Precision medicine and its implementation in patients with NTRK fusion genes: perspective from developing countries.

Precision oncology is the field that places emphasis on the diagnosis and treatment of tumors that harbor specific genomic alterations susceptible to inhibition or modulation. Although most alterations are only present in a minority of patients, a substantial effect on survival can be observed in this subgroup. Mass genome sequencing has led to the identification of a specific driver in the translocations of the tropomyosin receptor kinase family (NTRK) in a subset of rare tumors both in children and in adults, and to the development and investigation of Larotrectinib. This medication was granted approval by the US Food and Drug Administration for NTRK-positive tumors, regardless of histology or age group, as such, larotrectinib was the first in its kind to be approved under the premise that molecular pattern is more important than histology in terms of therapeutic approach. It yielded significant results in disease control with good tolerability across a wide range of diseases including rare pediatric tumors, salivary gland tumors, gliomas, soft-tissue sarcomas, and thyroid carcinomas. In addition, and by taking different approaches in clinical trial design and conducting allocation based on biomarkers, the effects of target therapies can be isolated and quantified. Moreover, and considering developing nations and resource-limited settings, precision oncology could offer a tool to reduce cancer-related disability and hospital costs. In addition, developing nations also present patients with rare tumors that lack a chance of treatment, outside of clinical trials. This, in turn, offers the possibility for international collaboration, and contributes to employment, education, and health service provisions. The reviews of this paper are available via the supplemental material section.

Precision medicine/personalized medicine: a critical analysis of movements in the transformation of biomedicine in the early 21st century. / Medicina de precisão/medicina personalizada: análise crítica dos movimentos de transformação da biomedicina no início do século XXI.

The enormous development of genomics research in recent decades has raised great expectations concerning its impact on biomedicine. There has been growing investment in research in personalized or precision medicine, which aims to customize medical practice with a focus on the individual, based on the use of genetic tests, identification of biomarkers, and development of targeted drugs. However, the personalized or precision medicine movement is controversial and has sparked an important debate between its defenders and critics. This essay aims to discuss the assumptions, promises, limits, and possibilities of personalized or precision medicine based on a review of the recent literature situating the debate on the theme. The review indicates that many of the promises of personalized or precision medicine remain unfulfilled. While there has been huge progress in knowledge on the molecular mechanisms of diseases and the development of drugs that have significantly impacted the treatment of some types of cancer, thus far there is no evidence that this same pattern will be reproduced in other complex diseases. Personalized or precision medicine is expected to generate incremental developments in specific areas of medicine, but there are obstacles to its generalization. The high cost of new biotechnologies can exacerbate health inequalities and become a problem for health services' sustainability, especially in low and middle-income countries. The emphasis on personalized or precision medicine may shift funds away from less costly interventions that have greater public health impact.

O grande desenvolvimento da pesquisa em genômica nas últimas décadas tem gerado muitas expectativas com relação ao seu impacto na biomedicina. Observa-se o crescente investimento em pesquisa na medicina personalizada ou de precisão, que busca customizar a prática médica com foco no indivíduo baseando-se na utilização de testes genéticos, identificação de biomarcadores e desenvolvimento de medicações alvo. O movimento da medicina personalizada ou de precisão, no entanto, é polêmico e tem suscitado um importante debate entre seus defensores e críticos. Este ensaio teve por objetivo discutir os pressupostos, promessas, limites e possibilidades da medicina personalizada ou de precisão com base em uma revisão da literatura recente situando o debate sobre o tema. A revisão aponta que muitas das promessas da medicina personalizada ou de precisão ainda não se concretizaram. Se por um lado houve enorme avanço no conhecimento sobre os mecanismos moleculares das patologias e o desenvolvimento de medicamentos que impactaram significativamente o tratamento de alguns tipos de câncer, até o momento não há evidências de que este padrão se reproduzirá em outras doenças complexas. A medicina personalizada ou de precisão deve gerar desenvolvimentos incrementais em áreas específicas da medicina, existindo, no entanto, vários obstáculos para sua generalização. O alto custo das novas biotecnologias pode agravar as desigualdades em saúde, tornando-se um problema para a sustentabilidade dos serviços de saúde, especialmente em países de média e baixa rendas. A ênfase na medicina personalizada ou de precisão pode levar ao deslocamento de recursos financeiros de iniciativas menos custosas e com maior impacto em saúde pública.

