Unbound Bilirubin and Auditory Neuropathy Spectrum Disorder in Late Preterm and Term Infants with Severe Jaundice.

OBJECTIVE: This study evaluates whether unbound bilirubin is a better predictor of auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD) than total serum bilirubin (TSB) or the bilirubin:albumin molar ratio (BAMR) in late preterm and term neonates with severe jaundice (TSB ≥20 mg/dL or TSB that met exchange transfusion criteria). STUDY DESIGN: Infants ≥34 weeks' gestation with severe jaundice during the first 2 weeks of life were eligible for the prospective observational study. A comprehensive auditory evaluation was performed within 72 hours of peak TSB. ANSD was defined as absent or abnormal auditory brainstem evoked response waveform morphology at 80-decibel click intensity in the presence of normal outer hair cell function. TSB, serum albumin, and unbound bilirubin were measured using the colorimetric, bromocresol green, and modified peroxidase method, respectively. RESULTS: Five of 44 infants developed ANSD. By logistic regression, peak unbound bilirubin but not peak TSB or peak BAMR was associated with ANSD (OR, 4.6; 95% CI, 1.6-13.5; P = .002). On comparing receiver operating characteristic curves, the area under the curve for unbound bilirubin (0.92) was significantly greater (P = .04) compared with the area under the curve for TSB (0.50) or BAMR (0.62). CONCLUSIONS: Unbound bilirubin is a more sensitive and specific predictor of ANSD than TSB or BAMR in late preterm and term infants with severe jaundice.

Black race is not protective against hazardous bilirubin levels.

Although black race is considered protective against hyperbilirubinemia, black infants appear at increased risk of kernicterus. We found that although black infants have a lower risk of developing total serum bilirubin levels ≥ 20 mg/dL than white infants, they appear at greater risk of developing levels ≥ 30 mg/dL.

[Persistent neonatal hyperbilirubinemia resulting from Gilbert's syndrome in association with RhD hemolytic disease]. / Hiperbilirrubinemia neonatal prolongada devido à associação entre síndrome de Gilbert e doença hemolítica por incompatibilidade RhD.

OBJECTIVE: To report on an infrequent association of pathologies causing considerable increase in bilirubin production and a significant decrease in its excretion. DESCRIPTION: The third pregnancy of an RhD negative woman. Her first child was normal and delivered to term and did not receive Rhogam. The second pregnancy was problematic due to Rh isoimmunization. She delivered a child to term, who required three exchange transfusions, but died on the 8th day of life. The third child was delivered at term, ORh positive, direct Coombs positive and had stump bilirubin of 6.5 mg/dl and hematocrit at 44%. Five hours after birth the child was jaundiced. Phenobarbital and intensive phototherapy were introduced. Hyperbilirubinemia was soon controlled, but relapsed whenever phototherapy was discontinued. On the 10th day of life the child received a transfusion for significant anemia. As jaundice persisted to the 13th day, associated Gilbert syndrome was considered and DNA sequence analysis was requested. The test demonstrated a mutant homozygote genotype UDPT1A1[TA]7TAA. Phototherapy remained necessary until the 17th day of life and she was discharged from hospital the following day, after bilirubinemia had been controlled. She returned for follow-up and exhibited normal growth and neurological development. COMMENTS: This case demonstrates the significance of increased bilirubin production/decreased bilirubin excretion causing intense hyperbilirubinemias and, in the absence of vigorous treatment, kernicterus. The effectiveness of intense phototherapy has also been demonstrated, reducing the risks of more aggressive treatments such as exchange transfusion. It also provides evidence of the importance of bilirubinemia follow-up until complete resolution.

