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2.
Nat Genet ; 42(10): 880-4, 2010 Oct.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20852633

RESUMEN

Epithelial ovarian cancer (EOC) is the leading cause of death from gynecological malignancy in the developed world, accounting for 4% of the deaths from cancer in women. We performed a three-phase genome-wide association study of EOC survival in 8,951 individuals with EOC (cases) with available survival time data and a parallel association analysis of EOC susceptibility. Two SNPs at 19p13.11, rs8170 and rs2363956, showed evidence of association with survival (overall P = 5 × 10⁻4 and P = 6 × 10⁻4, respectively), but they did not replicate in phase 3. However, the same two SNPs demonstrated genome-wide significance for risk of serous EOC (P = 3 × 10⁻9 and P = 4 × 10⁻¹¹, respectively). Expression analysis of candidate genes at this locus in ovarian tumors supported a role for the BRCA1-interacting gene C19orf62, also known as MERIT40, which contains rs8170, in EOC development.


Asunto(s)
Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética , Cromosomas Humanos Par 19/genética , Predisposición Genética a la Enfermedad , Genoma Humano , Estudio de Asociación del Genoma Completo , Neoplasias Ováricas/genética , Adenocarcinoma de Células Claras/genética , Adenocarcinoma de Células Claras/patología , Adenocarcinoma Mucinoso/genética , Adenocarcinoma Mucinoso/patología , Biomarcadores de Tumor/genética , Estudios de Casos y Controles , Cistadenocarcinoma Seroso/genética , Cistadenocarcinoma Seroso/patología , Neoplasias Endometriales/genética , Neoplasias Endometriales/patología , Femenino , Perfilación de la Expresión Génica , Genotipo , Humanos , Persona de Mediana Edad , Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos , Neoplasias Ováricas/patología , Ovario/metabolismo , Ovario/patología , Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética , Células Tumorales Cultivadas
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