El gran desarrollo de la investigación en genómica en las últimas décadas ha generado muchas expectativas en relación con su impacto en la biomedicina. Se observa la creciente inversión en investigación en medicina personalizada o de precisión, que busca hacer a medida la práctica médica, centrándose en el individuo, basándose en la utilización de pruebas genéticas, identificación de biomarcadores y desarrollo de medicamentos diana. El movimiento de la medicina personalizada o de precisión, no obstante, es polémico y ha suscitado un importante debate entre sus defensores y críticos. Este ensayo tuvo como objetivo discutir los presupuestos, promesas, límites y posibilidades de la medicina personalizada o de precisión, en base a una revisión de la literatura reciente, situando el debate sobre este tema. La revisión apunta que muchas de las promesas de la medicina personalizada o de precisión todavía no se concretizaron. Si por un lado hubo un enorme avance en el conocimiento sobre los mecanismos moleculares de las patologías, y el desarrollo de medicamentos que impactaron significativamente el tratamiento de algunos tipos de cáncer, hasta el momento no hay evidencias de que este patrón se reproducirá en otras enfermedades complejas. La medicina personalizada o de precisión debe generar desarrollos incrementales en áreas específicas de la medicina, existiendo, no obstante, varios obstáculos para su generalización. El alto coste de las nuevas biotecnologías puede agravar las desigualdades en salud, convirtiéndose en un problema para la sostenibilidad de los servicios de salud, especialmente en países de media y baja renta. El énfasis en la medicina personalizada o de precisión puede llevar al desplazamiento de recursos financieros de iniciativas menos costosas y con mayor impacto en salud pública a otras de esta índole.

Big data in IBD: a look into the future.

Big data methodologies, made possible with the increasing generation and availability of digital data and enhanced analytical capabilities, have produced new insights to improve outcomes in many disciplines. Application of big data in the health-care sector is in its early stages, although the potential for leveraging underutilized data to gain a better understanding of disease and improve quality of care is enormous. Owing to the intrinsic characteristics of inflammatory bowel disease (IBD) and the management dilemmas that it imposes, the implementation of big data research strategies not only can complement current research efforts but also could represent the only way to disentangle the complexity of the disease. In this Review, we explore important potential applications of big data in IBD research, including predictive models of disease course and response to therapy, characterization of disease heterogeneity, drug safety and development, precision medicine and cost-effectiveness of care. We also discuss the strengths and limitations of potential data sources that big data analytics could draw from in the field of IBD, including electronic health records, clinical trial data, e-health applications and genomic, transcriptomic, proteomic, metabolomic and microbiomic data.

Medicina de precisão/medicina personalizada: análise crítica dos movimentos de transformação da biomedicina no início do século XXI / Medicina de precisión/medicina personalizada: análisis crítico de los movimientos de transformación de la biomedicina a inicios del siglo XXI / Precision medicine/personalized medicine: a critical analysis of movements in the transformation of biomedicine in the early 21st century

O grande desenvolvimento da pesquisa em genômica nas últimas décadas tem gerado muitas expectativas com relação ao seu impacto na biomedicina. Observa-se o crescente investimento em pesquisa na medicina personalizada ou de precisão, que busca customizar a prática médica com foco no indivíduo baseando-se na utilização de testes genéticos, identificação de biomarcadores e desenvolvimento de medicações alvo. O movimento da medicina personalizada ou de precisão, no entanto, é polêmico e tem suscitado um importante debate entre seus defensores e críticos. Este ensaio teve por objetivo discutir os pressupostos, promessas, limites e possibilidades da medicina personalizada ou de precisão com base em uma revisão da literatura recente situando o debate sobre o tema. A revisão aponta que muitas das promessas da medicina personalizada ou de precisão ainda não se concretizaram. Se por um lado houve enorme avanço no conhecimento sobre os mecanismos moleculares das patologias e o desenvolvimento de medicamentos que impactaram significativamente o tratamento de alguns tipos de câncer, até o momento não há evidências de que este padrão se reproduzirá em outras doenças complexas. A medicina personalizada ou de precisão deve gerar desenvolvimentos incrementais em áreas específicas da medicina, existindo, no entanto, vários obstáculos para sua generalização. O alto custo das novas biotecnologias pode agravar as desigualdades em saúde, tornando-se um problema para a sustentabilidade dos serviços de saúde, especialmente em países de média e baixa rendas. A ênfase na medicina personalizada ou de precisão pode levar ao deslocamento de recursos financeiros de iniciativas menos custosas e com maior impacto em saúde pública.

