 2 extrassístoles ventriculares isoladas. Solicitado Holter de 24h que evidenciou ritmo sinusal e extrassístoles ventriculares de alta incidência. O ecocardiograma não apresentava alterações dignas de nota. À ressonância magnética cardíaca (RMC), átrios e ventrículos direito e esquerdo evidenciaram dimensões e funções preservadas, músculos papilares com hipointensidade em relação ao miocárdio, valva mitral com prolapso, deslocamento sistólico mínimo em direção ao átrio medido 2 mm acima do plano valvar e disfunção do anel mitral, medindo 8 mm. Diante disso, é iniciado terapia com betabloqueador e paciente evoluindo em seguimento ambulatorial, com melhora clínica. Ademais, concluímos que não se trata de uma arritmia induzida pela imunoterapia. DISCUSSÃO: O pembrolizumabe trata-se de uma imunoterapia, classificada como inibidor de checkpoint imunológico (ICI). A cardiotoxicidade dos ICI pode ser agrupada em duas categorias: efeitos adversos inflamatórios (miocardite, pericardite e vasculite) e toxicidade cardiovascular não inflamatória (síndrome Takotsubo-like, disfunção ventricular assintomática não inflamatória e arritmias). Mas, diante dos dados da anamnese e dados da RMC, descartou-se a associação do pembrolizumabe com o quadro clínico. O estudo destaca a importância do Cardio-Oncologista, ao diagnosticar a DAM como causa da arritmia, e a não associação, nesse caso, com o imunoterápico, o que poderia ser relatado como evento adverso.

"Ring-like" à ressonância cardíaca: intervenção precoce com cardiodesfibrilador implantável / "Ring-like" cardiac resonance: early intervention with implantable cardioverter defibrillator

INTRODUÇÃO: O padrão de realce tardio miocárdico (RT) do ventrículo esquerdo, denominado "ring-like", localiza-se no meso-epicárdio e abrange pelo menos três segmentos contíguos no mesmo corte de eixo curto, na ressonância cardíaca (RMC). Este padrão tem sido associado a uma maior incidência de eventos arrítmicos potencialmente fatais. Descreve-se um caso de intervenção precoce com a indicação de implantação de cardiodesfibrilador implantável (CDI), considerando o achado de "Ring like" com uma possível associação com laminopatia. RELATO DE CASO: Homem de 51 anos iniciou quadro de dispneia paroxística noturna, ortopneia e dispneia aos mínimos esforços em 2022. O ecocardiograma evidenciou disfunção ventricular com Fração de Ejeção (FE) de 32% às custas de hipocinesia difusa. Angiotomografia de coronárias sem lesões. A RMC demonstrou dilatação de todas câmaras (Ventrículo Esquerdo 78 mm x 75 mm), disfunção sistólica biventricular (FE de ventrículo esquerdo 12% e FE de ventrículo direito 17%), com RT de padrão não coronariano mesocárdico em todo o septo e nos segmentos anterior e inferior mediobasal. Os achados de RMC são compatíveis com cardiomiopatia dilatada com fibrose padrão ring-like (Figuras 1 e 2). Iniciado terapia médica com terapia quádrupla, com evolução satisfatória. Ao Holter de 24h, alta densidade de ectopias ventriculares, com episódios de Taquicardia Ventricular Polimórfica Não Sustentada. Apesar do teste genético não confirmatório, os achados de imagem com extensa quantidade de fibrose sugeriram uma cardiomiopatia dilatada por provável laminopatia. Considerando a FEVE < %, o sexo masculino e as arritmias ventriculares no Holter, caso foi discutido em reunião e indicado CDI como profilaxia primária. Evoluiu assintomático, sem novas intercorrências. CONCLUSÕES: Este relato de caso destaca a importância da RMC na avaliação e manejo da cardiomiopatia dilatada com padrão "ring-like", com papel fundamental na caracterização da extensão da fibrose mesocárdica, fornecendo informações adicionais que corroboram na indicação de CDI por profilaxia primária. O sexo masculino, as arritmias ventriculares não sustentadas no Holter e a fração de ejeção inferior a 45% foram identificados como fatores de risco para morte súbita nas séries de casos descritas de laminopatias até o momento.

Diagnóstico de amiloidose cardíaca do tipo ATTR em paciente com adenocarcinoma de pulmão / Diagnosis of ATTR cardiac amyloidosis in a patient with lung adenocarcinoma

INTRODUÇÃO: A amiloidose cardíaca é uma doença infiltrativa do miocárdio que pode apresentar-se de forma insidiosa e muitas vezes é diagnosticada tardiamente. A sobreposição de sintomas cardiovasculares e oncológicos em pacientes com neoplasias pode complicar ainda mais o diagnóstico e o manejo clínico. Neste relato de caso, apresentamos um paciente com adenocarcinoma de pulmão cuja suspeição ecocardiográfica foi fundamental para o reconhecimento precoce desta condição. RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, 75 anos, com histórico de hipertensão e tabagismo, diagnosticado com adenocarcinoma de pulmão. Foi encaminhado para avaliação pré-operatória de broncoscopia. Apresentava dispneia classe funcional II da NYHA (atribuída a doença de base) e encontrava-se euvolêmico ao exame físico. O ecocardiograma (figura 1) revelou uma fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 58%, com septo de 13 mm, parede posterior de 13 mm e diástole grau III. A relação E/e' foi de 31 e o Strain Longitudinal Global foi de 16,4%, poupando o ápice. Uma ressonância cardíaca foi realizada, mostrando extenso realce tardio miocárdico subendocárdico não isquêmico no ventrículo esquerdo. Também foi observado um aumento significativo e difuso na espessura miocárdica biventricular, sendo mais pronunciado no ventrículo esquerdo. Os resultados da imunofixação sérica e urinária e da eletroforese de proteínas foram normais. A cintilografia com pirofosfato (figura 2) indicou captação grau 3 de Perugini, confirmando a presença de amiloidose cardíaca do tipo ATTR em um paciente com neoplasia pulmonar. O paciente foi encaminhado para o tratamento da doença infiltrativa. CONCLUSÃO O caso apresentado destaca a importância do diagnóstico diferencial em pacientes oncológicos que apresentam sintomas cardiovasculares. A sobreposição de sintomas entre doenças cardiovasculares e neoplasias pode dificultar a identificação da condição subjacente. No caso específico deste paciente, a suspeita inicial de amiloidose cardíaca, baseada em achados ecocardiográficos e confirmada por exames complementares, foi crucial para um diagnóstico precoce.

