Síndrome do QT longo em criança assintomática com mutação LMNA e TTN. Uma doença em constante evolução / Long QT syndrome in an asymptomatic child with LMNA e TTN mutation. A constantly evolving disease

INTRODUÇÃO: Quadros de síndrome de QT longo (SQTL) são responsáveis pela maioria dos casos de morte súbita (MS) em coração estruturalmente normal. Desde sua descrição inicial na forma autossômica dominante, o diagnóstico e novas variantes encontram-se em evolução. O avanço da medicina de precisão e o maior uso do Exoma, evidencia cada vez mais quadros de overlap entre doenças elétricas e miocárdicas genéticas. Mutações no LMNA associam-se à miocardiopatia dilatada, MS por arritmia ventricular, bradicardia e bloqueio atrioventricular avançado. Mutações no TTN também se associam à miocardiopatia dilatada. Até o momento, esses genes não estão associados à SQTL. OBJETIVO: Relatar caso em criança com fenótipo de SQTL, escore de Schwartz de alta probabilidade e mutações provavelmente patológicas nos genes LMNA e TTN na ausência de miocardiopatia dilatada. RELATO DO CASO: Masculino, 7 anos, sem história de MS familiar, com transtorno do espectro autista - TEA, sem queixas cardiológicas. Em avaliação pré-uso de medicação para TEA observou prolongamento do QTc e bradicardia (Tabela de Davignon). Apresentava QTc 563 ms e FC variável (70 a 100) em diversas avaliações eletrocardiográficas. O escore de Schwartz atribuído foi de 3,5. A avaliação ecocardiográfica e eletromiográfica não evidenciou doença cardíaca ou muscular. A avaliação genética por Exoma evidenciou variante provavelmente patogênica no LMNA(associada à miocardiopatia dilatada e distrofia muscular) e TTN (associada à cardiomiopatia hipertrófica e distrofia muscular). Receitado propranolol 3 mg kg dia, espironolactona 1 mg kg dia e reposição de magnésio 50 mg kg dia. Afamília foi orientada sobre sinais de alarme, medicações que prolongam o QTc e receberá treinamento de suporte básico de vida. Aavaliação genética familiar está em andamento. CONCLUSÃO: 1) ASQTL apresenta amplo espectro clínico e genético e seus estudos seguem em constante evolução 2) Novas variantes genéticas são possíveis e quadros de overlap se tornarão cada vez mais frequentes com a evolução e popularização da medicina de precisão 3) A abordagem do paciente deve ser multidisciplinar e incluir orientação genética, farmacológica, psicológica e treinamento em RCPpara adultos próximos à criança.

Segurança da alta no mesmo dia após cardioversão elétrica eletiva / Safety of same-day discharge after elective electrical cardioversion

INTRODUÇÃO: cardioversão elétrica (CVE) eletiva é um procedimento comumente utilizado no manejo de pacientes com arritmias cardíacas. As principais diretrizes não fazem menção ao tempo de permanência em observação após CVE eletiva. A segurança da CVE eletiva com alta hospitalar no mesmo dia do procedimento (same day discharge) carece de validação em literatura. A alta hospitalar precoce com segurança, implica em evitar complicações ao paciente, mas também em redução de custos hospitalares. OBJETIVO: avaliar a exequibilidade e a segurança de um protocolo multidisciplinar institucional de CVE eletiva visando alta hospitalar no mesmo dia (dame day discharge). MÉTODOS: estudo observacional, retrospectivo e unicêntrico, com seleção de pacientes submetidos a CVE eletiva, em um hospital terciário do Sistema Único de Saúde, no período de março de 2023 a outubro de 2023. Os pacientes foram selecionados a partir de base de dados da agenda de CVE do serviço de pronto socorro de um hospital cardiológico e os dados foram coletados através do prontuário eletrônico. Os desfechos clínicos analisados compreenderam: internação hospitalar, óbito por todas as causas, óbito por causas cardiovasculares, infarto agudo do miocárdio não fatal, acidente vascular cerebral não fatal e hemorragia grave após 30 dias da CVE eletiva. RESULTADOS: foram selecionados 120 pacientes, dos quais, 27 não realizaram CVE por descompensação de insuficiência cardíaca, por estar em ritmo sinusal no momento da CVE, tempo de protrombina fora da faixa (naqueles em uso de Varfarina) e bradicardia. 93 pacientes realizaram a CVE dos quais nenhum apresentou desfecho após 30 dias do procedimento. O tempo mínimo de observação após CVE foi de 20 minutos e o tempo máximo de 480 minutos. CONCLUSÃO: nessa corte o protocolo de alta no mesmo dia foi seguro para CVE eletiva mesmo em pacientes portadores de cardiopatia grave.

Mat Pilates para tratamento da síncope vasovagal por telemedicina / Mat Pilates for treating vasovagal syncope via telemedicine

