Genetic analysis of a possible case of canine X-linked ectodermal dysplasia.

In the present report, we describe targeted next-generation sequencing of the EDA gene of a male poodle with a clinical and histopathological diagnosis of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. The result was compared with the reference sequence and with the result of the sequencing of a normal dog's EDA gene. No point variant, small deletion or insertion were found in the exons and splice sites, but a transition and a transversion were found in the intron 6' and 3' UTR, respectively. The cause of the dysplasia of the affected dog in this study is neither a point variant nor a small deletion or insertion in the exons and splice sites of the EDA gene. Therefore, patients with phenotype of XLHED may have other types of variants in the EDA gene or variants in other genes of the EDA signalling pathway.

Epiteliogenese defectuoso en cerdos - relato del caso / Epitheliogenesis imperfecta in the swine - case report / Epiteliogênese imperfeita em suínos - relato de caso

Epiteliogênese imperfecta se caracteriza por la formación epitelial incompleta debido al ectodermo germen y mesodermo durante el período embrionario. La enfermedad varía en gravedad, y se describe en la mayoría de las especies domésticas. En algunas especies, el resultado de mutaciones herdadas genéticamente, pero la herencia no ha sido probado en otros. En este trabajo, vamos a abordar un caso de epiteliogênese imperfecta en un cerdo macho con aproximadamente 21 días de edad, se reunió en Medicina y porcina Reproducción de la Universidad Federal de Santa Maria. De acuerdo a la información del propietario, el animal nació con una malformación de la piel en aproximadamente 40% de la superficie dorsal posterior. El tratamiento fue la base de un antiséptico para prevenir la proliferación de patógenos en las secreciones, aceite mineral para la hidratación de la piel, además de un epitelizante y la curación. Dado que esta condición es esporádica y afecta a algunos animales de una misma camada, los intentos de prevenir la enfermedad a través de animales de cría eliminación no es factible. Sin embargo, la descendencia con este tipo de trastorno de la piel, y sobreviven, no debe ser mantenido como criadores futuras.

Epitheliogenesis imperfecta is characterized by incomplete formation derived epithelial germ ectoderm and mesoderm failures during the embryonic period. The disease varies in severity and was described in most domestic species. In some species, the result of genetically inherited mutations, but heredity was not confirmed in others. In this work, we addressed a case of epitheliogenesis imperfecta in a male pig with approximately 21 days of age, served in Medicine and Reproduction of Swine, Federal University of Santa Maria. According to information from the owner, the animal was born with malformation of the skin in approximately 40% of the posterior dorsal region. The treatment was the basis of an antiseptic to prevent proliferation of pathogens in secretions, mineral oil for moisturizing the skin, plus an epitelizante and healing. Since this condition is sporadic and affects some animals within a litter, attempts to prevent the disease by eliminating the breeding of animals is not feasible. However, offspring with this type of skin disorder, and survive, should not be kept as future breeders.

A epiteliogênese imperfeita é caracterizada pela incompleta formação epitelial decorrente de falhas germinativas no ectoderma e mesoderma durante o período embrionário. A doença varia em gravidade e foi descrita na maior parte das espécies domésticas. Em algumas espécies, resulta de mutações geneticamente herdadas, mas a hereditariedade não foi comprovada em outras. Neste trabalho, é abordado um caso de epiteliogênese imperfeita em um suíno macho com aproximadamente 21 dias de idade, atendido na Medicina e Reprodução de Suínos da Universidade Federal de Santa Maria. De acordo com as informações do proprietário, o animal nasceu com malformação da pele em aproximadamente 40% da região dorsal posterior. O tratamento foi instituído a base de um antisséptico para evitar proliferação de patógenos nas secreções, óleo mineral para a hidratação da pele, além de um epitelizante e cicatrizante. Como esta condição é esporádica e afeta alguns animais dentro de uma ninhada, tentativas de prevenção da doença pela eliminação do plantel de animais se torna inviável. Contudo, a prole com este tipo de alteração cutânea, e que sobrevivem, não devem ser mantidos como futuros reprodutores.

Epiteliogenese defectuoso en cerdos - relato del caso / Epitheliogenesis imperfecta in the swine - case report / Epiteliogênese imperfeita em suínos - relato de caso

Epiteliogênese imperfecta se caracteriza por la formación epitelial incompleta debido al ectodermo germen y mesodermo durante el período embrionario. La enfermedad varía en gravedad, y se describe en la mayoría de las especies domésticas. En algunas especies, el resultado de mutaciones herdadas genéticamente, pero la herencia no ha sido probado en otros. En este trabajo, vamos a abordar un caso de epiteliogênese imperfecta en un cerdo macho con aproximadamente 21 días de edad, se reunió en Medicina y porcina Reproducción de la Universidad Federal de Santa Maria. De acuerdo a la información del propietario, el animal nació con una malformación de la piel en aproximadamente 40% de la superficie dorsal posterior. El tratamiento fue la base de un antiséptico para prevenir la proliferación de patógenos en las secreciones, aceite mineral para la hidratación de la piel, además de un epitelizante y la curación. Dado que esta condición es esporádica y afecta a algunos animales de una misma camada, los intentos de prevenir la enfermedad a través de animales de cría eliminación no es factible. Sin embargo, la descendencia con este tipo de trastorno de la piel, y sobreviven, no debe ser mantenido como criadores futuras.(AU)

