Anesthetic management of a patient with 15q tetrasomy for dental treatment / Manejo anestésico de paciente com tetrassomia 15q para tratamento odontológico

Abstract Background and objectives 15q tetrasomy is a chromosomal abnormality that is a part of the heterogeneous group of extra structurally abnormal chromosomes. This syndrome is characterized by epilepsy, central hypotonia, developmental delay and intellectual disability, and autistic behavior. This is the first report of the anesthetic management of a patient with this syndrome. Case report We administered general anesthesia for dental treatment in a patient with 15q tetrasomy. Conclusions Appropriate planning for the prevention of complications such as seizures and hypotonia, and for delayed emergence from anesthesia, is required. Specifically, choosing short-acting drugs that do not induce seizures, together with suitable monitoring, resulted in successful anesthetic management of the patient with 15q tetrasomy.

Resumo Justificativa e objetivos Tetrassomia 15q é uma anomalia cromossômica que faz parte do grupo heterogêneo de cromossomos extras, estruturalmente anormais. Essa síndrome é caracterizada por epilepsia, hipotonia central, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual e comportamento autista. Este é o primeiro relato do manejo anestésico de um paciente com essa síndrome. Relato de caso Administramos anestesia geral para tratamento odontológico em um paciente com tetrassomia 15q. Conclusões Um planejamento adequado para prevenir complicações como convulsões e hipotonia e para emergência tardia da anestesia é necessário. O manejo anestésico bem-sucedido do paciente com tetrassomia 15q foi o resultado específico da escolha de fármacos de curta duração que não induzem convulsões e monitoração adequada.

Síndrome de Pallister-Killian / Pallister-Killian syndrome

A Síndrome de Pallister-Killian (SPK) é uma doença genética rara, que acarreta muitas alterações no desenvolvimento neuropsicomotor.O presente estudo teve como objetivo contribuir para o conhecimento e tratamento fisioterapêutico da SPK. Tratou-se de um estudo de caso de uma paciente de 15 anos, acompanhada na Clínica de Fisioterapia da Faculdade Anhanguera de Campinas.Foi realizada uma avaliação fisioterapêutica da paciente, e aplicadoum questionário à mãe para colher informações sobre o períodopré-natal, perinatal e pós-natal. Os resultados mostraram fáciescaracterística, retardo mental, falta de linguagem, sensibilidadepreservada, hipotonia generalizada, ausência de alguns reflexos,deformidades ósseas nos pés e marcha independente como funçãomais alta. Dentre as alterações encontradas, cabe destacar o retardomental, que dificulta o processo de desenvolvimento e reabilitação.

The Pallister-Killian Syndrome (PKS) is a rare genetic disease impairing the neurological development. This study aimed to contribute for knowledge and physical therapy of PKS. It was a casereport of a 15 years old patient, attended at Clínica de Fisioterapia daFaculdade Anhanguera de Campinas. It was done a physical therapyevaluation of the patient and her mother answered a questionnaireasking information on the prenatal, perinatal and postnatal periods.The results showed face characteristics, mental retardation, lack of language abilities, preserved sensation, generalized hypotonic, someabsence of reflexes absence, feet bones deformities and independentmarch as the most achieved function. Among the anomalies diagnosed,it is necessary to highlight the mental retardation, which complicates both development and rehabilitation processes.

Aspectos genético clínico moleculares da síndrome de cat eye: relato de caso de um paciente do serviço de genética do Hospital do Servidor Público Estadual "Francisco Morato de Oliveira" - IAMSPE, portador de cromossomo marcador extranumerário

Cromossomos marcadores extranumerários são estruturas que aparecem como um cromossomo adicional no cariótipo humano, presente em todas as células ou em forma de mosaico. A identificação inequívoca dos cromossomos marcadores é uma difícil tarefa quando são utilizadas técnicas citogenéticas convencionais, como por exemplo, a cariotipagem com bandamento G onde o padrão de bandas pode ser ambíguo ou inaparente, dependendo da sua origem genética, complexidade do rearranjo genômico e do seu tamanho. Com o advento das técnicas de análise citogenômicas, como a Fluorescence in situ hybridization (FISH), a Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) e técnicas de array, o delineamento citogenético molecular destes cromossomos marcadores tornou-se possível. Este trabalho teve por objetivo relatar o caso de um paciente do departamento de Genética Médica do HSPE - IAMSPE que apresentou cariótipo alterado, portando um cromossomo marcador extranumerário. O presente caso foi encaminhado para a UNIFESP – Universidade Federal de São Paulo, para que fosse efetuado o estudo e investigação sobre a origem do cromossomo marcador extranumerário. O estudo com uso de técnicas de citogenética molecular como FISH (Fluorescence in situ Hybridization), SNP Array (Single Nucleotide Polimorfism) e MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplificatioin) mostrou que o cromossomo marcador que o paciente portava era derivado de um cromossomo 22, no qual havia uma duplicação da região 22q11.2, concluindo que este paciente era portador de uma tetrassomia da região 22q11.2. Efetuando a correlação genótipo-fenótipo, o paciente foi diagosticado como portador da Síndrome Cat Eye. A importância do estudo de pacientes com alterações raras e relato destes casos destacam o impacto de técnicas de citogenética clássica e molecular, possibilitando melhora no atendimento e conhecimento da evolução de determinadas doenças genéticas.

Anestesia em criança com síndrome de Pallister-Killian: relato de caso / Anesthesia in child with Pallister-Killian syndrome: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Pallister-Killian (SPK) é uma doença genética rara causada por uma anomalia, em mosaico, no cromossomo 12. Há pouca informação sobre esta síndrome na literatura anestésica. O objetivo deste relato foi divulgar e discutir as características que podem ser de interesse para a anestesia. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 5 anos de idade, foi submetido a anestesia geral para a realização de ressonância magnética do crânio. Apresentava as características típicas da SPK: dismorfismo facial, alopecia temporal, micrognatismo, macroglossia, retardo mental, convulsões e alterações pigmentares cutâneas. A anestesia foi induzida e mantida com sevoflurano sob máscara facial e cânula orofaríngea, com ventilação assistida manual durante a indução. Não houve intercorrências e o exame foi feito em regime ambulatorial. CONCLUSÕES: A importância da avaliação pré-anestésica é enfatizada, devido às malformações, inclusive cardíacas, associadas a esta síndrome. É recomendada a preparação para possível dificuldade de intubação traqueal ou de manutenção das vias aéreas.