Linfedema primário congênito em bovinos Red Angus / Primary congenital lymphedema in Red Angus cattle

Casos de linfedema congênito foram observados acometendo 12 terneiros cruza Red Angus na região Central do Rio Grande do Sul. Os terneiros afetados apresentavam graus variáveis de edema subcutâneo ao nascimento, envolvendo principalmente os membros pélvicos, mas também outras regiões do corpo. A injeção de solução a 5 por cento de azul de metileno no espaço interdigital dos membros pélvicos de três terneiros afetados e um controle, indicaram uma interrupção no fluxo da linfa, sugerindo uma falha dos linfáticos periféricos distais em contactar os troncos centrais. Na necropsia de três terneiros afetados, edema subcutâneo foi observado de modo variável nos membros pélvicos, prepúcio e abdômen ventral. Não foi observado edema nas cavidades orgânicas. Em dois casos, observou-se hipoplasia dos linfonodos poplíteos associadas à dilatação dos vasos linfáticos. Testes de DNA demonstraram que todos os terneiros afetados nasceram de vacas inseminadas pelo mesmo touro, sugerindo uma base genética para a doença. Levando em consideração que uma pequena porcentagem de terneiros nasceram de vacas inseminadas pelo touro suspeito, é provável que um modo autossômico recessivo esteja envolvido na hereditariedade da doença.(AU)

Cases of congenital lymphedema were observed affecting 12 cross Red Angus calves from the central region of the state of Rio Grande do Sul, Brazil. Affected calves presented variable degrees of subcutaneous edema at birth, involving mainly the hind limbs but also other body regions. The injection of methylene blue dye in 5 percent solution into the interdigital space of the hind limbs of three affected calves and one normal control indicated an interruption of the lymph flow in the affected calves; this suggests a failure of the distal peripheral lymphatics to connect with the central trunks. At necropsy of three affected calves subcutaneous edema was variably observed in the hind limbs, prepuce and ventral abdomen. Edema of body cavities was not observed. In two cases there was hipoplasia of the popliteal lymph nodes associated to dilatation of lymphatic vessels. DNA tests demonstrated that all affected calves were born from cows sired by the same bull suggesting an inherited basis for the disease. Considering the small percentage of affected calves born from cows sired by the suspect bull it is probable that an autosomal recessive mode of inheritance is involved.(AU)

Linfedema primário congênito em bovinos Red Angus / Primary congenital lymphedema in Red Angus cattle

Casos de linfedema congênito foram observados acometendo 12 terneiros cruza Red Angus na região Central do Rio Grande do Sul. Os terneiros afetados apresentavam graus variáveis de edema subcutâneo ao nascimento, envolvendo principalmente os membros pélvicos, mas também outras regiões do corpo. A injeção de solução a 5 por cento de azul de metileno no espaço interdigital dos membros pélvicos de três terneiros afetados e um controle, indicaram uma interrupção no fluxo da linfa, sugerindo uma falha dos linfáticos periféricos distais em contactar os troncos centrais. Na necropsia de três terneiros afetados, edema subcutâneo foi observado de modo variável nos membros pélvicos, prepúcio e abdômen ventral. Não foi observado edema nas cavidades orgânicas. Em dois casos, observou-se hipoplasia dos linfonodos poplíteos associadas à dilatação dos vasos linfáticos. Testes de DNA demonstraram que todos os terneiros afetados nasceram de vacas inseminadas pelo mesmo touro, sugerindo uma base genética para a doença. Levando em consideração que uma pequena porcentagem de terneiros nasceram de vacas inseminadas pelo touro suspeito, é provável que um modo autossômico recessivo esteja envolvido na hereditariedade da doença.

Cases of congenital lymphedema were observed affecting 12 cross Red Angus calves from the central region of the state of Rio Grande do Sul, Brazil. Affected calves presented variable degrees of subcutaneous edema at birth, involving mainly the hind limbs but also other body regions. The injection of methylene blue dye in 5 percent solution into the interdigital space of the hind limbs of three affected calves and one normal control indicated an interruption of the lymph flow in the affected calves; this suggests a failure of the distal peripheral lymphatics to connect with the central trunks. At necropsy of three affected calves subcutaneous edema was variably observed in the hind limbs, prepuce and ventral abdomen. Edema of body cavities was not observed. In two cases there was hipoplasia of the popliteal lymph nodes associated to dilatation of lymphatic vessels. DNA tests demonstrated that all affected calves were born from cows sired by the same bull suggesting an inherited basis for the disease. Considering the small percentage of affected calves born from cows sired by the suspect bull it is probable that an autosomal recessive mode of inheritance is involved.

Linfangiogênese e genética dos linfedemas: revisão da literatura / Lymphangiogenesis and genetics in lymphedemas: a review of the literature

O estudo do genoma humano propiciou recentes descobertas de genes e de complexos mecanismos de controle da linfangiogênese. Neste artigo esses conhecimentos são revistos, com suas implicações na embriogênese e desenvolvimento do sistema linfático e na etiopatogenia de diferentes formas e síndromes de linfedema hereditário. Algumas doenças linfáticas de transmissão genética e síndromes de aneuploidia são descritas nas suas características genotípicas e fenotípicas. Os avanços na compreensão do crescimento e desenvolvimento dos vasos linfáticos devem trazer novas alternativas terapêuticas nas linfangiodisplasias e no controle da disseminação linfática dos tumores.