El gran desarrollo de la investigación en genómica en las últimas décadas ha generado muchas expectativas en relación con su impacto en la biomedicina. Se observa la creciente inversión en investigación en medicina personalizada o de precisión, que busca hacer a medida la práctica médica, centrándose en el individuo, basándose en la utilización de pruebas genéticas, identificación de biomarcadores y desarrollo de medicamentos diana. El movimiento de la medicina personalizada o de precisión, no obstante, es polémico y ha suscitado un importante debate entre sus defensores y críticos. Este ensayo tuvo como objetivo discutir los presupuestos, promesas, límites y posibilidades de la medicina personalizada o de precisión, en base a una revisión de la literatura reciente, situando el debate sobre este tema. La revisión apunta que muchas de las promesas de la medicina personalizada o de precisión todavía no se concretizaron. Si por un lado hubo un enorme avance en el conocimiento sobre los mecanismos moleculares de las patologías, y el desarrollo de medicamentos que impactaron significativamente el tratamiento de algunos tipos de cáncer, hasta el momento no hay evidencias de que este patrón se reproducirá en otras enfermedades complejas. La medicina personalizada o de precisión debe generar desarrollos incrementales en áreas específicas de la medicina, existiendo, no obstante, varios obstáculos para su generalización. El alto coste de las nuevas biotecnologías puede agravar las desigualdades en salud, convirtiéndose en un problema para la sostenibilidad de los servicios de salud, especialmente en países de media y baja renta. El énfasis en la medicina personalizada o de precisión puede llevar al desplazamiento de recursos financieros de iniciativas menos costosas y con mayor impacto en salud pública a otras de esta índole.

The enormous development of genomics research in recent decades has raised great expectations concerning its impact on biomedicine. There has been growing investment in research in personalized or precision medicine, which aims to customize medical practice with a focus on the individual, based on the use of genetic tests, identification of biomarkers, and development of targeted drugs. However, the personalized or precision medicine movement is controversial and has sparked an important debate between its defenders and critics. This essay aims to discuss the assumptions, promises, limits, and possibilities of personalized or precision medicine based on a review of the recent literature situating the debate on the theme. The review indicates that many of the promises of personalized or precision medicine remain unfulfilled. While there has been huge progress in knowledge on the molecular mechanisms of diseases and the development of drugs that have significantly impacted the treatment of some types of cancer, thus far there is no evidence that this same pattern will be reproduced in other complex diseases. Personalized or precision medicine is expected to generate incremental developments in specific areas of medicine, but there are obstacles to its generalization. The high cost of new biotechnologies can exacerbate health inequalities and become a problem for health services' sustainability, especially in low and middle-income countries. The emphasis on personalized or precision medicine may shift funds away from less costly interventions that have greater public health impact.

Why precision medicine is not the best route to a healthier world.

Precision medicine has been announced as a new health revolution. The term precision implies more accuracy in healthcare and prevention of diseases, which could yield substantial cost savings. However, scientific debate about precision medicine is needed to avoid wasting economic resources and hype. In this commentary, we express the reasons why precision medicine cannot be a health revolution for population health. Advocates of precision medicine neglect the limitations of individual-centred, high-risk strategies (reduced population health impact) and the current crisis of evidence-based medicine. Overrated "precision medicine" promises may be serving vested interests, by dictating priorities in the research agenda and justifying the exorbitant healthcare expenditure in our finance-based medicine. If societies aspire to address strong risk factors for non-communicable diseases (such as air pollution, smoking, poor diets, or physical inactivity), they need less medicine and more investment in population prevention strategies.