Miocardite lúpica como manifestação inicial de lúpus eritematoso sistêmico em homem de 60 anos / Lupus myocarditis as an initial manifestation of systemic lupus erythematosus in a 60-year-old man

INTRODUÇÃO:O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença autoimune crônica que afeta predominantemente mulheres jovens, caracterizada por alterações sistêmicas e serosites. O envolvimento cardíaco ocorre em 30-50% dos pacientes, com o comprometimento miocárdico em cerca de 10%. A miocardite lúpica (ML) é uma complicação grave, exigindo tratamento imediato devido ao risco de arritmias, distúrbios de condução e insuficiência cardíaca (IC). Apresentamos um caso raro de LES com miocardite como sua primeira manifestação em um paciente masculino de 60 anos, sem diagnóstico prévio da doença. RELATO DE CASO: Homem, 60 anos, sem histórico médico relevante, foi admitido com Insuficiência Cardíaca perfil C, apresentando congestão pulmonar e sistêmica progressiva há 2 meses. O eletrocardiograma mostrou ritmo sinusal e bloqueio de ramo esquerdo. O ecocardiograma revelou fração de ejeção de 32%, hipocinesia difusa do ventrículo esquerdo e derrame pericárdico moderado. Exames laboratoriais indicaram proteinúria e pancitopenia. A investigação reumatológica resultou no diagnóstico de LES, evidenciado por comprometimento miocárdico, nefrite lúpica grau IV, FAN positivo (1/1280), anti-DNA positivo e consumo de complemento. O tratamento iniciado incluiu corticoterapia, ciclofosfamida e terapia para IC com fração de ejeção reduzida (ICFER). Ressonância cardíaca realizada 6 meses depois mostrou FEVE de 58%, sem isquemia e ausência de inflamação. Atualmente, o paciente está em acompanhamento ambulatorial de Cardiologia, em classe funcional I. DISCUSSÃO: O envolvimento cardíaco no LES é relevante, podendo levar a arritmias e insuficiência cardíaca. Embora mais frequente em mulheres jovens, o LES pode também afetar homens e indivíduos mais velhos, ainda que com menor incidência. No caso apresentado, a ressonância cardíaca evidenciou melhora na fração de ejeção ventricular esquerda após o tratamento, porém não confirmou miocardite devido à evolução temporal e à intervenção terapêutica. O diagnóstico de miocardite lúpica foi estabelecido com base em achados clínicos, laboratoriais e de imagem, corroborados pela resposta à terapia. A identificação precoce e o tratamento adequado são cruciais para prevenir complicações e melhorar o prognóstico no LES.

Comparação de ferramentas dedicada e não dedicada para avaliação do strain atrial esquerdo por speckle tracking em software ecocardiográfico / Comparison of dedicated and non-dedicated tools for evaluating left atrial strain by speckle tracking in echocardiographic software

INTRODUÇÃO: A avaliação da deformação miocárdica do AE por técnica de speckle tracking tem sido de crescente interesse na avaliação funcional dessa câmara. Inicialmente, utilizou-se a adaptação da ferramenta direcionada à análise do ventrículo esquerdo para a análise da câmara atrial, que apresenta particularidades anatômicas. Mais recentemente, ferramentas dedicadas à análise dessa câmara cardíaca têm sido disponibilizadas comercialmente. Os valores de normalidade assumidos baseiam-se em estudos com diferentes ferramentas e softwares. OBJETIVOS: Avaliar o nível de concordância entre as ferramentas dedicada e não dedicada ao átrio esquerdo em software disponível comercialmente (GE EchoPAC Version 204). MÉTODOS: Estudo unicêntrico, transversal, com avaliação ecocardiográfica de 81 pacientes com ecocardiograma transtorácico bidimensional registrado com aquisições completas. Utilizou-se a padronização de técnica por recomendações da American Society of Echocardiography de 2018. Para ambas as ferramentas, foi empregado o método biplanar para obtenção dos valores de strain global longitudinal do AE de seus componentes reservatório (R), conduto (CD) e contrátil (CT). Para análise de concordância entre as ferramentas não dedicada e dedicada à medida de strain AE, realizou-se cálculo da diferença absoluta média (d.a.m.) e análise de Bland-Altman, com descrição da diferença média e dos limites de concordância (±1,96 desvio-padrão). Para análise de variabilidades intraobservador e interobservador foram descritos diferenças absolutas médias e desvio-padrão entre as medidas, bem como empregado o coeficiente de correlação intraclasse (CCI). RESULTADOS: Os valores médios obtidos para strain AE R, CD e CT, não apresentaram diferença significativa quando comparados os softwares não dedicado e dedicado: - strain AE R: 33.2 ± 8.4 vs 33 ± 7.9, p: 0.52, d.a.m.: 1,68 ± 1.28; - strain AE CD: -16.4 ± 5.5 vs -16.2 ± 5.2; p: 0.48; d.a.m.: 2,12 ± 2,10 - strain AE CT: -16.9 ± 5.1 vs -16.7 ± 5.3; p: 0.51; d.a.m.: 1,58 ± 1,31 Para avaliação de variabilidade intraobservador e interobservador das medidas de strain AE R, CD e CT, repetiram-se as análises de forma aleatória e cega aos resultados iniciais após pelo menos quatro semanas da primeira medida em 16 casos aleatórios, com concordância elevada. CONCLUSÃO: Os valores médios obtidos para o strain AE não diferiram significativamente com a escolha da ferramenta dedicada ou não dedicada ao AE em software disponível comercialmente.

