ABSTRACT
In central Brazil, in the municipality of Faina (state of Goiás), the small and isolated village of Araras comprises a genetic cluster of xeroderma pigmentosum (XP) patients. The high level of consanguinity and the geographical isolation gave rise to a high frequency of XP patients. Recently, two founder events were identified affecting that community, with two independent mutations at the POLH gene, c.764 + 1 G > A (intron 6) and c.907 C > T; p.Arg303* (exon 8). These deleterious mutations lead to the xeroderma pigmentosum variant syndrome (XP-V). Previous reports identified both mutations in other countries: the intron 6 mutation in six patients (four families) from Northern Spain (Basque Country and Cantabria) and the exon 8 mutation in two patients from different families in Europe, one of them from Kosovo. In order to investigate the ancestry of the XP patients and the age for these mutations at Araras, we generated genotyping information for 22 XP-V patients from Brazil (16), Spain (6) and Kosovo (1). The local genomic ancestry and the shared haplotype segments among the patients showed that the intron 6 mutation at Araras is associated with an Iberian genetic legacy. All patients from Goiás, homozygotes for intron 6 mutation, share with the Spanish patients identical-by-descent (IBD) genomic segments comprising the mutation. The entrance date for the Iberian haplotype at the village was calculated to be approximately 200 years old. This result is in agreement with the historical arrival of Iberian individuals at the Goiás state (BR). Patients from Goiás and the three families from Spain share 1.8 cM (family 14), 1.7 cM (family 15), and a more significant segment of 4.7 cM within family 13. On the other hand, the patients carrying the exon 8 mutation do not share any specific genetic segment, indicating an old genetic distance between them or even no common ancestry.
Subject(s)
DNA-Directed DNA Polymerase/genetics , Haplotypes , Inheritance Patterns , Mutation , Reproductive Isolation , Xeroderma Pigmentosum/genetics , Brazil/epidemiology , Consanguinity , Europe/epidemiology , Exons , Female , Genetics, Population , Heterozygote , Homozygote , Human Migration , Humans , Introns , Male , Phenotype , Xeroderma Pigmentosum/epidemiology , Xeroderma Pigmentosum/pathologyABSTRACT
We report the whole-genome sequence of an extensively drug-resistant (XDR) tuberculosis (TB) strain of Latin American-Mediterranean (LAM) lineage. This strain is phenotypically resistant to aminoglycosides, but carries no related mutations in rrs, tlyA, and eis. Through genome analysis comparison with 16 XDR strains, we found 218 non-synonymous single nucleotide polymorphisms (SNPs) shared that could confer resistance.
ABSTRACT
We report the whole-genome sequence of a Latin American-Mediterranean (LAM) lineage drug-sensitive Mycobacterium tuberculosis strain from Peru, INS-SEN. The functional analysis revealed more mutations in secondary metabolite biosynthesis, transport, and catabolism (clusters of orthologous groups [COG] category Q) than for other LAM-sensitive strains. This study contributes to the understanding of the genomic diversity of drug-sensitive M. tuberculosis.
ABSTRACT
We report the genome sequence of Mycobacterium tuberculosis INS-MDR from Peru, a multidrug-resistant tuberculosis (MDR-TB) and Latin American-Mediterranean (LAM) lineage strain. Our analysis showed mutations related to drug resistance in the rpoB (D516V), katG (S315T), kasA (G269S), and pncA (Q10R) genes. Our evidence suggests that INS-MDR may be a clonal expansion related to the African strain KZN 1435.
ABSTRACT
Presentación. Introducción. Area constructiva. Comunicación. Identidad. Violencia. Etapas de la sexualidad. Proyecto de vida. Area preventiva. Aspectos biológicos. Prevención del aborto. Infecciones de transmisión sexual. Prevención del embarazo y métodos anticonceptivos. Bibliografía. Anexo 1: dinámicas optativas. Anexo 2: glosario
Subject(s)
Bolivia , Sex Education , Handbook , BoliviaABSTRACT
Esta guía está basada en los aportes de la Conferencia Mundial de Educación para Todos, realizada en Tailandia en 1990, que sostiene que la educación debe partir de los requerimientos de las personas, es decir de sus necesidades. Partir de la satisfacción de sus necesidades básicas de aprendizaje permite a las personas contar con conocimientos, capacidades, valores y actitudes necesarias para resolver problemas de su vida cotidiana y mejorar su calidad de vida
Subject(s)
Learning , Health Plan Implementation , BoliviaABSTRACT
Que entendemos sobre transversalidad. Que son las competencias transversales o temas transversales. Como se identifican las competencias o temas transversales. Por que la transversalidad se basa en el modelo constructivista. Como lograr un aprendizaje significativo y contextualizado. Que se debe transversalizar en el curriculo. Como transversalizar los temas transversales. Que es un campo de conocimiento. Campos de conocimiento. Donde y como incorporar las transversales en el aula. Como contenido en las areas. Como contenido especifico de la transversal de salud y sexualidad. Campos de conocimiento
Subject(s)
Learning , BoliviaABSTRACT
La estructura del documento de sistematización presenta cuatro partes: una primera que corresponde a la información general sobre el Subprograma de Salud Sexual y Reproductiva y el Componente Educativo, la segunda sobre la sistematización del proceso educativo, en la tercera se describe el apoyo y monitoreo y en la cuarta se mencionan las conclusiones, las lecciones aprendidas y las recomendadas.(au)
Subject(s)
Male , Female , Humans , Sex Education , Health Education , Sexuality/psychology , BoliviaABSTRACT
En Bolivia, la realidad social y económica muestran rasgos de olvido y desigualdad hacia la adolescencia. El analfabetismo y la deserción escolar son hechos que se vienen arrastrando desde hace mucho tiempo, sin haberse logrado mejoras substanciales. La Falta de atención y orientación especializada provoca que los adolescentes no acudan a los centros de salud...