[Argentine consensus on late-onset Pompe's disease]. / Consenso argentino sobre enfermedad de Pompe de inicio tardío.

Pompe's disease (PD) is an infrequent metabolic autosomic recessive disorder produced by the lack or deficiency of the acid alpha-glucosidase lysosomal enzyme in tissues of involved individuals. Delayed-onset PD is considered whenever symptoms onset start after one year of age. We present an update of the recommendations for the management of delayed-onset PD, taking as reference the guidelines from the Argentine Consensus for diagnosis, treatment and follow-up of PD published in 2013. The present consensus gathered several experts in PD in the areas of internal medicine, laboratory diagnosis, neuropathology, pulmonology, nutrition, neurology, metabolic and neuromuscular disorders as well as rehabilitation to perform an update of the literature of delayed-onset PD, with special attention on relevant information published within the last 4 years. The entire working group approved the final version of the consensus. Each participant provided a declaration of conflict of interest. As a result, it is an update of the previous Argentine PD Consensus with focus on the delayed-onset presentation of the disease. Being such infrequent disorder, available data were rather limited and thus, the recommendations represent expert opinions.

Consenso argentino sobre enfermedad de Pompe de inicio tardío / Argentine consensus on late-onset Pompe's disease

La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente, producido por la ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos afectados. Se considera enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) en aquellos individuos de más de un año de edad al comienzo de los síntomas. El objetivo del presente consenso es el de actualizar las pautas y recomendaciones para un correcto tratamiento de los pacientes con EPIT, tomando como referencia los lineamientos del Consenso Argentino para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Pompe publicado en el año 2013. Se organizó un consenso que reunió profesionales con experiencia en la EP en las áreas de clínica médica, diagnóstico de laboratorio, neuropatología, neumonología, nutrición, neurología, enfermedades metabólicas, enfermedades neuromusculares y rehabilitación. Se realizó una actualización de la bibliografía sobre EPIT, con especial atención en las publicaciones relevantes de los últimos cuatro años. Los términos finales del documento fueron consensuados por todo el grupo de trabajo. Cada participante proporcionó su declaración de conflicto de intereses. El resultado es una actualización del último Consenso Argentino para la EP, con particular enfoque en su forma de comienzo tardío. Tratándose de una afección infrecuente, en la que los datos disponibles son limitados, las presentes recomendaciones deben ser consideradas como opinión de expertos.

Pompe's disease (PD) is an infrequent metabolic autosomic recessive disorder produced by the lack or deficiency of the acid alpha-glucosidase lysosomal enzyme in tissues of involved individuals. Delayed-onset PD is considered whenever symptoms onset start after one year of age. We present an update of the recommendations for the management of delayed-onset PD, taking as reference the guidelines from the Argentine Consensus for diagnosis, treatment and follow-up of PD published in 2013. The present consensus gathered several experts in PD in the areas of internal medicine, laboratory diagnosis, neuropathology, pulmonology, nutrition, neurology, metabolic and neuromuscular disorders as well as rehabilitation to perform an update of the literature of delayed-onset PD, with special attention on relevant information published within the last 4 years. The entire working group approved the final version of the consensus. Each participant provided a declaration of conflict of interest. As a result, it is an update of the previous Argentine PD Consensus with focus on the delayed-onset presentation of the disease. Being such infrequent disorder, available data were rather limited and thus, the recommendations represent expert opinions.

Intraneural perineuriomas: diagnostic value of magnetic resonance neurography.