Myocardial work em pacientes estratificados pelo escore hfa-peff na insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada / Myocardial work in patients stratified by hfa-peff score in heart failure with preserved ejection fraction

INTRODUÇÃO: A insuficiência cardíaca (IC) com fração de ejeção preservada (ICFEP) consiste em pelo menos metade dos casos de IC. A abordagem é desafiadora e os critérios diagnósticos propostos pela Heart Failure Association (HFA) incluem dados ecocardiográficos oriundos da análise de deformação miocárdica longitudinal do ventrículo esquerdo (VE), como método para estimar a disfunção sistólica incipiente. Mais recentemente, os índices de trabalho miocárdico, myocardial work (MW), têm sido utilizados, em diversos contextos clínicos, como novas ferramentas não invasivas mais independentes de carga para avaliação da performance miocárdica comparada ao strain. OBJETIVO: Avaliar os índices de MW em diferentes categorias de probabilidade diagnóstica de ICFEP baseadas no escore multiparamétrico HFA-PEFF. MÉTODO: Estudo unicêntrico, transversal, descritivo, de pacientes ambulatoriais em centro cardiovascular especializado de ICFEP, avaliados de 2020-2023. Avaliaram-se 300 pacientes com suspeita diagnóstica de ICFEP com janela acústica apropriada, em ritmo sinusal, sem valvopatias significativas ou marcapasso, a partir de software ecocardiográfico comercialmente disponível para análise do strain bidimensional do VE por técnica de speckle tracking e do MW. A pressão arterial sistólica obtida por método padronizado por esfigmomanômetro braquial automático foi utilizada como substituta da pressão sistólica do VE para avaliação do MW. Análises estatísticas foram realizadas por meio do software SPSS. RESULTADOS: Amostra com idade média de 60±12.1 anos, fração de ejeção VE média de 59.3±5.1%, com 64% dos pacientes do sexo feminino. Hipertensão arterial sistêmica e dislipidemia foram altamente prevalentes (> 70%). Cerca de 54% e 18% dos pacientes foram categorizados em intermediária e alta probabilidade de ICFEP, respectivamente, pelo escore. O trabalho miocárdico desperdiçado - Global Wasted Work ­ GWW - apresentou tendência crescente do grupo de baixa probabilidade para o de alta probabilidade (81.8±43.1 / 117.9±75.3 / 154.7±93.1 mmHg%; p<0.001), com decréscimo progressivo da eficiência de trabalho - Global Work Efficiency ­ GWE (95.6±1.9 / 94±3.6 / 92±4.5%; p<0.001). O GWW exibiu área sob a curva ROC de 0.78 (0.70-0.84) para predição do grupo com alto escore HFA-PEFF. CONCLUSÃO: O MW consiste em ferramenta capaz de discriminar pacientes com suspeita diagnóstica de ICFEP, apresentando potencial utilidade na caracterização da performance miocárdica nessa doença.

Rigidez atrial esquerda como índice de disfunção diastólica do ventrículo esquerdo em coronariopatas com fração de ejeção preservada: correlação com medidas invasivas das pressões de enchimento / Left atrial stiffness as an index of left ventricular diastolic dysfunction in coronary artery disease patients with preserved ejection fraction: correlation with invasive filling pressure measurements

INTRODUÇÃO: O átrio esquerdo (AE) exerce importante papel no enchimento ventricular esquerdo (VE) e na manutenção de pressões normais no leito capilar pulmonar. A rigidez atrial esquerda pode interferir nessa dinâmica e ser estimada invasivamente por medidas diretas de pressões e volumes do AE. A ecocardiografia, por meio da relação entre E/e´ e a medida do strain AE reservatório (R), permite a avaliação não invasiva desse parâmetro. OBJETIVO: Correlacionar o índice de rigidez atrial esquerda (IRAE) ecocardiográfico com medidas invasivas das pressões diastólica final (PD2VE) e pré-contração atrial (pré-A VE) em coronariopatas com fração de ejeção do VE (FEVE) preservada, com avaliação da acurácia preditiva de elevações dessas pressões de enchimento. METODOLOGIA: Estudo observacional, transversal, unicêntrico, com pacientes que realizaram eletivamente estudo hemodinâmico com evidência de doença arterial coronária significativa e ecocardiograma transtorácico no laboratório de hemodinâmica imediatamente antes do cateterismo. O strain AE R foi obtido por técnica de speckle tracking bidimensional por ferramenta dedicada ao AE (software GE EchoPAC) e a relação E/e´ média foi adotada para inferência da pressão média do AE. Valores acima de 16 mmHg e 12 mmHg foram utilizados como cortes para definir medidas invasivas de PD2VE e pré-A VE como elevadas, respectivamente. Análises estatísticas para comparação entre medidas de tendência central, correlação bivariável e curva ROC foram realizadas (IBM SPSS Statistics 20). RESULTADOS: A amostra final foi constituída por 81 pacientes, com idade média de 61±8 anos, 66% do sexo masculino, FEVE média de 63,8±4.6%. O IRAE apresentou correlação significativa e moderada com a PD2VE (r Spearman: 0.61, p<0.001) e a pré-A VE (r Spearman: 0.67, p<0.001). Houve diferença significativa entre os valores medianos de IRAE no grupo com pré-A VE normal [0.21 (0.17-0.26)] e elevada [0.45 (0.36-0.65; p<0.001)] bem como no grupo com PD2VE normal [0.21 (0.16-0.25)] e elevada [0.39 (0.27-0.54; p<0.001)]. A área sob a curva ROC para predição de PD2VE alta foi de 0.86. Para a discriminação de pré-A VE alta a área sob a curva foi de 0.93, superior a de parâmetros tradicionais como E/e´ média isoladamente (0.83) e volume indexado do AE (0.70). CONCLUSÃO: O IRAE é útil na discriminação hemodinâmica das pressões de enchimento de pacientes coronariopatas com FEVE preservada, com desempenho superior a de tradicionais parâmetros ecocardiográficos.

