ABSTRACT
Introducción: La enfermedad de Huntington (EH) es un desorden neurodegenerativo autosómico dominante caracterizado por disfunción progresiva motora, cognitiva y psiquiátrica1. No se conoce la prevalencia de EH en Centro América (2-11). En Panamá no se han reportado estudios sobre esta Enfermedad. El objetivo es estimar la prevalencia de EH en población panameña. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo de casos con EH entre 2007 y 2021 en un hospital de tercer nivel. Se incluyeron individuos panameños, mayores de 15 años, un caso por familia, con cuadro clínico sugestivo, con o sin antecedentes familiares, resonancia magnética cerebral y prueba genética HTT positiva. Estos casos fueron incluidos en el Registro Nacional de Enfermedad de Huntington. Resultados: Presentamos 11 casos índice, 6 femeninos. Se estima una prevalencia de 0.25 x 100000 habitantes, edad promedio 40 años (rango 23-63), media 43±12.4, la edad de inicio 29 años (rango 14-43), media 27±11.13, presentación juvenil 3 casos. Se detectaron 91 sintomáticos de 185 familiares, transmisión predominante paterna, todos heterocigóticos. Alelo normal entre 13-23 repeticiones de CAG, mientras que alelo mutante oscila entre 41 y 59 repeticiones de CAG. Conclusión: Este es el primer reporte de la EH en población panameña, la prevalencia estimada es baja de 0.25 x 100000 habitantes. Estudios futuros deberán realizarse para conocer la prevalencia en Panamá y Centro América además de determinar el origen ancestral de esta población. (provisto por Infomedic International)
Introduction: Huntington´s disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder characterized by progressive motor, cognitive and psychiatric dysfunction. HD prevalence in Panama or in Central America is unknown. This will be the first report in Panamá about HD. Metodology: The objective is to estimate HD prevalence in Panamanian population. A retrospective, descriptive study of patients with HD between 2007 and 2021 was conducted. Panamanians > 15 years, 1 case per family, with typical clinical symptoms, with or without family history, brain magnetic resonance and positive genetic test and then included in the National registry of Huntington Disease. Results: Eleven index cases were presented, 6 women. The mean age was 40 years (range 23-63), median 43±12.4, sex ratio was 5:6, the onset age was 29 years (range 14-43), median 27±11.13. 3 cases in young patients. 91 symptomatic cases out of 185 relatives, with a dominant paternal transmission, all heterozygous. Normal allele between 13-23 CAG repetitions, while the mutant allele ranges between 41 and 59 CAG repetitions. Conclusions: This is the first HD report in Panamanian population, with a low estimated prevalence of 0.25 x 100,000. The aim of this study is to promote HD research in Panama and Central America and determine the ancestral origin of this population. (provided by Infomedic International)
ABSTRACT
APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente 15 anos, procedente do interior do estado de SP, com história de cansaço, inapetência há dois meses, febre e calafrios há duas semanas. Na admissão encontrava-se em REG, taquicárdico, PA 100/30 mmHg, sopro contínuo em "maquinaria" 3+/4 em BEE baixa.Hemocultura colhida durante quadro de bacteremia foi positiva para Granulicatella elegans (variante do streptococos).O ecocardiograma transtorácico (ETT) mostrou fluxo turbulento do seio de Valsalva direito para o átrio direito (AD) com presença de imagem ("Windsock") caracterizando aneurisma roto de seio de valsalva direito. Presença de vegetação relacionado ao aneurisma junto ao folheto da valva tricúspide medindo 18 x 13mm.Aumento de AD(37 ml/m2, AE (40 mm/45 ml/m2). VE com dimensões normais e função sistólica preservada (FE = 54%). VD com aumento moderado e função preservada (TAPSE = 32mm); análise com Doppler: regurgitação tricúspide moderada, mitral e pulmonar discretas; Valva aórtica competente com presença de fluxo reverso importante em aorta descendente e abdominal. Submetido ecocardiograma transesofágico 2D/3D que confirmou aneurisma roto de seio de valsalva e identificando melhor o trajeto do shunt. Medicado com ampicilina, gentamicina e diuréticos. O paciente foi submetido a correção do aneurisma roto do seio de valsava direito por via percutânea. Realizado ecocardiograma transtorácico 3D de controle após 20 dias do procedimento, evidenciando prótese bem locada e shunt residual AO-AD. DISCUSSÃO: O aneurisma do seio de Valsalva (SV) é uma afecção rara que pode ser congênita ou adquirida. Aproximadamente 65-85% dos aneurismas são originários do seio direito; a incidência gira em torno de 0,14 a 0,23%, 4:1 em homens. O aneurisma congênito é o mais comum e ocorre frequentemente por fragilidade da junção do seio de valsalva e do ânulo fibroso, na sua maioria se rompem para as câmaras direitas. Em alguns casos se manifesta por endocardite infecciosa com origem nas bordas do mesmo. O ETE3D com Doppler permitiu identificar o aneurisma roto e delinear oshunt decorrente da ruptura, além de útil para avaliar forma, tamanho e localização do defeito, ajudando a orientar a colocação do dispositivo de fechamento percutâneo. COMENTÁRIOS FINAIS: Neste caso além de ser uma afecção rara, o aneurisma roto foi secundário à endocardite bacteriana com preservação da morfologia das valvas aórtica e tricúspide. O fechamento foi realizado por via percutânea. Ecocardiograma de controle evidenciou prótese bem posicionada, com "shunt" AO-AD pequeno. (AU)