Intraneural perineurioma (IP) is an under-recognized hypertrophic peripheral nerve tumor. It affects young patients involving frequently the sciatic nerve and its branches and presents with a progressive, painless and predominantly motor deficit. Magnetic resonance neurography (MRN) is a useful tool to localize the lesion, evaluate its extension, and discriminate between different etiologies. We reviewed the clinical records of 11 patients with pathologically confirm IP. Eight patients were males with mean age 19 years. Initial complains were unilateral steppage (seven patients), bilateral steppage (one patient), unilateral gastrocnemius wasting (one patient), unilateral thigh atrophy (one patient), and unilateral hand weakness (one patient). Nine patients had mild painless sensory loss. Examinations revealed involvement of sciatic nerve extending into the peroneal nerve (eight patients), posterior tibial nerve (one patient), radial nerve (one patient), and femoral nerve (one patient). MRN revealed enlargement of the affected nerve isointense on T1-weighted, hyperintense on T2 fat-saturated images, and with avid enhancement on post-contrast imaging. In all patients, a nerve biopsy confirmed the diagnosis. MRN allows early and non-invasive identification of this tumor and is a key tool providing localization and differential diagnosis in patients with slowly progressive focal neuropathies.

Muscle MRI in pediatrics: clinical, pathological and genetic correlation.

Pediatric myopathies comprise a very heterogeneous group of disorders that may develop at different ages and affect different muscle groups. Its diagnosis is sometimes difficult and must be confirmed by muscle biopsy and/or genetic analysis. In recent years, muscle involvement patterns observed on MRI have become a valuable tool, aiding clinical diagnosis and enriching pathological and genetic assessments. We selected eight myopathy cases from our institutional database in which the pattern of muscle involvement observed on MRI was almost pathognomonic and could therefore contribute to establishing diagnosis. Muscle biopsy, genetic diagnosis or both confirmed all cases.

Morphological spectrum and clinical features of myopathies with tubular aggregates.

Tubular aggregates (TAs) are aggregates of densely packed tubules in human skeletal muscle fibers with particular histochemical and ultrastructural features that most probably arise from the sarcoplasmic reticulum. Some studies have shown an additional mitochondrial origin of TAs. We studied the histopathological spectrum and clinical features in a large cohort of patients with TAs in their muscle biopsy (106 biopsies), derived from our muscle biopsy archive (15,412 biopsies in total). In particular, we examined light microscopic, enzyme histochemical, immunohistochemical and ultrastructural features in the muscle biopsies, as well as the patients' clinical data. We found TAs in 0.5% of all muscle biopsies. Based on the size of TAs, we identified two sub-groups: (1) myopathies with large TAs (29 biopsies) in type 2 fibers and sometimes also in type 1 fibers, absence of any other associated disorder, and a familial history in half of the cases, and (2) myopathies with small TAs (77 biopsies), exclusively in type 2 fibers, presence of another associated disease in the majority of patients and mostly no familial history. In the sub-group with large TAs, we observed a high variability of ultrastructural changes. The most frequent clinical symptom in both groups was limb muscle weakness. No significant differences in clinical presentation, age at onset or disease duration at the time of biopsy were found between the two groups. In conclusion, myopathies with TAs can be sub-divided into a group with large TAs, probably corresponding to the so-called primary TA myopathies, and into a group with small TAs as a feature of another underlying condition.

Genetic prion disease with codon 196 PRNP mutation: clinical and pathological findings.

Ten percent to 15% of all human transmissible spongiform encephalopathy are characterized by a mutation in prion protein gene (PRNP). They are distinct with respect to clinical signs, disease onset, disease duration, and diagnostic findings. During our surveillance activities in Germany, we identified 7 patients with the rare mutation E196K in PRNP gene, thereof 4 patients belonging to 2 families. The clinical syndromes were characterized by nonspecific and psychiatric symptoms at disease onset and progressed to predominant motor signs. These patients showed a late median disease onset of 71 years and short disease duration of 6.5 months. In absence of family history, they mimicked sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). In clinical tests they were 100% positive for 14-3-3 protein detection in cerebrospinal fluid and less sensitive for magnetic resonance imaging (MRI) and electroencephalogram (EEG) abnormalities. As a secondary magnetic resonance imaging (MRI) abnormality, we have seen conspicuous common involvement of the subcortical white matter in 57%. Four patients underwent autopsy-pathological lesions revealed striking similarity to sporadic Creutzfeldt-Jakob disease but also involvement of the white matter.

