Vasculitis IgA en el adulto. Informe de caso / IgA vasculitis in adults. Case report

RESUMEN La vasculitis IgA, también conocida como púrpura de Schönlein-Henoch, es una vasculitis leucocitoclástica que involucra pequeños vasos con depósito de inmunocomplejos IgA. Puede abarcar piel, articulaciones, riñones y tracto gastrointestinal. Su presentación en adultos es rara, y las formas clínicas suelen ser más agresivas. Es objetivo del presente trabajo describir el curso y evolución de vasculitis IgA, en un paciente de 59 años, con púrpuras en miembros inferiores y tronco, hematuria macroscópica, y edema de miembros inferiores. Los complementarios mostraron creatininas elevadas, proteinuria de rango nefrótico, elevación de la IgA y anticuerpos contra el citoplasma de los neutrófilos negativos. Se descartaron causas neoplásicas. El estudio anatomo-patológico del riñón concluyó una vasculitis IgA.

ABSTRACT IgA vasculitis, also known as Henoch-Schönlein purpura, is a leukocytoclastic vasculitis that involves small vessels with deposition of IgA immune complexes. It can include skin, joints, kidneys, and gastrointestinal tract. Its presentation in adults is rare, and the clinical forms are usually more aggressive. The objective of this study is to describe the course and evolution of IgA vasculitis, in a 59-years-old patient, with purples in the lower limbs and trunk, macroscopic hematuria, and lower limb edema. The complementary ones showed elevated creatinines, nephrotic range proteinuria, elevated IgA and negative antibodies against the cytoplasm of neutrophils. Neoplastic causes were dismissed. The anatomical-pathological study of the kidney concluded IgA vasculitis.

The profile and clinical outcomes of patients with renal involvement due to IgA vasculitis: is azathioprine a good option for treatment?

Abstract Background: The Henoch-Schonlein Purpura (HSP) or IgA vasculitis is the most common vasculitis of childhood and may occur with renal involvement, with hematuria and / or proteinuria, and may cause severe and non-reversible sequelae. Objectives: To establish the profile of patients with renal involvement due to IgA vasculitisand to describe our experience with the use of azathioprine to treat patients with nephritis. Methods: Clinical data were retrospectively collected from medical records of patients with IgA vasculitiswho attended the pediatric rheumatology unit between 1995 and 2017. Patients were separated into two groups based on whether or notthey weretreated with non-glucocorticoid immunosuppressants. Results: From the178 patients with IgA vasculitis, nephritis was found in67 patients (37.6%), 13 of whom receivedtreatment with non-glucocorticoid immunosuppressants. Ten patients responded well to azathioprine and 1 patient to cyclosporine. Forty patients received oral glucocorticoids, whilst 16received intravenous glucocorticoids. Conclusion: Azathioprine may be beneficial in the treatment of IgA vasculitis with renal involvement.

Mutaciones en el gen MEFV y evolución clínica en pacientes pediátricos con púrpura de Schonlein-Henoch / MEFV gene mutations and clinical course in pediatric patients with Henoch-Schonlein purpura

Objetivo. Determinar la frecuencia de mutaciones del gen MEFV en niños con diagnóstico de púrpura de Schonlein-Henoch y evaluar el efecto que tienen en el pronóstico. Materiales y métodos. Estudio transversal que incluyeron pacientes pediátricos de entre 2 y 11 años, con diagnóstico de púrpura de Schonlein-Henoch. Se estudiaron para detectar 6 mutaciones en el gen MEFV (M694V, M680I, A744S, R202Q, K695R y E148Q). Resultados. Se incluyeron ochenta pacientes, de los cuales el 55% eran de sexo masculino (n= 44). La media de edad fue 6,44 ± 2,52 años. Durante el seguimiento, 9 pacientes presentaron recurrencia de la enfermedad, 5 sufrieron invaginación intestinal y 1 paciente tuvo convulsiones. Aproximadamente la mitad de los pacientes recibió corticoides. En 44 pacientes (55%) no se detectaron mutaciones en el gen MEFV. En 19 pacientes (22%) hubo una mutación heterocigota. Se encontró E148Q en 8 pacientes, M694V en 5 pacientes, A744S en 4 pacientes y la mutación heterocigota R202Q en 2 pacientes. En 1 paciente se detectó la mutación heterocigota M608I y en otro paciente se encontró la mutación homocigota M694V. En 15 pacientes se encontraron mutaciones heterocigotas compuestas en el gen MEFV. Las mutaciones en el gen MEFV no se correlacionaban con la frecuencia de compromiso renal y gastrointestinal ni con el pronóstico, desarrollo de complicaciones y uso de corticoides. Conclusiones. Las mutaciones en el gen MEFV no se correlacionan con la evolución clínica ni con las complicaciones en pacientes pediátricos con púrpura de Schonlein-Henoch en Turquía.