Bendopneia é um sinal semiológico associado a baixa reserva diastólica em pacientes insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada / Bendopnea is a semiological sign associated with low diastolic reserve in heart failure patients with preserved ejection fraction

INTRODUÇÃO: A Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Preservada (ICFEP) é uma condição prevalente na população geral, cujo diagnóstico pode ser desafiador. Atualmente, há uma escassez de dados sobre quais aspectos do exame clínico são mais relevantes para o diagnóstico. MÉTODOS: Foram avaliados pacientes com suspeita de ICFEP em um ambulatório de hospital terciário de Cardiologia. A bendopneia foi explorada por um operador experiente através da ântero-flexão do tórax do paciente em posição sentada por tempo>30s. Casos com elevação da frequência respiratória com sensação de dispneia foram considerados positivos. Em caso de dúvida um segundo examinador era consultado. Casos duvidosos foram considerados negativos. A reserva diastólica foi acessada utilizando a ecocardiografia com Doppler tissular para acessar os valores de e' lateral em condições de repouso e durante um teste de pré-carga provocado pela elevação passiva de membros inferiores. Ademais, realizou-se cálculo do escore H2FPEF para diagnóstico de ICFEP. Estes grupos foram comparados através das diferenças das médias do escore H2FPEF estimada pelo teste t não pareado com nível de significância (a) de 95%. Finalmente, realizou-se regressão linear para comparação dos beta-coeficientes (b) da variação do e lateral repouso e durante a elevação de membros inferiores. Desta forma, o valor do b coeficiente será diretamente proporcional à reserva diastólica. RESULTADOS: Obteve-se 305 pacientes, dos quais 149 com bendopneia presente ao exame físico. O grupo sem bendopneia apresentou um H2FPEF de 2.7(±0.16), enquanto com pacientes com dispneia apresentaram um escore de 3.8(±0.16). Essa diferença entre os grupos apresentou significância estatística (p<0.001) (Figura 1). O teste de reserva diastólica foi realizado em 92 pacientes. O grupo sem bendopneia apresentou b=0.77(IC 95%:0.64;0.89), enquanto aqueles com bendopneia apresentaram um valor mais baixo de reserva diastólica com b=0.53 (IC 95%:0.32;0.74) (Figura 2). CONCLUSÕES: A bendopneia é um sinal semiológico útil para diagnóstico de ICFEP e está associado a baixa reserva diastólica.

Fatores contribuintes para doença renal crônica em pacientes com insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada / Contributing factors to chronic kidney disease in patients with heart failure with preserved ejection fraction

INTRODUÇÃO: A insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEP) aumenta significativamente o risco de desenvolvimento de doença renal crônica (DRC), afetando adversamente desfechos clínicos como mortalidade prematura, morbidade, complicações multiorgânicas e custos de saúde. Este estudo investiga fatores que contribuem para a deterioração da função renal em pacientes com ICFEP, visando aprimorar o entendimento da doença e as estratégias de manejo. MÉTODOS: Em uma análise transversal, dados clínicos, laboratoriais e ecocardiográficos de pacientes ambulatoriais com suspeita de ICFEP foram avaliados. A probabilidade de ICFEP foi determinada usando os escores H2FPEF e HFA-PEFF. A função renal foi avaliada por níveis de eGFR, creatinina e microalbuminúria. Modelos de regressão logística multivariada foram utilizados para identificar fatores associados ao declínio da função renal. RESULTADOS: Dados de 569 pacientes (idade mediana: 64 anos; 66% feminino) foram analisados. Observamos uma correlação inversa entre eGFR mediano e escores de risco de ICFEP. O escore HFA-PEFF demonstrou um valor preditivo ligeiramente superior para DRC (OR: 1.8; IC 95%: 1.6-2.0) em comparação ao escore H2FPEF (OR: 1.5; IC 95%: 1.3-1.7). Maiores chances de DRC (eGFR< 60 mL/min/1.73m²) foram vinculadas ao escore HFA-PEFF com o marcador NT-ProBNP, independentemente de fibrilação atrial (FA - OR: 6.5; IC 95%: 3.1-14.1; Ritmo sinusal - OR: 3.4; IC 95%: 2.0-5.7), e com marcadores ecocardiográficos de disfunção diastólica (OR: 1.9; IC 95%: 1.4-2.7). O escore H2FPEF foi associado com idade (OR: 4.6; IC 95%: 2.8-7.9), hipertensão (OR: 3.2; IC 95%: 1.3-9.6), disfunção diastólica (OR: 2.0; IC 95%: 1.3-3.0) e fibrilação atrial (OR: 1.3; IC 95%: 1.1-1.5). Notavelmente, análises adicionais indicaram que um declínio no débito cardíaco foi associado com maiores chances de desenvolver DRC (OR: 1.6; IC 95%: 1.2-2.1). No entanto, fatores de risco tradicionais como obesidade, diabetes mellitus tipo 2 (DM2) e dislipidemia não mostraram associação significativa com o desenvolvimento de DRC nesta população. CONCLUSÃO: Associações significativas foram identificadas entre o declínio da função renal e escores de risco de ICFEP, destacando idade, hipertensão, disfunção diastólica e fibrilação atrial como fatores cruciais associados ao aumento do risco de DRC em pacientes com ICFEP. Estes resultados enfatizam o papel crucial da deterioração da função cardíaca na contribuição para o desenvolvimento de DRC em indivíduos em risco para ICFEP.

