RESUMEN
A woman, aged 44 years, presented at the general oncology outpatient clinic with bloating, abdominal pain, and significant unintended weight loss. Her past medical history included a bilateral inguinal hernia surgical repair at age 6, and primary amenorrhea since age 15. The patient never underwent additional studies to identify the cause of the primary amenorrhea.
Asunto(s)
Síndrome de Resistencia Androgénica/complicaciones , Seminoma/diagnóstico , Adulto , Diagnóstico Diferencial , Femenino , Humanos , Masculino , Neoplasias de Células Germinales y Embrionarias/diagnósticoRESUMEN
BACKGROUND: Androgen insensitivity syndrome is an X-linked disorder, and is characterised by a female phenotype in a chromosomally male individual. It usually occurs in puberty with primary amenorrhoea or as an inguinal tumour in a female infant. In recent years, it is often also diagnosed in fertility clinics in adulthood. OBJECTIVE: The case is presented of a pure seminoma in a woman with the reference diagnosis of inguinal hernia. CLINICAL CASE: A 53 year old woman, who was operated on in 2014 due to a nodule in left groin. Androgen insensitivity syndrome was corroborated, and histopathology reported it as a right testicular seminoma. DISCUSSION: The importance of early diagnosis is discussed, highlighting the consequences of misdiagnosis, and question whether these patients have been adequately treated in the past. The risk of malignant transformation of an undescended testicle increases with age, thus gonadectomy should be performed after puberty, and in some cases hormone replacement therapy.
Asunto(s)
Síndrome de Resistencia Androgénica/complicaciones , Criptorquidismo/complicaciones , Disgenesia Gonadal 46 XY/complicaciones , Neoplasias Primarias Múltiples/diagnóstico , Seminoma/diagnóstico , Neoplasias Testiculares/diagnóstico , Síndrome de Resistencia Androgénica/sangre , Síndrome de Resistencia Androgénica/diagnóstico , Biomarcadores de Tumor/sangre , Gonadotropina Coriónica/sangre , Diagnóstico Tardío , Errores Diagnósticos , Disgerminoma/diagnóstico , Detección Precoz del Cáncer , Femenino , Hernia Inguinal/complicaciones , Humanos , Hormona Luteinizante/sangre , Imagen por Resonancia Magnética , Masculino , Neoplasias Ováricas/diagnóstico , Seminoma/sangre , Seminoma/etiología , Neoplasias Testiculares/sangre , Neoplasias Testiculares/etiología , Testosterona/sangreRESUMEN
Vagina agenesis is a rare entity. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome is the most significant cause of vagina agenesis, whereas the second most common cause is complete androgen syndrome. Surgical treatment can propitiate a vaginal reconstruction, but sexual function depends on several factors that affect sexual performance. Many reports focus on the intraoperative and postoperative results and only describe the global approach to these patients, but reports focusing on the management of these patients to enable them to have a normal sexual life are lacking. This case report highlights a multidisciplinary treatment for this kind of morbidity and emphasizes the necessity of incorporating careful attention to sexual health in the treatment of these patients so that they may achieve a good therapeutic response, resulting in a pleasurable sexual life and a good quality of living.
Asunto(s)
Síndrome de Resistencia Androgénica/complicaciones , Satisfacción del Paciente , Disfunciones Sexuales Fisiológicas/etiología , Disfunciones Sexuales Fisiológicas/terapia , Disfunciones Sexuales Psicológicas/etiología , Disfunciones Sexuales Psicológicas/terapia , Adulto , Síndrome de Resistencia Androgénica/terapia , Femenino , Humanos , Masculino , Estructuras Creadas Quirúrgicamente/efectos adversos , Resultado del Tratamiento , Vagina/anomalías , Vagina/cirugíaRESUMEN
Male pseudohermaphroditism and androgen insensitivity syndrome cases have an increased risk of developing testicular cancer due to many factors such as mutations, hormonal disturbances involving gonadotropins and cryptorchidism. We describe the clinical features, diagnosis and treatment of two cases with partial androgen insensitivity syndrome and testicular cancer development, which were handled at the National Cancer Institute of Mexico.
Asunto(s)
Síndrome de Resistencia Androgénica/diagnóstico , Neoplasias de Células Germinales y Embrionarias/diagnóstico , Neoplasias Testiculares/diagnóstico , Adulto , Síndrome de Resistencia Androgénica/complicaciones , Criptorquidismo/complicaciones , Trastornos del Desarrollo Sexual/complicaciones , Femenino , Humanos , Masculino , México , Persona de Mediana Edad , Neoplasias de Células Germinales y Embrionarias/complicaciones , Población , Neoplasias Testiculares/complicacionesAsunto(s)
Síndrome de Resistencia Androgénica/diagnóstico , Síndrome de Resistencia Androgénica/genética , Pruebas Genéticas/ética , Pruebas Genéticas/legislación & jurisprudencia , Síndrome de Resistencia Androgénica/complicaciones , Niño , Codón sin Sentido/genética , Revelación/ética , Femenino , Hernia Inguinal/complicaciones , Hernia Inguinal/patología , Heterocigoto , Humanos , Lactante , Consentimiento Informado/ética , Masculino , Linaje , Receptores Androgénicos/genética , Sexo , Hermanos , Testículo/patología , Estados UnidosRESUMEN
La feminización testicular es un síndrome en el cual se encuentra insensibilidad a los andrógenos, el cual puede presentarse en forma completa o incompleta. Se presenta el caso de una joven de 17 años de edad con el Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos. La paciente acudió a consulta médica por presentar amenorrea primaria como única patología, con genitales externos femeninos normales. El diagnóstico, hallazgos, manejo y seguimiento en cinco meses son descritos, así como una revisión del tema
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adulto , Andrógenos/deficiencia , Síndrome de Resistencia Androgénica/complicacionesAsunto(s)
Amenorrea/etiología , Amenorrea/genética , Aberraciones Cromosómicas Sexuales/complicaciones , Adolescente , Adulto , Síndrome de Resistencia Androgénica/complicaciones , Femenino , Humanos , Persona de Mediana Edad , Mosaicismo , Aberraciones Cromosómicas Sexuales/genética , Síndrome de Turner/complicaciones , Cromosoma XAsunto(s)
Síndrome de Resistencia Androgénica/complicaciones , Tumor de Células de Leydig/complicaciones , Neoplasias Testiculares/complicaciones , Adulto , Síndrome de Resistencia Androgénica/diagnóstico , Gonadotropina Coriónica , Hormona Liberadora de Gonadotropina , Humanos , Masculino , MetoclopramidaRESUMEN
A case of testicular feminization syndrome associated with lymphoma is reported. This association has not been previously described. We mentioned an hypothesis about this association.