Sobrecarga de hierro en enfermedades hematológicas y no hematológicas: una bomba de tiempo / Iron overload in hematological and no hematological disease: a time bomb

La sobrecarga de hierro es una complicación frecuente en un número importante de enfermedades hematológicas que cursan con anemia y requieren transfusiones sanguíneas como parte de su terapia. Entre ellas se destacan la talasemia, la drepanocitosis, los síndromes mielodisplásicos, la anemia de Blackfan-Diamond, la anemia de Fanconi y la deficiencia de piruvato quinasa, La sobrecarga de hieroo tambiún se presenta en otras enfermedades tales como la hemocromatosis hereditaria, la hepatitis viral, el síndrome metabólico y determinados trastornos neurovegetativos. El diagnóstico de sobrecarga suele hacerse mediante la determinación del hierro sérico no unido a la transferrina, la ferritina sérica y un aumento de la concentración hepática de hierro. Las consecuencias más importantes del efecto tóxico de un exceso de hierro son las disfunciones cardíacas y endocrinas, debidas al efecto oxidante del hierro sobre las membranas celulares, con el consiguiente daño celular. Tales alteraciones contribuyen al incremento de la morbilidad y la mortalidad en estos pacientes. El tratamiento consiste básicamente en el usode agentes quelantes de hierro que facilitan la excreción del exceso del metal y reducen su efecto tóxico, Entre tales agentes se cuentan la deferrioxamina (de uso intravenoso). y móa recientemente el deferiprone (ambos de uso orak)

Iron overload is a frequent complication in patients with hematological diseases which develop anemía and require blood transfusion as a therapeutic measure. Thalassemia, drepanocytosis, myelodisplastic syndromes, Blackfan-Diamond anemia, Franconi anemia and pyruvate kinase deficiency are the most common of these diseases. Iron overload is the hallmark of hereditary hemochromatosis, and also complicates diseases such as viral hepatitis, the metabolic syndrome, and certain neurovegetative disfunctions. The diagnosis of iron overload is commonly established through the evaluation of serum iron, transferrin saturation, serum ferritin and liver iron concentration. Cardiac and endocrine dysfunctions are the most important consequences of the toxic efffect of iron accumulation; these are due to the oxidixing effect of iron upon the cellular membranes, followed by cellular damage. Such alterations contribute to the increased morbility and mortality rates in these patients. The treatment of iron overload is based mainly on the use of iron chelators which facilitate the excretion of iron excess and reduce its toxic effect. Deferrioxamine (for intravenous use), and more recently deferiprone and deferasirox (both for oral administration) are the drugs of choice

Anaemias of oral significance

Anaemia is not a disease in itself. It is a sign of a single or multiple diseases. Anaemia is said to exist when the haemoglobin concentration is below normal for the age and sex of an individual. The synthesis and normal circulatory level of haemoglobin in any given individual depend on factors such as an adequate supply of haemopoietic nutrients, normal functioning of bone marrow, and proper utilization of haemoglobin. Based on these factors anemia can be broadly grouped into three categories: 1. Anaemia due to lack of haemopoietic nutrients (nutritional anemia) 2. Anaemia due to bone marrow dysfunction (aplastic anaemia) 3. Anaemia due to excessive breakdown of red blood cells (haemolytic anaemia) (AU)

Hemoglobinas anormales y talasemias en la República Mexicana / Abnormal hemoglobins and thalassemias in Mexico

La información en México sobre las anormalidades estructurales y de síntesis de la hemoglobina es resultado de encuestas y del estudio de pacientes que sufren anemia hemolítica. En población indígena se han estudiado varios miles de personas y concluído que las hemoglobinas anormales se encuentran virtualmente ausentes en indígenas puros y que los hallazgos esporádicos de Hb S identificados entre ellos se deben a mezcla con africanos atraídos a México como esclavos durante la colonia. En población indígena se han identificado dos nuevas variantes: la Hb México y la Hb Chiapas. En las encuestas en población híbrida de diversas regiones del país destaca que en ciertas regiones de las costas occidental y oriental de la república, se observa una frecuencia variable de terocigotos de Hb S y que en algunas poblaciones se han encontrado prevalencias elevadas de portadores de Hb S, semejantes a las encontradas en algunas regiones de Africa. En 200 sujetos estudiados en una población de la costa del Golfo de México (Tamiahua, Veracruz) se identificaron 6 por ciento de heterocigotos de Hb S y 15 por ciento de portadores de talasemia beta. Esta asociación explica por qué se han encontrado varios heterocigotos dobles de Hb S y talasemia beta, en esa zona del país. En 12,154 adultos estudiados en población hospitalaria de Guadalajara y puebla, se encontraron otras variantes hemoglobínicas anormales como C, SC, Riyadh, Baltimore, Tarrant, Fannin-Lubbock y México. La encuesta de una comunidad de origen italiano vecina a la ciudad de Puebla, mostró 1.3 por ciento de portadores de talasemia beta, frecuencia similar a la observada en las regiones de Italia de donde provinieron los ancestros de los act7uales pobladores. Estudiando sujetos afectados de anemia hemolítica se han identificado Hb I-Filadelfia, Hb G-San José y Hb D-Los Angeles. Por lo que hace a talasemias y síndromes talasemicos, puede afirmarse que talasemia es la anormalidad más frecuente de la hemoglobina en la población seleccionada de la república mexicana. Una revisión efectuada en nuestro laboratorio mostró que el 75 por ciento de las anormalidades de la hemoglobina corresponden a sujetos heterocigoto para talasemia beta...