RESUMEN
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Asunto(s)
Humanos , Masculino , Recién Nacido , Diafragma/anomalías , Cardiopatías Congénitas/complicaciones , Arteria Pulmonar/anomalías , Hernia Umbilical/complicaciones , Dextrocardia/complicaciones , Gónadas/anomalíasRESUMEN
La trisomía 16 es la aneuploidia más frecuente en los abortosespontáneos de primer trimestre, siendo incompatible conla vida. Sin embargo, de forma infrecuente han sido descritosrecién nacidos con aneuploidias parciales de este cromosoma.Presentamos el segundo caso diagnosticado prenatalmentede trisomía total del brazo largo del cromosoma 16.El feto era portador de una dotación cromosómica desequilibrada46 XY, der(14) t (14;16) (p10;q10) como consecuenciade una translocación materna (AU)
Full trisomy is the most frequent first trimester spontaneousmiscarriages chromosome aneuploidy, being incompatiblewith life. However, partial aneuploidies of this chromosomehave been uncommonly reported in newborns.We present the second prenatal diagnosis of chromosome16 long arm trisomy. The fetus was found to have an abnormalkaryotype of 46 XY, der (14) t (14;16) (p10;q10) inheritedfrom a maternal translocation (AU)