INTRODUÇÃO: A diminuição do retorno venoso é o mecanismo pivotal para o desencadeamento do reflexo vasovagal em pacientes com síncope reflexa. Programas de condicionamento físico (PCF) têm se mostrado promissores para diminuição da recorrência de eventos, possivelmente, pela melhoria do retorno venoso. Entretanto, PCF são caros e pouco acessíveis. O uso do mat Pilates por telemedicina (MPT) pode facilitar a disponibilidade desse tratamento. OBJETIVOS: Avaliar a recorrência de síncope/pré-síncope em pacientes com síncope vasovagal (SVV) submetidos a MPT; avaliar a segurança do MPT no tratamento da SVV. METODOLOGIA: Foram incluídos pacientes de 18 a 65 anos, com diagnóstico de SVV e pelo menos 1 episódio de síncope ou 2 de pré-síncope nos últimos 3 meses, do ambulatório de síncope da Universidade Federal de São Paulo e da seção de eletrofisiologia e arritmias do Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia, entre março de 2022 e julho de 2023. Foram excluídos pacientes com evidência de doença cardíaca estrutural, doenças crônicas e com impossibilidade de horário. O MPT possuiu 36 sessões síncronas. Foram realizadas 3 sessões semanais, em grupos de até 3 pessoas, com 1 hora de duração. As fichas clínicas com parâmetros hemodinâmicos, eventos adversos e bem-estar foram preenchidas a cada sessão. O diário de síncope foi preenchido durante 90 dias. A avaliação de qualidade de vida WHOQOL-bref foi aplicado no início e fim do estudo. Todos os pacientes assinaram o termo de consentimento livre e esclarecido (CEP: 5.731.062). Foi considerado nível de significância <5%. RESULTADOS: Foram selecionados 229 pacientes, sendo excluídos 27% por doença cardíaca estrutural ou doenças crônicas, 55% por idade, 13% por indisponibilidade, dos quais 11 foram elegíveis e 9 concluíram o estudo. A redução na recorrência de síncope/pré-síncope foi observada após 45 dias de MPT quando comparado com o primeiro período (5,78±2,54 versus 4,00±3,57, p=0,035), gráfico 1. O WHOQOL-bref não apresentou diferença significativa. A assiduidade foi de 86%. Nenhum evento adverso foi observado durante o protocolo. CONCLUSÃO: O MPT reduziu o número de recorrências de SVV. O uso do MPT foi seguro para o tratamento dos pacientes na amostra estudada

Mat pilates para tratamento da síncope vasovagal por telemedicina / Pilates mat for treating vasovagal syncope via telemedicine

INTRODUÇÃO: A diminuição do retorno venoso é o mecanismo pivotal para o desencadeamento do reflexo vasovagal em pacientes com síncope reflexa. Programas de condicionamento físico (PCF) têm se mostrado promissores para diminuição da recorrência de eventos, possivelmente, pela melhoria do retorno venoso. Entretanto, PCF são caros e pouco acessíveis. O uso do mat Pilates por telemedicina (MPT) pode facilitar a disponibilidade desse tratamento. OBJETIVOS: Avaliar a recorrência de síncope/ pré-síncope em pacientes com síncope vasovagal (SVV) submetidos a MPT; avaliar a segurança do MPT no tratamento da SVV. METODOLOGIA: Foram inclusos pacientes de 18 a 65 anos, com diagnóstico de SVV e pelo menos 1 episódio de síncope ou 2 de pré-síncope nos últimos 3 meses, do ambulatório de síncope da UNIFESP e da seção de eletrofisiologia e arritmias do IDPC, entre março de 2022 e julho de 2023. Foram excluídos pacientes com evidência de doença cardíaca estrutural (DCE), doenças crônicas (DCR) e com impossibilidade de horário. O MPT possuiu 36 sessões síncronas. Foram realizadas 3 sessões semanais, em grupos de até 3 pessoas, com 1 hora de duração. As fichas clínicas com parâmetros hemodinâmicos, eventos adversos e bemestar foram preenchidas a cada sessão. O diário de síncope foi preenchido durante 90 dias. O questionário WHOQOL foi aplicado no início e fim do estudo. Todos os pacientes assinaram o TCLE (CEP: 5.731.062). Foi considerado nível de significância <5%. RESULTADOS: Foram selecionados 229 pacientes, sendo excluídos 27% por DCR ou DCE, 55% por idade, 13% por indisponibilidade, dos quais 11 foram elegíveis e 9 concluíram o estudo. A redução na recorrência de síncope/pré-síncope foi observada após 45 dias de MPT quando comparado com o primeiro período (5,78±2,54 versus 4,00±3,57, p=0,035), gráfico 1. A média do bem-estar foi maior ao término de cada sessão quando comparado ao inicial, entretanto não modificou ao longo do MPT. O WHOQOL não apresentou diferença significativa. A assiduidade foi de 86%. Nenhum evento adverso foi observado durante o protocolo. CONCLUSÃO: O MPT reduziu o número de recorrências de SVV. O uso do MPT foi seguro para o tratamento dos pacientes na amostra estudada.

The accuracy of the Stroke Risk Analysis (SRA) system for predicting atrial fibrillation in patients in the postoperative period of myocardial revascularization.

INTRODUCTION: Postoperative myocardial revascularization atrial fibrillation (POAF) is a clinical complication that affects about 30% of patients and its mechanisms of origin are still poorly understood. This fact makes it difficult to identify the patient at greatest risk for this arrhythmia. This mission seems evident due to the complications it entails, including longer hospital stays, risk of stroke, heart failure, and death. There are reports of preoperative clinical aspects inherent to the patient's condition, such as gender and age, and discontinuation of beta-blockers as risk factors. In addition, additional information obtained by electrocardiogram, echocardiogram, and blood count data, for example, present only modest predictive results. The analysis of heart rate and heart rate variability obtained by the Stroke Risk Analysis System (SRA) is a technique used to predict ambulatory atrial fibrillation (AF), using recordings of only one hour showing good accuracy. This system, however, has not yet been used to predict the emergence of POAF. The rationale for its use is based on the suspicion that the emergence of POAF is strongly related to sympatho-vagal imbalance and the increase in atrial ectopia, that is, changes in heart rhythm, the main variables analyzed by the SRA algorithm. OBJECTIVE: To assess the accuracy of the SRA to identify patients at risk of having POAF after coronary artery bypass graft surgery (CABG). METHOD: 114 consecutive patients with coronary artery disease underwent coronary artery bypass grafting between the years 2015 and 2018. Between the first and fifth postoperative days, they underwent continuous electrocardiographic monitoring using the Holter system for cardiac rhythm analysis. Patients were divided into two groups: Group I was formed of those with POAF and Group II included patients without POAF. The tracings obtained by Holter were reanalyzed using the CardioManager®/Cardios program, converted and divided into one-hour sections using the SRA®/Cardios and Geratherm Converter program and submitted to the SRA-Apoplex medical/Geratherm® analysis algorithm. The SRA identifies three possibilities for classifying patient risk: a) Risk 0: patient in sinus rhythm; b) Risk 1: patient at increased risk for paroxysmal AF; c) Risk 2: patient with AF already present. For Group I, SRA were considered positive when Risks 1 and 2 were identified. For Group II, those identified as Risk 0 were considered negative SRA. RESULTS: POAF occurred in 33/114 patients (28%). The sensitivity, specificity, positive predictive value, and negative predictive value of the SRA to identify patients with POAF were 69%, 84%, 69%, and 82%, respectively; the positive and negative likelihood ratios, in addition to the accuracy of the SRA were, respectively, 4.3%, 0.36%, and 79%. A subanalysis of the results of the day on which AF occurred was performed on the records obtained in the first three hours of recording and up to three hours before the appearance of POAF. In the first period, the SRA was able to predict POAF in 57% of cases, while in the second period, the system identified the arrhythmia in 83% of cases. CONCLUSIONS: a) The SRA presents good accuracy to predict POAF; b) its accuracy is moderate in the first three hours of recording; c) the accuracy increases significantly near the beginning of POAF; d) these findings indicate that electrophysiological changes that precede POAF are acute, occurring a few hours before the event and are identified by the SRA algorithm.

