Evaluation of the radiofrequency ablation of lumbar sympathetic ganglia in lower limb ischemic ulcers in indian population: radio frequency ablation and lower limb ischemic ulcers / Evaluación de la ablación por radiofrecuencia de los ganglios simpáticos lumbares en las úlceras isquémicas de las extremidades inferiores en la población de la India: ablación por radiofrecuencia y úlceras isquémicas de las extremidades inferiores

Background:Lumbar sympathectomy through radio ablation is a useful treatment of peripheral ischemia. However, clinical efficacy with respect to lower limb ulcers is not adequately established in the Indian population. The study was conducted to evaluate the role of radiofrequency ablation (RFA) of the lumbar sympathetic ganglia in healing of ischemic ulcers of the lower limb.Method:The prospective study with 63 patients registered in the General surgery department with lower limb ischemic ulcers between December 2017­ July2019 were treated with RFA. Patients with cardiopulmonary disease, pregnant, congenital malformation, or skin infection at the site of intervention, or suffering from bleeding disorders, were excluded from the study. Clinical investigation of the wound was performed, and demographic data was collected. Comparative reduction in wound size was assessed through Friedman`s ANOVA (P<0.001). Difference in pain score, hospital stay, and walking distance were evaluated using Wilcoxon matched pair test (P<0.001), Unpaired t-test, and Paired t-test (P<0.05).Result:Majority of the patients were male (n=40) with a mean age of 60.93 SD14.34 years. Significant reduction in wound size, pain scores and hospital stay were observed post procedure(P<0.001). Number of RFA sessions was significantly associated with the size of the ulcer and Fontaine's classification 2 and 3 (P<0.0001).Conclusion:RFA of lumbar sympathetic ganglia is a potential treatment modality for lower limb ischemic ulcers.

Antecedentes: La simpatectomía lumbar a través de la ablación por radiofrecuencia es un tratamiento útil de la isquemia periférica. Sin embargo, la eficacia clínica con respecto a las úlceras en las extremidades inferiores no está adecuadamente establecida en la población india. El estudio se llevó a cabo para evaluar el papel de la ablación por radiofrecuencia (RFA) de los ganglios simpáticos lumbares en la curación de las úlceras isquémicas de la extremidad inferior. Método: El estudio prospectivo con 63 pacientes registrados en el departamento de cirugía general con úlceras isquémicas de las extremidades inferiores entre diciembre de 2017 y julio de 2019 fueron tratados con RFA. Los pacientes con enfermedad cardiopulmonar, malformación embarazada, congénita o infección de la piel en el lugar de la intervención, o que sufren de trastornos hemorrágicos, fueron excluidos del estudio. Se realizó una investigación clínica de la herida y se recopilaron datos demográficos. La reducción comparativa en el tamaño de la herida se evaluó a través del ANOVA de Friedman (P<0.001).Resultado: La diferencia en la puntuación del dolor, la estancia en el hospital y la distancia a pie se evaluaron mediante la prueba de par coincidente de Wilcoxon (P<0.001), la prueba t no emparejada y la prueba t emparejada (P<0.05). La mayoría de los pacientes eran varones (n-40) con una edad media de 60,93 SD14,34 años. Se observó una reducción significativa en el tamaño de la herida, las puntuaciones de dolor y la estancia hospitalaria (P<0.001). El número de sesiones de RFA se asoció significativamente con el tamaño de la úlcera y las clasificaciones 2 y 3 de Fontaine (P<0.0001).Conclusión: LA RFA de los ganglios simpáticos lumbares puede constituir una opción terapéutica para las úlceras isquémicas de las extremidades inferiores.

Ataxia with oculomotor apraxia type 2 fibroblasts exhibit increased susceptibility to oxidative DNA damage.

Ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2) is an autosomal recessive cerebellar ataxia associated with mutations in SETX, which encodes the senataxin protein, a DNA/RNA helicase. We describe the clinical phenotype and molecular characterization of a Colombian AOA2 patient who is compound heterozygous for a c.994 C>T (p.R332W) missense mutation in exon 7 and a c.6848_6851delCAGA (p.T2283KfsX32) frameshift deletion in SETX exon 21. Immunocytochemistry of patient-derived fibroblasts revealed a normal cellular distribution of the senataxin protein, suggesting that these mutations do not lead to loss or mis-localization of the protein, but rather that aberrant function of senataxin underlies the disease pathogenesis. Furthermore, we used the alkaline comet assay to demonstrate that patient-derived fibroblast cells exhibit an increased susceptibility to oxidative DNA damage. This assay provides a novel and additional means to establish pathogenicity of SETX mutations.