Patología de las malformaciones del desarrollo cortical en pacientes con epilepsia refractaria: experiencia en un hospital pediátrico / Pathology of CDM in patients with refractory epilepsy: experience in a pediatric hospital

Las malformaciones del desarrollo cortical (MDC) comprenden un grupo heterogéneo de lesiones caracterizadas por una desorganización de la arquitectura normal de la corteza cerebral, que incluye desde cambios microscópicos sutiles a extensas lesiones que pueden comprometer un hemisferio entero o conformar síndromes genéticos definidos. Múltiples esquemas de clasificación han sido propuestos para catalogar pacientes con malformaciones del desarrollo en subgrupos, basados en criterios de imágenes y hallazgos patológicos. Sin embargo aun hoy, la bibliografía es muy confusa en cuanto a su nomenclatura y/o a los criterios utilizados para evaluar la reproducibilidad. En algunos casos puede ser difícil distinguir estas lesiones de un tumor (ganglioglioma o Tumor Neuroepitelial Disembrioplásico) por la posible coexistencia de ambas lesiones y la representatividad de las muestras. La utilización del tejido humano de las resecciones quirúrgicas provee una fundamental herramienta tanto para esclarecer la patogénesis como para futuras investigaciones. Nuestra experiencia en patología de la epilepsia relacionada con malformaciones del desarrollo a lo largo de 20 años en un hospital público pediátrico incluye patología del lóbulo temporal y extratemporal, con lesiones puras malformativas, patología dual y otras asociaciones.(AU)

Malformations of cortical development (MCD) comprise a heterogeneousgroup of lesions characterized by a disruption of the normal architecture of the cerebral cortex, ranging from subtlemicroscopic lesions to large lesions that can compromise an entire hemisphere or shape defined genetic syndromes. Multiple classification schemes have been proposed to catalogue patients with developmental malformations in subgroups based on criteria and pathological images. But even now, literature is very confusing in their classification and / or the criteria used to assess reproducibility. In some cases it may be difficult to distinguish these lesions from a tumor (ganglioglioma orDysembryoplastic Neuroepithelial Tumor) for the possible coexistenceof both lesions and representativeness of the samples. The use of human tissue for surgical resection provides afundamental tool both to clarify the pathogenesis and for future research. Our experience in pathology of epilepsy associated with malformations of the development over 20 years in a public pediatric hospital includes temporal lobe and extratemporal pathology, pure malformations, dual pathology and other associations.(AU)

Patología de las malformaciones del desarrollo cortical en pacientes con epilepsia refractaria: experiencia en un hospital pediátrico / Pathology of CDM in patients with refractory epilepsy: experience in a pediatric hospital

Las malformaciones del desarrollo cortical (MDC) comprenden un grupo heterogéneo de lesiones caracterizadas por una desorganización de la arquitectura normal de la corteza cerebral, que incluye desde cambios microscópicos sutiles a extensas lesiones que pueden comprometer un hemisferio entero o conformar síndromes genéticos definidos. Múltiples esquemas de clasificación han sido propuestos para catalogar pacientes con malformaciones del desarrollo en subgrupos, basados en criterios de imágenes y hallazgos patológicos. Sin embargo aun hoy, la bibliografía es muy confusa en cuanto a su nomenclatura y/o a los criterios utilizados para evaluar la reproducibilidad. En algunos casos puede ser difícil distinguir estas lesiones de un tumor (ganglioglioma o Tumor Neuroepitelial Disembrioplásico) por la posible coexistencia de ambas lesiones y la representatividad de las muestras. La utilización del tejido humano de las resecciones quirúrgicas provee una fundamental herramienta tanto para esclarecer la patogénesis como para futuras investigaciones. Nuestra experiencia en patología de la epilepsia relacionada con malformaciones del desarrollo a lo largo de 20 años en un hospital público pediátrico incluye patología del lóbulo temporal y extratemporal, con lesiones puras malformativas, patología dual y otras asociaciones.