The accuracy of the stroke risk analysis (SRA) system for predicting atrial fibrillation in patients in the postoperative period of myocardial revascularization

INTRODUCTION: Postoperative myocardial revascularization atrial fibrillation (POAF) is a clinical complication that affects about 30% of patients and its mechanisms of origin are still poorly understood. This fact makes it difficult to identify the patient at greatest risk for this arrhythmia. This mission seems evident due to the complications it entails, including longer hospital stays, risk of stroke, heart failure, and death. There are reports of preoperative clinical aspects inherent to the patient's condition, such as gender and age, and discontinuation of beta-blockers as risk factors. In addition, additional information obtained by electrocardiogram, echocardiogram, and blood count data, for example, present only modest predictive results. The analysis of heart rate and heart rate variability obtained by the Stroke Risk Analysis System (SRA) is a technique used to predict ambulatory atrial fibrillation (AF), using recordings of only one hour showing good accuracy. This system, however, has not yet been used to predict the emergence of POAF. The rationale for its use is based on the suspicion that the emergence of POAF is strongly related to sympatho-vagal imbalance and the increase in atrial ectopia, that is, changes in heart rhythm, the main variables analyzed by the SRA algorithm. OBJECTIVE: To assess the accuracy of the SRA to identify patients at risk of having POAF after coronary artery bypass graft surgery (CABG). METHOD: 114 consecutive patients with coronary artery disease underwent coronary artery bypass grafting between the years 2015 and 2018. Between the first and fifth postoperative days, they underwent continuous electrocardiographic monitoring using the Holter system for cardiac rhythm analysis. Patients were divided into two groups: Group I was formed with POAF and Group II included patients without POAF. The tracings obtained by Holter were reanalyzed using the Cardio Manager/Cardios program, converted and divided into one-hour sections using the SRA/Cardios and Geratherm Converter program and submit ted to the SRA-Apoplex medical/Geratherm analysis algorithm. The SRA identifies three possibilities for classifying patient risk: a) Risk 0: patient in sinus rhythm; b) Risk 1: patient at increased risk for paroxysmal AF; c) Risk 2: patient with AF already present. For Group I, SRA were considered positive when Risks 1 and 2 were identified. For Group II, those identified as Risk 0 were considered negative SRA. RESULTS: POAF occurred in 33/114 patients (28%). The sensitivity, specificity, positive predictive value, and negative predictive value of the SRA to identify patients with POAF were 69%, 84%, 69%, and 82%, respectively; the positive and negative likelihood ratios, in addition to the accuracy of the SRA were, respectively, 4.3%, 0.36%, and 79%. A sub analysis of the RESULTS: of the day on which AF occurred was performed on the records obtained in the first three hours of recording and up to three hours before the appearance of POAF. In the first period, the SRA was able to predict POAF in 57% of cases, while in the second period, the system identified the arrhythmia in 83% of cases. CONCLUSIONS: a) The SRA presents good accuracy to predict POAF; b) its accuracy is moderate in the first three hours of recording; c) the accuracy increases significantly near the beginning of POAF; d) these findings indicate that electrophysiological changes that precede POAF are acute, occurring a few hours before the event and are identified by the SRA algorithm.

Probable atrioventricular reentry tachycardia (Node to Node) in a patient with right atrial isomerism in the immediate postoperative period of palliative surgery

INTRODUCTION: Patients with right atrial isomerism present duplicity of intracardiac structures, such as atrioventricular nodes. They thus present tachycardia of supraventricular reentry and responsive to adenosine therapy. In the postoperative period of palliative surgeries, the presence of tachycardia in these patients is not always related to junctional ectopic foci. OBJECTIVE: To describe a case of a patient with right atrial isomerism associated with complex heart disease with tachycardia maintained by AV reentry due to probable accessory AVN. Case report: 6-year-old girl with right atrial isomerism, total AV septal defect with vessels in transposition and anomalous intracardiac pulmonary vein drainage corrected at six months of age. She underwent central shunt replacement at 6 years of age. She has pulmonary hypertension, which requires palliative surgical support. After replacing the central shunt in the immediate postoperative period, she presented tachycardia with narrow QRS complexes and PR greater than RP with QRS onset at the beginning of the P wave of 120 ms and HR 188bpm. She had a BP of 65x40 mmHg and a capillary refill time of 5 seconds. Following ECG analysis and the 2020 PALS algorithm, adenosine was performed with immediate reversion to sinus rhythm and recovery of hemodynamic patterns. CONCLUSION: 1) Although tachycardias due to AV reentry are rarer in patients with right atrial isomerism due to Node to Node reentry, they should always be considered; 2) The use of adenosine in hemodynamically unstable supraventricular tachycardias should be the first choice when available; 3) electrocardiographic recording of the crisis allows for a more assertive diagnosis and more effective short- and long-term treatment.

