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1.
Arq. bras. oftalmol ; Arq. bras. oftalmol;82(1): 65-67, Jan.-Feb. 2019. graf
Artículo en Inglés | LILACS | ID: biblio-973870

RESUMEN

ABSTRACT This report documents an unusual phenomenon. A 6-year-old girl with trochlear-oculomotor synkinesis presented with superior oblique and palpebral levator co-contraction. The literature was reviewed and the possibility of classifying this entity as a congenital cranial dysinnervation disorder was speculated.


RESUMO Este relato descreve um fenômeno incomum. Uma menina de 6 anos com sincinesia troclear-oculomotora apresentou co-contração do oblíquo superior e do levantador da pálpebra. A literatura foi revisada e especulou-se a possibilidade de classificar essa desordem como um distúrbio da congenital cranial dysinnervation disorder.


Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Trastornos de la Motilidad Ocular/congénito , Nervios Craneales/anomalías , Enfermedades del Nervio Troclear/congénito , Sincinesia/congénito , Músculos Oculomotores/inervación , Trastornos de la Motilidad Ocular/clasificación , Trastornos de la Motilidad Ocular/patología , Enfermedades del Nervio Troclear/clasificación , Enfermedades del Nervio Troclear/patología , Enfermedades Raras , Sincinesia/clasificación , Sincinesia/patología , Párpados/anomalías
2.
Arq Bras Oftalmol ; 82(1): 65-67, 2019.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30652769

RESUMEN

This report documents an unusual phenomenon. A 6-year-old girl with trochlear-oculomotor synkinesis presented with superior oblique and palpebral levator co-contraction. The literature was reviewed and the possibility of classifying this entity as a congenital cranial dysinnervation disorder was speculated.


Asunto(s)
Nervios Craneales/anomalías , Trastornos de la Motilidad Ocular/congénito , Músculos Oculomotores/inervación , Sincinesia/congénito , Enfermedades del Nervio Troclear/congénito , Niño , Párpados/anomalías , Femenino , Humanos , Trastornos de la Motilidad Ocular/clasificación , Trastornos de la Motilidad Ocular/patología , Enfermedades Raras , Sincinesia/clasificación , Sincinesia/patología , Enfermedades del Nervio Troclear/clasificación , Enfermedades del Nervio Troclear/patología
3.
Top Magn Reson Imaging ; 22(6): 283-94, 2011 Dec.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24132067

RESUMEN

In 2002, the term congenital cranial dysinnervation disorders (CCDDs) was proposed to group heterogeneous syndromes with congenital abnormalities of ocular muscle and facial innervations. The concept of neurogenic etiology has been supported by discovery of genes that are essential to the normal development of brainstem, cranial nerves, and their axonal connections. The CCDDs include Duane retraction syndrome, congenital fibrosis of the extraocular muscles, Möbius syndrome, horizontal gaze palsy with progressive scoliosis, the human homeobox-related disorders, pontine cap tegmental dysplasia, and an expanding list. The purpose of this review was to update the imaging features, as well as clinical and genetic information, regarding cases of CCDDs.


Asunto(s)
Nervios Craneales/anomalías , Síndrome de Retracción de Duane/diagnóstico , Fibrosis/congénito , Imagen por Resonancia Magnética/métodos , Síndrome de Mobius/diagnóstico , Trastornos de la Motilidad Ocular/congénito , Músculos Oculomotores/patología , Nervios Craneales/patología , Femenino , Fibrosis/diagnóstico , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Trastornos de la Motilidad Ocular/diagnóstico , Sensibilidad y Especificidad
4.
Arq Neuropsiquiatr ; 68(2): 273-6, 2010 Apr.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20464299

RESUMEN

Joubert syndrome (JS) is an autosomal recessive inherited disorder characterized by hypotonia, cerebellar vermis hypoplasia, ocular abnormalities (e.g, pigmentary retinopathy, oculomotor apraxia and nystagmus), renal cysts and hepatic fibrosis. Respiratory abnormalities, as apnea and hyperpnea, may be present, as well as mental retardation. At least seven JS loci have been determined and five genes identified. Herein, we report five children, belonging to independent families, with JS: they shared the same typical MRI abnormality, known as molar tooth sign, but had an otherwise quite variable phenotype, regarding mostly their cognitive performance, visual abilities and extra-neurological compromise.


