A TP53 founder mutation, p.R337H, is associated with phyllodes breast tumors in Brazil.

A few studies have reported phyllodes tumors (PT) of the breast with germline TP53 mutations. Given this potential association and the high frequency of the TP53 p.R337H in southern and southeastern Brazil, the aim of this study was to assess whether p.R337H occurs among women diagnosed with such rare tumors in this region. Benign, borderline, and malignant breast PT were retrieved from eight pathology laboratories, and DNA was extracted from tumor tissue to perform p.R337H analysis. Overall, 128 cases classified as benign, 7 as borderline, and 13 as malignant PT were included in the study. The TP53 p.R337H mutation was identified in tumor cells of eight (5.4 %) cases. Analysis of DNA from non-tumoral tissue was possible in two of these, and both were p.R337H carriers in the germline. In addition, haplotype analysis was done in these two p.R337H carriers showing the presence of the founder haplotype previously reported in Brazilian mutation-positive individuals. Mutation frequency was significantly higher among malignant (3 of 13; 23 %) compared to benign tumors (5 of 128; 3.4 %) (p = 0.004). Mean age at PT diagnosis was not significantly different between mutation carriers and non-carriers. However, when subgroups where analyzed, the difference in age at diagnosis of carriers versus non-carriers within the group of benign tumors reached borderline significance. Our findings reinforce previous evidence that TP53 mutations have an important role in the development of both benign and malignant PT of the breast.

Endobronchial inflammatory pseudotumor: a case report.

Inflammatory pseudotumor of the lung is a rare form of benign neoplasia and is generally characterized by a solitary pulmonary nodule. The endobronchial presentation is uncommon. Conservative surgery remains the treatment of choice, and surgeons should always strive to achieve tumor-free margins due to the possibility of local recidivism. This article reports the case of a 36-year-old male patient with recurrent attacks of wheezing and cough. The patient underwent successful bronchoplasty for the resection of an endobronchial inflammatory pseudotumor.

Pseudotumor inflamatório endobrônquico: relato de caso / Endobronchial inflammatory pseudotumor: a case report

O pseudotumor inflamatório de pulmão é uma neoplasia benigna rara que geralmente se manifesta como um nódulo pulmonar solitário. A apresentação endobrônquica é infreqüente. O tratamento de escolha continua sendo a cirurgia conservadora e deve-se sempre procurar obter margens livres devido à possibilidade de recidiva local. Esse artigo relata o caso de um paciente de 36 anos, com crises de sibilância e tosse, que foi submetido, com sucesso, à broncoplastia para ressecção de um pseudotumor inflamatório endobrônquico.

Inflammatory pseudotumor of the lung is a rare form of benign neoplasia and is generally characterized by a solitary pulmonary nodule. The endobronchial presentation is uncommon. Conservative surgery remains the treatment of choice, and surgeons should always strive to achieve tumor-free margins due to the possibility of local recidivism. This article reports the case of a 36-year-old male patient with recurrent attacks of wheezing and cough. The patient underwent successful bronchoplasty for the resection of an endobronchial inflammatory pseudotumor.

Múltiplas metástases pulmonares de meningioma benigno / Multiple pulmonary metastases of benign meningioma

Os meningiomas representam um sexto de todas as neoplasias primárias do sistema nervoso central e raramente desenvolvem metástases extracranianas. A presença de metástases múltiplas, bem como de sintomas respiratórios, são raros. Relata-se o caso de uma paciente de 67 anos com sintomas respiratórios de início subagudo e sem história de doença pulmonar prévia, que apresentou múltiplas metástases pulmonares originadas de meningioma benigno intracraniano, seis meses após a ressecção do tumor primário.

Development of clinical celiac disease after pancreatoduodenectomy: a potential complication of major upper abdominal surgery.

BACKGROUND: Celiac disease is a gluten-induced disease of global malabsorption. There is a subset of patients with celiac disease who are free of major symptoms but who have typical damage to the intestinal mucosa (silent disease). We present the case of a 50-year-old white woman with no clinical symptoms of celiac disease who developed diarrhea and weight loss 12 weeks after a pancreatoduodenectomy for ampullary cancer. METHODS: Microbiological and biochemical examination of the feces did not provide clues useful to diagnosis, and diarrhea was not affected by pancreatic enzyme replacement or administration of antiperistaltic drugs. RESULTS: Review of the pathologic specimen and blood tests were compatible with celiac disease. CONCLUSION: This clinical scenario illustrates that subclinical celiac disease may be an underdiagnosed cause of malabsorption after major upper gastrointestinal surgery and should be considered in the differential diagnosis of diarrhea after pancreatoduodenectomy.

