ABSTRACT
INTRODUÇÃO: Os tumores cardíacos podem ser divididos em primários ou secundários. Tumores primários são raros, com incidência estimada em 0.02% da população. Dentre os tumores primários benignos, o tipo mais comum é o mixoma atrial, sendo que cerca de 75% destes ocorrem no átrio esquerdo. DESCRIÇÃO: Feminino, 57 anos, sem antecedentes prévios, iniciou quadro de dispneia, dessaturação e síncope, há cerca de 4 meses da admissão. Evoluiu com necessidade de oxigenoterapia suplementar durante a internação. Angiotomografia de tórax excluiu tromboembolismo pulmonar, porém evidenciou presença de massa em átrio direito. O ecocardiograma transtorácico confirmou presença de massa arredondada e heterogênea, aderida ao teto do átrio direito, medindo 51 x 42 mm. A ressonância magnética cardíaca evidenciou massa arredondada de contornos irregulares no interior do átrio direito de 4,9x4,4 cm, móvel, que se insinua até o plano da valva tricúspide na sístole atrial. Apresentava sinal heterogêneo em sequências ponderadas em T1 e hipersinal em sequências ponderadas em T2, com perfusão na primeira passagem do contraste e captação heterogênea de contraste em fases de realce tardio. Durante a observação, a paciente apresentou novo episódio de síncope e insuficiência respiratória, com saturação de oxigênio de 84% e pressão parcial de oxigênio de 44mmHg em gasometria arterial. Decidido por urgenciar a cirurgia de ressecção da massa atrial. No intraoperatório foi visualizado grande tumor aderido à parede lateral do átrio direito, de aparência gelatinosa, com anatomopatológico compatível com mixoma. Paciente apresentou boa evolução no pós-operatório com melhora completa de todos os sintomas, incluindo a hipoxemia. Recebeu alta sem uso de oxigênio suplementar. COMENTÁRIOS E CONCLUSÕES: O mixoma atrial é um tumor benigno, cujo quadro clínico é usualmente composto por sintomas constitucionais, sintomas obstrutivos mecânicos e fenômenos tromboembólicos. Neste caso, a apresentação foi atípica, observando-se hipoxemia progressiva e refratária, provavelmente relacionada à diminuição de fluxo de sangue aos pulmões, causada pela obstrução mecânica nas cavidades direitas. A resolução da hipoxemia com a ressecção cirúrgica do tumor sugere a relação causal entre as duas condições. Concluímos que a hipoxemia crônica persistente pode ser listada entre as manifestações clínicas de tumoração grande em átrio direito.
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , HypoxiaABSTRACT
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Leopard, considerada uma fenocópia da cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma rasopatia, caracterizada por alterações de crescimento, lentiginose, alterações oculares, genitais e cardíacas. Devido à sua raridade, há poucasinformações na literatura sobre a história natural da doença. Este caso descreve a evolução de 18 anos de um paciente com esta síndrome. RELATO DO CASO: masculino, 19 anos, iniciou acompanhamento com 1 ano e 3 meses de idade. Assintomático, possuíamanchas hipercrômicas na pele,sobretudo face, dorso emembrossuperiores. O ecocardiograma evidenciava já no segundo ano de vida, hipertrofia biventricular, com espessura septal e de parede posterior de 10/9 mm, gradiente de via de saída do ventrículo esquerdo (VSVE) de 107mmHg e de 50mmHg na via de saída do ventrículo direito (VSVD). Havia também movimento sistólico anterior do folheto mitral e função contrátil preservada. Do ponto de vista neurológico, foi identificado atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Aos 4 anos, a massa ventricular esquerda era de 149g, septo de 15mm e parede posterior de 11mm, com gradiente de 101mmHg em VSVE, fração de ejeção de ventrículo esquerdo (FEVE) de 74%. O painel genético identificou mutação no gene PTPN11, compatível com síndrome de Leopard. Hoje, aos 19 anos, apesar de manter-se oligossintomático, apresenta sinais de disfunção ventricular, com FEVE 47%, strain longitudinal de 6, fractional area change (FAC) 30%, septo de 30mm, parede posterior 19mm, massa ventricular de 487g. O gradiente na VSVE é de 82mmHg e na VSVD de 103mmHg. A ressonância magnética cardíaca atual evidencia realce tardio subendo/mesocárdico, com massa de fibrose estimada em 10g (3% do total). Há dilatação biventricular, com FEVE estimado pela ressonância de 37%. DISCUSSÃO: Em comparação com o fenótipo habitual da CMH, pacientes portadores de síndrome de Leopard apresentam sintomas mais precocemente na infância e podem manter progressão da hipertrofia ao longo de vários anos, diferentemente da CMH, que habitualmente atinge um platô em sua evolução. Não é bem estabelecido qual o risco de morte súbita associado à esta síndrome, nem quais critérios utilizar na indicação de CDI. Há relatos de melhora dos sintomas após realização de miectomia, porém ainda não temos registro se há resposta com uso de inibidores de miosina ATPase. CONCLUSÃO: A síndrome de Leopard, diferente da CMH, tem evolução desfavorável, com aumento progresso da hipertrofia ventricular esquerda ao longo dos anos e disfunção ventricular precoce.