Cardioinhibitory syncope 2b with 48-second pause in a patient with Down Syndrome and corrected AV septal defect: description of the case and therapeutic plan

INTRODUCTION: Syncope usually begins in adolescence. Approximately 20% of the population experiences their first episode of fainting between the ages of 10 and 20. Although extremely distressing, these are not always investigated. Only 25 to 50% of patients are evaluated in health services. However, some cases deserve treatment due to the risk of events and require specialized monitoring, including monitoring the indication of pacemaker devices (PM) in case of refractoriness to clinical treatment. This occurs in some cases of syncope with a neuromediated pattern of the cardioinhibitory type with pause (cardioinhibitory syncope 2b in the Tilt Test). OBJECTIVE: To describe the case of a post-pubertal patient with Down Syndrome and recent onset recurrent Syncope with a positive tilt test (TT) (2b response). CASE DESCRIPTION:13-year-old female patient with Down Syndrome with a total AV Septal defect in the post-operative phase of total correction with good surgical results. Recurrent syncope with prodromes (abdominal pain and pallor). She has Holter monitoring without arrhythmic changes and an echocardiogram with RVEF at the lower limit of normality. ECG analysis shows signs of the right anterior superior divisional block. She was submitted for evaluation by TT. She had performed a passive tilt protocol at 70 degrees without sensitization. After 5 minutes of rest, she was titled and remained stable for 7 minutes. In the eighth minute of tilting, she presented abdominal pain, followed by syncope with cardioinhibitory response 2b and a 48-second pause despite returning to the Trendelenburg position (-30 degrees). There was a return of the heartbeat with immediate recovery of the level of consciousness. Clinical treatment began with guidance on increasing water intake, suspending triggering factors (prolonged orthostasis, hot environments, for example) and maintaining strict monitoring to assess refractoriness and the need for PM indication. CONCLUSION: 1) Neuromediated syncope is particularly common during adolescence, especially after the growth spurt; 2) cardioinhibitory responses can appear suddenly and have significant repercussions. Despite this fact, clinical treatment must always be prioritized; 3) The patient must be monitored for recurrences and refractoriness to clinical therapy for the precise indication of PM in patients with cardioinhibitory syncope 2b with long pauses refractory to general measures.

Fascicular ventricular tachycardia in a schoolchild: the importance of diagnosis and exercise testing in the patient's therapeutic response - description of a case

INTRODUCTION: Ventricular arrhythmias are usually more severe than supraventricular arrhythmias and are less penetrant in acquiring knowledge among pediatric teams due to their greater rarity. This leads to diagnostic and therapeutic errors in specific cases, such as fascicular tachycardia (FT), with relatively narrow QRS complexes, which often harms the patient, directly interfering with their quality of life. FT manifests almost entirely as arrhythmias of a structurally normal heart triggered by effort and with well-defined electrocardiographic morphology with positivity in V1, axis deviated to the left, and, in some cases, the presence of dissociated P waves. OBJECTIVE: To describe the clinical aspects of a case of an 8-year-old schoolgirl with effort-induced tachycardia with FT pattern initially treated as supraventricular tachycardia. Case description: 8-year-old girl with tachycardia triggered by exertion with previous visits to the pediatric ER and diagnosed with supraventricular tachycardia. Initially, he received amiodarone for treatment. However, the tachycardia condition continued with minor self-limitation in an attempt to control the tachycardia episodes. An exercise test was requested, with easy onset of tachycardia with relatively narrow QRS complexes (110 ms) and positive morphology in V1 and axis deviation to the left. Analysis of long D2 shows the presence of AV dissociation and fusion, confirming the diagnosis of FT. It was decided to hospitalize the minor and reduce the dose of amiodarone, and introduce verapamil with progression up to 4.3 mg/kg/day with improvement in tachycardia episodes. A control exercise test was performed, and tachycardia was induced only with an HR greater than 170 bpm in sinus rhythm. The patient also reported significant symptom improvement within a short evaluation period (2 weeks). Radiofrequency ablation is being scheduled with a combined retro-aortic and transseptal approach. CONCLUSION: 1) The diagnosis of FT is based on knowledge of the typical electrocardiographic pattern; 2) Specific treatment with Verapamil (verapamil-sensitive arrhythmia)allows for an improvement in quality of life while awaiting definitive treatment with ablation; 3) The exercise test can serve as a therapeutic guide and guide the maximum HR to be reached by the patient before triggering FT crisis.

Intrinsecoid deflection as a risk predictor for sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy

INTRODUCTION: Sudden Cardiac Death (SCD) and Malignant Ventricular Arrhythmias (MVA) in patients with Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) occurs in up to 0.9%/ year. Identifying risk predictors for such an event is of paramount importance, considering the indication of Implantable Cardiodefibrillator (ICD) in patients at higher risk. The Intrinsecoid Deflection (ID) measured on the electrocardiogram showed a correlation with cardiovascular outcomes in some studies, but the literature is scarce in the analysis of this parameter in patients with HCM. OBJECTIVES and METHODS: This was a retrospective cohort study, which included patients with HCM and ICD followed in a tertiary hospital. Clinical, therapeutic and echocardiographic parameters were analyzed, in addition to the measurement of ID on the 12-lead ECG. RESULTS: 180 patients were included in the analysis, divided into 2 groups: group I (N=55) ­ in secondary prevention or who had MVA (with or without ICD therapy) and group II (N=125) ­ patients in primary prevention, who did not undergo ICD therapy. Group I showed higher values of: HCM-Risk SCD (13.5 ± 3.92 vs 6.47 ± 2.76 - p<0.001). septum thickness (25.5 ± 4.63 mm vs 22.4 ± 4.70 mm - p<0.001), EDDLV (46,8 ± 7,47 vs 43,6 ± 6,76 mm ­ p=0,008), ID in v1 (78.9 ± 16 vs 38.5 ± 11.7 - p<0.001) and ID in V5 or V6 (77.1 ± 15.4 vs 40.5 ± 10.8 - p<0.001) - Figure 1. In the multivariate analysis, the ID measurement and the occurrence of NSVT on the 24-hour Holter were the factors that best correlated with the occurrence of MVA. The analysis of the ROC curve showed a cutoff value with better sensitivity and specificity of 58 ms for the ID both in V1 and in V5 or V6 - Figure 2. CONCLUSION: In this study, the increase in ID constituted an independent predictor factor for the occurrence of MVA and, therefore, for a higher risk of SCD, in patients with HCM. The inclusion of this parameter in the risk stratification may help to better indicate an ICD to patients at higher risk.