Interações complexas na hipercolesterolemia familiar: um estudo de caso de aterosclerose multivascular e variantes genéticas / Complex interactions in familial hypercholesterolemia: a case study of multivascular atherosclerosis and genetic variants

INTRODUÇÃO: A hipercolesterolemia familiar (HF) é um distúrbio genético bem reconhecido que se manifesta como níveis significativamente elevados de LDL-c sérico devido a aberrações no metabolismo das lipoproteínas. A maioria dos casos de HF, especificamente 85-90%, está associada a mutações patogênicas no gene do receptor de LDL (LDLR). Além disso, a presença de mutações de perda de função (LOF) no gene PCSK9 tem sido associada a um risco reduzido de doença cardiovascular, um fenômeno observado mesmo quando variantes patogênicas de LDLR coexistem. MÉTODOS: Este estudo incluiu um homem de 46 anos com dislipidemia e uso inconsistente de rosuvastatina. Na história familiar consta uma irmã (caso índice) e um sobrinho diagnosticados com HF portadores de variante patogênica de LDLR (c.313+1G>A, heterozigoto). RESULTADOS: O paciente relatou o aparecimento de dor precordial típica um mês antes da consulta. O exame físico revelou arco corneano. Os resultados laboratoriais iniciais mostraram colesterol total em 254 mg/dL, LDL-c em 191 mg/dL, HDL-c em 49 mg/dL e triglicerídeos em 69 mg/dL. Um escore Dutch MedPed de 11 confirmou HF. A ecocardiografia transtorácica indicou função ventricular esquerda normal. A angiografia coronária revelou calcificação significativa e estenose da artéria coronária direita (RCA) e da artéria circunflexa esquerda proximal (LCx). A intervenção incluiu angioplastia LCx e manejo conservador da RCA. Medicamentos pós-alta incluíram AAS 100mg/dia, Clopidogrel 75mg/dia, Rosuvastatina 40mg/ dia e Ezetimibe 10mg/dia. O nível de LDL-c diminuiu para 76 mg/dL no acompanhamento. A análise genética confirmou a variante familiar de LDLR e identificou uma mutação LOF coexistente de PCSK9 (R46L, heterozigoto). CONCLUSÃO: Este caso destaca a gravidade e complexidade da aterosclerose multivascular associada à HF. Embora a variante LOF de PCSK9 seja potencialmente protetora, sua influência nos resultados clínicos permanece incerta. Essa ambiguidade reforça a progressão multifatorial da aterosclerose e a resposta variável ao tratamento em pacientes com HF. Isso ressalta a importância de identificar fatores genéticos e não genéticos adicionais que contribuem para a doença, além dos loci genéticos conhecidos para entender e gerenciar melhor essa condição clínica.

Left ventricular and atrial myocardial strain in heart failure with preserved ejection fraction: the evidence so far and prospects for phenotyping strategy

BACKGROUND: Heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF) represents a significant proportion of heart failure cases. Accurate diagnosis is challenging due to the heterogeneous nature of the disease and limitations in traditional echocardiographic parameters. MAIN BODY: This review appraises the application of Global Longitudinal Strain (GLS) and Left Atrial Strain (LAS) as echocardiographic biomarkers in the diagnosis and phenotyping of HFpEF. Strain imaging, particularly Speckle Tracking Echocardiography, offers a superior assessment of myocardial deformation, providing a more detailed insight into left heart function than traditional metrics. Normal ranges for GLS and LAS are considered, acknowledging the impact of demographic and technical factors on these values. Clinical studies have demonstrated the prognostic value of GLS and LAS in HFpEF, especially in predicting cardiovascular outcomes and distinguishing HFpEF from other causes of dyspnea. Nevertheless, the variability of strain measurements and the potential for false-negative results underline the need for careful clinical interpretation. The HFA-PEFF scoring system's integration of these biomarkers, although systematic, reveals gaps in addressing the full spectrum of HFpEF pathology. The combined use of GLS and LAS has been suggested to define HFpEF phenogroups, which could lead to more personalized treatment plans. CONCLUSION: GLS and LAS have emerged as pivotal tools in the non-invasive diagnosis and stratification of HFpEF, offering a promise for tailored therapeutic strategies. Despite their potential, a structured approach to incorporating these biomarkers into standard diagnostic workflows is essential. Future clinical guidelines should include clear directives for the combined utilization of GLS and LAS, accentuating their role in the multidimensional assessment of HFpEF.