Malformations of cortical development (MCD) comprise a heterogeneousgroup of lesions characterized by a disruption of the normal architecture of the cerebral cortex, ranging from subtlemicroscopic lesions to large lesions that can compromise an entire hemisphere or shape defined genetic syndromes. Multiple classification schemes have been proposed to catalogue patients with developmental malformations in subgroups based on criteria and pathological images. But even now, literature is very confusing in their classification and / or the criteria used to assess reproducibility. In some cases it may be difficult to distinguish these lesions from a tumor (ganglioglioma orDysembryoplastic Neuroepithelial Tumor) for the possible coexistenceof both lesions and representativeness of the samples. The use of human tissue for surgical resection provides afundamental tool both to clarify the pathogenesis and for future research. Our experience in pathology of epilepsy associated with malformations of the development over 20 years in a public pediatric hospital includes temporal lobe and extratemporal pathology, pure malformations, dual pathology and other associations.

Abnormal distribution of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors in human muscle can be related to altered calcium signals and gene expression in Duchenne dystrophy-derived cells.

Inositol 1,4,5-trisphosphate (IP(3)) receptors (IP(3)Rs) drive calcium signals involved in skeletal muscle excitation-transcription coupling and plasticity; IP(3)R subtype distribution and downstream events evoked by their activation have not been studied in human muscle nor has their possible alteration in Duchenne muscular dystrophy (DMD). We studied the expression and localization of IP(3)R subtypes in normal and DMD human muscle and in normal (RCMH) and dystrophic (RCDMD) human muscle cell lines. In normal muscle, both type 1 IP(3)Rs (IP(3)R1) and type 2 IP(3)Rs (IP(3)R2) show a higher expression in type II fibers, whereas type 3 IP(3)Rs (IP(3)R3) show uniform distribution. In DMD biopsies, all fibers display a homogeneous IP(3)R2 label, whereas 24 +/- 7% of type II fibers have lost the IP(3)R1 label. RCDMD cells show 5-fold overexpression of IP(3)R2 and down-regulation of IP(3)R3 compared with RCMH cells. A tetanic stimulus induces IP(3)-dependent slow Ca(2+) transients significantly larger and faster in RCDMD cells than in RCMH cells as well as significant ERK1/2 phosphorylation in normal but not in dystrophic cells. Excitation-driven gene expression was different among cell lines; 44 common genes were repressed in RCMH cells and expressed in RCDMD cells or vice versa. IP(3)-dependent Ca(2+) release may play a significant role in DMD pathophysiology.

Clinical, histological and genetic characterization of reducing body myopathy caused by mutations in FHL1.

We recently identified the X-chromosomal four and a half LIM domain gene FHL1 as the causative gene for reducing body myopathy, a disorder characterized by progressive weakness and intracytoplasmic aggregates in muscle that exert reducing activity on menadione nitro-blue-tetrazolium (NBT). The mutations detected in FHL1 affected highly conserved zinc coordinating residues within the second LIM domain and lead to the formation of aggregates when transfected into cells. Our aim was to define the clinical and morphological phenotype of this myopathy and to assess the mutational spectrum of FHL1 mutations in reducing body myopathy in a larger cohort of patients. Patients were ascertained via the detection of reducing bodies in muscle biopsy sections stained with menadione-NBT followed by clinical, histological, ultrastructural and molecular genetic analysis. A total of 11 patients from nine families were included in this study, including seven sporadic patients with early childhood onset disease and four familial cases with later onset. Weakness in all patients was progressive, sometimes rapidly so. Respiratory failure was common and scoliosis and spinal rigidity were significant in some of the patients. Analysis of muscle biopsies confirmed the presence of aggregates of FHL1 positive material in all biopsies. In two patients in whom sequential biopsies were available the aggregate load in muscle sections appeared to increase over time. Ultrastructural analysis revealed that cytoplasmic bodies were regularly seen in conjunction with the reducing bodies. The mutations detected were exclusive to the second LIM domain of FHL1 and were found in both sporadic as well as familial cases of reducing body myopathy. Six of the nine mutations affected the crucial zinc coordinating residue histidine 123. All mutations in this residue were de novo and were associated with a severe clinical course, in particular in one male patient (H123Q). Mutations in the zinc coordinating residue cysteine 153 were associated with a milder phenotype and were seen in the familial cases in which the boys were still more severely affected compared to their mothers. We expect the mild end of the spectrum to significantly expand in the future. On the severe end of the spectrum we define reducing body myopathy as a progressive disease with early, but not necessarily congenital onset, distinguishing this condition from the classic essentially non-progressive congenital myopathies.

