Quality of life in children and adolescents with blood coagulation disorders and hemoglobinopathies.

The aim of this study was to evaluate the impact of oral conditions and health-related quality of life (HRQoL) on oral health-related quality of life (OHRQoL) in children and adolescents with blood coagulation disorders and hemoglobinopathies (BCDH). The study was cross-sectional and included 61 individuals aged 2 to 18 years with BCDH. Exams for dental caries (dmft/DMFT index), oral hygiene (simplified oral hygiene index - OHI-S), and gingival health (modified gingival index - MGI) were performed. The pediatric quality of life inventory™ (PedsQL™) generic core scale and oral health scale were used to measure HRQoL and OHRQoL. Spearman's correlation coefficient (ρ) and the Mann-Whitney test (α = 0.05) were conducted to assess the relationship between covariates and the PedsQL™ oral health scale. The mean PedsQL™ oral health scale score was 76.66 (SD = 21.36). Worse OHRQoL was correlated with poor oral hygiene (ρ = -0.383; p: 0.004), poor gingival health (ρ = -0.327; p = 0.014), and better HRQoL (ρ = 0.488; p < 0.001). Greater untreated dental caries experience was associated with worse OHRQoL (p = 0.009). Worse oral health status in children and adolescents with BCDH negatively impacts OHRQoL, and OHRQoL and quality of life analyzed from a generic perspective are positively correlated constructs in this population.

Hemoglobina Lansing. Una variant de l'hemoglobina causant de baixa saturació d'oxigen detectada per pulsioximetria / Hemoglobina lansing. Una variante de la hemoglobina causante de baja saturación de oxigeno detectada por pulsioximetría / Hemoglobin lansing. A hemoglobin variant causing falsely low oxygen saturation in pulse oximetry

Introducció: Avui en dia hi ha més de mil variants de l'hemoglobina conegudes i probablement encara en resten moltes per conèixer. De vegades poden donar lloc a hemoglobines inestables que provoquen hemòlisi, alteracions en l'afinitat per l'oxigen, o poden no alterar la funció de la molècula, però sí ser causa de lectures anòmales per pulsioximetria, una eina molt estesa avui en dia en la nostra pràctica diària. Cas clínic: Presentem el cas d'un pacient asimptomàtic sense antecedents, del qual, a partir d'una falsa baixa saturació d'oxigen detectada per pulsioximetria al servei d'urgències, arribem al diagnòstic d'hemoglobinopatia tant del pacient com d'un dels seus familiars més propers. Comentari:. Cal conèixer les limitacions d'una eina tan utilitzada en la pràctica diària habitual com és el pulsioxímetre, així com considerar les variants de l'hemoglobina dintre del diagnòstic diferencial de la hipoxèmia, sobretot en el pacient asimptomàtic

Introducción: Hoy en día existen más de mil variantes de la hemoglobina conocidas y probablemente hay muchas más que están aún por conocer. En ocasiones, éstas pueden dar lugar a hemoglobinas inestables que producen hemólisis, alteraciones en la afinidad por el oxígeno, o pueden no alterar la función de la molécula, pero sí ser causa de lecturas anómalas por pulsioximetría, una herramienta muy extendida hoy en día en nuestros servicios de urgencias. Caso clínico: Presentamos el caso de un paciente asintomático y sin antecedentes del cual, a partir de una falsa baja saturación de oxígeno detectada en el servicio de urgencias, llegamos al diagnós-tico de variante de la hemoglobina, tanto en el paciente como en uno de sus familiares más cercanos. Comentarios: A raíz de este caso, el objetivo es hacer hincapié en la importancia de conocer las limitaciones de una herramienta tan extendida como el pulsioxímetro, así como en el hecho de considerar las hemoglobinopatías dentro del diagnóstico diferencial de la hipoxemia

Introduction: Currently, there are more than 1,000 known hemog-lobin variants and probably more variants that have yet to be identified. Some variants can result in unstable hemoglobin causing hemolysis and alterations in the oxygen affinity, or can also result in abnormal readings by pulse oximetry without any alteration in their function. Case report: We present the case of an asymptomatic patient and with no relevant personal or family medical history who was diagnosed with a hemoglobin variant after an abnormal reading in a pulse oximeter. Comments: This case highlights the importance of acknowledging the limitations of pulse oximetry, as well as the need to consider hemoglobinopathies in the differential diagnosis of hypoxemia, particularly in the asymptomatic patient