Objective. To determine the frequency of the MEFV gene mutations in pediatric patients diagnosed with HSP and to assess the effect of the MEFV gene mutations on their prognosis. Material and Methods. Ccross-sectional study; pediatric patients between 2-11 years diagnosed with HSP were included. These cases were investigated for 6 MEFV gene mutations (M694V, M680I, A744S, R202Q, K695R, E148Q). Results. Eighty cases were included in the study of which 55% were male (n= 44). The mean age was 6.44 ± 2.52 years. Disease recurrence occurred in 9 patients, invagination in 5 patients and convulsion in 1 patient during follow-up. Approximately half of the patients received steroids. The MEFV gene mutations was not detected in 44 (55%) of the patients. There was a heterozygous mutation in 19 (22%). E148Q was found in 8 patients, M694V in 5 patients, A744S in 4 patients, and the R202Q heterozygous mutation in 2 patients. The M608I homozygous mutation was detected in 1 patient and the M694V homozygous mutation in 1 patient. The compound heterozygous MEFV gene mutations was found in 15 patients. The presence of the MEFV gene mutations was not correlated with the frequency of renal and gastrointestinal involvement and prognosis, the development of complications and the use of steroids. Conclusion. The presence of the MEFV gene mutations does not correlate with the clinical course and complication in Turkish pediatric patients with HSP.

MEFV gene mutations and clinical course in pediatric patients with Henoch-Schönlein purpura. / Mutaciones en el gen MEFV y evolución clínica en pacientes pediátricos con púrpura de Schönlein-Henoch.

OBJECTIVE: To determine the frequency of the MEFV gene mutations in pediatric patients diagnosed with HSP and to assess the effect of the MEFV gene mutations on their prognosis. Material and Methods. Ccross-sectional study; pediatric patients between 2-11 years diagnosed with HSP were included. These cases were investigated for 6 MEFV gene mutations (M694V, M680I, A744S, R202Q, K695R, E148Q). RESULTS: Eighty cases were included in the study of which 55% were male (n= 44). The mean age was 6.44 ± 2.52 years. Disease recurrence occurred in 9 patients, invagination in 5 patients and convulsion in 1 patient during follow-up. Approximately half of the patients received steroids. The MEFV gene mutations was not detected in 44 (55%) of the patients. There was a heterozygous mutation in 19 (22%). E148Q was found in 8 patients, M694V in 5 patients, A744S in 4 patients, and the R202Q heterozygous mutation in 2 patients. The M608I homozygous mutation was detected in 1 patient and the M694V homozygous mutation in 1 patient. The compound heterozygous MEFV gene mutations was found in 15 patients. The presence of the MEFV gene mutations was not correlated with the frequency of renal and gastrointestinal involvement and prognosis, the development of complications and the use of steroids. CONCLUSION: The presence of the MEFV gene mutations does not correlate with the clinical course and complication in Turkish pediatric patients with HSP.