Histoplasmosis presenting as addisonian crisis in an immunocompetent host.

A 71-year-old man with presumptively treated pulmonary tuberculosis ten years earlier and previous alcoholism presented with adrenal insufficiency. HIV serology was negative. A computerized tomography scan of the abdomen showed enlarged right adrenal. He recovered after emergency treatment with hydrocortisone IV. Right adrenalectomy was performed. Histoplasmosis was diagnosed and the patient was treated with itraconazole, corticosteroid replacement, and discharged with good health.

Histoplasmosis presenting as addisonian crisis in an immunocompetent host

Homem de 71 anos de idade com tratamento presuntivo de tuberculose pulmonar 10 anos antes e de alcoolismo prévio apresentou-se com insuficiência de supra-renal. HIV soro-negativo. A tomografia computadorizada abdominal mostrou aumento da glândula supra-renal direita. Ele melhorou após tratamento de emergência com hidrocortisona EV. Supra-renalectomia direita forneceu diagnóstico de histoplasmose. O paciente foi tratado com itraconazol, reposiçäo hormonal e teve alta em boas condições.

O espectro clínico e radiológico da pneumonia em organização: análise retrospectiva de 38 casos / Clinical and radiographic spectrum of organizing pneumonia: retrospective analysis of 38 cases

A pneumonia em organização, acompanhada ou não de bronquiolite obliterante, é uma condição anatomopatológica pulmonar específica com uma grande variedade de apresentações clínicas e radiológicas. A pneumonia em organização pode ser idiopática ou secundária a várias doenças, incluindo infecções e drogas. Objetivos: Descrever as manifestações clínicas, dados radiológicos e espirométricos de pacientes com pneumonia em organização. Métodos: Análise retrospectiva de pacientes com o diagnóstico de pneumonia em organização. Resultados: 38 pacientes foram incluídos na análise. Quatorze apresentavam também condições clínicas relacionadas à pneumonia em organização, e estes mais freqüentemente apresentaram infiltração pulmonar difusa (três de quatro casos) e bronquiolite obliterante associada (57 por cento vs. 20 por cento, p = 0,05). Dos 13 pacientes com bronquiolite obliterante associada apenas um era assintomático e dois apresentavam lesões localizadas (15 por cento). De oito pacientes assintomáticos com lesões localizadas, nenhum possuía bronquiolite obliterante associada, e a apresentação radiológica freqüentemente mimetizou carcinoma brônquico. A espirometria de modo geral não contribuiu sobremaneira para o diagnóstico, provavelmente devido à alta prevalência de tabagismo na amostra. Conclusões: A pneumonia em organização possui apresentação clínica e radiológica variada. Fatores que sugerem a ausência de bronquiolite obliterante são a ausência de sintomas e lesões radiológicas localizadas, e esta forma da doença mais freqüentemente deve ser diferenciada de carcinoma brônquico na prática clínica

Pneumonia eosinofílica crônica / Chronic eosinophilic pneumonia

Pneumonia eosinofílica crônica é uma entidade clínica rara que se caracteriza por infiltração alveolar e intersticial eosinofílica, de causa desconhecida. Os autores descrevem o caso de uma mulher branca de 49 anos, admitida por dispnéia aos mínimos esforços, de início insidioso e progressivo havia seis meses. Apresentava eosinofilia sérica e no escarro, radiografias de tórax com áreas de infiltração multifocais de distribuição irregular em ambos os pulmões e, na avaliação funcional pulmonar, distúrbio restritivo. O exame histopatológico de tecido pulmonar obtido por biópsia a céu aberto evidenciou pneumonia eosinofílica crônica. Houve marcada melhora clínica, radiológica e funcional após corticoterapia

Pseudotumor inflamatório em criança pré-escolar / Inflammatory pseudotumor in childhood

Descreve-se o caso de um menino de cinco anos, no qual, durante o controle de tratamento de pneumonia adquirida na comunidade, foi evidenciada uma massa circunscrita, heterogênea, no lobo superior esquerdo. Foi realizada lobectomia superior esquerda, com diagnóstico histológico pós-operatório de pseudotumor inflamatório histiocítico. Não se detectou recorrência nos quatro anos de pós-operatório. De etiologia ignorada, essas lesões podem ter comportamento local semelhante ao de sarcomas, razões que fazem da exérese com amplas margens cirúrgicas o método de eleição para diagnóstico e tratamento simultâneos

Metástase de adenocarcinoma de esôfago em linfonodo comprometido por linfoma não-Hodgkin / Esophageal adenocarcinoma metastatic to lymphonode compromesed by non-Hodgkin lymphoma