Hb Burgos (α 1 CD64(E13)(Asp→Asn)): una nueva variante de hemoglobina detectada durante la monitorización de pacientes con diabetes / Hb Burgos (α 1 CD64(E13)(Asp→Asn)): A new hemoglobin variant detected during follow-up of diabetic patients

Fundamento y objetivo: El control de la diabetes mellitus se realiza mediante la determinación de hemoglobina glucosilada (HbA1c) por cromatografía líquida de alta resolución. Algunas variantes estructurales de la hemoglobina (Hb) son conocidas por causar interferencia analítica en la medición de la HbA1c. Pacientes y métodos: En este estudio se ha caracterizado una nueva variante de Hb en 4 pacientes, que se detectó al realizarse un control de HbA1c. Resultados: La secuenciación selectiva del gen α1 mostró una mutación responsable del cambio de ácido aspártico (Asp) por asparagina (Asn) en el codón 64. El cambio de Asp por Asn no produce ninguna alteración funcional de la Hb y se comporta como una hemoglobinopatía silente. Conclusión: Las variantes estructurales de la Hb se pueden detectar durante la medición de la HbA1c y pueden alterar sus valores. Estos casos, aunque poco frecuentes, requieren examinar a fondo los cromatogramas para detectar posibles interferencias (AU)

Background and objective: The glycated hemoglobin (HbA1c) test by high performance liquid chromatography is a useful tool for the follow-up of diabetes mellitus patients. Some structural hemoglobin (Hb) variants are known to cause interference in the analytical measurement of HbA1c. Patients and methods: In this study, it has been characterized a new Hb variant in 4 patients during their regular control of HbA1c. Results: Selective α1 gene sequencing showed a mutation GAC > AAC at codon 64 within exon 2. This produces a change of aspartic acid (Asp) by asparagine (Asn) that does not produce any functional alteration so the resultant molecule behaves as a silent hemoglobinopathy. Conclusion: The structural Hb variants can be detected during the analysis of HbA1c and may alter its values. Though rare, this occurrence signals the need to being aware when measuring HbA1 (AU)

Estudio de hemoglobinopatías y del déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en la población inmigrante subsahariana del centro y sur del Maresme (Cataluña) / Hemoglobinopathies and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in the sub-Saharan immigrant population of the Center and South Maresme region,Catalonia, Spain

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: Es conocido que las prevalencias de hemoglobinopatía S y de déficit de glucosa-6-fosfatodeshidrogenasa (G6PD) son muy elevadas en determinadas zonas del África occidental debido a la presiónpositiva que ejerce la malaria en estos defectos congénitos. La presencia en el Maresme, una comarca de laCataluña oriental, de un gran número de inmigrantes africanos procedentes de estas zonas puede permitir conocer la prevalencia real de estas 2 alteraciones eritrocitarias en dicha población.POBLACIÓN Y MÉTODO: Se ha estudiado a 204 personas de raza negra que acudieron de forma consecutiva a laUnidad de Atención al Inmigrante o a las Consultas Externas del Consorcio Sanitario de Mataró por un motivode consulta distinto de anemia. Se realizaron a todos ellos hemograma, electroforesis de hemoglobina en acetatode celulosa, 2 pruebas de escrutinio para el déficit de G6PD y la determinación específica de esta enzimamediante espectrofotometría.RESULTADOS: Se estudió a 141 varones (69%) y a 63 mujeres (31%), con una media de edad de 30,8 años(rango: 1-70). Procedían de Gambia, Senegal, Guinea Ecuatorial, Guinea-Bissau, Malí, Somalia, Guinea-Conakry,Nigeria, Ghana, Costa de Marfil, Sierra Leona, Liberia y Mauritania, y pertenecían a las etnias sarankholé,mandinga, fula, peul, diola, bambara, pare e ibo (por orden de frecuencia). Se detectaron alteracionesde la hemoglobina en 44 individuos (21,5%): 36 portadores de hemoglobina S heterocigotos (17,6%) y 8 dehemoglobina C –7 heterocigotos (3,9%) y uno homocigoto (0,49%)–. No se encontró ninguna otra hemoglobinopatía.Asimismo, se identificó a 31 personas con déficit de G6PD. Según los resultados obtenidos, la prevalenciade hemoglobinopatía S en la población estudiada es del 17,6%; la de hemoglobinopatía C, del 3,9%, yla de déficit de G6PD, del 15,2%. La asociación de déficit de G6PD y hemoglobinopatías únicamente se hallóen un 3% de los casos (en un 2,5% con hemoglobinopatía S y en un 0,5% con hemoglobinopatía C).CONCLUSIONES: Los resultados demuestran una alta prevalencia de hemoglobinopatías y déficit de G6PD en esta población. La morbilidad y mortalidad de la drepanocitosis, y las complicaciones debidas al déficit de G6PD, junto con la fácil detección mediante electroforesis de hemoglobina y determinación de G6PD, hacen aconsejable realizar estas exploraciones de forma sistemática en las zonas que atiendan a población subsahariana