Asunto(s)
Cerebelo/anomalías , Discapacidad Intelectual , Enfermedades Renales/patología , Trastornos de la Motilidad Ocular/patología , Adolescente , Cerebelo/patología , Niño , Preescolar , Femenino , Humanos , Enfermedades Renales/congénito , Enfermedades Renales/genética , Imagen por Resonancia Magnética , Masculino , Trastornos de la Motilidad Ocular/congénito , Trastornos de la Motilidad Ocular/genética , Síndrome
5.
Arq. neuropsiquiatr ; Arq. neuropsiquiatr;68(2): 273-276, Apr. 2010. ilus, tab
Artículo en Inglés | LILACS | ID: lil-545927

RESUMEN

Joubert syndrome (JS) is an autosomal recessive inherited disorder characterized by hypotonia, cerebellar vermis hypoplasia, ocular abnormalities (e.g, pigmentary retinopathy, oculomotor apraxia and nystagmus), renal cysts and hepatic fibrosis. Respiratory abnormalities, as apnea and hyperpnea, may be present, as well as mental retardation. At least seven JS loci have been determined and five genes identified. Herein, we report five children, belonging to independent families, with JS: they shared the same typical MRI abnormality, known as molar tooth sign, but had an otherwise quite variable phenotype, regarding mostly their cognitive performance, visual abilities and extra-neurological compromise.


A síndrome de Joubert (SJ) é uma doença hereditária, autossômica recessiva, caracterizada por hipotonia, hipoplasia do vermis cerebelar, anormalidades oculares (p.ex., retinite pigmentar, apraxia oculomotora e nistagmo), cistos renais e fibrose hepática. Anormalidades respiratórias tais como apnéia e hiperpnéia podem estar presentes, assim como deficiência mental. Pelo menos sete loci e cinco genes diferentes associados à SJ já foram identificados. Este artigo relata cinco crianças com SJ, pertencentes a diferentes famílias. Todos os pacientes compartilham a mesma anormalidade típica da RM, conhecida como sinal do dente molar, e apresentam ampla variabilidade clínica em relação ao desempenho cognitivo, comprometimento visual e alterações extra-neurológicas.


Asunto(s)
Adolescente , Niño , Preescolar , Femenino , Humanos , Masculino , Cerebelo/anomalías , Discapacidad Intelectual , Enfermedades Renales/patología , Trastornos de la Motilidad Ocular/patología , Cerebelo/patología , Enfermedades Renales/congénito , Enfermedades Renales/genética , Imagen por Resonancia Magnética , Trastornos de la Motilidad Ocular/congénito , Trastornos de la Motilidad Ocular/genética , Síndrome
6.
Arch. chil. oftalmol ; 60(2): 31-34, dic. 2003. ilus
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-410370

RESUMEN

Objetivo, Material y Método: Estudiar el efecto a largo plazo de la tenotomía del oblicuo superior (OS) a nivel de la inserción en 2 pacientes. Resultados: El caso N°1 presentaba endohipotropía izquierda, déficit total de la elevación en aducción y downshoot. Se operó a los 6 años: desinserción del OS izquierdo y retroceso de un recto medio. Diecisiete años después tiene microtopía alternante y motilidad prácticamente normal. El caso N°2, con S. de Brown puro, del ojo derecho, se le efectuó tenotomía del OS a 4 mm de su inserción, casi a los 2 años de edad. Trece años más tarde está ortotrópico, con visión binocular incompleta e hiperfunción secundaria del oblicuo inferior, sin significancia clínica. Conclusiones: En los 2 casos la restricción estaba a nivel del tendón del OS. El tratamiento fue exitoso y se fue manifestando gradualmente hasta meses o años después. No hubo necesidad de segunda intervención.


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Músculos Oculomotores/cirugía , Trastornos de la Motilidad Ocular/cirugía , Trastornos de la Motilidad Ocular/congénito , Complicaciones Posoperatorias/etiología , Estrabismo/cirugía
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