Asunto(s)
Síndrome de Rubéola Congénita , Rubéola (Sarampión Alemán) , Genómica , Humanos , Lactante , Laboratorios , República de Corea/epidemiología , Rubéola (Sarampión Alemán)/diagnóstico , Rubéola (Sarampión Alemán)/epidemiología , Síndrome de Rubéola Congénita/diagnóstico , Síndrome de Rubéola Congénita/epidemiología , Síndrome de Rubéola Congénita/genética , Virus de la Rubéola/genéticaRESUMEN
BACKGROUND: Rubella virus (RV) infection is usually a mild illness in children and adults. However, maternal infection during the first trimester of pregnancy can lead to congenital rubella syndrome (CRS) in the infant. Fetuses with CRS show damage to the endothelium of the heart and blood vessels; thus, it has been speculated that the clinical manifestations associated with CRS may be a result of endothelial cells persistently infected with RV. Here, we compared the effects of RV infection on gene expression in primary endothelial cells of fetal (HUVEC) and of adult (HSaVEC) origin by transcriptional profiling. RESULTS: More than 75 % of the genes differentially regulated following RV infection were identical in both cell types. Gene Ontology (GO) analysis of these commonly regulated genes showed an enrichment of terms involved in cytokine production and cytokine regulation. Increased accumulation of inflammatory cytokines following RV infection was verified by protein microarray. Interestingly, the chemokine CCL14, which is implicated in supporting embryo implantation at the fetal-maternal interface, was down-regulated following RV infection only in HUVEC. Most noticeably, when analyzing the uniquely regulated transcripts for each cell type, GO term-based cluster analysis of the down-regulated genes of HUVEC revealed an enrichment of the GO terms "sensory organ development", "ear development" and "eye development". CONCLUSION: Since impairment in vision and hearing are the most prominent clinical manifestations observed in CRS patients, the here detected down-regulated genes involved in the development of sensory organs sheds light on the molecular mechanisms that may contribute to the teratogenic effect of RV.
Asunto(s)
Células Endoteliales/metabolismo , Células Endoteliales/virología , Perfilación de la Expresión Génica , Virus de la Rubéola/fisiología , Transcriptoma , Línea Celular , Quimiocinas/genética , Biología Computacional , Regulación de la Expresión Génica , Ontología de Genes , Humanos , Rubéola (Sarampión Alemán)/genética , Rubéola (Sarampión Alemán)/virología , Síndrome de Rubéola Congénita/genética , Síndrome de Rubéola Congénita/virología , Replicación ViralAsunto(s)
Compensación y Reparación/legislación & jurisprudencia , Derecho de no Nacer , Deficiencia de Antitrombina III/genética , Toma de Decisiones , Femenino , Asesoramiento Genético/legislación & jurisprudencia , Humanos , Masculino , Nueva Gales del Sur , Embarazo , Síndrome de Rubéola Congénita/genética , Valor de la Vida/economíaRESUMEN
Introducción. El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una cromosopatía poco frecuente, debido a la delección en la banda del brazo 4p16.3 que se manifiesta con una amplia variedad clínica, incluyendo malformaciones craneofaciales importantes. Caso clínico. Paciente de 3 mmeses de edad que acudió por presentar paladar hendido y que inició su manejo en el servicio de cirugía maxilofacial. Con el antecedente materno de haber presentado cuadro exantemático diagnósticado como rubéola durante el primer trimestre del embarazo. Se detectaron múltiples malformaciones congénitas agregadas (cardiovasculares, oftalmológicas y ortopédicas). Conclusiones. De acuerdo a los hallazgos fenotípicos se realizó el diagnóstico de SWH asociado a síndrome de rubéola congénita. Es éste el primer reporte en que se documenta la asociación de ambos síndromes