Taquicardia ventricular catecolaminérgica com mutação do GENE RYR2 - troca do nucleotídeo C. 7433T>C em família com histórico de síncope e morte súbita / Catecholaminergic ventricular tachycardia with GENE RYR2 mutation - C.7433T>C nucleotide exchange in a family with a history of syncope and sudden death

INTRODUÇÃO: Eventos súbitos na adolescência são sempre dramáticos e causam impacto na família e na sociedade. Histórias recorrentes são subdiagnosticadas e tragédias familiares ficam sem explicação devido à falta de compreensão do generalista sobre as causas de morte súbita sem cardiopatia estrutural. O diagnóstico de canalopatias muitas vezes depende da análise do ECG em suas diversas modalidades e na maioria dos casos medidas clínicas podem ser o suficiente para salvar vidas. OBJETIVO: Descrever 2 casos de taquicardia ventricular catecolaminérgica (TVPC) em adolescentes primos em primeiro grau com vasto histórico de morte súbita familiar. DESCRIÇÃO DOS CASOS: Caso 1 - Paciente, 14 anos, sexo feminino, coração estruturalmente normal com síncope durante dança. Histórico familiar de morte súbita antes dos 40 anos (irmã, avô e 3 primos de primeiro grau). Todos os eventos relacionados a estresse físico/emocional. Apresentava Holter e ECG de repouso normais. Teste ergométrico com episódios de taquicardia ventricular não sustentada polimórfica, no pico do esforço. Submetida a estudo genético, com mutação no gene RYR2. Introduzido nadolol, mantendo-se sem novos episódios de síncope e com TE sem taquicardia ventricular. Segue assintomática em acompanhamento regular (hoje com 22 anos) e suspensa das atividades esportivas. Caso 2 - Paciente 18 anos, sexo feminino com síncope após estresse emocional. Possui história familiar de morte súbita (avó aos 30 anos, primo aos 14 anos e outro primo aos 17 anos). Possui prima com diagnóstico de TVPC com teste genético positivo para mutação no gene RYR2 com troca do nucleotídeo c.7433T>C. Teste ergométrico com EV frequentes polimórficas ao esforço. Recebe nadolol e evolui estável sem novos episódios de síncope. Teste ergométrico de controle não evidencia taquicardia ventricular. CONCLUSÃO: 1) O diagnóstico de TVPC depende da anamnese, histórico familiar e da avaliação do ECG de esforço; 2) O uso de Nadolol ou Propranolol permite uma redução significativa do número de eventos quando associado à suspensão da atividade física; 3) Apesar da síncope ser um evento de prenúncio de morte sua não repetição após o tratamento promove maior segurança para terapia farmacológica isolada.

Acurácia do SRA para identificação e fibrilação atrial de pós operatório de cirurgia cardíaca: implicação sobre o mecanismo de deflagração dessa arritmia / Accuracy of the RAS for identification and atrial fibrillation after cardiac surgery: implications for the triggering mechanism of this arrhythmia

INTRODUÇÃO: A fibrilação atrial de pós-operatório de cirurgia cardíaca (FAPO) é uma entidade clínica que acomete cerca de 30% dos pacientes submetidos a revascularização miocárdica. Seus mecanismos de origem ainda são poucos compreendidos. Estudos clínicos indicam que instabilidades na atividade elétrica atrial (incremento de ectopias e taquicardias atriais) precedem gradualmente o surgimento dessa arritmia. O SRA (Stroke Risk Analysis) é uma ferramenta utilizada para identificar pacientes com risco de fibrilação atrial (FA) ambulatorial. No seu algoritmo são consideradas a presença de ectopias atriais, assim como a variabilidade de RR pelo sistema Poincaré. O uso dessa ferramenta para identificação de FAPO ainda não foi testada em nosso meio. OBJETIVO: Avaliar a utilização do SRA para caracterização do risco de FAPO bem como o mecanismo de origem dessa arritmia. MÉTODOS: 114 pacientes foram submetidos ao Holter de sete dias a partir do dia um de pós operatório, cujas gravações foram desmembradas em trechos de uma hora e submetidos ao algoritmo do SRA. Foram considerados positivos aqueles com risco maior de FA segundo o software do equipamento. RESULTADOS: A incidência de FA foi de 28%, com pico de detecção no segundo dia (56%). A sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e negativo e razão de verossimilhança positiva do SRA em identificar FAPO foram respectivamente 69%, 84%, 69%, 82%, 4,3. A acurácia do sistema foi de 79%. Os resultados positivos do SRA referente as primeiras 3 horas iniciais da gravação do dia que aconteceu o evento foi de 57%. Quando se analisaram às três horas que antecederam a FAPO, o número de resultados positivos SRA foi de 82% (p< 0,000). Houve um incremento da probabilidade pós teste para detecção de FA de 26%. Esse incremento na detecção da FAPO 3 horas antes de sua ocorrência indica que o circuito arritmogênico se instabiliza agudamente, ao contrário da FA ambulatorial. CONCLUSÃO: De maneira diferente da FA ambulatorial, o SRA tem capacidade modesta para identificar FAPO quando analisado mais de 3 horas antes do evento. B) Os achados do SRA 3h antes da FAPO apresenta elevada acurácia para detecção dessa arritmia, confirmando que FA é resultado de uma instabilidade aguda da atividade elétrica atrial. C) O mecanismo da FAPO difere daqueles FA paroxística não relacionada a cirurgia.