Objetivo. Determinar la frecuencia de mutaciones del gen MEFV en niños con diagnóstico de púrpura de Schönlein-Henoch y evaluar el efecto que tienen en el pronóstico. Materiales y métodos. Estudio transversal que incluyeron pacientes pediátricos de entre 2 y 11 años, con diagnóstico de púrpura de Schönlein-Henoch. Se estudiaron para detectar 6 mutaciones en el gen MEFV (M694V, M680I, A744S, R202Q, K695R y E148Q). Resultados. Se incluyeron ochenta pacientes, de los cuales el 55% eran de sexo masculino (n= 44). La media de edad fue 6,44 ± 2,52 años. Durante el seguimiento, 9 pacientes presentaron recurrencia de la enfermedad, 5 sufrieron invaginación intestinal y 1 paciente tuvo convulsiones. Aproximadamente la mitad de los pacientes recibió corticoides. En 44 pacientes (55%) no se detectaron mutaciones en el gen MEFV. En 19 pacientes (22%) hubo una mutación heterocigota. Se encontró E148Q en 8 pacientes, M694V en 5 pacientes, A744S en 4 pacientes y la mutación heterocigota R202Q en 2 pacientes. En 1 paciente se detectó la mutación heterocigota M608I y en otro paciente se encontró la mutación homocigota M694V. En 15 pacientes se encontraron mutaciones heterocigotas compuestas en el gen MEFV. Las mutaciones en el gen MEFV no se correlacionaban con la frecuencia de compromiso renal y gastrointestinal ni con el pronóstico, desarrollo de complicaciones y uso de corticoides. Conclusiones. Las mutaciones en el gen MEFV no se correlacionan con la evolución clínica ni con las complicaciones en pacientes pediátricos con púrpura de Schönlein-Henoch en Turquía.

Henoch-Schönlein purpura nephritis: initial risk factors and outcomes in a Latin American tertiary center.

The objective of this study was to evaluate prevalence, initial risk factors, and outcomes in Henoch-Schönlein purpura nephritis (HSPN) patients in Latin America. Two hundred ninety-six patients (validated EULAR/PRINTO/PRES HSP criteria) were assessed by demographic data, clinical/laboratorial involvements, and treatments in the first 3 months after diagnosis. They were followed-up in a Latin American tertiary center and were divided in two groups: with and without nephritis. Persistent non-nephrotic proteinuria, nephrotic proteinuria, and acute/chronic kidney injury were also systematically evaluated at 1, 5, 10, and 15 years after diagnosis. HSPN was evidenced in 139/296 (47%) in the first 3 months. The median age at diagnosis was significantly higher in HSPN patients compared without renal involvement [6.6 (1.5-17.7) vs. 5.7 (0.9-13.5) years, p = 0.022]. The frequencies of persistent purpura (31 vs. 10%, p < 0.0001), recurrent abdominal pain (16 vs. 7%, p = 0.011), gastrointestinal bleeding (25 vs. 10%, p < 0.0001), and corticosteroid use (54 vs. 41%, p = 0.023) were significantly higher in the former group. Logistic regression demonstrated that the independent variables associated with HSNP were persistent purpura (OR = 3.601; 95% CI (1.605-8.079); p = 0.002) and gastrointestinal bleeding (OR = 2.991; 95% CI (1.245-7.183); p = 0.014). Further analysis of patients without HSPN in the first 3 months revealed that 29/118 (25%) had persistent non-nephrotic proteinuria and/or hematuria in 1 year, 19/61 (31%) in 5 years, 6/17 (35%) in 10 years and 4/6 (67%) in 15 years after diagnosis. None of them had chronic kidney injury or were submitted to renal replacement therapy. The present study observed HSPN in almost one half of patients in the first months of disease, and HSPN was associated with persistent purpura and gastrointestinal bleeding. One fourth of patients had nephritis only evidenced during follow-up without severe renal manifestations.

Púrpura de Henoch-Schõnlein em adulto / Henoch-Schõnlein purpura in adults

A púrpura de Henoch-Schõnlein é uma vasculite de pequenos vasos, mais comum em crianças, com acometimento cutâneo, articular, gastrointestinal e renal. É raro o acometimento em adultos, conferindo nestes pior prognóstico. Relatamos o caso de um paciente de 54 anos com púrpura de Henoch-Schõnlein com acometimento de pele, articulação, abdominal e renal, sem resposta clínica com altas doses de prednisona, mantendo quadro de claudicação abdominal e proteinúria nefrótica.