Hiperbilirrubinemia neonatal prolongada devido à associação entre síndrome de Gilbert e doença hemolítica por incompatibilidade RhD / Persistent neonatal hyperbilirubinemia resulting from Gilbert's syndrome in association with RhD hemolytic disease

OBJETIVO: Relatar associação infreqüente de patologia que cause aumento considerável de produção de bilirrubina e outra diminuição importante na sua excreção. DESCRIÇÃO: Mãe tercigesta, Rh negativo. Na primeira gestação, gerou recém-nascido normal, de termo, não tendo recebido imunoglobulina humana anti-RhD. A segunda gestação complicou-se por isoimunização Rh, dando à luz neonato de termo, o qual necessitou três exsanguinotransfusões e faleceu com 8 dias de vida. Na gestação atual, conseguiu dar à luz a termo recém-nascido tipo ORh positivo, Coombs direto positivo, bilirrubina de cordão 6,5 mg/dl e hematócrito 44 por cento. Com 5 horas de vida, estava ictérico, tendo sido iniciados fenobarbital (por 3 dias) e fototerapia intensiva. A hiperbilirrubinemia foi logo controlada, porém ascendia rapidamente sempre que a fototerapia era suspensa. No 10° dia de vida, a criança foi transfundida por anemia importante. Em vista da persistência da icterícia, no 13° dia de vida pensou-se em associação com síndrome de Gilbert, e o seqüenciamento de DNA foi solicitado. O resultado mostrou genótipo mutante homozigoto UDPT1A1[TA]7TAA. Permaneceu em fototerapia até o 17° dia de vida. Recebeu alta no dia seguinte, após controle de bilirrubinemia. Voltou para acompanhamento ambulatorial e apresentou desenvolvimentos pondo-estatural e neurológico normais. COMENTARIOS: O caso ressalta a importância da associação do aumento de produção/diminuição de excreção de bilirrubina na gênese de hiperbilirrubinemias prolongadas, intensas e passíveis de causar kernicterus, se não tratadas vigorosamente. Demonstra, ainda, a eficácia da fototerapia intensiva, reduzindo os riscos de tratamentos mais agressivos. Ressalta, também, a importância do acompanhamento das icterícias neonatais até a completa remissão dos sintomas.

Perda auditiva neonatal associada a hiperbilirrubinemia por deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase: relato de caso / Neonatal hearing loss associated hyperbilirubinemia in a newborn with glucose-6-phosphate dehidrogenase deficêncy: case report

Objetivo: relatar um caso de grave perda auditiva neonatal assiaciada a hiperbilirrubinemia por deficiência de glicose-6 fosfato desidrogenase. Descrição: um recé-nascido a termo, adequado para a idade gestacional, realizou triagem auditiva neonatal por método de emissões otoacústicas / Objective: to report a case of serious neonatal loss associated to hypeerbilirubinemia in a newbornwith glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency...

Infantile cholestatic jaundice associated with adult-onset type II citrullinemia.

Adult-onset type II citrullinemia, characterized by a liver-specific argininosuccinate synthetase deficiency, is caused by a deficiency of citrin that is encoded by the SLC25A13 gene. Three patients with infantile cholestatic jaundice were found to have mutations of the SLC25A13 gene. Adult-onset type II citrullinemia may be associated with infantile cholestatic disease.

Sigue siendo un problema la hiperbilirrubinemia en el recien nacido de término sano alimentado a pecho con las cifras actuales de tratamiento? / Is it still the hyperbilirubinemia a problem in the healthy term breast fed newborns with current rates of treatment?