myotilin Mutation found in second pedigree with LGMD1A.

Limb-girdle muscular dystrophy 1A (LGMD1A [MIM 159000]) is an autosomal dominant form of muscular dystrophy characterized by adult onset of proximal weakness progressing to distal muscle weakness. We have reported elsewhere a mutation in the myotilin gene in a large, North American family of German descent. Here, we report the mutation screening of an additional 86 families with a variety of neuromuscular pathologies. We have identified a new myotilin mutation in an Argentinian pedigree with LGMD1 that is predicted to result in the conversion of serine 55 to phenylalanine (S55F). This mutation has not been found in 392 control chromosomes and is located in the unique N-terminal domain of myotilin, only two residues from the T57I mutation reported elsewhere. Both T57I and S55F are located outside the alpha-actinin and gamma-filamin binding sites within myotilin. The identification of two independent pedigrees with the same disease, each bearing a different mutation in the same gene, has long been the gold standard for establishing a causal relationship between defects in a gene and the resultant disease. As a description of the second known pedigree with LGMD1A, this finding constitutes that gold standard of proof that mutations in the myotilin gene cause LGMD1A.

Meduloblastoma de cerebelo: correlación del fenotipo inmunocitoquímico, contenido de ácidos nucleicos y cinética celular tumoral con el comportamiento biológico / Cerebellum medulloblastoma: correlation of the immunocytochemical phenotype, content of nucleic acids and tumoral cellular kinetics with the biological behavior

El meduloblastoma de cerebelo [MB] comprende el 25 por ciento de los tumores del sistema nervioso central [SNC] en la edad pediátrica. Pese a los tratamientos multidisciplinarios, la tasa de sobrevida a los 5 años sigue siendo del 50 por ciento aproximadamente, variable según las series. En el presente trabajo se analizan 123 Meduloblastomas tratados en el Hospital de Niños de Buenos Aires "Dr. Ricardo Gutierrez" [Sevicio de Neurocirugía y Oncología] entre 1975 y 1988, intentando analizar los fenómenos de diferenciación celular y su vinculación con la histogénesis de la entidad así como definir factores clínico-patológico que determinen o influyan en la evolución. La sobrevida global de la serie fue del 79 por ciento a los 12 meses y 40 por ciento a los 5 años. La presencia de células inmunoreactivas para la Proteína Gliofibrilar Acida, el filamento intermedio glial, se detectó en el 20,3 por ciento de los casos, en elementos neoplásicos. Criterios morfológicos e inmunocitoquímicos de diferenciación neuroblásticos coincidieron en el 10,3 por ciento de los casos. En ambas circunstancias la marcación era focal, correspondiendo a una subpoblación menor del tumor. Los elementos histológicos convencionales [exceptuando la necrosis de células tumorales] e inmunocitoquímicos no demostraron capacidad pronóstica definida. El análisis del contenido de ácidos nucleicos por citometría estática, plantea diferencias clínicas interesantes, sin impacto pronóstico definido en el marco de la presente serie. Los datos de la cinética celular, el agregado de quimioterapia sistémica, el tamaño tumoral [evaluado con el estadío T de Chang] y el porcentaje de resección quirúrgica parecen constituir los factores predictivos más útiles para definir grupos de riesgo diferencial.