Aneurisma de ventrículo esquerdo roto e contido: um relato de caso / Left ventricular aneurysm with contained rupture

Relato de caso: Paciente masculino, 70 anos, hipertenso, diabético, dislipidêmico e ex-tabagista. Apresentou infarto agudo do miocárdio com supradesnivelamento do segmento ST de parede anterior, sendo submetido à angioplastia da artéria descendente anterior em julho de 2022. Em setembro de 2022, foi admitido em serviço de emergência de hospital geral com quadro de dor torácica ventilatório-dependente e dispneia. Ao exame físico, seu quadro era estável hemodinamicamente.

Re-estratificação de risco de candidatos à terapia de ressincronização cardíaca guiada pela ecocardiografia com speckle tracking / Risk re-stratification of candidates for cardiac resynchronization therapy guided by speckle tracking echocardiography

INTRODUÇÃO: A fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) é o parâmetro utilizado para a classificação dos diferentes fenótipos de insuficiência cardíaca (IC). Embora pacientes portadores de IC com FEVE reduzida (ICFER) e evidência de bloqueio de ramo esquerdo (BRE) possam ser considerados para a Terapia de Ressincronização Cardíaca (TRC), há uma taxa de aproximadamente 30% de não-respondedores. Nesse contexto, é fundamental a avaliação de novas técnicas capazes de identificar subgrupos com maior risco de desfechos e que devem ser priorizados para a TRC. OBJETIVO: Avaliar a FEVE com o Global Longitudinal Strain (GLS) na predição de eventos maiores em candidatos à TRC. MÉTODOS: Foram incluídos 99 pacientes candidatos à TRC (ICFER com FEVE≤35% e padrão de BRE no ECG), avaliados no período entre fevereiro de 2008 e outubro de 2012 com follow up de 8 anos. As análises foram segmentadas em grupos com eventos combinados: internação por IC, óbito e/ou transplante cardíaco. RESULTADOS: Pacientes com desfecho apresentaram uma FEVE=26,2(±0,05)% e GLS=-13,9(±12,3)%, enquanto pacientes sem desfecho apresentaram FEVE=27,6(±0,05)% e GLS=-16,2(±7,2)%. A diferença entre os grupos foi estatisticamente significante para o GLS (p=0,04), mas sem significância para FEVE (p=0,07) (Figura 1). À análise de Kaplan-Meier utilizando um valor de corte do módulo de GLS<-16%, observou-se uma diferença significante nas curvas de sobrevida com significância pelo teste de log-rank (p=0.005) (Figura 2). CONCLUSÃO: O GLS é uma ferramenta com potencial uso na re-estratificação de pacientes com ICFER candidatos à TRC. Esse recurso além de descrever uma piora da evolução, pode também ajudar na decisão dos grupos que se beneficiariam de uma intervenção mais precoce.

Alterações da repolarização ventricular estão associadas às anormalidades da função sistólica longitudinal em pacientes com ICFEP / Changes in ventricular repolarization are associated with abnormalities in longitudinal systolic function in patients with HFPEF

INTRODUÇÃO: A insuficiência cardíaca de fração de ejeção preservada (ICFEP) é uma síndrome clínica decorrente de uma diversa combinação de anormalidades fisiopatológicas que confluem na elevação das pressões de enchimento do coração. Dentre tais alterações, alguns fenótipos de pacientes podem apresentar anormalidades da função sistólica do ventrículo esquerdo, a despeito de valores da fração de ejeção dentro dos limites da normalidade. Atualmente, há uma escassez de estudos que avaliam qual o papel das alterações no eletrocardiograma (ECG) na ICFEP e como estas podem contribuir para melhor identificação dos mecanismos que levam à intolerância ao exercício. OBJETIVOS: Avaliar a associação entre alterações da repolarização ventricular com as anormalidades na função sistólica do ventrículo esquerdo em uma população com diagnóstico de ICFEP. MÉTODOS: Estudo observacional transversal de 50 pacientes com diagnóstico de ICFEP confirmado pelo escore europeu HFA-PEFF. A repolarização ventricular foi avaliada através da medida do ângulo espacial QRS-T pelo vetocardiograma (método de Kors) e pelo índice TpicoTfim no ECG. As alterações da função sistólica do ventrículo esquerdo foram avaliadas através da medida do Global Longitudinal Strain (GLS) na ecocardiografia com Speckle Tracking. RESULTADOS: Obteve-se uma amostra de 48 pacientes com idade média de 50 (±5) anos, sendo 67% (33) do sexo feminino. Houve correlação moderada e estatisticamente significante entre o GLS e os parâmetros de repolarização ventricular: TpicoTfim (r=0.42; p<0.001) e o ângulo QRS-T (r= 0.58; p-value<0.001). À análise de regressão linear, obteve-se um ß coeficiente de 0.040 do ângulo QRS-T, denotando que para cada aumento de 25º no ângulo QRS-T, há a uma queda de 1% na função sistólica longitudinal pelo GLS. CONCLUSÃO: Nossos dados sugerem que as alterações da repolarização ventricular identificam pacientes com ICFEP que possuem anormalidades da função sistólica do ventrículo esquerdo apesar de apresentarem valores da fração de ejeção dentro dos limites da normalidade. Particularmente, o ângulo espacial QRS-T se mostrou um parâmetro promissor, superior ao TpicoTfim, e com potencial para ser incluído no arsenal multiparamétrico da avaliação diagnóstica da ICFEP.

CHA2DS2-VASc score, P-wave indexes, and echocardiographic parameters in sinus rhythm patients without valvular heart disease.

OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate the correlation between P-wave indexes, echocardiographic parameters, and CHA2DS2-VASc score in patients without atrial fibrillation and valvular disease. METHODS: This retrospective cross-sectional study included patients of a tertiary hospital with no history of atrial fibrillation, atrial flutter, or valve disease and collected data from June 2021 to May 2022. The exclusion criteria were as follows: unavailable medical records, pacemaker carriers, absence of echocardiogram report, or uninterpretable ECG. Clinical, electrocardiographic [i.e., P-wave duration, amplitude, dispersion, variability, maximum, minimum, and P-wave voltage in lead I, Morris index, PR interval, P/PR ratio, and P-wave peak time], and echocardiographic data [i.e., left atrium and left ventricle size, left ventricle ejection fraction, left ventricle mass, and left ventricle indexed mass] from 272 patients were analyzed. RESULTS: PR interval (RHO=0.13, p=0.032), left atrium (RHO=0.301, p<0.001) and left ventricle diameter (RHO=0.197, p=0.001), left ventricle mass (RHO=0.261, p<0.001), and left ventricle indexed mass (RHO=0.340, p<0.001) were positively associated with CHA2DS2-VASc score, whereas P-wave amplitude (RHO=-0.141, p=0.02), P-wave voltage in lead I (RHO=-0.191, p=0.002), and left ventricle ejection fraction (RHO=-0.344, p<0.001) were negatively associated with the same score. The presence of the Morris index was associated with high CHA2DS2-VASc (p=0.022). CONCLUSION: Prolonged PR interval, Morris index, increased left atrium diameter, left ventricle diameter, left ventricle mass, and left ventricle indexed mass values as well as lower P-wave amplitude, P-wave voltage in lead I, and left ventricle ejection fraction values were correlated with higher CHA2DS2-VASc scores.

CHA2DS2-VASc score, P-wave indexes, and echocardiographic parameters in sinus rhythm patients without valvular heart disease

OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate the correlation between P-wave indexes, echocardiographic parameters, and CHA2DS2-VASc score in patients without atrial fibrillation and valvular disease. METHODS: This retrospective cross-sectional study included patients of a tertiary hospital with no history of atrial fibrillation, atrial flutter, or valve disease and collected data from June 2021 to May 2022. The exclusion criteria were as follows: unavailable medical records, pacemaker carriers, absence of echocardiogram report, or uninterpretable ECG. Clinical, electrocardiographic [i.e., P-wave duration, amplitude, dispersion, variability, maximum, minimum, and P-wave voltage in lead I, Morris index, PR interval, P/PR ratio, and P-wave peak time], and echocardiographic data [i.e., left atrium and left ventricle size, left ventricle ejection fraction, left ventricle mass, and left ventricle indexed mass] from 272 patients were analyzed. RESULTS: PR interval (RHO=0.13, p=0.032), left atrium (RHO=0.301, p<0.001) and left ventricle diameter (RHO=0.197, p=0.001), left ventricle mass (RHO=0.261, p<0.001), and left ventricle indexed mass (RHO=0.340, p<0.001) were positively associated with CHA2DS2-VASc score, whereas P-wave amplitude (RHO=-0.141, p=0.02), P-wave voltage in lead I (RHO=-0.191, p=0.002), and left ventricle ejection fraction (RHO=-0.344, p<0.001) were negatively associated with the same score. The presence of the Morris index was associated with high CHA2DS2-VASc (p=0.022). CONCLUSION: Prolonged PR interval, Morris index, increased left atrium diameter, left ventricle diameter, left ventricle mass, and left ventricle indexed mass values as well as lower P-wave amplitude, P-wave voltage in lead I, and left ventricle ejection fraction values were correlated with higher CHA2DS2-VASc scores.

Associação entre o escore H2FPEF e as métricas do átrio esquerdo em pacientes com suspeita de insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada / Association between the H2FPEF score and left atrial metrics in patients with suspected heart failure with preserved ejection fraction

FUNDAMENTO: A insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEP) é uma síndrome com fisiopatologia complexa e fenótipos heterogêneos. A incidência e prevalência dessa doença apresenta-se em ascensão, sendo seu diagnóstico desafiador. O escore H2FPEF condiciona fatores clínicos e ecocardiográficos para estimar a probabilidade de ICFEP. OBJETIVO: Avaliar a relação entre volume do átrio esquerdo (AE) indexado, o strain reservatório do AE ao escore H2FPEF. Delineamento e MÉTODOS: Trata-se de um estudo observacional com 283 pacientes com suspeita de ICFEP, no período de 2020 até 2022. Antes da inclusão, todos os pacientes foram avaliados para diagnósticos alternativos que poderiam mimetizar ICFEP. O critério de exclusão foi a fração de ejeção <50%. O escore H2FPEF foi calculado para todos os pacientes, e classificado de acordo com: baixo, intermediário ou alto risco. Os parâmetros ecocardiográficos avaliados foram volume de AE indexado e strain de AE. A análise estatística e a visualização dos dados foram realizadas no software Stata. O nível de significância adotado foi de 5%. A correlação entre as métricas do AE e o escore H2FPEF foi avaliada pelo teste de Pearson. RESULTADOS: Obteve-se 283 pacientes, sendo 52 pacientes com escore H2FPEF com risco baixo, 198 intermediário e 33 alto. Houve diferença significativa entre os grupos em relação as métricas do AE e o escore H2FPEF (p<0,05) (Tabela 1 e Figura 1). CONCLUSÃO: As métricas do AE são marcadores ecocardiográficos de disfunção diastólica e refletem os efeitos cumulativos das pressões de enchimento do ventrículo esquerdo. O aumento do AE e a redução do strain do AE na função reservatório foram associados ao aumento do escore H2FPEF. A avaliação desses parâmetros podem ser uma ferramenta adicional no diagnóstico de ICFEP. Palavras-chave: insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada; átrio esquerdo.