Objetivo: evaluar en la población de recién nacidos de término sanos alimentados a pecho: 1) Porcentaje de niños que alcanzan nivel de bilirrubina sérica de 15, 17 y 20 mg/dl. 2) Número de determinaciones de bilirrubina sérica hasta alcanzar nivel de bilirrubina ó 13 mg/dl. 3) Tiempo requerido hasta alcanzar bilirrubina sérica ó 13 mg/dl. Diseño: prospectivo, observacional, descriptivo. Sujetos: incluimos en forma consecutiva todos los recien nacidos de término sanos alimentados a pecho nacidos en el Hospital Materno Infantil R. Sardá. Material y métodos: controlamos a los recién nacidos para valorar la presencia de ictericia en internación y mediante seguimiento por consultorio externo. De presentarla se realizó determinación de bilirrubina sérica. Al alta se los citó según estuviesen anictéricos o ictéricos. Anictéricos: a los 7-10 días. Ictéricos: según cifras de bilirrubina(BI) y días de vida: BIò15 mg/dl y ó5 días: cada 24 horas, >5 días: cada 48 horas; BI<15 mg/dl y ó5 días: cada 48 horas, >5 días: cada 4 días. Se los controló hasta BI ó13 mg/dl, con dos valores en descenso. Se indicó fototerapia con niveles de BI sérica total ò20 mg/dl. Resultados: entre el 23/1 y el 18/2/95 nacieron 195 recién nacidos de término sanos alimentados a pecho. Desertaron 31 (15.9 por ciento). El promedio de horas de estadía en internación conjunta fue de 55 ñ14.2 (mín: 34-máx: 107) mediana: 52. Del total de la población del estudio alcanzaron cifras de BI sérica ò17 mg/dl el 12 por ciento (20/164), y BIò20 mg/dl 3 por ciento (5/164). De los que presentaron ictericia el promedio de determinaciones de BI fue 3.48ñ2.05 (mín:1-máx:10) mediana:3. La cantidad de días hasta recuperar BIó13 mg/dl (2 valores en descenso) fue de: X 12ñ6.2 (3-33) mediana:11. Conclusiones: la ictericia neonatal, aún en el recién nacido de término sano, continúa siendo un problema para los médicos y para las madres: 1) por el alto porcentaje de la población que presenta hiperbilirrubinemias severas, 12 por ciento alcanza niveles de 17mg/dl y un 3 por ciento de 20 mg/dl, 2) por el tiempo requerido y número de determinaciones hasta alcanzar bilirrubina ó13 mg/dl. Es fundamental establecer esquemas de seguimientos adecuados a la institución y a la población que se asiste, que aseguren el control de todos los recién nacidos hasta resolución del problema. Además creemos que es necesario profundizar la investigación de nuevas líneas terapéuticas con características preventivas. (AU)

Sigue siendo un problema la hiperbilirrubinemia en el recien nacido de término sano alimentado a pecho con las cifras actuales de tratamiento? / Is it still the hyperbilirubinemia a problem in the healthy term breast fed newborns with current rates of treatment?

Objetivo: evaluar en la población de recién nacidos de término sanos alimentados a pecho: 1) Porcentaje de niños que alcanzan nivel de bilirrubina sérica de 15, 17 y 20 mg/dl. 2) Número de determinaciones de bilirrubina sérica hasta alcanzar nivel de bilirrubina ó 13 mg/dl. 3) Tiempo requerido hasta alcanzar bilirrubina sérica ó 13 mg/dl. Diseño: prospectivo, observacional, descriptivo. Sujetos: incluimos en forma consecutiva todos los recien nacidos de término sanos alimentados a pecho nacidos en el Hospital Materno Infantil R. Sardá. Material y métodos: controlamos a los recién nacidos para valorar la presencia de ictericia en internación y mediante seguimiento por consultorio externo. De presentarla se realizó determinación de bilirrubina sérica. Al alta se los citó según estuviesen anictéricos o ictéricos. Anictéricos: a los 7-10 días. Ictéricos: según cifras de bilirrubina(BI) y días de vida: BIò15 mg/dl y ó5 días: cada 24 horas, >5 días: cada 48 horas; BI<15 mg/dl y ó5 días: cada 48 horas, >5 días: cada 4 días. Se los controló hasta BI ó13 mg/dl, con dos valores en descenso. Se indicó fototerapia con niveles de BI sérica total ò20 mg/dl. Resultados: entre el 23/1 y el 18/2/95 nacieron 195 recién nacidos de término sanos alimentados a pecho. Desertaron 31 (15.9 por ciento). El promedio de horas de estadía en internación conjunta fue de 55 ñ14.2 (mín: 34-máx: 107) mediana: 52. Del total de la población del estudio alcanzaron cifras de BI sérica ò17 mg/dl el 12 por ciento (20/164), y BIò20 mg/dl 3 por ciento (5/164). De los que presentaron ictericia el promedio de determinaciones de BI fue 3.48ñ2.05 (mín:1-máx:10) mediana:3. La cantidad de días hasta recuperar BIó13 mg/dl (2 valores en descenso) fue de: X 12ñ6.2 (3-33) mediana:11. Conclusiones: la ictericia neonatal, aún en el recién nacido de término sano, continúa siendo un problema para los médicos y para las madres: 1) por el alto porcentaje de la población que presenta hiperbilirrubinemias severas, 12 por ciento alcanza niveles de 17mg/dl y un 3 por ciento de 20 mg/dl, 2) por el tiempo requerido y número de determinaciones hasta alcanzar bilirrubina ó13 mg/dl. Es fundamental establecer esquemas de seguimientos adecuados a la institución y a la población que se asiste, que aseguren el control de todos los recién nacidos hasta resolución del problema. Además creemos que es necesario profundizar la investigación de nuevas líneas terapéuticas con características preventivas.