Epitheliogenesis imperfecta is characterized by incomplete formation derived epithelial germ ectoderm and mesoderm failures during the embryonic period. The disease varies in severity and was described in most domestic species. In some species, the result of genetically inherited mutations, but heredity was not confirmed in others. In this work, we addressed a case of epitheliogenesis imperfecta in a male pig with approximately 21 days of age, served in Medicine and Reproduction of Swine, Federal University of Santa Maria. According to information from the owner, the animal was born with malformation of the skin in approximately 40% of the posterior dorsal region. The treatment was the basis of an antiseptic to prevent proliferation of pathogens in secretions, mineral oil for moisturizing the skin, plus an epitelizante and healing. Since this condition is sporadic and affects some animals within a litter, attempts to prevent the disease by eliminating the breeding of animals is not feasible. However, offspring with this type of skin disorder, and survive, should not be kept as future breeders.(AU)

A epiteliogênese imperfeita é caracterizada pela incompleta formação epitelial decorrente de falhas germinativas no ectoderma e mesoderma durante o período embrionário. A doença varia em gravidade e foi descrita na maior parte das espécies domésticas. Em algumas espécies, resulta de mutações geneticamente herdadas, mas a hereditariedade não foi comprovada em outras. Neste trabalho, é abordado um caso de epiteliogênese imperfeita em um suíno macho com aproximadamente 21 dias de idade, atendido na Medicina e Reprodução de Suínos da Universidade Federal de Santa Maria. De acordo com as informações do proprietário, o animal nasceu com malformação da pele em aproximadamente 40% da região dorsal posterior. O tratamento foi instituído a base de um antisséptico para evitar proliferação de patógenos nas secreções, óleo mineral para a hidratação da pele, além de um epitelizante e cicatrizante. Como esta condição é esporádica e afeta alguns animais dentro de uma ninhada, tentativas de prevenção da doença pela eliminação do plantel de animais se torna inviável. Contudo, a prole com este tipo de alteração cutânea, e que sobrevivem, não devem ser mantidos como futuros reprodutores.(AU)

Congenital Cerebellar Vermis Aplasia Associated with Hydrocephalus in a Foal

A 2-day-old Mangalarga Marchador colt was presented with clinical signs of severe mental depression, unable to stand, and lacking a suckling reflex. Despite intensive medical care, there was no improvement and the colt died 30 hours later. Gross lesions were characterized by aplasia of the cerebellar vermis, cystic dilatation of the fourth ventricle, communicant hydrocephalus involving all ventricles and villous hyperplasia of the choroid plexus in the fourth ventricle. The cerebral parenchyma adjacent to lateral ventricles was markedly reduced. In addition, there was aspiration pneumonia. Aplasia of the cerebellar vermis and cystic dilatation of the fourth ventricle could be compared to the Dandy-Walker-syndrome (DWS). Nevertheless, congenital cerebellar anomalies combined with villous hyperplasia of the choroid plexus in the fourth ventricle and hydrocephalus are describing for the first time in animals, alerting clinicians and pathologists for future investigations about the incidence and etiology of the condition.

Congenital Cerebellar Vermis Aplasia Associated with Hydrocephalus in a Foal

A 2-day-old Mangalarga Marchador colt was presented with clinical signs of severe mental depression, unable to stand, and lacking a suckling reflex. Despite intensive medical care, there was no improvement and the colt died 30 hours later. Gross lesions were characterized by aplasia of the cerebellar vermis, cystic dilatation of the fourth ventricle, communicant hydrocephalus involving all ventricles and villous hyperplasia of the choroid plexus in the fourth ventricle. The cerebral parenchyma adjacent to lateral ventricles was markedly reduced. In addition, there was aspiration pneumonia. Aplasia of the cerebellar vermis and cystic dilatation of the fourth ventricle could be compared to the Dandy-Walker-syndrome (DWS). Nevertheless, congenital cerebellar anomalies combined with villous hyperplasia of the choroid plexus in the fourth ventricle and hydrocephalus are describing for the first time in animals, alerting clinicians and pathologists for future investigations about the incidence and etiology of the condition.(AU)

Clinical and genetic aspects of X-linked ectodermal dysplasia in the dog -- a review including three new spontaneous cases.

This review presents the clinical, dermato-histopathological and genetic features of canine X-linked ectodermal dysplasia in previously reported cases and in three new spontaneous cases. The condition is compared with anhidrotic ectodermal dysplasia in humans and, based on current genetic concepts, we suggest that the two conditions are caused by the same gene and, consequently, represent a single pathological entity that affects both humans and dogs.