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Prevalence of hemoglobinophaty S and glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)deficiency are very increased in certain zones of Western Africa due to the positive pressure exerted by malaria on these congenital defects. In Maresme, a region of East Catalonia, there is a numerous community of African people, coming from areas of Western Africa where sickle cell trait and G6PD deficiency are frequent.The aim of our study was to know the prevalence of both disturbances in this population.POPULATION AND METHOD: We studied 204 individuals of black ethnical background who were migrant Africans.They attended the Immigrant Attention Unit or Outside Surgery Department of Consorcio Sanitario de Matarófor any medical or surgical problems but not for anemia. The G6PD deficiency was determined by a quantitativeassay and 2 screening techniques. The identification of abnormal hemoglobins was done by electrophoresis.RESULTS: We studied 141 males (69%) and 63 females (31%). Mean age was 30.8 years (range: 1-70). Thestudied population came from Gambia, Senegal, Equatorial Guinea, Guinea Bissau, Mali, Somalia, Guinea Conakry,Nigeria, Ghana, Ivory Coast, Sierra Leone, Liberia and Mauritania, and were members of the Sarankhole,Mande, Fulani, Peul, Djola, Bambara, Pare and Ibo ethnic groups (according to the frequency order). We foundabnormal hemoglobins in 44 subjects (21.5%): 36 hemoglobin S carriers, 7 hemoglobin C carriers and one hemoglobin C homozygous. Moreover, we identified G6PD deficiency in 31 subjects. According to these results,the prevalence of hemoglobinophaty S in these people is 17.6%; the prevalence of hemoglobinophaty C is3.9%, and the prevalence of G6PD deficiency is 15.2%. The association of abnormal hemoglobins and G6PDdeficiency was found only in a 3% of the cases (2.5% hemoglobinophaty S and 0.5% hemoglobinophaty C).CONCLUSIONS: This results demonstrate a high prevalence of hemoglobinopathies and G6PD deficiency in thispopulation. The morbidity and mortality of sickle cell disease and the complications due to G6PD deficiency,besides the easy detection using electrophoresis and G6PD determination, make it necessary to standardizethese tests in areas with high density of black people

Evaluación en el tercer año de implantación del cribado neonatal universal de anemia falciforme en la Comunidad de Madrid / Evaluation of systematic neonatal screening for sickle cell diseases in Madrid three years after its introduction

Antecedentes: La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria que como resultado de las migraciones, constituye una de las alteraciones genéticas más frecuentes en el noroeste de Europa. Las complicaciones secundarias a la enfermedad son frecuentes durante los primeros 3 años de vida, y se viene recomendando un diagnóstico precoz para disminuirlas. La Comunidad de Madrid (CM) inició el cribado universal neonatal de hemoglobinopatías en mayo de 2003. El objetivo de este trabajo es presentar los resultados de los primeros 32 meses de implantación de este programa. Métodos: Estudio prospectivo, descriptivo que incluye a toda la población de recién nacidos en cualquier centro de la CM desde mayo de 2003 a diciembre de 2005. La muestra de sangre fue la primera prueba del talón obtenida en las maternidades de forma sistemática a partir de las 48 h de vida del niño. Se analizó por cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) para detectar hemoglobina (Hb) F, A, S, C, D y E. Resultados: Se analizaron 190.238 niños y se detectaron 1.060 variantes de hemoglobina (5,57 por cada 1.000 nacimientos). Un total de 31 de ellas fueron variantes de enfermedad falciforme (0,16 por cada 1.000 nacimientos), instaurándose antibioterapia profiláctica, vacunación apropiada y cuidados globales. El estudio de progenitores motivó la realización en embarazos posteriores de diagnóstico prenatal en 3 familias. El origen de los padres portadores de variantes de Hb abarcó 44 países. Conclusiones: Aunque la enfermedad de células falciformes ha sido considerada anecdótica en España hasta fechas recientes, el aumento en la inmigración ha supuesto un notable incremento en su diagnóstico. Se espera que el programa de cribado neonatal disminuya la morbilidad y mortalidad en los primeros años de vida

