Fully phased human genome assembly without parental data using single-cell strand sequencing and long reads.

Human genomes are typically assembled as consensus sequences that lack information on parental haplotypes. Here we describe a reference-free workflow for diploid de novo genome assembly that combines the chromosome-wide phasing and scaffolding capabilities of single-cell strand sequencing1,2 with continuous long-read or high-fidelity3 sequencing data. Employing this strategy, we produced a completely phased de novo genome assembly for each haplotype of an individual of Puerto Rican descent (HG00733) in the absence of parental data. The assemblies are accurate (quality value > 40) and highly contiguous (contig N50 > 23 Mbp) with low switch error rates (0.17%), providing fully phased single-nucleotide variants, indels and structural variants. A comparison of Oxford Nanopore Technologies and Pacific Biosciences phased assemblies identified 154 regions that are preferential sites of contig breaks, irrespective of sequencing technology or phasing algorithms.

Radiología intervencionista en el diagnóstico y tratamiento de la iatrogenia de las vías biliares / Interventional radiology in the diagnosis and treatment of iatrogenic lesions in the biliar ducts

Las complicaciones iatrogénicas posteriores a la cirugía de vías biliares tanto tradicional abierta como laparoscópica, son eventos que aunque poco frecuentes, tienen una gran importancia, por la trascendencia en el pronóstico de los pacientes afectados que usualmente son adultos jóvenes del sexo femenino. Las lesiones de la vía biliar ocurren más frecuentemente durante el período de experiencia quirúrgica inicial correspondiente a la fase de la curva de aprendizaje. En la actualidad existen diversos métodos que ofrece la Radiología Intervencionista tanto para definir el diagnóstico del tipo, grado y localización de la lesión, así como para realizar el tratamiento temporal o a largo plazo de la ictericia obstructiva y la colangitis, que son los componentes clínicos más sobresalientes de la enfermedad que acompaña a la lesión biliar. En este trabajo hacemos una somera revisión de los métodos de imagen útiles para el diagnóstico, así como la exposición de nuestra experiencia en el manejo por procedimientos de Radiología Intervencionista de pacientes con lesión iatrogénica de la vía biliar, en un período de cinco años, comprendido de 1994 a 1999.

Embolización superselectiva de lesiones vasculares renales de origen traumático / Superselectiva embolization of traumatic vascular lesiones of the kidney

Presentar la utilidad de la embolización renal superselectiva como alternativa terapéutica en la patología vascular renal de tipo traumático. Método. Se presentan los hallazgos angiográficos en cuatro pacientes con patología vascular renal de origen postraumático, que se trataron por vía endovascular mediante técnicas de embolización superselectiva. En tres pacientes se hizo el diagnóstico de pseudoaneurisma de alguna de las arterias segmentarias del riñón: uno como complicación de biopsia renal, otro secundario a nefrolitotomía percutánea y el tercero con un pseudoaneurisma que se diagnosticó posterior a trauma cerrado de abdomen. Se describen, además, los hallazgos angiográficos y el manejo endovascular de una paciente con fístula anteriovenosa gigante (fístula A-V) postraumática. En la mayoría de los pacientes se utilizaron espirales metálicas (coils) como agentes definitivos. La embolización se complementó con el uso de gelfoam. Resultados. En todos los pacientes con pseudoaneurisma, se logró ocluir totalmente y en forma superselectiva la rama segmentaria correspondiente que alimentaba la lesión vascular. En la paciente con fístula A-V se logoró el control de los síntomas con mínima repercusión para la función renal y sin complicaciones mayores. Conclusión. La embolización superselectiva como tratamiento definitivo de la patología vascular renal postraumática es una alternativa terapéutica efectiva y de mínima invasión. Entre las principales ventajas de este método señalamos: la preservación del órgano, menores molestias para el paciente con reducción significativa en el tiempo de hospitalización y la rápida reintegración a la vida activa así como un mínimo porcentaje de complicaciones

The potassium impermeable apical membrane of insect epithelia: a target for development of safe pesticides

Columnar cell apical membranes (CCAM) in series with goblet cell apical membranes (GCAM) form an electroosmotic barrier separating the midgut lumen from epithelial cell cytoplasm. A unique K+ ATPase in GCAM generates three gradients across this barrier. A greater than 180 mV electrical gradient (lumen positive) drives amino acid uptake through voltage-dependent K+ symports. A greater than 1000-fold [H+] gradient (lumen alkaline) and a greater than 10-fold [K+] gradient (lumen concentrated) are adaptations to the high tannin and high K+ content, respectively, in dietary plant material. Agents which act on the apical membrane and disrupt the PD, H+, or K+ gradients are potential insecticides. Insect sensory epithelia and mammalian stria vascularis maintain similar PD and K+ gradients but would not be exposed to ingested anti-apical membrane insecticides. Following the demonstration by Sacchi et al. that Bacillus thuringiensis delta-endotoxin (Bt) induces specifically a K+ conductance increase in CCAM vesicles, we find that the K+ channel blocking agent, Ba2+, completely reverses Bt inhibition of the K+-carried short circuit current in the isolated midgut of Manduca sexta. Progress in characterizing the apical membrane includes finding that fluorosulfonylbenzoyladenosine binds specifically to certain GCAM polypeptides and that CCAM vesicles can be mass produced by Ca2+ or Mg2+ precipitation from Manduca sexta midgut.