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Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-9255198
RESUMEN
Congenital dyserythropoietic anemia type I is a rare inherited bone marrow disorder characterised by macrocytic anemia with pathognomonic morphological ultrastructural features in erythroid precursors. The disease is usually not diagnosed in the neonatal period. In a retrospective study of 31 patients we found that 17 were first seen in the neonatal age with significant anemia (birth hematocrit 0.34 +/- 0.07); 14 of the 17 infants also had early jaundice. Six infants were small for gestational age and two had syndactyly. Although rare, congenital dyserythropoietic anemia type I should be considered in the differential diagnosis of neonatal anemia.
Asunto(s)
Anemia Diseritropoyética Congénita/diagnóstico , Anemia Diseritropoyética Congénita/sangre , Anemia Diseritropoyética Congénita/clasificación , Anemia Diseritropoyética Congénita/genética , Anemia Diseritropoyética Congénita/patología , Anemia Macrocítica/patología , Anemia Neonatal/diagnóstico , Transfusión Sanguínea , Enfermedades de la Médula Ósea/sangre , Enfermedades de la Médula Ósea/genética , Enfermedades de la Médula Ósea/patología , Diagnóstico Diferencial , Índices de Eritrocitos , Eritrocitos/patología , Células Precursoras Eritroides/patología , Células Precursoras Eritroides/ultraestructura , Estudios de Seguimiento , Hematócrito , Humanos , Recién Nacido , Recién Nacido Pequeño para la Edad Gestacional , Ictericia Neonatal/sangre , Ictericia Neonatal/patología , Microscopía Electrónica , Recuento de Reticulocitos , Estudios Retrospectivos , Sindactilia/patología
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Artículo
en Español
| MEDLINE
| ID: mdl-6537457
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en Español
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| ID: mdl-7291764