Henoch-Schõnlein purpura is a vasculitis of small vessels, more common in children with involvement cutaneous, articular, gastrointestinal and renal. It rarely affects adults, giving these worse prognosis. We report a patient aged 54 with Henoch-Schõnlein purpura with involvement of skin, joint, abdominal and renal, without clinical response with high doses of prednisone keeping a lameness abdominal and nephrotic proteinuria.

Diagnóstico diferencial das vasculites de pequenos vasos / Diferencial diagnosis of small vessels vasculitis

As vasculites representam um grupo heterogêneo de entidades clinicopatológicas, ligadas pelo achado comum de inflamação das paredes dos vasos sangüíneos. Considera-se uma vasculite como sendo de pequenos vasos (VPV) quando afeta vasos menores que artérias, isto é, arteríolas, vênulas e capilares. Entretanto, pode envolver também artérias de médio calibe. Diagnosticar uma vasculite pode ser uma condição desafiadora para o médico, que não deve medir esforços não só no sentido de reconhecer a síndrome, mas também se empenhar para realizar o diagnóstico específico e, quando possível, identificar e tratar seu fator etiológico. A VPV deve ser suspeitada em qualquer paciente com doença multissistêmica que não seja causada por infecção ou malignidade. Na maioria dos pacientes, as VPVs são benígnas e de curso autolimitado, especialmente nos casos em que a doença é restrita à pele. Contudo, os pacientes com doença agressiva necessitam de rápido reconhecimento, para que um tratamento precoce possa ser estabelecido.

Púrpura de Henoch-Schõnlein: reporte de un caso y revisión de la literatura / Henoch-Schõnlein purpura: report of a case and review of literature

La púrpura de Henoch-Schõnlein es una vasculitis de pequeños vasos que se presenta de predominio en niños. Es una enfermedad multisistémica que afecta principalmente la piel, el sistema articular, gastrointestinal y renal; requiriendo éste la mayor atención. Su etiopatogenia es aun desconocida, sin embargo presenta un fuerte componente inmunológico. Presentamos aquí el caso de un paciente de 18 años, quién previo buen estado general presenta rash petequial en miembros inferiores asociado a artralgias migratorias y edemas importantes, quién posteriormente inicia con dolor abodminal y vómitos volviéndose estos sus síntomas principales. En este artículo hacemos una revisión de las principales manifestaciones clínicas, diagnósticos diferenciales y hallazgos histopatológicos de esta enfermedad

A propósito de un niño con trastornos de sangrado / A propose of the child with hemathologic disorders

Probablemente de los problemas hematológicos, los relacionados con los mecanismos de la coagulación sean los que requieren mayor urgencia tanto en establecer un correcto diagnóstico así como la instauración de un manejo apropiado, dada la alta incidencia de complicaciones y secuelas, debido a la presencia de sangre en diferentes órganos y sistemas.

Púrpura fulminante idiopática / Purpura fulminans idiopatic

Introducción. La púrpura fulminante (PF) es una enfermedad rara que se caracteriza por la aparición súbita de hemorragia cutánea, formación de bulas y flictenas, necrosis de la piel y tejido subcutáneo. La evolución espectacular, rápidamente progresiva y la propagación por oleadas orientan acerca de la índole grave de la enfermedad. Material y métodos. Se analizan las características clínicas y hematológicas, y la evolución de 10 pacientes con diagnóstico de PF admitidos al Servicio de Hematología del Instituto Nacional de Pediatría en el período 1979-1993. Resultados. Se observó una distribución similar de acuerdo al sexo. La edad de presentación más frecuente fue la preescolar (60 por ciento), con una frecuencia similar en la lactancia y en la edad escolar. La mayor frecuencia de la enfermedad se observó en primavera y verano. Sólo 3 pacientes presentaron alteraciones hemostáticas compatibles con coagulopatía por consumo en el momento del diagnóstico. Todos los pacientes recibieron heparina, esteroides y antibióticos y algunas otras medidas adicionales por un período promedio de 7 días, con variaciones de 5 a 14 días. La evolución fue excelente en el 60 por ciento de los pacientes que no presentaron ningún tipo de secuelas. Se practicó amputación en 4 de los pacientes. En uno de los pacientes amputados se observó colonización e infección sistémica subcecuente a Aeromonas shigelloides y Pseudomonas sp, sucumbiendo a la infección. Un diagnóstico erróneo en otras instituciones y la institución de un tratamiento anticoagulante tardío fue el responsable de las secuelas irreversibles observadas en 2 pacientes. Conclusiones. La PF es una enfermedad de la niñez de curso clínico agresivo, que hacen de ella una verdadera urgencia hematológica. La incapacidad para sospechar el diagnóstico tiene una influencia pronóstica desfavorable y contribuye a una morbimortalidad elevada

