RESUMEN
La Histidinemia es una enfermedad metabólica hereditaria rara, caracterizada por una deficiencia de la enzima histidasa, que ocasiona un aumento de las concentraciones de Histidina en sangre, orina y en líquido cefalorraquídeo y en ocasiones hiperalaninemia. Su cuadro clínico varía desde la presencia de retraso mental y un defecto del habla hasta la ausencia de manifestaciones. El diagnóstico de la enfermedad requiere de la aplicación de pruebas basadas en la cuantificación de L-Histidina en sangre. Se determinaron los niveles de Histidina en sangre seca neonatal a 348 muestras, con el propósito de establecer el intervalo de referencia en el laboratorio de este aminoácido. La cuantificación de las muestras se realizó empleando un método ultramicroanalítico, previamente validado en nuestro laboratorio para la cuantificación de Histidina en sangre. El intervalo de referencia en el laboratorio de histidina en sangre seca neonatal, para un 95 por ciento de probabilidad, fue de 4,59-16,74 mg/dL (296-1079 µM)(AU)
Histidinemia is a rare inherited metabolic disorder characterized by deficient histidase enzyme, which results in elevated histidine levels in blood, urine and cerebrospinal fluid and, sometimes, hyperalaninemia. Histidinemia clinical picture varies from mental retardation and speech disorders to absence of any symptoms. This disease can be diagnosed by histidine-level-in-blood-quantitating tests. In the following work the levels of Histidina were determined in neonatal dry blood to 348 samples in order to establish the reference intervals in the laboratory of this amino acid. The quantification of the samples was carried out using an ultra micro analytic method, previously validated in our laboratory for the quantification of Histidina in blood. The obtained reference interval (95 percent probability) in the laboratory was of 4, 59 -16, 74 mg/dL (296-1079 µM)(AU)