Family history in breast cancer in São Luís, Maranhão, Brazil.

BACKGROUND: Familial cancer includes some types of cancer aggregation without a well-defined inheritance pattern. Cancer genetics is an essential component of clinical practice in oncology. In Brazil, breast cancer is the leading cause of death in women. In Maranhão, studies on genetic predisposition are necessary to investigate the incidence and mortality rates. The aim of this study was to investigate familial cancer among relatives of women who died of breast cancer in São Luís, Brazil, constructing a pedigree to identify families with a hereditary predisposition, an important step in the early diagnosis of malignant tumors. METHODS: The city of São Luís is located on the Island of Maranhão, northeastern Brazil, with a population of 997,098 inhabitants mainly comprising blacks and mulattoes, including descendants of runaway slaves from the Amazon region itself. Data for pedigree construction were obtained from the records of 54 patients seen at the Aldenora Bello Institute of Oncology, São Luís, between 2000 and 2007, as well as by interview with relatives of the patients. RESULTS: The mean patient age at diagnosis was 39.5 years. Most women were mulattoes (36/54, 66.6%). A history of cancer was observed in 18 families, with 16 families possessing cases of cancer among first-degree relatives and five among second-degree relatives. CONCLUSION: A concentration of cancer cases was found in families of patients diagnosed until the age of 40, a finding demonstrating the importance of a family history prior to genetic counseling.

Hipertrofia de mama: estudo comparativo dos achados histológicos e de imagem / Breast hyperthophy: a comparative study of histopathological and imaging findings

Objetivo: avaliar a sensibilidade e a especificidade dos exames de mamografia e de ultrassonografia na detecção de alterações mamárias, em mulheres com hipertrofia mamária em seus diversos graus, fazendo correlação com os achados nos exames histopatológicos. Métodos: foi feito um estudo prospectivo, realizado com 60 pacientes, portadoras de hipertrofia mamária, com idade entre 16 e 72 anos, no Serviço de Cirurgia Plástica do Hospital Universitário da Universidade Federal do Maranhão. De acordo com a faixa etária, foi indicado o exame de imagem, classificando o resultado pelo sistema Breast Imaging Reporting and Date System (BI-RADS®). O resultado desse exame foi correlacionado com o grau de hipertrofia (peso) e com o exame histopatológico das 120 peças cirúrgicas obtidas na cirurgia plástica de redução mamária. Resultados: o exame histopatológico detectou 47,5% de lesões benignas não neoplástica, sendo 7,5% com risco relativo levemente aumentado. O exame de ultrassonografia apresentou especificidade de 80,6% e sensibilidade de 40,5%. A mamografia apresentou especificidade de 54,5% e sensibilidade de 49,0%. A ultrassonografia mamária não apresentou comprometimento da especificidade, mas apresentou baixa sensibilidade. A mamografia apresentou baixa especificidade e sensibilidade. Mesmo em faixas etárias mais avançadas, onde se esperava uma redução da densidade mamária que favorecia a sensibilidade mamográfica, o resultado foi compatível com o encontrado em mamas densas. Conclusão: estes dados sugerem que a hipertrofia mamária deve ser considerada na interpretação de laudos de mamografia e de ultrassonografia em rastreamento de doenças mamárias.

Importância do CYP2D6 em usuárias de tamoxifeno no câncer de mama / Importance of CYP2D6 in users of tamoxifen in breast cancer

O tamoxifeno é a terapia hormonal mais usada nas últimas três décadas no tratamento do câncer de mama (CM) hormônio-dependente e, mais recentemente, na prevenção de CM em mulheres de todas as idades. Sua atividade farmacológica depende da sua bioativação pelo citocromo P450 2D6. Os resultados clínicos da terapia com tamoxifeno são influenciados por diversos fatores, incluindo o genótipo metabolizador CYP2D6, aderência ao tratamento e o uso de comedicações inibidoras, como os antidepressivos. Vários estudos sugerem que mulheres que transportam uma ou duas variantes alélicas do CYP2D6, que codificam enzimas com atividade reduzida ou nula podem ter um pior desfecho clínico quando tratadas com terapia adjuvante com tamoxifeno em comparação às mulheres portadoras de dois alelos com função normal. Este artigo de revisão visa resumir os dados disponíveis na literatura sobre a interação do genótipo CYP2D6 e os resultados clínicos de mulheres em terapia hormonal com tamoxifeno

Tamoxifen is a hormone therapy used over the past three decades in the treatment of breast cancer hormone-dependent and, more recently, the prevention of breast cancerin women of all ages. Its pharmacological activity depends on its bioactivation by cytochrome P450 2D6. Clinical results of therapy with tamoxifen are influenced by several factors, including CYP2D6 metabolizer genotype, treatment adherence and use co-inhibitory drugs such as antidepressants. Multiple studies suggest that women who carry one or two variant CYP2D6 alleles that encode enzymes with null or reduced activity may have an inferior breast cancer outcome when treated with tamoxifen in the adjuvant setting compared to women carrying two alleles encoding an enzyme with normal activity. This review article will summarize the available published breast cancer data on the interaction between CYP2D6 genotype and clinical outcomes in women on hormone therapy with tamoxifen