Síndrome de vasculite retiniana hemorrágica multifocal aguda; relato de um caso / Acute multifocal hemorrhagic retinal vasculitis syndrome; report of one case

Os autores apresentam um caso de paciente com a síndrome de vasculite retiniana hemorrágica multifocal aguda, descrita por Blumenkranz e colaboradores, cuja etiologia permanece desconhecida. No caso apresentado o paciente foi tratado com a prednisona oral com alguns benefícios, com o acyclovir, sem benefício e com a fotocoagulaçäo com laser de argônio nas áreas isquêmicas

Vasculitis testicular en la púrpura de Henoch-Schonlein / Testicular vasculitis of the henoch-schonlein purpura

Se informa acerca de seis niños con vasculitis testicular entre 108 niños atendidos por púrpura de Henoch-Schonlein. La edad varió entre cinco y seis años, los síntomas se presentaron entre el segundo y sexto días de haber iniciado el cuadro purpúrico y las principales manifestaciones fueron dolor testicular y edema escrotal.

Impairment of lung diffusion capacity in Schönlein-Henoch purpura.

Twenty-nine children with typical Schönlein-Henoch purpura (SHP) were tested at the initial phase of the disease for respiratory function. Of the 29 patients, 28 had a decrease of lung transfer for carbon monoxide (TLCO) as measured by a steady-state method. Lung volumes and blood gas values were normal; slight radiologic signs of interstitial lung involvement were observed in 18 of 26 patients. There was a decrease in TLCO to 56.8% of normal values for height and gender and to 58.5% when normal values were volume-adjusted to functional residual capacity. In 19 of 25 patients, TLCO measurements were performed at 3-month intervals during follow-up. In all cases, normalization of TLCO values was observed only after complete clinical recovery from SHP. All children with persisting symptoms, even limited to microscopic hematuria or slight proteinuria, had low TLCO values. In one patient low TLCO during follow-up preceded a late relapse of SHP in the form of acute nephritic disease with characteristic IgA deposits on renal biopsy. We conclude that low TLCO in SHP is probably related to alteration of the alveolar-capillary membrane by circulating immune complexes. This noninvasive technique may be useful in diagnosis, and during the follow-up of the disease as an early indicator of reactivation.

Síndrome de Schönlein-Henoch / Schoenlein-Henoch Syndrome

Se presentan 47 casos S. S-H observados en el servicio de pediatria del hospital Sótero del Rio entre los años 1980 y 1985. El diagnóstico se hizo en base al cuadro clínico. La edad de presentación x fue 8 años. No hubo diferencias en cuanto a sexo. El 60% se presentó en los meses de primavera y otoño, existiendo en igual porcentaje el antecedente de síntomas de infección previa. La duración del cuadro clínico fue en promedio 14 ds (rango 7 a 28 ds.). Compromiso abdominal se presentó en 60% y articular en 40%; las articulaciones más afectadas fueron los totillos. En el 40% de los casos las manifestaciones abdominales y articulares precedieron a las cutáneas. Compromiso renal se observó en 19%, ninguno con deterioro de la función renal hasta la fecha. Compromiso muscular existió en 3 pacientes y neurológico en 1. El tratamiento esteroidal fue efectivo en los casos de dolor abdominal intenso, administrado en plazo no inferior a 7 días