Hiperbilirrubinemia abo en recién nacidos, diagnóstico precoz y manejo, Hospital Regional Honorio Delgado de Arequipa 1993

El estudio fue realizado en el servicio de Neonatología de una muestra de 500 recién nacidos se obtuvo los siguientes resultados: 12 por ciento de niños tuvieron grupo sanguineo diferente al O, presentaron riesgo de incompatibilidad ABO 7 por ciento ictericia clínica 4.6 por ciento y enfermedad hemolítica por incompatibilidad ABO el 2.4 por ciento, predominando la incompatibilidad AO. La ictericia en los niños afectados apareció en las primeras 24 horas de vida, todos los niños con hemólisis presentaron valores elevados de reticulocitos y esferocitos y la hemoglobina fue baja en el 33.33 por ciento de estos niños. El 87.05 por ciento de estos niños con cuadro hemolítico tuvo el antecedente materno de infección y administración de vacuna antitetánica, hubo mayor frecuencia de hemólisis en hijos de madres multíparas; todos los niños recibieron fototerapia y tres de ellos fueron tratados con exanguinotransfusión total. No hubo ningún fallecido y ninguno presento manifestaciones de alteración neurológica durante la hospitalización y en el seguimiento al mes de edad

Frequency and origin of G-6-PD deficiency among icteric newborns in the metropolitan area of Monterrey, Nuevo León, Mexico.

829 icteric newborn males were studied in order to have more information about the frequency of the G-6-PD deficiency and its origin in the population of the Monterrey Metropolitan area (MMA), in northeastern Mexico. For each subject information about the maternal grandparents' birthplace (states of Mexico) was gathered. The newborns were grouped into five geographic areas. It was found that the frequency of G-6-PD deficiency is higher in icterics than in normal newborns. The grandparents of the deficient newborns with variant B belonged to the northeastern states of Mexico where more European genetic contribution was present whereas most of the grandparents of the A- deficient newborns were from the gulf coast states, where the genetic contribution was African.

Hemocromatosis perinatal / Perinatal hemochromatosis

Se describe un recién nacido afectado por varias malformaciones cardiovasculares (estenosis valvular pulmonar severa, defecto septal interventricular, aorta bicúspide), riñón en herradura, polidactilia y sindactilia de los ortejos, quien presentó muy precozmente hiperbilirrubinemia de predominio directo, edema, hipoprotrombinemia refractaria a la vitamina K e hipoproteinemia. Después de suministrarle prostaglandina E en las primeras horas de vida y realizar un procedimiento cardiovascular paliativo (anastomosis de arteria sistémica a arteria pulmonar de Blalock-Taussig), con el que cedieron las crisis de apnea y bradicardia que le afectaban, el paciente evolucionó con insuficiencia renal y falleció a la edad de 28 días. En la necropsia se encontró fibrosis hepática, proliferación ductal y con tinción histoquímica de azul de Prusia, múltiples depósitos de fierro en hígado, páncreas, pulmón, tiroides, tracto intestinal y glándulas salivales. Estos hallazgos son característicos de la hemocromatosis perinatal, afección colestásica poco frecuente y de alta letalidad que debe tenerse presente en recién nacidos con insuficiencia hepática precoz y mantenida. La hemocromatosis neonatal no había sido descrita en asociación con malformaciones congénitas significativas, excepto por un caso con atresia esofágica

Experiência do berçário anexo à Maternidade do Hospital das Clínicas da FMUSP (BAM-HC) com exsanguíneotransfusäo em hiperbilirrubinemia neonatal nos anos de 90-91 / Experience in the BAM of Chinic Hospital FMUSP with exchange transfusion during 90-91 in neonatal hyperbilirrubenemia