Preditores de arritmia ventricular maligna em pacientes com miocardiopatia hipertrófica e cardiodesfibrilador implantável / Predictors of malignant ventricular arrhythmia in patients with hypertrophic cardiomyopathy and implantable cardioverter defibrillator

INTRODUÇÃO: A morte súbita cardíaca é uma das complicações mais temidas em portadores de Miocardiopatia Hipertrófica (MCH) e geralmente decorre de eventos arrítmicos ventriculares. Acomete principalmente jovens e atletas e pode ser a primeira manifestação clínica da doença, justificando a importância da avaliação dos fatores de risco que possam estratificar e identificar os pacientes que mais se beneficiam do Cardiodesfibrilador Implantável (CDI). OBJETIVOS: Avaliar em uma amostra de pacientes em centro terciário de referência cardiológica os fatores clínicos ou de exames complementares associados à ocorrência de evento arrítmico grave em pacientes portadores de CHM e CDI. MÉTODOS: Trata-se de uma coorte retrospectiva cuja amostra foi dividida em dois grupos: Grupo I - Pacientes que receberam choque apropriado ou Terapia Antitaquicardia (ATP) pelo CDI + pacientes cuja indicação do CDI se deu por prevenção secundária e Grupo II ­ Pacientes que não apresentaram terapia pelo CDI. Além de variáveis clínicas e ecocardiográficas, foi também calculado o HCM-Risk-SCD (escore de risco proposto pela diretriz europeia). RESULTADOS: 180 pacientes (idade 51,3±12,9 anos, N=55 no grupo I e N=125 no grupo II) foram avaliados. Diferença estatisticamente significativa foi observada entre os grupos em relação aos seguintes fatores de risco: espessura do septo (p < 0,001), HCM_Risk_SCD (p < 0,001) e DDFVE (p = 0,008) ­ tabela 1 e figura 1. Na análise univariada, PCR prévia (p < 0,001), sincope (p = 0,001), história familiar de MS < 40 anos (p = 0,005), TVNS (p = 0,001) e prevenção secundaria (p < 0,001) associaram-se a maior ocorrência de eventos arrítmicos (p = 0,019). Na análise multivariada, sincope, história familiar de MS < 40 anos e TVNS constituíram fatores preditores independentes de eventos arrítmicos ­ tabela 2. CONCLUSÕES: Sincope, história familiar de morte súbita em idade precoce e TVNS foram preditores independentes de eventos arrítmicos ventriculares na população estudada. Maiores estudos são necessários para confirmar.

Abordagem cirúrgica da taquicardia ventricular instável associada a aneurisma de ventrículo esquerdo: resultados da evolução hospitalar / Surgical approach to unstable ventricular tachycardia associated with left ventricular aneurysm: results of hospital evolution

INTRODUÇÃO: O aneurisma de VE (ANEUVE) é uma complicação pós IAM e da doença de Chagas. É causa de arritmias, ICC e tromboembolismo. O CDI está indicado para prevenção da morte súbita arrítmica na ausência de causas removíveis. O ANEUVE pode ser ressecado cirurgicamente e, quando, aplica-se outras abordagens (endoaneurismorrafia, reconstrução do VE, revascularização miocárdica e ablação do foco arritmogênico) pode abolir o circuito da arritmia, melhorar a função ventricular e com isso o prognóstico dos pacientes (P). Objetivo: Apresentar a experiência da fase hospitalar da aneurismectomia de VE com TV instável. Métodos: Revisaram-se os prontuários de 14 P com ANEUVE e TVS hemodinamicamente instável (10P com ICo, 4P DCh; média de idade 60±5,6a, variando entre 52 e 70 a; média da FEVE 35±10%). Após a aneurismotomia, procedeu-se a indução da TV com estimulação ventricular programada (EVP) seguida de mapeamento endocárdico. Após a localização da área alvo realizou-se a ablação com cateter com RF (Cardioablate®). Nova EVP era realizada e, em caso de não indução da TV a cirurgia era complementada com a endoaneurismorrafia e reconstrução do VE com retalho de pericárdio. A revascularização miocárdica era a etapa final caso indicada. Antes da alta hospitalar, os P eram submetidos à EVP. Sendo negativa recebiam alta, em tratamento clínico, em caso positivo submetiam-se ao implante do CDI. Resultados: O ANEUVE localizou-se predominantemente na região anterior. A trombose ventricular foi observada em 3/14P (21%). A TV foi induzida e ablacionada com RF em 14/14 casos (100%). Em apenas 1P (7%) a TV foi reinduzida após a aneurismectomia. Houve tendência de melhora da FE no PO em 12/14P (35±9,8 vs. 39±7,7%; p=0,156). Em 13/14P (93%) a TV não mais foi induzida. Um P (7%) morreu por choque séptico, ainda internado. Um P implantou CDI devido a reindução de TV. Os outros P receberam alta estáveis. Conclusões: a) a aneurismectomia com abordagens para TVS é conduta eficaz em P com risco de MS; b) a comprovação do sucesso terapêutico pode ser demonstrada ainda na cirurgia e confirmada antes da alta com a EVP; c) a conduta utilizada evitou o implante de CDI na maioria dos casos.

