Novedades en el cáncer colorrectal hereditario / New advances in hereditary colorectal cancer

El cáncer colorrectal es la neoplasia más frecuente en ambos sexos en España. Entre el 20-25% de los casos presentan historia familiar de dicho tumor y un 5-6% se presentan en el contexto de una mutación germinal, es decir, en el contexto de un síndrome hereditario. La importancia de identificar a los pacientes con síndromes hereditarios que predisponen a cáncer colorrectal radica en la posibilidad de poder aplicar medidas preventivas, de cribado y un manejo más adecuado tanto para ellos como para sus familiares. A continuación se detallan los estudios más relevantes sobre el cáncer colorrectal hereditario que fueron presentados este año en el congreso de la American Gastroenterological Association

Colorectal cancer is the most frequent malignancy in both sexes in Spain. Between 20% and 25% of affected individuals have a family history of the disease, and 5% to 6% have a germ mutation, i.e. the disease develops in the context of a hereditary syndrome. The importance of identifying patients with hereditary syndromes predisposing them to colorectal cancer lies in the possibility of applying preventive measures, screening, and more appropriate management of both patients and their families. The present article outlines the most important studies presented at the congress of the American Gastroenterological Association

Surgical management of hereditary colorectal cancer: surgery based on molecular analysis and family history

The importance of colorectal cancer (CRC) is increasing. Aproportion show a hereditary component, as in Lynch syndromeand Familial Adenomatous Polyposis, and a recently defined entityas well, namely, Familial Colorectal Cancer type X. The highprobability to develop CRC in these groups may, at the time ofrecognition, change surgical management, including its timing oreven the surgical technique. In some cases prophylactic surgerycan play an important role. The possibility of using tools that allowrecognition of the aforementioned syndromes, including microsatelliteinstability, immunohistochemistry for DNA mismatchrepair system proteins, and especially their mutations, is on thebasis of therapeutic strategies that differ from those employed insporadic CRC cases(AU)

Síndrome de Lynch: cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis: análisis de 5 familias / Lynch syndrome: hereditary non-polyposis colorectal cancer: analysis of five families

Antecedentes: El síndrome de Lynch es la entidad hereditaria más común que predispone al cáncer colorrectal. Esta caracterizado por edad temprana de comienzo, aumento de tumores sincrónicos y metacrónicos, alta frecuencia de cánceres en el colon proximal y mayor incidencia de tumores mucinosos y probablemente diferenciados. En el síndrome de Lynch II, además de los cánceres colorrectales, se han observado una variedad de cánceres extracolónicos, particularmente el carcinoma de endometrio. El diagmóstico esta basado en criterios clínicos sin embargo actualmente están disponibles exámenes genéticos para identificar los genes reparados de errores de replicación del ADN responsables de esta condición. Por el desarrollo frecuente de cánceres metacrónicos y el pronóstico favorable, la colectomía total en lugar de las resecciones segmentarias debería ser considerada. Además, se recomienda el seguimiento con screening colonoscópico a partir de los 20-25 años de edad, y con otros estudios dependiendo de los cánceres extracolónicos hallados en una familia en particular, como medio de reducir el riesgo del desarrollo de cánceres a lo largo de la vida de estos individuos. Objetivo: el propósito de esta presentación es comunicar nuestra experiencia en el tratamiento de 5 pacientes con este tipo de cáncer colorrectal hereditario, analizar las características de las familias implicadas y compararlas con un grupo portador de cáncer colorrectal esporádico tratado en el mismo período. Material y Métodos: Se revisaron en forma retrospectiva las historias clínicas de los pacientes tratados en la División Cirugía del Hospital Fernández por síndrome de Lynch, durante el período comprendido entre enero de 1995 y junio de 1999...

Síndrome de Lynch: cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis: análisis de 5 familias / Lynch syndrome: hereditary non-polyposis colorectal cancer: analysis of five families

Antecedentes: El síndrome de Lynch es la entidad hereditaria más común que predispone al cáncer colorrectal. Esta caracterizado por edad temprana de comienzo, aumento de tumores sincrónicos y metacrónicos, alta frecuencia de cánceres en el colon proximal y mayor incidencia de tumores mucinosos y probablemente diferenciados. En el síndrome de Lynch II, además de los cánceres colorrectales, se han observado una variedad de cánceres extracolónicos, particularmente el carcinoma de endometrio. El diagmóstico esta basado en criterios clínicos sin embargo actualmente están disponibles exámenes genéticos para identificar los genes reparados de errores de replicación del ADN responsables de esta condición. Por el desarrollo frecuente de cánceres metacrónicos y el pronóstico favorable, la colectomía total en lugar de las resecciones segmentarias debería ser considerada. Además, se recomienda el seguimiento con screening colonoscópico a partir de los 20-25 años de edad, y con otros estudios dependiendo de los cánceres extracolónicos hallados en una familia en particular, como medio de reducir el riesgo del desarrollo de cánceres a lo largo de la vida de estos individuos. Objetivo: el propósito de esta presentación es comunicar nuestra experiencia en el tratamiento de 5 pacientes con este tipo de cáncer colorrectal hereditario, analizar las características de las familias implicadas y compararlas con un grupo portador de cáncer colorrectal esporádico tratado en el mismo período. Material y Métodos: Se revisaron en forma retrospectiva las historias clínicas de los pacientes tratados en la División Cirugía del Hospital Fernández por síndrome de Lynch, durante el período comprendido entre enero de 1995 y junio de 1999...(AU)