Os autores descrevem a populaçäo de recém-nascidos - RNs - submetidos à exsanguineotransfusäo -EXT- entre 1990 e 1991, dividindo-a em dois grupos (A-EXT nas primeiras 24 horas de vida e, B-EXT após 24 horas de vida). A etiologia mais frequente da síndrome ictérica foi a doença hemolítica pelo sistema Rh. Foram colhidas hemoculturas das bolsas sanguíneas, obtendo-se três positivas. As complicaçöes mais frequentes foram a bradicardia reversível e a síndrome hemorrágica. Os autores concluem que a morbimortalidade do método é bastante baixa, desde que sejam prevenidas as compicaçöes hemorrágicas e infecciosas

Ictericia no hemolítica hereditaria familiar: análisis clínico / Family hereditary non hemolytic jundice: clinical analysis

Se analiza a propósito de una experiencia clínica el caso de una lactante femenina con tinte ictérico persistente desde los 3 días de vida; antecedentes de hospitalizaciones previas, incluyendo exanguinotransfusiones seriadas. El cuadro clínico además de la ictericia prolongada, se caracterizó inicialmente por un buen estado general, sin hepato o esplenomegalia, ni síntomas de anemia. La evolución o ingreso al hospital fue motivado por episodios de hipertemia, sin aparente explicación infecciosa y cuadros convulsivos generalizados tónico-clónicos. La historia familiar destaca antecedentes de 3 hermanos fallecidos a corta edad, todos con una ictericia como rasgo clínico dominante.Al primer hermano fallecido se le llegó a practicar una autopsia que reportó kefrnicterus. Los nivelesde bilirrubina en sangre oscilaron entre 18 y 36 mgr por ciento, casi toda la bilirrubina era indirecta, pues la directa nunca fue mayor de 3 mgr por ciento. Se descartó incompatibilidad de grupo u otras anormalidades que propiciaran una hemólisis. Se descartó además por ECO la eventualidad de obstrucción de las vías biliares extrahepáticas, tratándose así de un problema de tipo parenquimatoso hepático. La administración de fenobarbital no modificó los niveles de bilirribina en sangre, no así la fototerapia contínua que si llegó a disminuir la hiperbilirrubinemia no conjugada. Los familiares de la menor se opusieron a la biopsia hepática. Luego de varios reingresos, la paciente falleció a la edad seis meses

Evaluación de un programa de pesquisa de hipoacusia en recien nacidos / Evaluation of the program of research on hypoacusia in newborn infants

Un equipo multidisciplinario desarrolló el Programa de Pesquisa de Niños Sordos (PROPENSO) en dos maternidades de la ciudad de Buenos Aires, una pública, R. Sardá (RS) y la otra privada del Sanatorio Otamendi y Miroli (SOM). El tamizado sistemático de 5489 recién nacidos desde mayo a diciembre de 1984 reveló 267 (4,8 por ciento) que reunían factores de "alto riesgo" para hipoacusia. La evaluación diagnóstica posterior, realizada en su mayoría en el centro del CEIDHI se completó en 155 (58 por ciento) niños de la cohorte de riesgo: 112 (52,6 por ciento) de los 213 pesquisados en RS y 43 (79,6 por ciento) de los 54 del SOM. En esta etapa se analizó la validez de una prueba subjetiva (audiometría conductual) en relación a un barrido de alta intensidad con potenciales evocados audiométricos de tronco (PEAT) observando una sensibilidad de 46 por ciento y una especificidad de 94 por ciento. Se detectaron finalmente 4 lactantes con hipoacusia severa bilateral persistente y 5 con sordera unilateral y se inició en ellos tempranamente la orientación y tratamiento. Debe contemplarse, para mejorar la eficiencia de futuras estrategias de pesquisa de hipoacusia infantil, que: a) el uso de un listado para identificar factores de riesgo en recién nacidos es un procedimiento efectivo, b) es difícil lograr el seguimiento ambulatorio, especialmente para familias de bajos ingresos, y c) la audiometría conductal parece ser un método suficientemente confiable para el reconocimiento inicial de hipoacusia severa (pero no en los primeros meses de vida). (AU)