Manuseio de taquicardia ventricular sustentada / Handling sustained ventricular tachycardia

RESUMO: Paciente VJS, 56 anos, masculino, procedente de Guarulhos, MCP isquêmica, IAM em 2013, HAS, DM2, DLP em uso de medicação não otimizada para IC, procurou atendimento médico no IDPC com queixa de dispnéia e palpitação. Relata dispnéia CF II, dor torácica tipo D, sudorese e náuseas. Procurou atendimento externo anteriormente com queixa de palpitação, ECG com taquicardia de QRS largo com estabilidade hemodinâmica. Submetido à cardioversão química e encaminhado ao IDPC. No momento da consulta encontrava-se assintomático do ponto de vista cardiovascular e ECG em ritmo sinusal. Optado por internação hospitalar e investigação de taquiarritmia. Realizado ecocardiograma que evidenciou disfunção de ventrículo esquerdo importante (FEVE 32%) e acinesia da região apical e do segmento médio do septo além de hipocinesia do segmento basal do septo e da parede inferior. Cintilografia miocárdica com ausência de sinais de isquemia. Ressonância cardíaca demonstrou trombo em ventrículo esquerdo, aneurisma apical, área de viabilidade em território de Cx e área não viável em território de DA. Paciente foi submetido a cateterismo cardíaco mostrando oclusão total em artérias DA e CX no terço médio. Discutido caso e optado por cirurgia combinada de aneurismectomia, revascularização miocárdica com enxertos MIE-DA e AO-MG1 e mapeamento eletrofisiológico para TV com ablação per-operatória. Após 15 dias de pós-operatório, paciente foi submetido a novo estudo eletrofisiológico, sem indução de taquiarritmias e a um novo ecocardiograma que evidenciou melhora da função ventricular (FEVE 42%). Baseado na melhora da fração de ejeção, CF I e estudo eletrofisiológico sem indução de taquiarritmias optou-se por mantê-lo em tratamento clínico otimizado. Após 8 meses da cirurgia, retorna assintomático do ponto de vista cardiovascular, em CF I e com Holter mostrando apenas 32 EVs. Paciente mantido em seguimento clínico com retornos semestrais. (AU)

Síndrome de Brugada por mutação no gene CACNA1C: relato de caso / Brugada Syndrome by CACNA1C mutation: case report

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Brugada é uma cardiopatia de origem genética (autossómica dominante) que predispõe a arritmias ventriculares que podem ser fatais. É provocada geralmente por uma mutação do gene SCN5A. Tem especial prevalência em indivíduos adultos e do sexo masculino. Também ocorre com mais frequência em indivíduos de origem asiática. Pode provocar morte súbita (através de taquicardia ventricular polimórfica), principalmente em indivíduos em repouso ou durante o sono. Em raras descrições na literatura, há relatos de mutação do gene CACNA1C como causador da síndrome. Descrição: Indivíduo do sexo masculino, nascido em 1954, hipertenso, dislipidêmico, tabagista, histórico familiar rico em morte súbita (mãe, irmãos e tios maternos, todos durante o sono). Encaminhado ao serviço em 2009 para estratificação de risco de morte súbita. Apresentava dor torácica tipo angina. Coronariografia apenas demonstrou lesão de 20% em artéria circunflexa. Eletrocardiograma com padrão típico de Síndrome de Brugada (tipo 1). Submetido a Estudo Eletrofisiológico no mesmo ano, sendo induzida Fibrilação Ventricular com um único extraestímulo em ápice de ventrículo direito. Indicado então implante de Cardioversor Desfibrilador Implantável (CDI). Medicado para doença coronariana, manteve-se assintomático do ponto de vista cardiovascular e permanece desta forma até hoje. Em 2017 obtivemos sua análise genética, evidenciando mutação no gene CACNA1C (que é mais descrita como causadora da síndrome de QT Longo tipo 8 ou Síndrome de Timothy). Sua última avaliação ambulatorial foi em janeiro de 2019, onde se encontrava estável clinicamente, sem registros de terapias do CDI, mantendo eletrocardiograma típico de Síndrome de Brugada. CONCLUSÕES: Descrevemos um caso raro de Síndrome de Brugada causada pela mutação no gene CACNA1C. (AU)

Síndrome de Jervel e Lange-Nielsen: relato de caso / Jervel and Lange-Nielsen Syndrome: case report

INTRODUÇÃO: A síndrome de Jervell e Lange-Nielsen (JLNS) é caracterizada por perda auditiva neurossensoria congênita e QTc longo, geralmente acima de 500 ms. A prolongação do intervalo QTc está associada a taquiarritmias, incluindo taquicardia ventricular, torsade de pointes e fibrilação ventricular, que podem culminar em síncope ou morte súbita. A apresentação clássica do JLNS é uma criança surda que experimenta episódios sincopais durante períodos de estresse, exercício ou susto. Cerca de metade dos indivíduos com JLNS apresentaram eventos cardíacos antes dos três anos de idade. Mais de metade das crianças não tratadas com JLNS morrem antes dos 15 anos de idade. O diagnóstico de JLNS é estabelecido em uma criança com surdez neurossensorial congênita, intervalo QT longo e presença de variantes patogênicas em KCNQ1 ou KCNE1. DESCRIÇÃO: menor sexo feminino, nascida por cesárea de emergência por bradicardia em março/2015. Eletrocardiograma ao nascimento evidenciou intervalo QT corrigido prolongado (em torno de 600 ms), mas criança clinicamente estável. Holter sem registro de arritmias, apenas com registro do intervalo QT prolongado e sem outras aparentes alterações em seu desenvolvimento neuro-psico-motor. Colhida na ocasião análise genética, que foi encaminhada para outro serviço. Vinha clinicamente estável em uso de beta-bloqueador (propranolol) e com Holter sem registro de arritmias até que aos oito meses de vida (nov/2015), apresentou episódio de convulsão, sendo internada. Optou-se então pelo implante de cardioversor-desfibrilador (CDI), que ocorreu sem intercorrências. Infelizmente, durante o pós-operatório a criança evoluiu com quadro infeccioso que culminou com seu óbito em 21/12/2015. Somente mais de um ano depois de sua morte, tivemos acesso ao resultado da análise genética, que evidenciou mutação recessiva no gene KCNQ1, evidenciando se tratar de JLNS, apesar de não se ter percebido alterações como surdez na criança. CONCLUSÕES: JLNS é uma grave afecção genética que pode levar a arritmias fatais e relatamos um caso que apresentou uma evolução típica. (AU)