Recent advances in the exploration and manipulation of the human genome provided new insights into the intricate genetics and control of lymphangiogenesis. Implications for embryogenesis and development of the lymphatic system and its role in some familial and aneuploid syndromes are reviewed, along with their genotypic and phenotypic characteristics. Increased understanding of growth and development of the lymphatic vessels may bring new therapeutic options for lymphatic angiodysplasias and control of the lymphatic spread of tumors.

Síndrome de Turner / Turner syndrome

Imágenes de un recien nacido de sexo femenino con síndrome de Turner, en donde se puede observar la presencia del cuello redundante con pterigión, linfedema an ambas manos y pies.

Disarticulation of the left upper extremity for treatment of giant primary lymphedema--case report.

This unusually rare case of giant primary lymphedema of the left upper extremity in a 21-year old woman, who had undergone five surgical procedures (two Charles' procedures and three partial resections) without lasting clinical improvement, demonstrates the difficulty in achieving satisfactory long-term results in patients with grotesquely huge extremities secondary to primary lymphedema. Disarticulation of the left upper extremity was felt to be the most appropriate surgical option in this severe congenital lymphedema patient.

Evidence for genetic heterogeneity in lymphedema-cholestasis syndrome.

Lymphedema-cholestasis syndrome (LCS, Aagenaes syndrome) is the only known form of hereditary lymphedema associated with cholestasis. A locus, LCS1, has recently been mapped to chromosome 15q in a Norwegian kindred. In a consanguine Serbian Romani family with a neonate who had a combination of lymphedema and cholestasis with features atypical for Norwegian LCS, haplotype and linkage analysis of markers spanning the LCS1 region argue that a second LCS locus may exist. The infant may represent an instance of a previously undescribed lymphedema-cholestasis syndrome.

Síndrome de distiquiasis linfedema / Distichiasis-lymphedema syndrome

Introducción. El síndrome de distiquiasis-linfedema es una anomalía congénita poco frecuente que transmite con carácter autosómico dominante. Se caracteriza por presentar una fila accesoria de pestañas a lo largo de la lámina posterio del borde libre del párpado a nivel de los orificios de las glándulas de Meibomio y linfedema que generalmente se presenta en la adolescencia. Caso Clínico. Se reporta el caso de una familia con síndrome de distiquiasis-linfedema en la cual el caso índice presentaba distiquiasis y la madre distiquiasis, linfedema crónico e hipoestesia corneal. Se describen los aspectos genéticos, clínicos y de tratamiento más relevantes de esta enfermedad. Conclusión. Es importante que el médico pediatra y oftalmólogo conozcan el síndrome de distiquiasis-linfedema para poder reconocer a tiempo las alteraciones oftalmológicas y sistémicas asociadas y así evitar sus complicaciones

Doença de Milroy-Meige-Nonne / Milroy-Meige-Nonne's disease

A doença de Milroy-Meige-Nonne é uma forma primária de edema linfático, geralmente localizada nos membros inferiores e bilateral. A moléstia é causada pela drenagem linfática inadequada, devido ao desenvolvimento anormal dos vasos linfáticos. Trata-se de condiçäo hereditária com transmissäo autossômica dominante. O caso apresentado é de linfedema congênito localizado no membro inferior esquerdo. Seis outros familiares da paciente em estudo também apresentaram linfedema congênito

Linfedema congenito no familiar / Non familiar congenital lymphedema

Se presenta una niña de tres años de edad que tiene un linfedema congenito unilateral no familiar,comprobandose la falta de linfaticos en miembros del lado izquierdo.Realizamos una revision de los linfedemas primitivos respecto a su clinica,pronostico y complicaciones.

Linfedema congenito no familiar / Non familiar congenital lymphedema

Se presenta una niña de tres años de edad que tiene un linfedema congenito unilateral no familiar,comprobandose la falta de linfaticos en miembros del lado izquierdo.Realizamos una revision de los linfedemas primitivos respecto a su clinica,pronostico y complicaciones.AU

Hereditary lymphedema in Hereford cattle.

Congenital lymphedema is described in Hereford cattle. The disease was characterized by edema of the hind limbs, sometimes forelimbs, tail, and prepuce. Lymphatic system lesions were hypoplasia and aplasia of lymph vessels and prescapular, iliofemoral, and popliteal lymph nodes. Test matings demonstrated the transmission of the disease by an autosomal dominant trait with variable expressivity and incomplete penetrance.

Angiosarcoma de larga evolución / Long - course angiosarcoma

Presentamos un caso de angiosarcoma con las características clínicas e histopatológicas del descripto por Stewart y Treves, pero localizando en pierna portadora de edema crónico. Se subraya a la importancia del diagnóstico precoz en lesiones ulcerosas que aparecen sobre miembros crónicamente edematosos

Angiosarcoma de larga evolución / Long - course angiosarcoma

Presentamos un caso de angiosarcoma con las características clínicas e histopatológicas del descripto por Stewart y Treves, pero localizando en pierna portadora de edema crónico. Se subraya a la importancia del diagnóstico precoz en lesiones ulcerosas que aparecen sobre miembros crónicamente edematosos (AU)

Deleción del brazo largo del cromosoma X: presentación de un caso / Deletion of the long arm of the X chromosome: report of a case

Se presenta el resultado de una observación de delección del brazo largo del cromosoma X en una niña de 12 meses de edad, con signos del síndrome de Tuner, especialmente linfoedema congénito. Se trataba de un mosaico, y la técnica de bandas permite clasificarlo como: 45, X/46, XX, del (X) (q,21) /47,XXX, del (X) (q,21)(AU)