Background: Sickle cell anemia is a hereditary disease which, as a result of migration, constitutes one of the most frequent genetic disorders in northwest Europe. Complications secondary to this disease are common during the first 3 years of life and early diagnosis has been recommended to reduce their development. The autonomous community of Madrid began to perform universal neonatal screening for hemoglobinopathies in May 2003. This study presents the results of the first 32 months of this screening program. Methods: A prospective, descriptive study was designed to include all the neonates born in centers in the autonomous community of Madrid from May 2003 to December 2005. A heel prick dried blood spot from the Guthrie card was analyzed by high-performance liquid chromatography to detect hemoglobin F, A, S, C, D and E. Results: A total of 190238 newborns were analyzed, and 1060 hemoglobin variants (5.57 for every 1000 births) were detected. Thirty-one were sickle cell diseases and appropriate antibiotics, vaccination and comprehensive care were initiated. Prenatal diagnosis of subsequent pregnancies was performed in three families after parental investigation. Carrier parents were from 44 countries of origin. Conclusions: Although sickle cell disease was considered anecdotic in Spain until recently, the diagnosis of this entity has markedly increased as a result of immigration. The universal screening program is expected to reduce morbidity and mortality in the first years of life

Hemoglobinopatias e hepatoglobinas em portadores de doença de Chagas / Hemoglobinopathies and haptoglobin in patients with Chagas disease

A endemia chagásica é uma das doenças tropicais mais difundidas e graves, tornando-se um problema de saúde pública de primeira ordem nas Américas do Sul e Central. As condiçöes básicas para a transmissåo da doença indicam que esta endemia é de característica de áreas rurais de baixo nível sócio-econômico. A evoluçåo da doença manifesta-se diferentemente entre os indivíduos e, também, regionalmente. Diferenças de ordem individual e regional såo igualmente observadas em alguns tipos de hemoglobinas anormais e haptoglobinas. Com o objetivo de verificar a prevalência de hemoglobinas anormais e a freqüência de fenótipos de haptoglobinas em chagásicos, analisamos 2.739 amostras de sangue, dos quais 337 pertenciam a pacientes com diagnóstico clínico e laboratorial da doença de Chagas, 1402 tinham sorologia negativa para doença de Chagas (Grupo A) e 1.000 estudantes de 2§ gru de Såo José do Rio Preto (Grupo B). Na análise geral de hemoglobinas anormais, observou-se que a hemoglobina A2 (HbA2) aumentada foi mais prevalente entre chagásicos (8,3 por cento) em comparaçåo com os grupos A (1,21 por cento) e B (0,70 por cento). Análises posteriores comprovaram que este fato nåo se devia à associaçåo da doença de Chagas com talassemia beta heterozigota, principal causa de aumento desta fraçåo hemoglobínica, fato que pode ser indicativo de condiçöes adquiridas. A presença de agregados intraeritrocitários de hemoglobina H (HbH), que é comum na talassemia alfa, também foi mais prevalente entre os portadores da doença de Chagas, notadamente na forma indeterminada da doença (FIDC). Os estudos evidenciaram que esta prevalência também se deve à forma adquirida. A presença de outras hemoglobinas anormais nåo motrou diferenças signficativas entre os portadores da doença de Chagas e os grupos controle. Com relaçåo à estimativa dos valores quantitativos de hemoglobina Fetal (HbF), a média foi menor em portadores de Chagas quando comparados com os grupos sem esta doença, enquanto que para HbA2, sua concentraçåo média foi maior em chagásicos que em nåo chagásicos. Na análise de haptoglobinas obteve-se a qualificaçåo dos três fenótipos mais freqüentes (Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2). Os resultados mostraram que tanto em chagásico quanto nos grupos controle o fenótipo Hp 2-1 foi o mais prevalente, seguido de Hp 2-2 e Hp 1-1