Andersen syndrome: the newest variant of the hereditary-familial long QT syndrome.

Andersen's Syndrome is a rare disease, hereditary with autosomal dominant transmission, of the ion channels of the sarcolemmal membranes of the cardiac and skeletal muscles (channelopathy), which affects chromosome 17 of the KCNJ2 gene, responsible for encoding the outward potassium delayed rectifier current KIR2.1, resulting in a loss or suppression of the function of this channel.

Parálisis periódica hipokalémica: a propósito de dos casos / Hipokalemic periodic paralysis: apropos of 2 cases

La parálisis periódica hipocalémica es una entidad poco frecuente, con un aparente rasgo genético, que reconoce una variada lista etiológica, dependiendo de las mismas la terapéutica a instaurar. Debido a la gravedad de la presentación clínica y a la restitución ad integrum luego del adecuado tratamiento del desorden electrolítico, es que se presentan los siguientes casos para su discusión.

Parálisis periódica hipokalémica: a propósito de dos casos / Hipokalemic periodic paralysis: apropos of 2 cases

La parálisis periódica hipocalémica es una entidad poco frecuente, con un aparente rasgo genético, que reconoce una variada lista etiológica, dependiendo de las mismas la terapéutica a instaurar. Debido a la gravedad de la presentación clínica y a la restitución ad integrum luego del adecuado tratamiento del desorden electrolítico, es que se presentan los siguientes casos para su discusión. (AU)

[Periodic paralysis. Clinical analysis in 20 patients]. / Paralisia periódica. Análise clínica de 20 pacientes.

Twenty patients with periodic paralysis were evaluated and the aspects studied included epidemiological data, clinical manifestations, ancillary tests, treatment and evolution. Sixteen patients had the hypokalemic form (5 familiar, 5 sporadic, 5 thyrotoxic and 1 secondary). No patient with the normokalemic form was detected. Predominance of men was found (14 patients), especially in the cases with hyperthyroidism (5 patients). No thyrotoxic patient was of oriental origin. Only 4 patients had the hyperkalemic form (3 familiar, 1 sporadic). Attacks of paralysis began during the first decade in the hyperkalemic form and up to the third decade in the hypokalemic. In both forms the attacks occurred preferentially in the morning with rest after exercise being the most important precipitating factor. Seventy five percent of the hyperkalemic patients referred brief attacks (< 12 hours). Longer attacks were referred by 43% of the hypokalemic patients. The majority of the attacks manifested with a generalized weakness mainly in legs, and its frequency was variable. Creatinokinase was evaluated in 10 patients and 8 of them had levels that varied from 1.1 to 5 times normal. Electromyography was done in 6 patients and myotonic phenomenon was the only abnormality detected in 2 patients. Carbonic anhydrase inhibitors, especially acetazolamide, were used for prophylactic treatment in 9 patients with good results in all. Although periodic paralysis may be considered a benign disease we found respiratory distress in 5 patients, permanent myopathy in 1, electrocardiographic abnormalities during crises in 4; death during paralysis occurred in 2. Therefore correct diagnosis and immediate treatment are crucial. This study shows that hyperthyroidism is an important cause of periodic paralysis in our country, even in non oriental patients. Hence endocrine investigation is mandatory since this kind of periodic paralysis will only be abated after return to the euthyroid state.

Paralisia periódica: análise clínica de 20 pacientes / Periodic paralysis: clinical analysis in 20 patients

Este estudo consiste da avaliaçäo de 20 pacientes com diagnóstico de paralisia periódica (PP) sendo descritos aspectos epidemiológicos, manifestaçöes clínicas, exames subsidiário, tratamento e evoluçäo. Dezesseis pacientes tinham a forma hipocalêmica (5 familiares, 5 esporádicos, 5 tireotóxicas e 1 secundária). Näo houve casos de PP normocalêmica. Houve predomínio do sexo masculino (14 pacientes). Todos os 5 pacientes com forma tireotóxica eram do sexo masculino e nenhum deles tinha origem oriental. Somente 4 pacientes tinham a forma hipercalêmica (3 familiares, 1 esporádico). Nas duas formas os ataques ocorreram preferencialmente no período da manhä sendo o repouso após exercício o fator desencadeante mais importante. No entanto observamos que 75 por cento dos pacientes com a forma hipercalêmica referiram crises de curta duraçäo (< 12 horas). Crises mais prolongadas foram referidas por 43 por cento dos pacientes com a forma hipocalêmica. A maioria das crises caracterizava-se por fraqueza generalizada, predominando nos membros inferiores e sendo sua frequência variável. A creatinoquinase foi avaliada em 10 pacientes e 8 tinham níveis elevados que variaram de 1,1 a 5 vezes o valor normal. A eletroneuromiografia foi realizada em 6, mas o fenômeno miotônico foi a única alteraçäo encontrada em 2 pacientes. Inibidores da anidrase carbônica, principalmente a acetazolamida, usados no tratamento profilático em 9 pacientes mostraram uma boa resposta em todos. Embora a PP seja algumas vezes considerada doença benigna, encontramos sintomas respiratórios em 5 pacientes, miopatia permanente em 1, alteraçöes eletrocardiográficas durante crise em 4; óbito durante paralisia ocorreu em 2 pacientes. Assim, o correto diagnóstico e o tratamento imediato säo cruciais. Este estudo mostra que o hipertireoidismo é importante causa de PP em nosso meio, mesmo em pacientes näo orientais. Assim, a investigaçäo endócrina é mandatória já que as crises de paralisia só desaparecem após a normalizaçäo dos níveis hormonais

Paralisia periódica hipocaliêmica, distúrbio da funçäo renal e púrpura hiperglobulinêmia no curso de síndrome de Sjögren: a propósito de um caso / Paralysis, hypokalemic periodic, renal function disorder and purpura hyperglobulinemical in the Sjogren's syndrome: a propose of a case

Os autores apresentam o caso de uma paciente de 24 anos sofredora de síndrome de Sjöen com púrpura hiperglobulinêmica, acidose tubular renal, diabetes insípido nefrogênico e paralisia periódica hipocaliêmica, que motivara suas internaçöes. Apresentava ainda miocardiopatia chagásica e neurocisticercose. Discutem o diagnóstico e revisam os aspectos principais da síndrome de Sjöen

Hypokalaemic, hypophosphatemic thyrotoxic periodic paralysis.

Thyrotoxic periodic paralysis is an uncommon neuromuscular disorder frequently associated with severe hypokalemia. We describe a patient with hypophosphatemia occurring in the setting of hypokalemic thyrotoxic periodic paralysis, an association reported only once previously. A review of the literature indicates that this combined biochemical derangement may not be uncommon and that thyrotoxic periodic paralysis should be recognized as a potential cause of hypophosphatemia. The correction of both hypokalemia and hypophosphatemia may lead to a more rapid resolution of the associated acute neurologic syndrome.