Relata-se um caso de adenocarcinoma do terço distal do esôfago, que produziu metástases para um linfoma não-Hodgkin localizado em linfonodos na loja renal esquerda. O paciente era um homem de 66 anos, branco e tabagista há 40 anos; com história de disfagia progressiva de sólidos até líquidos há mais ou menos 5 meses e emagrecimento importante. A biópsia por endoscopia digestiva alta definiu o diagnóstico de adenocarcinoma muco-produtor. O limfoma foi um achado casual decorrente dos exames de estadiamento do câncer de esôfago. O diagnóstico foi através de punção biópsia do tumor por via percutânea, guiada por tomografia computadorizada. Metástase de adenocarcinoma de esôfago linfoma não-Hodgkin é um achado raro, sendo difícil estabelecer uma associação entre estas duas neoplasias.

Desmoid tumor of the mediastinum

A desmoid tumor of the mediastinum was diagnosed and terated in a 35 year-old white male who presented with a right supraclavicular mass. He was treated with resection, which involved several vascular structures, requiring multiple vascular reconstructions followed by postoperative radiotherapy. The authors concluded that, when located in tha mediastinum, the invasive character of such tumors and its tendency to recur may pose a considerable surgical challenge, requiring careful preoperative planing and postoperative planning follow-up. The role of radiation therapy is limited to the control of local recurrences

Polipose familiar colônica juvenil / Juvenile colonic familial polyposis

A investigaçäo de sangramento anal em crianças deve incluir um exame retal, por ser este sinal comum na presença de pólipos retais. A maioria säo pólipos únicos que freqüentemente auto-amputam-se, possivelmente por torçäo e necrose do pedículo, sendo o sangramentoe retal indolor a manifestaçäo clínica típica. Quando múltiplos, o comprometimento pode ser sistêmico, e também extra-colônico, dependendo da síndrome específica. Dentre estas, temos a polipose juvenil, uma das sídromes familiares de polipose hamartomatosa do trato gastro-intestinal, que deve ser histologicamente confirmada e diferenciada de outras poliposes do tubo digestivo, pois esta entidade, a princípio benigna, tem possibilidades de transformaçäo maligna se apresentar focos de tecido adenomatoso nos pólipos hamartomatosos. Neste trabalho, será relatado um caso de polipose juvenil em um paciente de 12 anos, com sinais e sintomas de malabsorçäo e hematoquesia, além de manifestaçöes extra-colônicas. Ao exame, comprometimento pancolônico, por inúmeros pólipos. A investigaçäo familiar, todos os irmäos apresentavam a síndrome, mas assintomáticos. Como o número de pólipos era reduzido, foram tratados com polipectomia por via endoscópica. O paciente evoluiu bem, após colectomia total e anastomose ileoretal

Feo-hifomicose subcutânea: relato dos três primeiros casos do Rio Grande do Sul, Brasil / Subcutaneous phaeohyphomycosis: report of 3 cases in Rio Grande do Sul, Brazil

Relatamos os três primeiros casos de feo-hifomicose subcutânea do Rio Grande do Sul, Brasil. Em duas oportunidades, o diagnóstico foi baseado na histopatologia. No terceiro caso, isolamos a Exophiala jeanselmei

Criptococúria: relato de caso / Criptococcosis: report of a case

Um caso de criptococose disseminada, com urocultivo positivo, é relatado. Revisäo da literatura indica que o envolvimento renal é comum. A importância do exame de urina e cultivo para o Cryptococus neoformans é enfatizado

Acute pulmonary histoplasmosis and first isolation of histoplasma capsulatum from soil of Rio Grande do Sul, Brazil

Apresenta-se um caso de histoplasmose pulmonar aguda, onde a história clínica orientada levou à identificaçäo da fonte natural do Histoplasma capsulatum. O fungo foi obtido em cultivo a partir de fragmentos de baço e fígado de ratos inoculados intraperitonealmente com solo da zona rural de General Câmara, pela primeria vez no Rio Grande do Sul

Formas teciduais do Sporothrix schenckii em lesao humana. Apresentacao de caso. / Sporothrix schenckii in human tissues. A case report

Relata-se um caso de esporotricose diagnosticado pelos elementos leveduriformes teciduais do Sporothrix schenckii. Comentam-se os aspectos morfologicos deste fungo em tecido humano

Tuberculose miliar e meningea em gestante: relato de um caso. / Miliary and meningeal tuberculosis in a pregnant woman: report of a case

E relato um caso de gestante com tuberculose sistemica, no qual ocorreu parto prematuro de feto natimorto, no dia anterior a morte da paciente por meningite