Síndrome de Brugada por mutação no gene CACNA1C: relato de caso / Brugada Syndrome by CACNA1C mutation: case report

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Brugada é uma cardiopatia de origem genética (autossômica dominante) que predispõe a arritmias ventriculares que podem ser fatais. É provocada geralmente por uma mutação do gene SCN5A. Tem especial prevalência em indivíduos adultos e do sexo masculino. Também ocorre com mais frequência em indivíduos de origem asiática. Pode provocar morte súbita (através de taquicardia ventricular polimórfica), principalmente em indivíduos em repouso ou durante o sono. Em raras descrições na literatura, há relatos de mutação do gene CACNA1C como causador da síndrome. DESCRIÇÃO: Indivíduo do sexo masculino, nascido em 1954, hipertenso, dislipidêmico, tabagista, histórico familiar rico em morte súbita (mãe, irmãos e tios maternos, todos durante o sono). Encaminhado ao serviço em 2009 para estratificação de risco de morte súbita. Apresentava dor torácica tipo angina. Coronariografia apenas demonstrou lesão de 20% em artéria circunflexa. Eletrocardiograma com padrão típico de Síndrome de Brugada (tipo 1). Submetido a Estudo Eletrofisiológico no mesmo ano, sendo induzida Fibrilação Ventricular com um único extraestímulo em ápice de ventrículo direito. Indicado então implante de Cardioversor Desfibrilador Implantável (CDI). Medicado para doença coronariana, manteve-se assintomático do ponto de vista cardiovascular e permanece desta forma até hoje. Em 2017 obtivemos sua análise genética, evidenciando mutação no gene CACNA1C (que é mais descrita como causadora da síndrome de QT Longo tipo 8 ou Síndrome de Timothy). Sua última avaliação ambulatorial foi em janeiro de 2019, onde se encontrava estável clinicamente, sem registros de terapias do CDI, mantendo eletrocardiograma típico de Síndrome de Brugada. CONCLUSÕES: Descrevemos um caso raro de Síndrome de Brugada causada pela mutação no gene CACNA1C. (AU)

Disfunção ventricular esquerda influencia a turbulência da frequência cardíaca em pacientes com Doença de Chagas / Left ventricular dysfunction influences heart rate turbulence in patients with Chagas disease

INTRODUÇÃO: A doença de Chagas (DC) apresenta como uma de suas complicações a disfunção autonômica, existindo intensa denervação parassimpática. Essa disautonomia é detectada antes mesmo do desenvolvimento de falência cardíaca, ocorrendo em todas as formas da doença (indeterminada, cardíaca, digestiva e mista). A turbulência da frequência cardíaca (TFC) avalia oscilações da frequência cardíaca após uma extrassístole ventricular, permitindo avaliar a integridade do sistema autonômico por meio da resposta do reflexo baroreceptor. Objetivo: Avaliar se pacientes com DC e disfunção ventricular esquerda apresentam piores índices de TFC do que aqueles com função normal. Metodologia: 41 pacientes com DC (18 homens, idade 62±10 anos, 56% em uso de amiodarona e/ou betabloqueador) consecutivamente encaminhados para realização de Holter 24 h foram divididos em 2 grupos de acordo com a fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) em reduzida (7 pacientes) e preservada (34 pacientes). Considerou-se FEVE reduzida quando...(AU)

Uma apresentação atípica de Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen / An atypical presentation of Jervell and Lange-Nielsen Syndrome

INTRODUÇÃO: A síndrome de Jervell e Lange-Nielsen (JLNS) é caracterizada por perda auditiva neurossensoria congênita e QTc longo, geralmente acima de 500 ms. A prolongação do intervalo QTc está associada a taquiarritmias, incluindo taquicardia ventricular, torsade de pointes e fibrilação ventricular, que podem culminar em síncope ou morte súbita. A apresentação clássica do JLNS é uma criança surda que experimenta episódios sincopais durante períodos de estresse, exercício ou susto. Cerca de metade dos indivíduos com JLNS apresentaram eventos cardíacos antes dos três anos de idade. Mais de metade das crianças não tratadas com JLNS morrem antes dos 15 anos de idade. O diagnóstico de JLNS é estabelecido em uma criança com surdez neurossensorial congênita, intervalo QT longo e presença de variantes patogênicas em KCNQ1 ou KCNE1. DESCRIÇÃO: descrevemos o caso de menor do sexo feminino, nascida por cesárea de emergência por bradicardia em março/2015. Eletrocardiograma ao nascimento evidenciou intervalo QT corrigido prolongado (em torno de 600 ms), mas criança clinicamente estável. Holter sem registro de arritmias, apenas com registro do intervalo QT prolongado e sem outras aparentes alterações em seu desenvolvimento neuro-psico-motor. Colhida na ocasião análise genética, que foi encaminhada para outro serviço. Vinha clinicamente estável em uso de beta-bloqueador (propranolol) e com Holter sem registro de arritmias até que aos oito meses de vida (nov/2015), apresentou episódio de convulsão, sendo internada. Optou-se então pelo implante de cardioversor-desfibrilador (CDI), que ocorreu sem intercorrências. Infelizmente, durante o pós-operatório a criança evoluiu com quadro infeccioso que culminou com seu óbito em 21/12/2015. Somente mais de um ano depois de sua morte, tivemos acesso ao resultado da análise genética, que evidenciou mutação recessiva no gene KCNQ1, mostrando se tratar de JLNS, apesar de não se ter percebido alterações como surdez na criança. CONCLUSÕES: JLNS é uma grave afecção genética e relatamos um caso que não apresentou uma evolução habitual. (AU)