Meduloblastoma de cerebelo: correlación del fenotipo inmunocitoquímico, contenido de ácidos nucleicos y cinética celular tumoral con el comportamiento biológico / Cerebellum medulloblastoma: correlation of the immunocytochemical phenotype, content of nucleic acids and tumoral cellular kinetics with the biological behavior

El meduloblastoma de cerebelo [MB] comprende el 25 por ciento de los tumores del sistema nervioso central [SNC] en la edad pediátrica. Pese a los tratamientos multidisciplinarios, la tasa de sobrevida a los 5 años sigue siendo del 50 por ciento aproximadamente, variable según las series. En el presente trabajo se analizan 123 Meduloblastomas tratados en el Hospital de Niños de Buenos Aires "Dr. Ricardo Gutierrez" [Sevicio de Neurocirugía y Oncología] entre 1975 y 1988, intentando analizar los fenómenos de diferenciación celular y su vinculación con la histogénesis de la entidad así como definir factores clínico-patológico que determinen o influyan en la evolución. La sobrevida global de la serie fue del 79 por ciento a los 12 meses y 40 por ciento a los 5 años. La presencia de células inmunoreactivas para la Proteína Gliofibrilar Acida, el filamento intermedio glial, se detectó en el 20,3 por ciento de los casos, en elementos neoplásicos. Criterios morfológicos e inmunocitoquímicos de diferenciación neuroblásticos coincidieron en el 10,3 por ciento de los casos. En ambas circunstancias la marcación era focal, correspondiendo a una subpoblación menor del tumor. Los elementos histológicos convencionales [exceptuando la necrosis de células tumorales] e inmunocitoquímicos no demostraron capacidad pronóstica definida. El análisis del contenido de ácidos nucleicos por citometría estática, plantea diferencias clínicas interesantes, sin impacto pronóstico definido en el marco de la presente serie. Los datos de la cinética celular, el agregado de quimioterapia sistémica, el tamaño tumoral [evaluado con el estadío T de Chang] y el porcentaje de resección quirúrgica parecen constituir los factores predictivos más útiles para definir grupos de riesgo diferencial. (AU)

Nuevos enfoques en el diagnóstico y tratamiento de la polimiositis-dermatomiositis infanto-juvenil / New approaches in the diagnosis and treatment of the infant-juvenile polymiositis-dermatomyositis

La obra que presentamos a consideración de la comunidad pediátrica, resume la experiencia de los autores en el diagnóstico y tratamiento de la Dermatomiositis Infantil, enfermedad que dada su escasa incidencia y sus características proteíformes induce muchas veces al error diagnóstico, retrasando una terapéutica esteroide agresiva con la cual ha mejorado notablemente la calidad y espectativa de vida de pacientes, en los casos en los que ésta se instituyo precozmente.

Nuevos enfoques en el diagnóstico y tratamiento de la polimiositis-dermatomiositis infanto-juvenil / New approaches in the diagnosis and treatment of the infant-juvenile polymiositis-dermatomyositis

La obra que presentamos a consideración de la comunidad pediátrica, resume la experiencia de los autores en el diagnóstico y tratamiento de la Dermatomiositis Infantil, enfermedad que dada su escasa incidencia y sus características proteíformes induce muchas veces al error diagnóstico, retrasando una terapéutica esteroide agresiva con la cual ha mejorado notablemente la calidad y espectativa de vida de pacientes, en los casos en los que ésta se instituyo precozmente. (AU)

Estereotaxis neuro-oncológica: diagnóstico y terapéutica / Neuro-oncologic stereotaxis: diagnosis and treatment

