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Intervalo de año de publicación
1.
J Pediatr ; 158(4): 675-7, 2011 Apr.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21232756

RESUMEN

The presence of the anti-melanoma differentiation-associated gene 5 antibody was evaluated in 13 patients with juvenile dermatomyositis (JDM). The antibody was positive in 5 of the 6 patients with JDM-associated interstitial lung disease (ILD), but not in the 7 patients without ILD. This antibody is a useful marker for early diagnosis of JDM-associated ILD.


Asunto(s)
ARN Helicasas DEAD-box/inmunología , Enfermedades Pulmonares Intersticiales/diagnóstico , Enfermedades Pulmonares Intersticiales/etiología , Anticuerpos Antiidiotipos/inmunología , Autoanticuerpos/inmunología , Niño , Preescolar , Dermatomiositis/complicaciones , Dermatomiositis/inmunología , Progresión de la Enfermedad , Ensayo de Inmunoadsorción Enzimática , Femenino , Humanos , Helicasa Inducida por Interferón IFIH1 , Enfermedades Pulmonares Intersticiales/inmunología , Masculino , Estudios Retrospectivos
2.
J Pediatr ; 155(6): 829-33, 2009 Dec.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19628217

RESUMEN

OBJECTIVE: To assess the feasibility of T-cell receptor excision circles (TRECs) quantification for neonatal mass screening of severe combined immunodeficiency (SCID). STUDY DESIGN: Real-time PCR based quantification of TRECs for 471 healthy control patients and 18 patients with SCID with various genetic abnormalities (IL2RG, JAK3, ADA, LIG4, RAG1) were performed, including patients with maternal T-cell engraftment (n = 4) and leaky T cells (n = 3). RESULTS: TRECs were detectable in all normal neonatal Guthrie cards (n = 326) at the levels of 10(4) to 10(5) copies/microg DNA. In contrast, TRECs were extremely low in all neonatal Guthrie cards (n = 15) and peripheral blood (n = 14) from patients with SCID, including those with maternal T-cell engraftment or leaky T cells with hypomorphic RAG1 mutations or LIG4 deficiency. There were no false-positive or negative results in this study. CONCLUSION: TRECs quantification can be used as a neonatal mass screening for patients with SCID.


Asunto(s)
Reparación del ADN/genética , Tamizaje Neonatal/métodos , Receptores de Antígenos de Linfocitos T/genética , Inmunodeficiencia Combinada Grave/diagnóstico , Inmunodeficiencia Combinada Grave/genética , Adolescente , Adulto , Niño , Preescolar , Estudios de Factibilidad , Femenino , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Masculino , Persona de Mediana Edad , Valor Predictivo de las Pruebas , Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa , Ribonucleasa P/sangre , Inmunodeficiencia Combinada Grave/sangre , Adulto Joven
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