Caso raro de artéria coronária direita única em paciente adulto com Síndrome de Wolff-Parkinson-White / Rare case of single right coronary artery in an adult patient with Wolff-Parkinson-White Syndrome

INTRODUÇÃO: Artéria coronária única (ACU) é uma anomalia congênita descrita como artéria originada do tronco aórtico por óstio coronário único que perfunde todo o miocárdio. A prevalência é rara, de 2-4% de todas as anomalias coronárias. ACU pode ser classificada de acordo com origem e distribuição anatômica dos ramos. Inicialmente, divide-se em dois grupos, segundo a localização do óstio ­ R, se a partir do seio direito, e L, se a partir do esquerdo. Esses grupos se subdividem em tipos I, II e III, conforme anatomia do vaso. No I, um vaso único segue o curso normal da coronária direita ou esquerda, e se continua, via colaterais, para nutrir o território contralateral. No II, uma coronária se origina na porção proximal da coronária contralateral, que tem origem normal, e atravessa a base do coração, até atingir sua distribuição normal. No III, o ramo descendente anterior e o ramo circunflexo nascem separadamente na parte proximal da coronária direita normal. Em relação à clínica, a anomalia pode se associar à valva aórtica bivalvular, Fallot, transposição dos grandes vasos, e pode causar isquemia. Porém, a maioria dos casos não causam repercussão sintomática ou hemodinâmica. DESCRIÇÃO DO CASO: Homem, 50 anos, tabagista e história familiar positiva para doença arterial coronariana queixava-se em consulta cardiológica de palpitações e dispneia classe funcional II. Na ocasião, foram solicitados exames para investigação. O ecocardiograma revelou função sistólica biventricular preservada; no teste ergométrico, o traçado eletrocardiográfico demonstrou presença de pré-excitação. A tomografia de artérias coronárias (TAC) mostrou ACU direita (ACUD), ausência de tronco de coronária e de artéria descendente anterior; artéria circunflexa emergia do terço proximal da ACUD, com trajeto anterior ao tronco pulmonar até a parede lateral do ventrículo esquerdo. Não havia calcificação e ateromatose coronariana. Devido às palpitações e à presença de préexcitação ventricular, caracterizando a síndrome de Wolff-Parkinson-White, optou-se por estudo eletrofisiológico e ablação de via acessória. Procedimento foi sem intercorrências, e paciente encontra-se assintomático. CONCLUSÃO: Relatamos caso de ACUD detectada por TAC. Paciente não apresentava sintomas relacionados à anomalia, como a maioria das descrições da literatura. Cardiologistas devem conhecer essa condição rara, cujo espectro clínico varia de achados em exames de imagem a quadros graves, com isquemia e morte súbita.

Derrame pericárdico secundário a inibidor de tirosina quinase: um relato de caso / Pericardial effusion secondary to tyrosine kinase inhibitor: a case report

INTRODUÇÃO: A leucemia mieloide crônica (LMC) é um distúrbio clonal de uma célula-tronco pluripotente da linhagem mieloide. É uma doença clonal da célula-tronco hematopoética provocada pela translocação entre os cromossomos 9 e 22, que gera o gene de fusão BCR-ABL. O tratamento é baseado em inibidor de tirosina quinase, que é uma droga alvo que bloqueia a ação enzimática do gene de fusão BCR-ABL. A droga mais utilizada é o imatinib. Entretanto, pacientes que evoluem com falha terapêutica podem desenvolver mutações que os tornam resistentes ao tratamento, sendo necessário o uso de outros inibidores de tirosina quinase como o dasatinib, nilotinib e ponatinib. Um evento adverso é a ocorrência frequente de serosite manisfetada como derrame pleural, mas sua associação com derrame pericárdico tem menor incidência. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente masculino, 75 anos, com diagnóstico de LMC desde 2018, em tratamento com dasatinib desde abril de 2020, admitido na emergência de hospital terciário com dispneia progressiva há 1 mês, com piora nos últimos 3 dias e aos mínimos esforços. Ao exame físico de admissão, apresentava-se normotenso, taquicárdico e taquipneico. Observou-se murmúrio vesicular diminuído bilateralmente e bulhas cardíacas hipofonética. Realizada radiografia que evidenciou derrame pleural bilateral. Realizada tomografia de tórax que comprovou achado de volumoso derrame pleural bilateral (figura1), de aspecto loculado e com atelectasia pulmonar adjacente. Ao ecocardiograma transtorácico (figura 2), observou-se presença de derrame pericárdico moderado, assimetricamente distribuído, com maior lâmina (24 mm) adjacente às câmaras direitas, com colabamento do átrio direito, sem sinal de comprometimento sistólico ventricular. Foi suspenso o dasatinibe e iniciada corticoterapia e diureticoterapia. Paciente evoluiu com melhora clínica e radiográfica, sendo instituída mudança do dasatinibe por nilotinibe. CONCLUSÂO: Este relato ressalta a relevância dos efeitos adversos relacionados ao uso do dasatinib no tratamento da LMC. O tratamento da serosite deve ser individualizado com base nos sintomas e gravidade do quadro. Em casos mais avançados, o tratamento com ciclos curtos de corticoide pode ser útil, relatado como tratamento eficaz, com tempo de resolução dos achados de imagem em 72 horas, como no caso relatado.