La neuro-oncología ha hallado en la estereotaxis un poderoso elemento para el diagnóstico de precisión y para terapéuticas originales. La asociación de uno de los últimos avances diagnósticos como es la tomografía computada y la estereotaxis ha brindado a la primera el elemento de referencia que asegura su precisión y permite retornar al sitio exacto de la lesión. La estereotaxis ha adquirido un medio diferente de diagnóstico que se asocia a los incorporados en los últimos años [la ventriculografía con contraste positivo primero y la angiografía en tercera dimensión luego]. Esta metodología creada en 1947, tuvo entre sus pioneros a Jean Talairach quien la llevó a su máximo desarrollo, siendo conocida como producto de la Escuela Neuroquirúrgica del Hospital Sainte-Anne de París, dirigida por el citado maestro. Con todos los elementos de la neuro-radiología citados, puede construirse una síntesis gráfica de dicho resultado: el morfograma diagnóstico. Ultimo gesto del diagnóstico lo constituye la biopsia cerebral la que debe ser seriada y tridimensional de ser posible para obtener dos elementos fundamentales: la naturaleza histopatológica de la lesión y la extensión de la misma. Es importante por lo tanto que el patólogo concurra a la sala de operaciones y realice allí los extendidos y coloraciones que le permitan hacer un diagnóstico de lesión, así como de su perifería y del tejido sano que la rodea, para poder luego orientar con precisión la terapéutica a seguir. En el laboratorio se confirmará a posteriori el diagnóstico histo y citológico con técnicas inmunoquímicas. Derivada de la metodología citada nosotros hemos implementado una nueva técnica para tatar los tumores que posee las mismas cualidades sin los inconvenientes de las implantaciones intersticiales efectuadas en neuro-oncología por numerosos grupos incluído el de Sainte-Anne que fuera también pionero en éstas técnicas. Nosotros hemos asociado las técnicas estereotáxicas con uno de los más importantes medios terapéuticos actuales como es el acelerador lineal. De esta forma creamos una unidad que permite conservar toda la precisión de la estereotaxis y agregar el poder curativo de los rayos X de alta energía... (TRUNCADO)

Estereotaxis neuro-oncológica: diagnóstico y terapéutica / Neuro-oncologic stereotaxis: diagnosis and treatment

La neuro-oncología ha hallado en la estereotaxis un poderoso elemento para el diagnóstico de precisión y para terapéuticas originales. La asociación de uno de los últimos avances diagnósticos como es la tomografía computada y la estereotaxis ha brindado a la primera el elemento de referencia que asegura su precisión y permite retornar al sitio exacto de la lesión. La estereotaxis ha adquirido un medio diferente de diagnóstico que se asocia a los incorporados en los últimos años [la ventriculografía con contraste positivo primero y la angiografía en tercera dimensión luego]. Esta metodología creada en 1947, tuvo entre sus pioneros a Jean Talairach quien la llevó a su máximo desarrollo, siendo conocida como producto de la Escuela Neuroquirúrgica del Hospital Sainte-Anne de París, dirigida por el citado maestro. Con todos los elementos de la neuro-radiología citados, puede construirse una síntesis gráfica de dicho resultado: el morfograma diagnóstico. Ultimo gesto del diagnóstico lo constituye la biopsia cerebral la que debe ser seriada y tridimensional de ser posible para obtener dos elementos fundamentales: la naturaleza histopatológica de la lesión y la extensión de la misma. Es importante por lo tanto que el patólogo concurra a la sala de operaciones y realice allí los extendidos y coloraciones que le permitan hacer un diagnóstico de lesión, así como de su perifería y del tejido sano que la rodea, para poder luego orientar con precisión la terapéutica a seguir. En el laboratorio se confirmará a posteriori el diagnóstico histo y citológico con técnicas inmunoquímicas. Derivada de la metodología citada nosotros hemos implementado una nueva técnica para tatar los tumores que posee las mismas cualidades sin los inconvenientes de las implantaciones intersticiales efectuadas en neuro-oncología por numerosos grupos incluído el de Sainte-Anne que fuera también pionero en éstas técnicas. Nosotros hemos asociado las técnicas estereotáxicas con uno de los más importantes medios terapéuticos actuales como es el acelerador lineal. De esta forma creamos una unidad que permite conservar toda la precisión de la estereotaxis y agregar el poder curativo de los rayos X de alta energía... (TRUNCADO)(AU)